群體的遺傳平衡總結(jié)

群體的遺傳平衡總結(jié)第1頁(yè)/共43頁(yè)群體遺傳平衡定律突變、選擇、遷移和漂移對(duì)群體的影響本章重點(diǎn)第2頁(yè)/共43頁(yè)第一節(jié)基因頻率和基因型頻率

一.基本概念

1.群體(population)：屬于同一個(gè)種的由許多相互交配的（或潛在又相互交配能力的）個(gè)體組成的群落。

2.基因庫(kù)(genepools)：一個(gè)群體所包含的基因總數(shù)。

3.基因型頻率(genotypefrequency)：某種基因型個(gè)體在全部個(gè)體中所占的比例。

4.基因頻率(genefrequency)：指一個(gè)群體中，在一個(gè)基因位點(diǎn)上某等位基因所占的比例。第3頁(yè)/共43頁(yè)二.基因頻率和基因型頻率的關(guān)系

基因型總和基因總和

AAAaaaAa個(gè)體數(shù)n1n2n3N2n1+n22n3+n22N頻率n1n2n3

12n1+n22n3+n21NNN2N2N符號(hào)DHRpqp=D+1/2Hq=R+1/2H第4頁(yè)/共43頁(yè)例如：

500個(gè)個(gè)體的群體中有250個(gè)AA，100個(gè)Aa，150個(gè)aa個(gè)體則AA的頻率：D=250/500=0.5Aa的頻率：H=100/500=0.2aa的頻率：R=150/500=0.3A的頻率：p=0.5+1/2×0.2=0.6a的頻率：q=0.3+1/2×0.2=0.4第5頁(yè)/共43頁(yè)第二節(jié)遺傳平衡定律

(Hardy-Weinberg)1908年G.Hardy（英國(guó)數(shù)學(xué)家）和W.Weinberg（德國(guó)醫(yī)生）分別提出，又稱Hardy-Weinberg定律。主要內(nèi)容：⑴在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒(méi)有影響基因頻率的因素干擾，則群體基因頻率各代保持不變；⑵在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一代隨機(jī)交配，這個(gè)群體就可達(dá)到平衡；⑶平衡狀態(tài)下，子代基因型頻率和基因頻率滿足關(guān)系：

(p+q)2=D+H+R即D=p2H=2pqR=q2第6頁(yè)/共43頁(yè)M1D1=0.6H1=0.4R1=0則p1=D1+1/2H1

=0.6+0.2=0.8q1=0.2隨機(jī)交配一次傳下去的配子有p1=0.8q1=0.2M2D2=p1

2=0.64H2=2p1q1=0.32R2=q1

2=0.04則p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8q2=0.2從M1→M2基因頻率不變?cè)匐S機(jī)交配一次M3D3=p2

2=0.64H3=2p2q2=0.32R3=q2

2=0.04則p3=D3+1/2H3=0.64+0.16=0.8q3=0.2D1≠D2=D3p1=p2=p3H1≠H2=H3q1=q2=q3R1≠R2=R3平衡只需一次隨機(jī)交配第7頁(yè)/共43頁(yè)遺傳平衡定律的應(yīng)用

1.測(cè)定一定的群體是否平衡狀態(tài)

(需要能從表型上區(qū)分雜合體和純合體)例如：上海中心血站調(diào)查1788位居民的MN血型

M型MN型N型總計(jì)基因型LMLMLMLNLNLN觀察數(shù)3978615301788觀察頻率0.22200.48160.29641可求出p=0.2220+1/2×0.4816=0.4628

q=1﹣0.4628=0.5372第8頁(yè)/共43頁(yè)x2測(cè)驗(yàn)：基因型LMLMLMLNLNLN

總計(jì)預(yù)期頻率0.21420.49720.28861預(yù)期數(shù)382.96889.05515.991788實(shí)得數(shù)3978615301788

x2=1.77df=3-1=2p>0.10∵p>0.05∴符合遺傳平衡定律群體處于平衡狀態(tài)第9頁(yè)/共43頁(yè)在平衡群體中計(jì)算基因頻率和基因型頻率例：人群中白化病人(aa)為0.0001,

則q=√0.0001=0.01

攜帶白化基因個(gè)體頻率H=2×0.99×0.01≈0.02一個(gè)等位基因的頻率越低存在于雜合子中的比例越大第10頁(yè)/共43頁(yè)

遺傳平衡定律的擴(kuò)展復(fù)等位基因頻率的計(jì)算三個(gè)成員(p+q+r)2

=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr

多個(gè)成員(p+q+r+s+······)2的展開第11頁(yè)/共43頁(yè)例：人類的ABO血型基因IA(p)IB(q)IO(r)血型ABABO基因型IAIAIAIOIBIBIBIOIAIBii表型頻率p2+2pr

q2+2qr2pq

r2實(shí)測(cè)值％0.330.270.100.31基因i的頻率r=√r2=√0.31=0.56∵pA+O=p2+2pr+r2=(p+r)2∴p+r=pA+O√∵p+q+r=1∴q=1-(p+r)=1-√0.33+0.31=0.20p=1-(q+r)=1-√0.27+0.31=0.24同理q+r＝√pB+O第12頁(yè)/共43頁(yè)2.性連鎖基因

(以XY型為例)例：人群中，大約12個(gè)男性中有一個(gè)色盲患者，那么女性中患色盲的概率為1/144

雄性雌性基因型頻率基因型符號(hào)頻率

A(XY)pAA(XX)Dp2a(XY)qAa(XX)H2pqaa(XX)Rq2第13頁(yè)/共43頁(yè)3.連鎖平衡不穩(wěn)雌雄群體性連鎖基因頻率需經(jīng)多個(gè)世代才能達(dá)到平衡第14頁(yè)/共43頁(yè)p、q分別在0.33～0.67之間時(shí)雜合體是群體的主要成分4.雜合體頻率H=2pq第15頁(yè)/共43頁(yè)第三節(jié)影響遺傳平衡的因素

突變選擇遺傳漂變遷移非隨機(jī)交配第16頁(yè)/共43頁(yè)突變

1.單方向突變Aau

經(jīng)過(guò)一定的世代后，所有的等位基因A將會(huì)變成等位基因a。（緩慢）

一個(gè)世代后p1=p0-up0=p0(1-u)

兩個(gè)世代后p2=p1-up1=p1(1-u)=p0(1-u)2

……

經(jīng)過(guò)n個(gè)世代后pn=p0(1-u)n例如：u=10-5A從1→0.99需1000代

A從0.5→0.49需2000代

A從0.1→0.09需10000代第17頁(yè)/共43頁(yè)Aauvu

正突變率v

反突變率2.雙向突變引起的基因頻率的改變?cè)O(shè)A和a基因頻率為pq經(jīng)歷一個(gè)世代A的頻率：p1=p-up+vqa的頻率：q1=q-vq+up顯然當(dāng)u≠v，p≠q時(shí)，A、a頻率將會(huì)發(fā)生變化△p=vq-up△q=up–vq

但是，當(dāng)△p＝△q時(shí)，不再改變→平衡第18頁(yè)/共43頁(yè)3.平衡時(shí)的基因頻率則u(1-)=vq∧q∧q∧由于=1-p∧平衡時(shí)△q=△p即u=vp∧q∧q∧

u=v+uq∧q∧=

uu+vp∧=vu+v平衡時(shí)基因頻率與原始頻率無(wú)關(guān)第19頁(yè)/共43頁(yè)二.選擇

自然選擇；對(duì)一定的自然環(huán)境有較大適應(yīng)能力的個(gè)體會(huì)留下較多的可達(dá)到生育年齡的后代。這種作用稱～。適合度(W)：是指某一基因型與其他基因型相比時(shí)，能夠存活并留下后代的相對(duì)能力。生殖最多的基因型W=1

未能交配或交配后未能產(chǎn)生后代的基因型W=0選擇系數(shù)(s)：由于選擇使某基因型適合度減少的度量值。

s=1–W第20頁(yè)/共43頁(yè)對(duì)隱性純合體不利的選擇第21頁(yè)/共43頁(yè)

q2==q1

1+q1

q01+2q0=q01+q0——q01+q01+——完全淘汰隱性的選擇（隱性個(gè)體s=1)

q01+nq0則經(jīng)過(guò)n個(gè)世代后qn=由算式q-sq21-sq2q1=————q0-q021-q02q1=————q01+q0=————s=1時(shí)第22頁(yè)/共43頁(yè)由于qn=,q01+nq0q0qn換算

1+nq0=n=﹣11qn

q0例如某群體開始時(shí)的隱性基因a的q0=0.4,連續(xù)淘汰隱性個(gè)體，要求基因頻率減少到0.01,則其所需世代數(shù)為：

n=1/0.01+1/0.4=100–2.5=97.5可見經(jīng)過(guò)98代選擇后，a的頻率才能降到0.01此時(shí)R=q2=0.0001,一萬(wàn)個(gè)個(gè)體中還會(huì)出現(xiàn)一個(gè)隱性個(gè)體

H=2pq=2×0.99×0.01=0.02一百個(gè)個(gè)體中有兩個(gè)雜合體第23頁(yè)/共43頁(yè)增加增加減少

減少

減少第24頁(yè)/共43頁(yè)第25頁(yè)/共43頁(yè)三.遺傳漂變

遺傳漂變(geneticdrift)

由于群體較小和偶然事件所造成的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。

有效群體大小由繁殖下一代的親本數(shù)目決定樣本越小，誤差越大，遺傳漂變?cè)絿?yán)重第26頁(yè)/共43頁(yè)例如豌豆某群體中黃色Y=0.5綠色y=0.5根據(jù)平衡定律YY=1/4,Yy=1/2,yy=1/4假定只取一粒種子且不知其表型，長(zhǎng)成植株后自交后代群體中的Y基因頻率是多少？三種可能:若這粒種子基因型是YY,則Y=1Yy?yy0表明這粒豌豆的后代1/2的機(jī)會(huì)使Y的頻率由0.5變成1或0若取1000粒種子，或許只有很小的變化可見漂移與親本數(shù)目N

和兩個(gè)基因頻率p、q有關(guān)第27頁(yè)/共43頁(yè)方差V=標(biāo)準(zhǔn)差s=pq2Npq2N第28頁(yè)/共43頁(yè)P(yáng)ingelap人中只留下9名男人和數(shù)目不詳?shù)呐送茰y(cè)存活中一人或幾人可能是先天性盲基因的雜合子1970年時(shí)，島上已有1500個(gè)居民，先天性盲人占4%～10%1780～1790年間臺(tái)風(fēng)襲擊北卡羅林群島大批人死亡第29頁(yè)/共43頁(yè)奠基者效應(yīng)（foundereffect)

當(dāng)一個(gè)新的群體只有幾個(gè)個(gè)體而建立起來(lái)時(shí)，發(fā)生隨機(jī)漂變的現(xiàn)象第30頁(yè)/共43頁(yè)用漂移來(lái)解釋比較合理第31頁(yè)/共43頁(yè)四.遷移(migration)群體間的個(gè)體或基因的流動(dòng)。群體Ⅰ群體Ⅱm1-m第32頁(yè)/共43頁(yè)群體Ⅰ:qm群體Ⅱ:q0遷入個(gè)體比率m混合后群體q1=mqm+(1-m)q0

=m(qm-q0)+q0只要qm≠q0，

則

q1≠q0△q=q1-q0=

m(qm-q0)四.遷移(migration)第33頁(yè)/共43頁(yè)美國(guó)黑人、白人及非洲人的血型頻率血型非洲黑人加州黑人加州白人A0.1560.1750.247B0.1360.1250.068第34頁(yè)/共43頁(yè)例:有兩個(gè)平衡群體：群體Ⅰ有100個(gè)個(gè)體，其中25個(gè)dd基因型；群體Ⅱ有10000個(gè)個(gè)體，其中4900個(gè)是dd。問(wèn)：①如果從群體Ⅱ中隨機(jī)取100個(gè)個(gè)體到群體Ⅰ，形成一個(gè)200個(gè)個(gè)體的群體，這個(gè)群體中d基因的頻率是多少？②如果新群體重新自由交配，那么下一代基因d的頻率是多少？③如果下一代群體由400個(gè)個(gè)體組成，雜合體Dd所占比例是多少？①q1=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q0

=0.5(0.5-0.7)+0.7=0.6

或dd個(gè)體頻率為（25+49）/200=00.37則q=0.6②q=0.6③2pq×400=2×0.4×0.6×400=192第35頁(yè)/共43頁(yè)選型交配選同交配和選異交配近親交配自交回交全同胞半同胞等五.非隨機(jī)交配第36頁(yè)/共43頁(yè)1.下列三個(gè)玉米群體,那個(gè)于遺傳平衡狀態(tài),為什么?①1/4RR:1/2Rr:1/4rr②9/16RR:6/16Rr:1/16rr③0RR:1Rr:0rr②平衡③不平衡①∵D=1/4H=1/2R=1/4p=1/4+1/2×1/2=1/2q=1/2∴D=p2H=2pqR=q2平衡練習(xí)第37頁(yè)/共43頁(yè)2.在一個(gè)84000株的高粱群體中發(fā)現(xiàn)210株白化株(rr)。計(jì)算該群體中基因R和r以及攜帶白化基因雜合體植株的比例。q(r)=√2