已閱讀5頁，還剩5頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀
版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)
文檔簡介
缺失deletion缺失（deletion,del)CS斷裂后產(chǎn)生的片段未原位重接而丟失末端缺失（terminaldeletion)中間缺失（interstitialdeletion）
q21１號46,XX,
del(1)(q21)簡式：詳式：46,XX,del(1)(pter→q21:)末端缺失描述1號q21q2346,XX,del(1)
（q21q23）中間缺失46，XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)簡式：詳式：部分單體假顯性：若缺失片段上包括某些顯性基因，則同源染色體上與這一缺失對應(yīng)位置上的隱性等位基因就得以顯現(xiàn)。病例：5p–綜合征（貓叫綜合征）發(fā)病率：1/50000臨床特征：哭聲像貓叫，聲音尖弱，音質(zhì)單調(diào)；患兒出生時滿月型臉，后逐漸長成倒三角形臉；小頭，鼻塌，眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮，斜視；智力嚴重低下，多有語言障礙；男患兒常伴隱睪；常伴有先天性心臟??；通貫手，三叉點t’,斗形紋多。核型：46,XX（XY）,del(5)(p15)46,XX（XY）,del(5)(qter→p15:)發(fā)病原因：多自發(fā)突變，10~15%雙親之一有染色體平衡易位攜帶者治療：對癥治療，無特殊治療方法。判斷染色體缺失畸變通常只有一個斷裂點染色體中間缺失的兩個斷點既可以在
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 人教版七年級歷史上冊教學(xué)計劃(及進度表)
- 2025年中樞興奮藥項目合作計劃書
- 絡(luò)維護事故檢討書
- 樓宇評比業(yè)主委托書
- 異地戀情侶合約協(xié)議書
- 《國際市場營銷》課件-第8章 國際市場分銷渠道策略
- 車聯(lián)網(wǎng)環(huán)境下車輛信息智能管理與維護方案設(shè)計
- 太陽能電池行業(yè)分析報告
- 建設(shè)項目可行性研究報告可概括為
- 人力資源行業(yè)區(qū)塊鏈技術(shù)應(yīng)用與實踐
- 2024年廣東省公務(wù)員《申論（省市級）》試題真題及答案
- （一模）2025屆安徽省“江南十校”高三聯(lián)考化學(xué)試卷（含官方答案）
- 高等教育數(shù)字化轉(zhuǎn)型心得體會
- 2025年安徽財貿(mào)職業(yè)學(xué)院單招職業(yè)技能測試題庫及答案1套
- 2025年安徽職業(yè)技術(shù)學(xué)院單招職業(yè)技能測試題庫及答案1套
- 典范英語6-12玉米片硬幣英文原文及重點短語和句子演示教學(xué)
- 日式保潔培訓(xùn)課件大全
- 2025年廣東省深圳市高考語文一模試卷
- 2025年陜西工商職業(yè)學(xué)院單招職業(yè)技能測試題庫學(xué)生專用
- 2025年福建省高職單招職業(yè)適應(yīng)性測試題庫及答案解析
- 自媒體運營實戰(zhàn)教程（抖音版） 課件 第7章 短視頻運營-自媒體中級
評論
0/150
提交評論