(16)-4.5染色體畸變醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)易位（二）_第1頁
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易位（二）

（translocation）一相互易位二羅氏易位三插入易位主要種類羅伯遜易位（著絲粒融合）（Robertsoniantranslocation）：兩條近端著絲粒染色體在著絲?；蚋浇课粩嗔押?，兩長臂在著絲粒處連接成一條衍生染色體，兩短臂構(gòu)成的小染色體往往丟失。二羅氏易位羅伯遜易位(羅氏易位、著絲粒融合）14號21號21q14q45,XX,+t(14q21q)–14,–21,羅氏易位攜帶者表型一般正常,但形成配子的時候會出現(xiàn)異常造成胚胎死亡或先天畸形．45,XX,–14,–21,+t(14;21)(p11;q11)45,XX,–14,–21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter)×1421配子F1正常21三體21單體14三體14單體攜帶者1414/2121

非同源羅氏易位攜帶者，由于缺失片段較小，所以表型一般正常，但是能產(chǎn)生6種配子，如果該患者的配偶正常，且6種配子的受精機會均等，又都能成活，那么其后代易位攜帶者:1/6正常；1/6平衡；4/6不平衡（流產(chǎn)、死胎）同源羅式易位攜帶者，其后代100%遺傳組分不平衡，不是3體就是單體。相互易位的遺傳效應(yīng)羅氏易位的遺傳效應(yīng)正位插入倒位插入一條染色體的某一中間片段插入到另一條染色體中．三插入易位思考

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