常見中樞性運(yùn)動發(fā)育落后或障礙的規(guī)范化診斷

常見中樞性運(yùn)動發(fā)育落后/

障礙的規(guī)范化診斷基本概念和定義運(yùn)動：隨意運(yùn)動：由錐體束管理不隨意運(yùn)動（不自主運(yùn)動）：由椎體外系和小腦（管平衡）管理小兒運(yùn)動系統(tǒng)的檢查應(yīng)觀察頭、軀干、四肢的隨意動作，如臥、坐、立、走、抓物等?？词欠襁_(dá)到該年齡段的正常水平基本概念和定義肌力

肌肉運(yùn)動時的最大收縮力

肌力分0-5級

肌力減退稱為癱瘓肌張力

指靜息狀態(tài)下的肌肉緊張度

肌張力增高提示為中樞性癱瘓，肌張力減低提示周圍性癱瘓基本概念和定義中樞性運(yùn)動障礙：病變部位：腦的皮質(zhì)運(yùn)動區(qū)或

錐體束受損引起的運(yùn)動障礙/癱瘓臨床表現(xiàn)：為肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射陽性，肌萎縮不明顯或廢用性萎縮基本概念和定義

發(fā)育落后(developmentaldelay,DD)

發(fā)育里程碑落后于同齡兒

≥2個發(fā)育能區(qū)落后用于5歲以下中樞性運(yùn)動發(fā)育落后最常見的嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的神經(jīng)系統(tǒng)疾病目前國內(nèi)對這類疾病的診斷不規(guī)范

多沿用較老的診斷名稱，如腦發(fā)育不全、中樞性協(xié)調(diào)障礙等，不能與國際接軌特別是將一些運(yùn)動發(fā)育落后和發(fā)育運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙等診斷為腦性癱瘓，將運(yùn)動發(fā)育落后和腦性癱瘓診斷為低鈣或一過性運(yùn)動落后常見中樞性運(yùn)動發(fā)育落后的分類運(yùn)動發(fā)育落后為主：無明顯姿勢異常運(yùn)動發(fā)育落后

語言發(fā)育落后

認(rèn)知發(fā)育落后

發(fā)育性運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙明顯姿勢異常

腦性癱瘓運(yùn)動發(fā)育落后伴認(rèn)知等兩個以上方面發(fā)育落后

全面性發(fā)育落后精神發(fā)育遲滯運(yùn)動發(fā)育落后伴交流障礙、語言障礙和刻板行為

孤獨(dú)癥等

中樞性運(yùn)動發(fā)育落后常用臨床評估方法新生兒行為神經(jīng)測定(NBN）：異常：≤35分丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)DDST：0-3歲篩查蓋塞爾發(fā)展量表Gesell：0-3歲韋克斯勒學(xué)齡前兒童智力量表WPPSI：4-6歲韋克斯勒學(xué)齡兒童智力量表WISC：6-16歲嬰兒-初中生社會生活能力檢查表：6月～15歲

智力殘疾的等級及評定標(biāo)準(zhǔn)類別級別評定標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展商（0-6歲）智商（IQ）（7歲以上）社會適應(yīng)能力智力殘疾一級≤25分＜20分極重5二級26-39分20-34分重度6三級40-54分35-49分中度7四級55-75分50-69分輕度8嬰兒-初中生社會生活能力檢查結(jié)果評定標(biāo)準(zhǔn)分評定結(jié)果≤5極重度6重度7中度8輕度9邊緣10正常11高常12優(yōu)秀≥13非常優(yōu)秀中樞性運(yùn)動發(fā)育落后診斷說明中樞性運(yùn)動發(fā)育落后均為臨床癥狀診斷，而非病因?qū)W診斷，引起該類疾病的病因繁多，應(yīng)隨訪和檢查，一旦有病原學(xué)或病理學(xué)等能確診某一疾病就不再診斷該病由于運(yùn)動發(fā)育落后與認(rèn)知和語言發(fā)育落后有交叉重疊，診斷時應(yīng)根據(jù)其核心癥狀或現(xiàn)有的診斷標(biāo)準(zhǔn)為主要診斷。中樞性運(yùn)動發(fā)育落后診斷說明隨年齡的增長及治療運(yùn)動落后的程度也隨之變化，診斷也隨之而修正嬰幼兒單純一個方面的發(fā)育落后一般采用發(fā)育指標(biāo)延遲中的運(yùn)動發(fā)育落后或認(rèn)知發(fā)育落后對有兩個方面發(fā)育落后的6歲以下小兒診斷GDD,6歲以上兒童則診斷MR，DCD的診斷也適用于較大兒童腦性癱瘓---定義在出生前到出生后一個月內(nèi)由各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷或腦發(fā)育異常所導(dǎo)致的中樞性運(yùn)動障礙臨床上以姿勢與肌張力異常、肌無力、不自主運(yùn)動和共濟(jì)失調(diào)等為特征，常伴有感覺、認(rèn)知、交流、行為等障礙和繼發(fā)性骨骼肌肉異常，癲癇發(fā)作腦性癱瘓出生1個月后各種原因引起的非進(jìn)行性中樞

性運(yùn)動障礙，有時又稱為獲得性腦癱，約

占小兒腦性癱瘓的10%腦性癱瘓的發(fā)病率約為1.2-2.5‰（每千活

產(chǎn)兒

病因與危險因素

引起腦性癱瘓的原因很多，但找不到原因

者可能達(dá)1/3以上。有時一些病例也可能存

在多種因素病因與危險因素產(chǎn)前因素最常見，包括遺傳和染色體疾病、先天性感染、腦發(fā)育畸形或發(fā)育不良、胎兒腦缺血缺氧致腦室周圍白質(zhì)軟化或基底節(jié)受損等圍產(chǎn)因素指發(fā)生在分娩開始到生后一周內(nèi)的腦損傷，包括腦水腫、新生兒休克、腦內(nèi)出血、敗血癥或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、缺氧缺血性腦病等。圍產(chǎn)因素可能是引起早產(chǎn)兒腦癱的重要原因病因與危險因素晚期新生兒以后的因素包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦血管病、頭顱外傷、中毒等各種引起的非進(jìn)行性腦損傷的病因早產(chǎn)和宮內(nèi)發(fā)育遲緩雖然不是腦癱的直接原因，但它們是腦癱的重要的高危因素。母親宮內(nèi)炎癥或絨毛膜羊膜炎，作為一項潛在的危險因素已經(jīng)越來越被引起重視病理妊娠早期主要引起神經(jīng)元增殖和移行異常，可發(fā)生無腦回、巨腦回、多小腦回、腦裂畸形及神經(jīng)元異位。在早產(chǎn)兒中最常見的是腦室周圍白質(zhì)軟化和腦室周圍出血性梗塞。足月兒中的病理類型復(fù)雜多樣，常與缺氧缺血性腦損傷有關(guān)。病理大理石狀態(tài)：在基底節(jié)和丘腦中出現(xiàn)神經(jīng)元丟失和神經(jīng)膠質(zhì)增生，并伴有髓鞘化增加，從而呈現(xiàn)出大理石樣紋理，是核黃疸的典型改變，也見于缺氧缺血性腦損傷。臨床表現(xiàn)（一）運(yùn)動功能障礙：運(yùn)動發(fā)育落后，發(fā)育里程碑延遲，主動運(yùn)動減少正常兒童運(yùn)動運(yùn)動發(fā)育里程碑

運(yùn)動正常月齡抬頭3月翻身3-4月牽拉坐起4個月后不后垂伸手能觸物4.5月部分支撐體重4-5月獨(dú)坐6-7月爬8-10月獨(dú)站10-11月獨(dú)走12-14月臨床表現(xiàn)（二）肌張力增高或降低、姿勢異常：臨床表現(xiàn)新生兒期大多數(shù)肌張力低下,少數(shù)角弓反張＜6月：肌張力由低下逐漸過度到肌張力高，表現(xiàn)為：護(hù)理困難換尿布很難將大腿外展穿衣服時不易將手、臀插入袖中洗澡時不易把手斑開、腳觸及浴盆邊緣時背部僵硬呈弓型臨床表現(xiàn)（三）反射異常

保護(hù)性反射減弱或不出現(xiàn)原始反射延遲消失病理反射（+）正常原始反射出現(xiàn)及消失的時間

出現(xiàn)時間消失時間吮吸反射出生3-4月覽食反射出生3-4月握持反射出生3-4月?lián)肀Х瓷涑錾?-4月側(cè)彎反射出生3-4月交叉伸腿反射出生2月放置及踏步反射出生2月不對稱頸緊張反射出生5-6月降落傘反射6-9月持續(xù)存在保護(hù)性反射頭部直立反應(yīng)：正常小兒一個月時當(dāng)扶成直立位時能豎頭，4個月小兒直立位時若將其左右傾斜時，頭自動保持在正中位。軀干直立反應(yīng)：5-6月小兒向左右傾倒時，能伸出上肢保持平衡，防止摔倒。降落傘反射：握持小兒胸腹部呈懸空位，向前方、側(cè)方、及后方傾斜時，小兒上肢伸展，手張開，似乎要阻止下降伴隨癥智力低下：30-50%癲癇：10%-40%視力異常：50%聽力減退：10-15%語言障礙：四肢癱高65%情緒行為異常癲癇約10%~40%腦癱合并癲癇，偏癱型可高達(dá)50%微小驚厥性或非驚厥性癲癇易被誤診。如；肌陣攣、痙攣、失張力、不典型失神等聽力視力異常聽力異常發(fā)生率10-15%，據(jù)統(tǒng)計5%為完全失聰，6%為部分聽力喪失．多見于手足徐動型腦癱，主要由核黃疽后遺癥所致斜、弱視、眼球震顫等達(dá)50%語言障礙

65%的腦癱有語言障礙，其中四肢癱患兒發(fā)生率較高往往以吸吮困難吞咽和咀嚼困難為先導(dǎo)，表現(xiàn)為發(fā)音不清，構(gòu)語困難，語言表達(dá)障礙，甚至失語癥等。語言障礙可由于發(fā)聲構(gòu)音器官的運(yùn)動障礙、聽覺障礙、四肢運(yùn)動障礙、智能和生長環(huán)境等原因?qū)е?/p>

情緒行為異常多動、自閉、固執(zhí)、任性、易怒、孤僻、情緒波動大有時出現(xiàn)強(qiáng)迫、自傷、侵襲行為智商測定困難腦癱分型

按臨床特征分痙攣型60%-70%手足徐動型２０％共濟(jì)失調(diào)型肌張力低下型混合型腦癱分型按癱瘓部位分：單癱偏癱１７％雙癱３７％四肢癱３３％

痙攣型

占全部病人的60%-70%病變部位在錐體束表現(xiàn)為上運(yùn)動神經(jīng)元癱瘓早期表現(xiàn)為上肢曲肌張力高（仰臥位時）（俯臥位時伸肌張力高），手指屈曲握拳，拇指內(nèi)收，下肢大腿內(nèi)收肌張力高，原始反射消失。手足徐動型

占腦癱病人的20%病變在椎體外系表現(xiàn)為難以用意志控制的不自主運(yùn)動，當(dāng)進(jìn)行有意識的運(yùn)動時，不自主、不協(xié)調(diào)的運(yùn)動增多早期表現(xiàn)為肌張力低下，自主運(yùn)動減少智力可，大多數(shù)能上學(xué)共濟(jì)失調(diào)型少見病變在小腦表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、意向性震顫、四肢動作不協(xié)調(diào)，肌張力低下，構(gòu)音不清（慢，單個發(fā)音）

肌張力低下型

常為腦癱的暫時階段，以后多轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣型或手足徐動型表現(xiàn)為肌張力低下，蛙式體位，抬頭不能，四肢軟癱腱反射存在（可以此區(qū)別其他軟癱）早期診斷了解腦癱的高危因素，發(fā)現(xiàn)腦癱的早期癥狀喂養(yǎng)困難：吮吸、吞咽不協(xié)調(diào)、流涎過度激惹：易驚、啼哭不止、睡眠困難沒有自發(fā)笑或逗笑護(hù)理困難：肢體僵硬，運(yùn)動發(fā)育遲緩早期診斷注意惱癱的異常體征聽力，視力，隨物注視能力，對外界反應(yīng)能力減弱面部無表情或呈皺眉苦臉的樣子，不會與人再見（9-10月）異常姿勢：剪刀步態(tài)，不能邁步，只用單手原始反射消失延遲運(yùn)動反射的出現(xiàn)延遲肌張力增高：髖外展、足尖站立保護(hù)性反射減弱或缺如踝陣攣（+），病理反射（+）輔助檢查有助于明確病因智力測試腦電圖頭顱影像學(xué)檢查腦干聽覺誘發(fā)電位異常率５３％，聽閾異常２８％輕中異常日常生活難發(fā)現(xiàn)血CMV、TOX等血清病毒抗體測定甲狀腺功能遺傳代謝疾?。喝旧w，血、尿代謝篩查，基因檢測，酶學(xué)檢測診斷要點(diǎn)出生前至出生后1個月內(nèi)有致腦損傷的高危因素在嬰兒期出現(xiàn)腦損傷的早期癥狀有腦損傷神經(jīng)學(xué)因素，例如中樞性運(yùn)動障礙及姿勢和反射異常常伴有智力低下，言語障礙、驚厥、感知覺障礙及其他異常影像學(xué)檢查可能發(fā)現(xiàn)腦損傷的證據(jù)排除各種原因引起的進(jìn)行性加重的遺傳代謝和變性性疾病以及正常兒的一過性運(yùn)動發(fā)育滯后。鑒別診斷一過性運(yùn)動發(fā)育落后有些小兒的運(yùn)動發(fā)育稍比正常同齡兒落后，特別是早產(chǎn)兒但其不伴異常的肌張力和姿勢反射，無異常的運(yùn)動模式，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常反射運(yùn)動發(fā)育落后的癥狀隨小兒年齡增長和著重運(yùn)動訓(xùn)練后，可在短期內(nèi)使癥狀消失。21三體綜合征鑒別又稱先天愚型、Down綜合征，是最常見的常染色體疾病。特殊面容及異常體征確診本病可查染色體。

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良鑒別主要病變是中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，白質(zhì)受累嚴(yán)重臨床按起病年齡分為3型，其中起病于1～2歲的晚嬰型需與腦癱鑒別，此型起病后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動減少、肌張力低

下、腱反射減弱，智力逐漸倒退，反應(yīng)遲鈍，語言消失，隨病情進(jìn)展逐漸出現(xiàn)肌張力增高。腱反射亢進(jìn)，巴氏征

陽性，多伴有視神經(jīng)萎縮及驚厥終末期表現(xiàn)為去大腦強(qiáng)直狀態(tài)、癡呆逐漸加重，多于學(xué)

齡前期死亡。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良鑒別l～2歲發(fā)病前運(yùn)動發(fā)育正常且病情呈進(jìn)行性加重實(shí)驗(yàn)室檢查：肌電圖可見神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干誘發(fā)電位異常，腦脊液常有蛋白質(zhì)升高，腦電圖晚期可有癇樣放電。白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中芳香硫脂酶A活性明