遺傳學復習資料

1、遺傳學的進展時期(1)經(jīng)典遺傳學時期(1900?1940)——遺傳學的誕生和細胞遺傳學口寸期標志：孟德爾定律的二次發(fā)覺成就：確立遺傳的染色體學說，創(chuàng)立連鎖定律(Morgan/910),提出“基因”概念(2)微生物遺傳和生化遺傳學時期(1941?I960)標志：“一基因一酶“學說(Beadle&Totum)成就：“一基因一酶”學說(1941,Beadle&Totum),遺傳物質(zhì)為DNA(1944,Avery,Hershey&Chase),雙螺旋模型:(1953,Watson&Crick),轉(zhuǎn)座子:(1951,McClintock),順反子：(1956,Benzer)(3)分子遺傳學時期和基因工程時期(1961?1989)標志：操縱子模型的建立成就：操縱子模型的建立(1961,Monod&Jacob),深化了解基因(破譯遺傳密碼、重組技術(shù)、反轉(zhuǎn)錄酸、合成酶、內(nèi)切酶、核糖酶、轉(zhuǎn)座子、內(nèi)含子、DNA測序、PCR等)(4)基因組-蛋白質(zhì)組時期(1990?至今)標志：人類基因組測序工作啟動成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六國科學家完成人類基因組圖譜(物理圖)，從基因組角度討論遺傳學2、遺傳學形成多個分支學科：細胞遺傳學，生化遺傳學，分子遺傳學，群體遺傳學，數(shù)學遺傳學，生統(tǒng)遺傳學發(fā)育遺傳學，進化遺傳學，微生物遺傳學醫(yī)學遺傳學，輻射遺傳學,行為遺傳學遺傳工程，生物信息學，基因組學。3、染色體在細胞分裂中的行為(1)細胞周期：由細胞分裂結(jié)束到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)受的過程，分四個階段：①G1期：指從有絲分裂完成到DNA復制之前的間隙時間；②S期：DNA復制時期；③G2期：DNA復制完成到有絲分裂開頭前的一段時間；④M期(D期)：細胞分裂開頭到結(jié)束。(2)有絲分裂中的染色體行為①前期：染色體開頭漸漸縮短變粗，形成螺旋狀。當染色體變得明顯可見時，每條染色體已含有兩條染色單體，互稱為姐妹染色單體，通過著絲粒把它們連接在一起。至前期末，核仁漸漸消逝，核膜開頭裂開，核質(zhì)和細胞質(zhì)融為一體。②中期：在此期紡維體漸漸明顯。著絲粒附著在染色體上，染色體向細胞的赤道板移動。③后期：著絲?？v裂為二，姐妹染色單體彼此分別，各自移向一極。染色體的兩臂由著@RF=（1/2T+NPD）/總子囊數(shù)X100%（此公式無法較正雙交換的影響）。⑤依據(jù)PD、NPD、T三種子囊的頻率，可以推導出兩基因間平均每次減數(shù)分裂的交換數(shù)（m）,mX0.5即兩基因間的圖距,m=T+6NPD,圖距=mX50cM（已校正雙交換的影響）。30、真核生物重組的分子機制（1）Holliday模型:顯示了兩個雙鏈DNA分子的單鏈依次被切開并參加遺傳重組。①重組始于兩個配對雙鏈DNA的同源鏈中相應位點發(fā)生斷裂②交叉遷移③Holliday連接體形成④其次次切開的方向打算重組結(jié)果⑤重組產(chǎn)生一段異源雙鏈DNA區(qū)域（2）雙鏈斷裂起始重組模型31、基因轉(zhuǎn)變：一個基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻倪z傳學現(xiàn)象。32、基因轉(zhuǎn)變的分子機制：實質(zhì)是遺傳重組過程中留下的局部異源雙鏈區(qū)，DNA錯配堿基在細胞內(nèi)的修復系統(tǒng)識別下所發(fā)生的一個基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻默F(xiàn)象。假設用于g+Xg-雜交的兩親本僅有一對堿基之差，則需修復不正確的堿基：⑴兩個雜種分子均未校正，復制后消失特別的4+:4g（或3:1:1:3）的分別。⑵只有一個雜種分子校正為+或g時，修復后消失5：3（或3：5）的分別。⑶兩個雜種分子都被校正為+（或g）時，修復后消失6：2（或2：6）的的特別分別。（4）當兩個雜種分子都按原來的兩個親本的遺傳結(jié)構(gòu)進行修復時，則減數(shù)分裂的四個產(chǎn)物恢復成正常的配對狀態(tài)，子囊狗子呈現(xiàn)正常的4：4分別。33、細菌基因遺傳的3種方式：接合、轉(zhuǎn)導、轉(zhuǎn)化。34、F因子：在細胞中或以游離狀態(tài)或與染色體相結(jié)合狀態(tài)存在的可穩(wěn)定遺傳的遺傳結(jié)構(gòu)，又稱致育因子/F質(zhì)粒/性因子/附加體。F因子結(jié)構(gòu)包含3個區(qū)域：（1）原點：轉(zhuǎn)移的起點。（2）致育基因：其上一些基因編碼生成F纖毛的蛋白質(zhì)，即F+細胞表面的管狀

結(jié)構(gòu)。F纖毛與F-細胞表面的受體相結(jié)合，在兩個細胞間形成細胞質(zhì)橋。還有大量和F因子轉(zhuǎn)移有關的基因。(3)配對區(qū)：與大腸桿菌基因組同源的序列，是同源重組的必需的。通過同源重組使F因子整合到大腸桿菌染色體上(DNA)o35、高頻重組(Hfr)：帶有一個整合的F因子的品系稱為高頻重組。36、F、因子:指整合態(tài)的F因子從Hfr上特別切割下來，攜帶了細菌個別基因的缺陷型F因子，但F、因子仍可自主復制。37、接合：原核生物的遺傳物質(zhì)從供體轉(zhuǎn)移到受體的過程，特點是需要細菌的直接接觸。38、細菌基因重組的特點：(1)細菌基因重組是在部分二倍體中進行(2)只有偶數(shù)交換才產(chǎn)生有活性的重組體⑶對應重組子不消失Ab/aB(AB沒有ab)［交換仍舊是相互的，但是重組結(jié)果不是相互的］39、性導：指采用F'因子將供體菌的基因?qū)胧荏w菌形成部分二倍體的過程,本質(zhì)上也是接合。特點：只能轉(zhuǎn)移F因子插入位點四周的基因。(1)F'XF--F',F'(部分二倍體)F+XF-fF+,F+(不導入供體菌基因)HfrXF--Hfr,F-(很少成為Hfr,導入大量供體菌基因)(2)F+XF-F+XF-F，XF-轉(zhuǎn)移F因子，不轉(zhuǎn)移細菌基因，F(xiàn)-轉(zhuǎn)變成F+轉(zhuǎn)移F'因子，還轉(zhuǎn)移細菌個別基因，F(xiàn)-轉(zhuǎn)變成F，F(xiàn)+XF-FF+XF-F，XF-轉(zhuǎn)移F因子，不轉(zhuǎn)移細菌基因，F(xiàn)-轉(zhuǎn)變成F+轉(zhuǎn)移F'因子，還轉(zhuǎn)移細菌個別基因，F(xiàn)-轉(zhuǎn)變成F，HfrXF-F-XF-極少轉(zhuǎn)移F因子，大量轉(zhuǎn)移細菌基因不能進行(3)性導在遺傳分析中的應用：4點①F'因子可自主復制②形成部分二倍體可用作互補試驗測定兩突變的關系③確定部分二倍體中兩基因的顯隱關系④采用兩基因的“共性導率作圖”40、細菌分類：（1）F-菌株：缺乏F因子。（2）F+菌株：具有游離的F因子。（3）Hfr菌株：F因子整合到宿主染色體上。（4）F'菌株:帶有部分宿主染色體的游離F因子。41、中斷雜交試驗（1）原理A）Hfr染色體上基因是從某一點（0）開頭，以線性方式進入F-B）離原點愈近的基因進入F-愈早,消失在F-中的比例大，反之則?。?）基本步驟①接合：采納Hfr菌株strs（鏈霉素敏感表型），F(xiàn)-菌株strr（鏈霉素抗性表型）,接合在完全培育基上進行，培育基以葡萄糖為碳源，不加鏈霉素、疊氮化鈉和噬菌體Tlo②中斷接合：在接合處理后的不同時間攪攔和提取樣品，從而獲得不同接合時間（min）的細菌樣品。③殺死Hfr：將不同接合時間的細菌樣品稀釋后接種在含有鏈霉素的完全培育基上，結(jié)果對鏈霉素敏感的Hfr菌株被殺死，只有F-細菌存活。④檢查F-細羅切特所含供體基因：將獲得不同接合時間的F-細菌樣品都分別接種在含疊氮化鈉，含噬菌體T1,含乳糖而無葡萄糖，含半乳糖而無葡萄糖的培育基上。的培育基上。轉(zhuǎn)入時間（分鐘）8的培育基上。轉(zhuǎn)入時間（分鐘）8消失在F-中的頻率thr+8.5leu+（選擇性標記）100%——蘇氨酸缺陷型（選擇性標記）100%——亮氨酸缺陷型111825azirtonrlac+的培育基上。轉(zhuǎn)入時間（分鐘）8消失在F-中的頻率thr+8.5leu+（選擇性標記）100%——蘇氨酸缺陷型（選擇性標記）100%——亮氨酸缺陷型111825azirtonrlac+gal+90%70%40%25%疊氮化鈉抗性T1噬菌體抗性-乳糖不能采用一半乳糖不能采用（3）重組作圖A.細菌的重組作圖的前提①兩個基因緊密連鎖②兩個基因進入受體菌的先后挨次B.計算重組值：重組值;重組菌落數(shù)/總菌落數(shù)X100%C.重組作圖與中斷雜交作圖的圖距關系：1分鐘圖距p重組值D.染色體全長(圖距)：已知染色體全長amin,則總圖距=2X去掉百分率的重組值cMo42、轉(zhuǎn)化：指外源DNA片段不經(jīng)中間媒介體直接進入感受態(tài)細胞進行基因重組形成重組體的過程。轉(zhuǎn)導：以噬菌體為媒介進行的細菌遺傳物質(zhì)重組，是細菌遺傳物質(zhì)傳遞和交換的方式之一，分為普遍性轉(zhuǎn)導和局限性轉(zhuǎn)導。穩(wěn)定轉(zhuǎn)導：指外基因子重組到受體菌基因組中獲得能穩(wěn)定遺傳的轉(zhuǎn)導子。局限性轉(zhuǎn)導：只能轉(zhuǎn)移細菌染色體特定部分基因的轉(zhuǎn)導。43、細菌同源重組的特點:細菌的轉(zhuǎn)化、接合和轉(zhuǎn)導重組都是同源重組，但是和真核的同源重組所涉及兩個完整的線狀雙螺旋DNA分子之間重組不同，細菌發(fā)生在一個完整的環(huán)狀雙螺旋DNA分子與一個單鏈或雙鏈DNA分子片段之間，而且沒有對應分子。44、噬菌體的突變型(1)條件致死突變型①溫度敏感突變型②抑制因子敏感突變(sus)：實質(zhì)是原來正常的密碼子變成了終止密碼子，因而翻譯提前終止，不能形成完整肽鏈而產(chǎn)生有活性的蛋白質(zhì)。(2)噬菌體形態(tài)和宿主范圍的突變型①噬菌斑形態(tài)突變型A.野生型r+：小而邊緣模糊的噬菌斑。緣由：有兩個以上的噬菌體侵染一個細菌時，消失溶菌阻礙現(xiàn)象，混有裂解和未裂解的細胞。B.突變型r：大而邊緣清楚的噬菌斑。緣由：無溶菌阻礙現(xiàn)象。鑒別：噬菌斑大小。②寄主范圍突變型45、互補測驗與順反子(1)互補測驗：依據(jù)基因的功能確定兩個基因是否等位的測驗方法，常用斑點測試法。(2)互補作用：兩個突變型細胞的兩條同源染色體同處在一個雜合子時，野生型基因補償突變基因的缺陷而使表型恢復正常。否則，兩種突變型肯定具有相同的功能損傷。(3)順反子、突變子、重組子A.順反子：不同的突變型之間沒有互補的功能區(qū)，即一個功能水平上的基因。B.突變子：順反子內(nèi)部能發(fā)生突變的最小單位。C.重組子：順反子內(nèi)部消失重組的最小區(qū)間。(4)測驗所用兩個突變假如分別位于兩條染色體上，這種組合方式稱為反式排列，假如兩個突變同時位于一條染色體上則稱為順式排列。(5)野生型需要全部基因都為野生型，若有一個基因國突變型則為突變型。同一苦因上的野生型可訂正突變型。(6)互補測驗結(jié)論：A.假如兩個隱性突變發(fā)生在同一個基因內(nèi)的兩個不同位點上，在反式狀態(tài)下只能產(chǎn)生突變的表現(xiàn)型，順式狀態(tài)下表現(xiàn)為野生型。B.若兩個突變分別發(fā)生在兩個相鄰的基因內(nèi)，在反式狀態(tài)下表現(xiàn)為野生型，順式狀態(tài)下也表現(xiàn)為野生型。46、數(shù)量性狀：連續(xù)變異的性狀，分為嚴格的連續(xù)變異性狀和閾性狀。嚴格的連續(xù)變異性狀：如人的身高、作物的株高、產(chǎn)量等。閾性狀：如產(chǎn)蛋量、產(chǎn)仔數(shù)、死亡率、抗病力等。47、閾性狀:性狀數(shù)值達到某一特定值時表現(xiàn)為正常，達不到則為不正常，如血壓，血糖含量、生物的抗病力等。48、多基因?qū)W說要點：①數(shù)量性狀是很多對微效基因或多基因的聯(lián)合效應所造成的。②多基因中的每一對基因?qū)π誀畋硇偷谋憩F(xiàn)所產(chǎn)生的效應是微小的。多基因不能予以個別辨認，只能按性狀的表現(xiàn)一并討論。③微效基因的效應是相等而且相加的，故又可稱多基由于加性基因。④微效基因之間一般不存在顯隱性關系。⑤微效基因?qū)Νh(huán)境敏感，因而數(shù)量性狀的表現(xiàn)簡潔受環(huán)境因素的影響而發(fā)生較大變化，難以識別個別基因的作用。⑥多基因往往有多效性。⑦多基因與主效基因一樣都由染色體所攜帶，并同樣具有分別、重組、連鎖等性質(zhì)。49、(1)表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同打算，即：P=G+E各種變異可用方差來表示，表型變異用VP表示，遺傳變異用VG表示,環(huán)境變異用VE表示，則：VP=VG+VE(2)基因型值由3部分組成：G=A+D+I,所以VP=VA+VD+VI+VE。基因的累加效應(A)：很多微效基因的總和，可遺傳，且固定，育種值。顯性離差(D)：基因在雜合狀態(tài)時，顯性效應所產(chǎn)生的方差.基因純合時消逝,可遺傳但不固定,與雜種優(yōu)勢的產(chǎn)生有關。.上位效應(I):非等位基因間互作產(chǎn)生的方差,與雜種優(yōu)勢有關。50、遺傳率：親代將其遺傳特性傳遞給子代的力量。①廣義遺傳率(H2)：遺傳方差占表型方差的比率。H2基因型方差表現(xiàn)型方差H2基因型方差表現(xiàn)型方差xlOO%="xlOO%

%②狹義遺傳率(h2):加性方差占總表型方差中的比值。h2育種值方差

h2育種值方差

表現(xiàn)型方差xlOO%=^-xlOO%某數(shù)量性狀的遺傳率大，說明在該數(shù)量性狀的表現(xiàn)中，由遺傳所打算的比率較大，環(huán)境對它的影響較小。通常，與生物適應性無關的性狀往往比與適應性有關的性狀的遺傳率要高一些。.51、親緣系數(shù):51、親緣系數(shù):個體間親緣關系遠近的程度。用Rxy表示。近交系數(shù)(F或f)：個體X的雙親的配子間的遺傳相關系數(shù)。隨機婚配F為0,非隨機婚配F介于0-1。52、運用通徑分析方法計算近交系數(shù)和親緣系數(shù)(1)通徑：連接結(jié)果與緣由的每一條箭頭。通徑鏈：連接兩親緣個體之間完整的通路，即各條通徑的總稱。通徑系數(shù)：度量各緣由對結(jié)果影響的系數(shù)。(2)在隨機交配群體中個體世代的每一條通徑的通徑系數(shù)=1/2,則親緣系數(shù)Rxy=L(1/2)L(L次方)，L通徑鏈的箭頭數(shù)。Fx=RxyXl/2,Fx=L(1/2)N(N次方)，N表示一條連接通徑中包括X的雙親在內(nèi)的個體數(shù)。53、雜種優(yōu)勢及其遺傳理論(1)雜種優(yōu)勢：指雜交子代在生長、成活、繁殖等力量或生產(chǎn)性能等方面優(yōu)于雙親平均值的現(xiàn)象。(2)顯性說：由于在基因庫中存在不少隱性有害基因或不利基因，它們不同程度地影響生物體的生活國、繁殖力、抗病性等。在數(shù)量性狀中表現(xiàn)為表型值低于顯性的等位基因。這些不利作用可以在雜合體中由于顯性等位基因的存在而被不同程度消退。所以說，顯性說認為雜種優(yōu)勢是由于雙親的顯性基因集中在雜種中所引起的互補作用，導致雜合體優(yōu)于純合體。(3)超顯性說:該假說認為雜種優(yōu)勢并非由顯性有利等位基因互補作用引起，而是由于雜合體在適應性、生理生化反應力量方面均優(yōu)于純合體。這一理論認為等位基因間沒有顯隱性關系。雜種優(yōu)勢來源于雙親基因型的異質(zhì)結(jié)合所引起的基因間的互作。54、核外遺傳(1)定義：染色體以外的遺傳因子所打算的遺傳現(xiàn)象，在真核生物中稱為核外遺傳或細胞質(zhì)遺傳。(2)規(guī)律(特點)：A、正交和反交的表現(xiàn)不同；B、雜交后代的表型分別不符合Mendel比例；C、通過連續(xù)回交，能把母體的核基因全部置換掉，母體的細胞質(zhì)基因及其掌握的性狀不消逝；D、由附加體或共生體打算的性狀，其表現(xiàn)類似于病毒的轉(zhuǎn)導和感染；E、只能通過卵細胞傳遞給后代。(3)實例:紫茉莉的核外遺傳紫茉莉中花斑葉的母本與綠色葉的父本雜交后，子代都是花斑葉，而綠色葉母本與花斑葉父本的雜交子代卻都是綠經(jīng)葉。從正反交的結(jié)果來看，后代葉色只是由母本傳遞，由此推想細胞質(zhì)中可能存在遺傳物質(zhì)。在正反交中，子代某些性狀僅與母本表現(xiàn)相同，是由于掌握些性狀的遺傳因子存在于核外的細胞質(zhì)中，雜交后所形成的合子其細胞質(zhì)幾乎全部來自雌性配子，雄性配子的貢獻往往只是供應一個核，所供應的細胞質(zhì)微不足道。54、母體影響（1）定義：由于母體中核基因的某些產(chǎn)物積累在卵母細胞的細胞質(zhì)中，使子代表型不由自身的基因型所打算而消失與母體表型相同的遺傳現(xiàn)象。有兩種：一種是短暫的，只影響子代個體的幼齡期；另一中是長久的，影響子代個體終生。（2）母體影響與核外遺傳的異同/相同點：正反交結(jié)果不全都/不同點：A.細胞質(zhì)性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的，受細胞質(zhì)基因掌握。?B.母體影響的性狀受核基因掌握，有長久性的，也有短暫性的。（3）短暫的母體影響例子：歐洲麥粉蛾，野生型的幼蟲皮膚有色，成蟲復眼深褐色。這種色素是一種叫做犬尿素的物質(zhì)所形成的，受一對基因掌握。突變型個體缺乏犬尿素，幼蟲無色，成蟲復眼紅色。精子不帶細胞質(zhì)，卵細胞帶有大量細胞質(zhì)，當Aa基因型的個體形成卵子時，不論卵細胞帶有A還是a,細胞質(zhì)中都容納了足量的犬尿素，它們的后代中，Aa與aa幼蟲個體的皮膚都是有色的。在aa個體中母體影響是臨時的，aa個體中缺乏A基因，不能自己制造色素,隨著個體發(fā)育，色素漸漸消耗，到成蟲時犬尿素的濃度已經(jīng)很低，所以復眼成為紅色（4）長久的母體影響例子：椎實螺外殼的螺旋方向受母體基因型掌握，終生不變，看起來更像細胞質(zhì)遺傳，其實還是受母體影響。外殼旋轉(zhuǎn)方向取決于卵裂時紡錘體的取向，而紡錘體的取向又取決于受精卵中細胞質(zhì)的性質(zhì)，受精卵中細胞質(zhì)的性質(zhì)是由母本基因型打算的。55、轉(zhuǎn)座子：轉(zhuǎn)座因子中的一種。除含與轉(zhuǎn)座有關的基因外，還含抗藥基因、抗重金屬基因和接合轉(zhuǎn)移基因等，可給予受體細胞肯定的表型特征。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子：一些真核細胞的轉(zhuǎn)座子和反轉(zhuǎn)錄病毒的原病毒的一般組成結(jié)構(gòu)相關，并且通過RNA中間體進行轉(zhuǎn)座，被轉(zhuǎn)移的因子稱為反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子。56、DNA轉(zhuǎn)座機制：（1）復制型轉(zhuǎn)座（作為自身移動的一個部分，轉(zhuǎn)座子被復制，一個拷貝仍舊保留在原來的位置上，而另一個則插入到一個新的部位，這樣轉(zhuǎn)座過程伴隨著轉(zhuǎn)座子拷貝數(shù)的增加。(2)非復制型轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座元件作為一個物理實體直接由一個部位轉(zhuǎn)移到另一個部位。(3)保守型轉(zhuǎn)座保守型轉(zhuǎn)座是另一種非復制型的轉(zhuǎn)座過程，該過程中轉(zhuǎn)座元件從供體部位被切除并通過一系列的過程插入到靶部位，在該過程中每個核昔鍵皆被保留。該轉(zhuǎn)座過程與人的整合機制類似，并且轉(zhuǎn)座酶與人整合酶家族有關。57、玉米基因組中的轉(zhuǎn)座子一一玉米調(diào)控元件(1)玉米基因組中含有幾個掌握元件家族。每個家族的成員可分為兩類：A.自主掌握元件特點：具外切和轉(zhuǎn)座的力量B.非自主掌握元件 特點：穩(wěn)定；可被自主掌握元件激活(2)1932年，美國學者BarbaraMcClintock(芭芭拉?米克克林托克)發(fā)覺玉米籽粒色素斑點的不穩(wěn)定遺傳行為。1951年首次提出在染色體上移動的“掌握元件”或“掌握因子”(controllingelement)的概念。后來就把具有類似結(jié)構(gòu)和功能的元件稱為轉(zhuǎn)座因子，也曾稱為跳動基因。玉米中發(fā)覺掌握籽粒色素斑點的激活因子一解離系統(tǒng)(activator-dissociationsystem,4c-ZZs1系統(tǒng))：激活因子一Zc：能合成轉(zhuǎn)座酶的自主移動的調(diào)整因子，并能支配受體因子移動。解離因子一〃s：不能產(chǎn)生有效轉(zhuǎn)座酶的非自主移動的受體因子。(3)有A而沒有如時，籽粒有色；當A和〃s都存在時，籽粒表現(xiàn)為無色斑點(色底白斑)；當A和如都存在，籽粒表現(xiàn)為色素斑點(白底色班)；只有如時，由于沒有了Zc,也就沒有了轉(zhuǎn)座酶，如不能移動，依據(jù)其插入的位點不同表現(xiàn)為均色。58、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型：缺失、重復、倒位、易位。59、缺失(1)定義：染色體丟失某一個片段，使之位于該片段上的基因也隨之丟失。(2)類型：末端缺失、中間缺失(3)遺傳學效應：A.減數(shù)分裂過程中同源染色體配對時，缺失雜合體消失特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。B.假顯性：如某染色體缺失的區(qū)段包括某些顯性基因，其同源染色體上與這一缺失區(qū)段相對位置上的一個隱性等位基因得以表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為假顯性。(4)細胞學鑒定：A.末端缺失，形成異形二價體，如果缺失區(qū)段很小在形態(tài)上很難看出B.大片段中間缺失的雜合體可觀看到缺失圈(環(huán))60、重復(1)定義：染色體某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為重復。(2)類型：串聯(lián)重復、反向串聯(lián)重復(3)遺傳學效應:A.劑量效應：細胞內(nèi)某基因消失的次數(shù)越多表型效應越顯著的現(xiàn)象。B.位置效應：由于基因在染色體上的位置不同，表型效應隨之轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象。61、倒位(1)定義：染色體斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正?；虬ご晤嵉怪笥种亟悠饋淼倪^程，稱為染色體的倒位。(2)類型：臂間倒位(倒位的區(qū)段包含著絲粒)，臂內(nèi)倒位(倒位的區(qū)段包含著絲粒)。(3)遺傳學效應：A.交換抑制(交換抑制因子，C)：抑制或大大降低倒位雜合體連鎖基因的重組值，倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換，由交換后的染色體參加形成的配子不育[具有缺失(和重復)],使交換的結(jié)果無法在子代中檢測出來，好象倒位抑制了交換的發(fā)生，故稱為“交換抑制因子”。B.交換抑制的應用：采用倒位的交換抑制效應，可以保存連鎖的兩個致死基因。62、易位(1)定義：兩個非同源染色體之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換，是染色體間的結(jié)構(gòu)變異。(2)類型：①簡潔易位②相互易位：非同源染色體之間相互交換由斷裂形成的片段。③整臂易位：非同源染色體之間整個臂的轉(zhuǎn)移或交換。絲粒拖著移動。④末期：末期子細胞的染色體凝縮為一個新核，在核的四周核膜重新形成，染色體又變?yōu)閯蚍Q的染色質(zhì)，核仁又重新消失，又形成了間期核。末期結(jié)束時，紡纏體被降解，細胞質(zhì)被新的細胞膜分隔為兩部分，結(jié)果產(chǎn)生了兩個子細胞，其染色和原來細胞中的完全一樣。(3)減數(shù)分裂中的染色體行為①減數(shù)分裂(又稱成熟分裂)：是在配子形成過程中進行的一種特別的有絲分裂。包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復制一次,每個子細胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細胞分裂形式。②前期I：A.細線期：此期染色體呈瘦長線狀，核仁依舊存在。在細線期和整個的前期中染色體持續(xù)地濃縮。B.偶線期：同源染色體開頭聯(lián)會，消失聯(lián)會復合體。C.粗線期：染色體完全聯(lián)會，縮短變粗，但核仁仍存在。一對配對的同源染色體稱二價體或四聯(lián)體。非姐妹染色單體間可能發(fā)生交換。D.雙線期：染色體連續(xù)變短變粗，雙價體中的兩條同源染色彼此分開。在非姐妹染色單體間可見交叉結(jié)，交叉結(jié)的消失是發(fā)生過交換的有形結(jié)果。交叉數(shù)目漸漸削減，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動，這種現(xiàn)象稱為交叉端化。E.終變期：染色體進一步收縮變粗變短，便于分裂時移動。③中期I:核仁、核膜消逝，各個雙價體排列在赤道板上，著絲粒分居于赤道板的兩側(cè)，附著在紡纏絲上，而有絲分裂的中期著絲粒位于赤道板上。中期I著絲粒并不分裂。④后期I⑩雙價體中的同源染色體彼此分開，移向兩極，但同源染色體的各個成員各自的著絲粒并不分開。⑤末期I:此末期和隨后的間期也稱分裂間期，并不是普遍存在的。在很多狀況下，此期不合成DNA,染色體的外形也不發(fā)生轉(zhuǎn)變。⑥前期n：與有絲分裂的前期一樣，每個染色體具有兩條染色單體。中期H：染色體排列在赤道板上，紡纏絲附著在著絲粒上。染色單體從彼此相聯(lián)漸漸部分地分別。后期II：著絲粒縱裂，姐妹染色單體由紡維絲拉向兩極。末期II：4個子細胞形成。(4)數(shù)目變化①有絲分裂：染色體(2nf2n),DNA(2n-4n-2n),染色單體(0->4n-0)②減數(shù)分裂：染色體(2r)fn),DNA(2n->4n->2n->n),染色單體(0->4n->2n->0)(5)遺傳學上,有絲分裂與無絲分裂，哪個更有意義：*羅伯遜易位：發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特別整臂易位的一種特別方式方式。斷點位于著絲粒四周，兩條染色體的長臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）。（3）遺傳學效應：A.半不育性：鄰近分別的結(jié)果使配子內(nèi)同時含有正常染色體和易位染色體，它們都具有重復和缺失，是不育的；交互分別形成的配子都具有完整的染色體組,既無重復，也無缺失，正?？捎.假連鎖：相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分別才能產(chǎn)生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現(xiàn)象稱為假連鎖。C.花斑型位置效應（V-型位置效應）：表型轉(zhuǎn)變不穩(wěn)定，因而導致顯性性狀和隱性性狀嵌合的花斑現(xiàn)象。與異染色質(zhì)有關.（4）易位雜合體，在粗線期，由于同源部分的聯(lián)會而消失了富有特征性的十字形圖像，隨著分裂的進行（到減數(shù)分裂的后期I）,十字形圖像開放形成環(huán)狀（相鄰分別）或“8”字形（相間分別）。63、永久雜種（平衡致死系）：永久以雜合狀態(tài)存在，同時保存兩個隱性致死基因的品系。有絲分裂是進化程度更為高級的分裂方式，在分裂過程中，復制后的染色體在紡錘絲的牽引下移向細胞兩極，可以保證DNA的精確平均安排，是真核生物主要的細胞分裂方式。無絲分裂過程中沒有染色體和紡錘體的消失，過程簡潔，細胞核直接縊裂，不能保證DNA的精確平均安排，但是進行無絲分裂所需的時間短，在快速增殖的組織中較為常見，如傷口四周的組織細胞,也具有肯定的存在意義。所以，兩者不行或缺，兩者的作用相互補充。4、（了解）核酸（1）核酸：以核甘酸為單元構(gòu)成的多聚體，是一種高分子化合物。（2）tRNA二級結(jié)構(gòu)為三葉草結(jié)構(gòu)，三級結(jié)構(gòu)為倒L形。4、遺傳密碼的特性：①遺傳密碼是三聯(lián)體密碼：1個密碼子由3個核甘酸組成，它特異編碼多肽中的1個AA。②遺傳密碼無逗號。③遺傳密碼不重疊。④具通用性。⑤具有簡并性。⑥有起始密碼子（AUG）和終止密碼子（UAA、UAG、UGA）。5、孟德爾第肯定律（分別定律）：掌握性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在產(chǎn)生配子時彼此分別，并獨立地安排到不同的性細胞中去。F1雜合子的配子分別比為1：1,F2表型分別比是3：1,基因分別比是1:2:1,這3種分別比率被稱為孟德爾比率。6、孟德勻其次定律（自由組合定律）：兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性，互不污染。形成配子時，同一對基因各自獨立分別，不同對基因則自由組合。:1：1O單顯：單顯：雙隱）。r\(n-r}\r代表某大事（基因型或表現(xiàn)型）消失的次數(shù)；n-r代表另一大事（基因型或表現(xiàn)型）消失的次數(shù)。8、浮測驗：9c2=Z（0一皮2/￡0：實際觀測值E：理論值％2：觀測值偏離理論值的一個估值X2<X2（0.05） 觀測值與理論值差異不顯著（符合理論比例）X2>X2（0.05） 觀測值與理論值差異顯著（不符合理論比例）9、（1）完全顯性：具有相對性狀的純合親本雜交后，其F1表現(xiàn)出與顯性親本完全一樣的顯性性狀，這種顯性表現(xiàn)稱為完全顯性（2）不完全顯性：具有相對性狀的純合親本雜交后，F(xiàn)1顯現(xiàn)中間類型的現(xiàn)象。（3）并顯性：一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)像稱并顯性傳。（4）嵌鑲顯性：一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性10、復等位基因（1）定義：占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個以上的、打算同一性狀的基因稱復等位基因。（2）例子：人類的AB0血型系統(tǒng)。人類的血型系統(tǒng)共發(fā)覺24種,其中最常用的是AB0系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個復等位基因L4、"和i掌握，〃和"互為共顯性，但對i為顯性。11、Y染色體很小，只有X染色體的1/3,其著絲粒在端部，有微小的短臂，大部分是異染色質(zhì)，其長臂絕大部分也是由異染色質(zhì)組成。12、伴性遺傳：A.基因位于性染色體上B.表達不受性激素影響C.遵循性染色體遺傳規(guī)律：（1）正反交的結(jié)果不同；（2）后代性狀的分布和性別有關；（3）交叉遺傳，也稱絞花式遺傳。X-連鎖隱性遺傳（紅綠色盲，血友病，進行性肌養(yǎng)分不良，睪丸女性化，自毀容貌綜合征)特點：(1)患者一般為男性；(2)有害基因由母親傳遞；(3)呈交叉遺傳；(4)雙親正常，兒子可以是患者；(隔代遺傳)(5)兒子表型正常，后代都正常。X-連鎖顯性遺傳(抗維生素D佝僂病)特點：(1)患者女性多于男性；⑵每代都有患者；(3)男性患者的女兒都為患者；⑷女性患者的子女患病的機會為l/2o丫連鎖遺傳(毛耳基因、睪丸打算基因)特點：掌握性狀/疾病的基因位于丫染色體上，基因隨丫染色體而傳遞，由父一子一孫，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳/限雄遺傳/全男遺傳。13、從性遺傳(早禿，綿羊長角)：基因在常染色體上，基因表達受性激素作用,在不同性別中表達不同。14、限性遺傳(毛耳，睪丸女性化，子宮陰道積水)：基因可在常染色體或性染色體上，表型僅在一種性別中表達，限性遺傳的性狀常和其次性征或性激素有關15、巴氏小體：在哺乳動物體細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體，通常位于間期核膜邊緣，是性染色體異固縮的結(jié)果。16、劑量補償效應及其機制：(1)指的是在XY性別打算的生物中，使X連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。(2)3種機制：①在哺乳類中雌性XX中的任憑機的一條X染色體失活，在雄性XY中單條X染色體保持活性。②在果蠅中，雌性中的兩條X染色體都有活性，而在雄性XY或X0中唯一的一條X染色體超失活。單條X染色體必需加倍工作使其產(chǎn)物達到與雌性兩條X染色體基因活性相同的水平來補償雌體中X連鎖基因的劑量效應。③秀麗隱桿線蟲的亮晶晶上量補償機制是在XX個體為雌雄同體，兩條X染色體的連鎖基因的轉(zhuǎn)錄活性同時減彈頭，之處于低活性狀態(tài)。在雌性中，每條X染色體基因的表達水平是單條X染色體（雄性中）的表達水平的一半，以便實現(xiàn)與雄性（X0）個體的，只具一條X染色體上連鎖基因活性的劑量補償。17、萊昂假說：1）雌性動物體細胞X染色體只有一條是有活性個的，那么雌雄個體X染色體上的基因效果相當2）X染色體的失活是隨機的，即雌性動物的染色體角度看是嵌合體3）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，已失活細胞分裂產(chǎn)生的細胞群遺傳結(jié)構(gòu)相同。4）雌性動物伴性基因的作用產(chǎn)生嵌合體例子：玳瑁貓一一X染色體隨機失活，發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，已失活細胞分裂產(chǎn)生的細胞群遺傳結(jié)構(gòu)相同。18、摩爾根連鎖定律（遺傳學第三定律）：指位于同一染色體上的基因聯(lián)合在一起伴同遺傳的頻率大于重新組合的頻率，重組體或重組子的產(chǎn)生是由于在配子形成過程中同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了局部交換。19、連鎖：處于同一種染色全上的基因遺傳時較多地聯(lián)系在一起的現(xiàn)象稱為連鎖。連鎖群：凡位于同一染色體上的基因群，稱為一個連鎖群。重組：同源染色體上的不同對的等位基因之間重新組合的結(jié)果，這種現(xiàn)象稱為重組。交換：在減數(shù)分裂過程中同源染色體因斷裂和重接產(chǎn)生遺傳物質(zhì)間的局部互換。交叉：在減數(shù)分裂前期的雙線期，聯(lián)會復合體中非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換，互換的連接點稱為交叉。20、交叉與交換的關系、規(guī)律：（1）在減數(shù)分裂I前期，配對的同源染色體，不是簡潔地平行靠振攏，而是在非姐妹染色單體間，在某些部位清楚可見交叉纏結(jié)的圖像，每一點上這樣的圖像稱國一個交叉。(2)交叉的消失意味著同源染色體間(實際上是非姐妹染色單體間)發(fā)生過對應片段的交換。(3)染色體間的局部交換發(fā)生在減數(shù)分裂I前期的粗線期；而可見的交叉纏結(jié)的圖像是在前期I的雙線期，交叉的消逝在終變期。遺傳物質(zhì)的交換發(fā)生在交叉之前，交叉僅同源染色體間實際發(fā)生過交換的位置所留下的痕跡，所以交叉是交換的結(jié)果。(4)同源染色體上不同的連鎖基因間的重組是其染色體間發(fā)生交換的結(jié)果，故染色體交換是重組的物質(zhì)基礎。21、重組率:重組細胞或個體的比例。交換率：同源染色體間發(fā)生交換的頻率，表示基因間距離的長短。重組率(RF)=重組型數(shù)目/總數(shù)目交換率與重組率的關系：交換法測得其實際大小，只能用重組率來估量，只有緊密連鎖的基因間的重組率才是牢靠的交換率，由于兩個連鎖基因間的相對跨離越大，發(fā)生雙交換或其他偶數(shù)次交換的可能性越多，在這種狀況下，重組率會低估交換率。22、圖距：兩個連鎖基因在染色體力上相對距離的數(shù)量單位稱為圖距。K重組率去掉其百分率的數(shù)值定義為輔一個圖距單位，稱為厘摩，重組率去掉％的數(shù)值。23、基因定位的方法：(1)兩點測交：每次包括兩個基因在內(nèi)，分別進行3次雜交和3次測交，分別測定兩對基因間是否連鎖，依據(jù)其交換值確定它們在同一染色體的位置。(2)三點測交：通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同時測定三對基因在染色體上的位置。24、三點測交(1)歸類：測交后代中消失8種表型，必有雙交換型。最低數(shù)值的兩種類型必為雙交換的產(chǎn)物，最高數(shù)值的兩種表型是親本型，其實為單交換類型。（2