遺傳學(xué)第二章 遺傳基本規(guī)律

遺傳學(xué)第二章遺傳基本規(guī)律第1頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日2.1孟德爾定律：分離與自由組合

第2頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日2.2遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學(xué)處理X2=Σ[(實得數(shù)-預(yù)期數(shù))2/預(yù)期數(shù)]適合度檢驗或卡平方檢驗根據(jù)X2表中X2值及自由度n查PP>0.05時差異不顯著；P<0.05有顯著差異,P<0.01有極顯著差異需多次實驗,若與預(yù)期結(jié)果不一致,則應(yīng)提出新的理論或假說,現(xiàn)有很多統(tǒng)計軟件.第3頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日2.3孟德爾定律的擴展一對等位基因：完全顯現(xiàn)、不完全顯性2對以上獨立基因的相互關(guān)系：無互作、互作第4頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日不完全顯性：若具有相對性狀差異的純合親本雜交，F(xiàn)1呈現(xiàn)雙親性狀的中間型,這稱為不完全顯性。F2表型呈1:2:1分離。11金魚草的花色1:2:1一對等位基因：完全顯現(xiàn)、不完全顯性第5頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日人血型-復(fù)等位基因第6頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日一、無互作雞冠形狀由兩對獨立基因共同決定，這兩對基因間不存在互作。

豌豆冠×玫瑰冠→F1：核桃冠（自交）→F2核桃冠:豌豆冠:玫瑰冠:單冠＝9:3:3:1分析其基因型，上列雜交的遺傳圖解是：PPrr×ppRR→F1：PpRr；→F2：PPRR（1），PpRR（2），PPRr（2），PpRr（4）PPrr（1），Pprr（2）ppRR（1），ppRr（2）pprr（1）核桃冠豌豆冠玫瑰冠單冠2對以上獨立基因的相互關(guān)系：無互作、互作第7頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日兩種顯性基因同時存在時，決定某種性狀，而一種顯性基因單獨存在，和沒有顯性基因存在時，決定另一種性狀表現(xiàn)。例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳。香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)分析：兩對基因在世代間傳遞時仍然遵循獨立分配規(guī)律。F2產(chǎn)生兩種表現(xiàn)型及其9:7的比例是由于兩對基因間的互補作用。二、有互作

互補作用：第8頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日

aaBBXAAbb(聾啞)↓(聾啞)AaBb（正常）

↓

9A_B_3A_bb3aaB_1aabb9正常7聾啞第9頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日積加作用：兩種顯性基因分別存在時，具有相同的性狀決定作用；兩種顯性基因共同存在時，積加出新的性狀；無顯性基因時表現(xiàn)隱性性狀。積加作用的F2表現(xiàn)型有三種，分離比例為9:6:1。例：南瓜（Cucurbitapepo）果形遺傳。南瓜果形由兩對基因(A/a，B/b)控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)↓F1扁盤形(AaBb)↓F2

9扁盤(A_B_):6圓球(3A_bb+3aaB_):1長圓（1ccpp)第10頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日重疊作用：兩種顯性基因分別存在與共同存在均決定相同的性狀，無顯性基因時，表現(xiàn)隱性性狀。重疊作用的F

表現(xiàn)型分離比例為15:1。例：薺菜（Bursapursa-pastoria）果形遺傳。薺菜果形由兩對基因(T/t，T/t)控制：P三角形(TTTT)×卵形(tttt)↓F1三角形(TtTt)↓F215三角形(9T_T_＋3T_tt+3ttT_):1卵形（1tttt)21122112211222211112212122112第11頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日顯性上位作用：兩種顯性基因各自都有性狀決定作用，其中一種基因為顯性時對另一種基因的表現(xiàn)有遮蓋作用，起遮蓋作用的基因稱為上位基因。顯性上位作用的F2表現(xiàn)型分離比例為12:3:1。2燕麥中黑穎品系與黃穎品系雜交有以下結(jié)果:P黑穎（BByy）X黃穎（bbYY）↓F1黑穎（BbYy）

F29黑穎（B_Y_）:3黑穎（B_yy）:3黃穎（bbY_）:1白穎（bbyy）

↓第12頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日隱性上位作用：當上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，對下位基因起遮蓋作用，下位基因的作用不表現(xiàn)；當上位基因處于顯性雜合或顯性純合狀態(tài)時，下位基因作用表現(xiàn)。隱性上位作用的F2表現(xiàn)型分離比例為9:3:4。21玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳

:P紅色胚乳蛋白質(zhì)層

（CCprpr）X白色胚乳蛋白質(zhì)層（ccPrPr）

↓F紫色（CcPrpr）

F9紫色（9C_Pr_）＋3紅色（C_prpr）:4白色（3ccPr_＋1ccprpr）

2↓第13頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日鴨趾草品紅花植株與白花植株雜交，F(xiàn)1為紫花株，F(xiàn)2為9紫:3品紅:4白花。第14頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日抑制作用：抑制基因本身沒有性狀決定作用，但它處于顯性純合或雜合狀態(tài)時卻能抑制另一種顯性基因的作用，表現(xiàn)抑制作用的基因稱為抑制基因。抑制作用的F2表現(xiàn)型分離比例為13:3。21玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳

:

P白色蛋白質(zhì)層（CCII）X白色蛋白質(zhì)層（ccii）↓F1白色（CcIi）

F213白色（9C_I_＋3C_ii＋1ccii）:3有色（ccI_

）↓第15頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日（一）貝特森發(fā)現(xiàn)性狀連鎖

P紫長×紅圓PPLL

ppllF1紫長

PpLl

F2紫長紫圓紅長紅圓

P_L_

P_ll

ppL_

ppll觀察數(shù)：284212155理論數(shù)：215717124

親本型高于理論數(shù)，重組型低于理論數(shù)。

(相引相)2.4連鎖與互換規(guī)律第16頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日

p紫圓×紅長

PPll

ppLLF1紫長

PpLl

F2紫長紫圓紅長紅圓

P-L-_

P-ll

ppL-_ppll觀察數(shù)：22695971理論數(shù)：235.878.578.526.2

親本型高于理論數(shù)，重組型低于理論數(shù)。(相斥相)第17頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日（二）摩爾根證實基因連鎖

摩爾根對性狀連鎖遺傳的解釋：位于同一條染色體的兩個基因，以該染色體為單位進行傳遞。上述解釋得到他以下實驗的驗證。

相引組白眼黃體雌蠅（wwbb）×紅眼褐體雄蠅（WWBB）

↓

F1紅眼褐體（WwBb）F1的♀紅眼褐體（WwBb）×白眼黃體（wwbb）♂

↓

白眼黃體白眼褐體紅眼黃體紅眼褐體wwbbwwBbWwbbWwBb49.45％0.55％0.55％49.45％證實F1的♀蠅w和b連鎖，W和B連鎖。第18頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日相斥組白眼褐體的雌蠅（wwBB）×紅眼黃體的雄蠅（Wb）↓

F1

紅眼褐體（WwBb）F1

的♀紅眼褐體（WwBb）×白眼黃體（wb）♂↓白眼黃體白眼褐體紅眼黃體紅眼褐體

wwbbwwBbWwbbWwBb0.55％49.45％49.45％0.55％證實F1的♀蠅w和B連鎖，W和b連鎖。第19頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日

通過兩個測交結(jié)果的分析，摩爾根證實了：

在上述相引組中，w和b進入同一配子，W和B進入同一配子。在上述相斥組中，則是w和B進入同一配子，W和b進入同一配子。

至此，摩爾根證實了上述兩對基因在傳遞時是連鎖的，他對性狀連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋是成立的。第20頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日連鎖和交換的遺傳機理（一）完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖：同一條染色體上的基因，以這條染色體為單位傳遞，只產(chǎn)生親型配子，子代只產(chǎn)生親型個體。不完全連鎖：連鎖基因間發(fā)生重組，產(chǎn)生親型配子和重組型配子，自交和測交后代均出現(xiàn)重組型個體。玉米子粒粒形與粒色的緊密連鎖相引組相斥組第21頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日1.完全連鎖P♀灰體、長翅×黑體、殘翅♂BB bbVgVgvgvgF1

♂灰體、長翅×黑體、殘翅♀

BbbbVgvgvgvg

Ft灰體、長翅黑體、殘翅

BbbbVgvgvgvg

50%50%比例：第22頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日對完全連鎖的解釋第23頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日2.不完全連鎖P♀灰體、長翅×黑體、殘翅♂BB bbVgVgvgvgF1

♀灰體、長翅×黑體、殘翅♂

BbbbVgvgvgvg

Ft

灰體、長翅黑體、殘翅灰體、殘翅黑體、長翅

BbbbBbbbVgvgvgvgvgvgVgvg比例:41.5%41.5%8.5%8.5%第24頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日對不完全連鎖的解釋第25頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日3.交換與不完全連鎖的形成

交換(crossingover)與交叉(chiasma)

遺傳學(xué)上把在細胞減數(shù)分裂前期Ⅰ，聯(lián)會的同源染色體發(fā)生非妹妹染色單體片段的互換稱為交換。交換導(dǎo)致在雙線期—終變期表現(xiàn)染色體的交叉現(xiàn)象。交叉是發(fā)生交換的細胞學(xué)證據(jù)。第26頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日人染色體的交叉第27頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日4.估算重組值的常用方法：可反應(yīng)交換基因間距離

(1)測交法例：玉米綠色花絲（Sm）對橙紅色花絲（sm）為顯性，正常植株（Py）對矮小植株（py）為顯性，已知這兩對基因連鎖，求它們之間的重組率。解：重組值的定義是重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率，所以可通過統(tǒng)計測交子代中重組類型所占的百分率，求得重組值。兩對性狀純合親本雜交，例如SmSmPyPy×smsmpypy，然后對所得F1雜合體進行測交，統(tǒng)計測交子代Ft中重組類型所占的百分率。

Ft中SmsmPypySmsmpypysmsmPypysmsmpypy

綠花絲正常株綠花絲矮小株橙紅花絲正常株橙紅花絲矮小株

90310595897重組值=[（105+95）/（903+105+95+897）］X100%=10%第28頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日第29頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日(2)自交法(此方法一定要掌握！)例：用貝特森香豌豆兩對性狀雜交試驗相引相的F2資料估算重組率。該試驗的F2代表現(xiàn)如下：第30頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日解:利用純合隱性個體在F2出現(xiàn)的概率

ppll的概率=1338/6952=0.192；

ppll的概率=雌配子pl的概率×雄配子pl的概率=0.192；故pl的概率=（0.192）1/2=

0.44=44％；在相引相中，pl的概率=PL的概率=44%；在相引相中，pl+PL均是親本型配子，故重組型配子的%=1-2×44%=12%

即重組值=12%第31頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日2.5遺傳的染色體學(xué)說第32頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)（chromatin）又稱為染色質(zhì)線（chromatinfiber），細胞間期；染色體（chromosome），細胞分裂期。二者組成一致，由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成，能被堿性染料染色，是同一復(fù)合物在細胞周期的不同存在形式電鏡下染色質(zhì)結(jié)構(gòu)黑麥根尖細胞有絲分裂中期染色體第33頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日染色質(zhì)螺旋化形成染色體被認可的是Bak（1977）等人提出的四級結(jié)構(gòu)模型第34頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日由染色質(zhì)到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型

第35頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的核小體模式圖第36頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日核小體呈念珠狀排列（電子顯微鏡觀察結(jié)果）一級結(jié)構(gòu)：是核小體組成的串珠式染色質(zhì)線；染色體的四級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)：直徑為10nm的染色質(zhì)線過螺旋化，每一圈6個核小體，形成了外徑30nm，內(nèi)徑10nm，螺距11nm的螺線體；三級結(jié)構(gòu)：螺線體再螺旋化，形成直徑為400nm的圓筒狀超螺線體（supersolenoid）；染色體形成：超螺線體再次折疊盤繞和螺旋化，形成直徑約1um的染色體。電子顯微鏡下觀察到的30nm螺旋管第37頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日如人最長的染色體，DNA分子伸展時85mm，中期染色體直徑為0.5um，長度為10um，縮短了8500倍。

第38頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日主縊痕（primaryconstriction）中期染色較淺而縊縮的部位，有著絲粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色；次縊痕（secondaryconstriction）主縊痕外呈淺縊縮的部分，位置相對穩(wěn)定，數(shù)目、位置和大小是鑒定染色體的顯著特征；核仁組織區(qū)（nucleolarorganizingregions,NORs）核糖體RNA基因（5SrRNA基因除外）區(qū)，位于染色體的次縊痕區(qū)，但并非所有的次縊痕都是NORs。染色體的結(jié)構(gòu)第39頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日端粒（telomere）染色體端部，由高度重復(fù)的短序列串聯(lián)而成，進化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳類的序列為GGGTTA，500-3000次重復(fù)。作用是：保護染色體不被核酸酶降解；防染色體融合；為端粒酶提供底物，保證染色體的完全復(fù)制。與壽命有關(guān)。隨體（satellite）位于末端稱端隨體，位于兩個次縊痕中間的稱中間隨體。熒光原位雜交顯示端粒和端粒序列第40頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日常染色質(zhì)（euchromatin）區(qū)堿性染料著色淺而均勻、螺旋化程度低；主要是單一序列DNA和中度重復(fù)序列DNA；是基因活性區(qū),具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能。

第41頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（constitutiveheterochromatin）

是一種永久性異染色質(zhì)；在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內(nèi)某些節(jié)段處；除復(fù)制階段外，處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由高度重復(fù)的DNA序列構(gòu)成，G、C堿基含量高；可以是染色體的一部分，也可組成整條染色體，如果蠅的Y染色體和第4染色體（點狀染色體），幾乎都由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)組成。

第42頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日異染色質(zhì)區(qū)（heterochromatin）

堿性染料著色深、螺旋化程度高；一般不編碼蛋白質(zhì)的惰性區(qū)，維持染色體結(jié)構(gòu)的完整性；異染色質(zhì)又可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。

第43頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日兼性異染色質(zhì)（facultativeheterochromatin）

又稱為X染色體失活；在個體發(fā)育的特定階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而具備異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、原有基因失活等；如，在哺乳動物胚胎發(fā)育早期雌性體細胞的一條X染色體就出現(xiàn)異染色質(zhì)化現(xiàn)象，如女性口腔上皮細胞巴氏小體。第44頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日電鏡觀察，常染色質(zhì)和異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)上是連續(xù)的；在同一條染色體上既有常染色質(zhì)又有異染色質(zhì)，或者說既有染色淺的區(qū)域（解螺旋而呈松散狀態(tài)）又有染色深的區(qū)域（高度螺旋化而呈緊密卷縮狀態(tài)），這種差異表現(xiàn)稱為異固縮現(xiàn)象。

異固縮（heteropycnosis）第45頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日B染色體動、植物細胞核中正常染色體（稱為A染色體）外，還有一類數(shù)目不定的染色體，稱為B染色體或超數(shù)染色體或副染色體；

遺傳學(xué)研究者已在1000多種植物和300多種動物甚至人類中報道了B染色體的存在；大多數(shù)動物的B染色體是由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所組成；B染色體的來源和功能，目前尚不甚了解。

第46頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日染色體的數(shù)目

各種生物的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、數(shù)目相對恒定；同一物種，個體染色體數(shù)目相同，不同物種染色體的數(shù)目差異很大，但其數(shù)目的多少與該物種的進化程度無關(guān)；染色體的數(shù)目和形態(tài)特征對于鑒定物種的親緣關(guān)系，特別是對近緣物種的分類，意義重要；通常用2n代表生物的體細胞染色體數(shù)目，n代表性細胞染色體數(shù)目。

第47頁，共58頁，2023年，2月20日，星期日特化染色體

一些特殊的染色體，只存在于某些生物的特