醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知到章節(jié)答案智慧樹2023年湖北科技學(xué)院

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知到章節(jié)測試答案智慧樹2023年最新湖北科技學(xué)院第一章測試遺傳病最主要的特點(diǎn)是（）。

參考答案:

遺傳物質(zhì)改變遺傳病中種類最多的是（）。

參考答案:

單基因遺傳病表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是（）。

參考答案:

線粒體遺傳病研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的遺傳學(xué)分支學(xué)科屬于（）。

參考答案:

臨床遺傳學(xué)苯丙酮尿癥的發(fā)生（）。

參考答案:

基本上由遺傳因素決定發(fā)病遺傳病傳遞的不是疾病本身，而是疾病的遺傳基礎(chǔ)。（）

參考答案:

對(duì)按照遺傳病的概念，有的遺傳病是不能從上一代傳給下一代的。（）

參考答案:

錯(cuò)遺傳病的發(fā)病有單由遺傳因素決定的，又有由遺傳因素與環(huán)境因素共決定的，只要從親代獲得了致病基因就一定會(huì)發(fā)病。（）

參考答案:

錯(cuò)屬于多基因遺傳病的疾病包括（）。

參考答案:

冠心病;支氣管哮喘;糖尿病;精神分裂癥屬于單基因遺傳病的疾病是（）。

參考答案:

成骨不全;血友病第二章測試真核細(xì)胞斷裂基因的編碼序列是（）。

參考答案:

外顯子染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是（）。

參考答案:

核小體微衛(wèi)星DNA一般出現(xiàn)在下列（）序列中。

參考答案:

非編碼DNA在人類基因組計(jì)劃中我國承擔(dān)了（）染色體的序列分析工作。

參考答案:

3號(hào)短臂hnRNA的修飾、加工過程包括：（）。

參考答案:

戴帽（5′端加m7GpppN）;切除內(nèi)含子，拼接外顯子;加尾（3′端加PolyA）斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括（）。

參考答案:

內(nèi)含子;外顯子;增強(qiáng)子;啟動(dòng)子;終止子屬于串聯(lián)重復(fù)DNA序列的有（）。

參考答案:

小衛(wèi)星DNA;微衛(wèi)星DNA;衛(wèi)星DNA、基因是決定RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列。（）

參考答案:

對(duì)結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)包括編碼序列和調(diào)控序列。（）

參考答案:

對(duì)基因的主要功能是通過轉(zhuǎn)錄和翻譯決定生物體的性狀。（）

參考答案:

對(duì)第三章測試紫外線誘發(fā)基因突變的主要形式是（）。

參考答案:

形成嘧啶二聚體化學(xué)誘變劑誘發(fā)基因突變的類型主要是（）。

參考答案:

堿基替換或移碼突變某種氨基酸的遺傳密碼突變?yōu)榻K止密碼，這種突變被稱為（）。

參考答案:

無義突變DNA的下列哪種變化可以引起移碼突變？（）

參考答案:

一個(gè)堿基對(duì)的插入同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成（）。

參考答案:

復(fù)等位基因動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是（）。

參考答案:

核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增下列變化屬于轉(zhuǎn)換的是（）。

參考答案:

A→GGT-AG中一個(gè)堿基被替換后，不能形成正確的mRNA分子，這一突變屬于（）。

參考答案:

內(nèi)含子與外顯子剪輯突變含有嘧啶二聚體的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對(duì)應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過（）進(jìn)行修復(fù)。

參考答案:

重組修復(fù)下列哪種修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA的結(jié)構(gòu)損傷？（）

參考答案:

重組修復(fù)第四章測試染色質(zhì)和染色體是（）。

參考答案:

同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式專門顯示著絲粒和副縊痕的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)部分的顯帶技術(shù)是（）。

參考答案:

C顯帶一個(gè)人的口腔上皮細(xì)胞可觀察到一個(gè)X染色質(zhì)和一個(gè)Y染色質(zhì)，其染色體組成是（）。

參考答案:

47,XXY染色體制備過程中須加入（）以獲得大量分裂相細(xì)胞。

參考答案:

秋水仙素真核細(xì)胞染色體的化學(xué)組成是（）。

參考答案:

組蛋白;DNA;非組蛋白;RNA染色體多態(tài)性的常見部位包括（）。

參考答案:

第1、9和16號(hào)染色體次縊痕;D組、G組染色體的隨體及隨體柄部次縊痕區(qū);Y長臂結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)X染色體的失活發(fā)生在（）。

參考答案:

胚胎發(fā)育早期;胚胎發(fā)育的第16天常染色質(zhì)螺旋化程度高，呈凝集狀態(tài)。（）

參考答案:

錯(cuò)異染色質(zhì)含有單一或重復(fù)序列DNA，處于轉(zhuǎn)錄抑制狀態(tài)。（）

參考答案:

錯(cuò)X染色體失活是廣泛的，但不是完全的。（）

參考答案:

對(duì)第五章測試常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是（）。

參考答案:

自發(fā)流產(chǎn)人類正常生殖細(xì)胞包含一個(gè)染色體組，稱為單體型。（）

參考答案:

錯(cuò)受精卵第一次分裂（卵裂）時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致（）。

參考答案:

三體和單體的嵌合體一個(gè)患者核型為46,XX/45,X，其發(fā)生原因可能是（）。

參考答案:

染色體丟失染色體數(shù)目畸變的類型有（）。

參考答案:

亞二倍體;四倍體;超二倍體;三倍體羅伯遜易位發(fā)生的原因是（）。

參考答案:

兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體核型為47,XX,+18/46,XX的個(gè)體是嵌合體。（）

參考答案:

對(duì)染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）。

參考答案:

染色體斷裂;染色體斷裂后的異常重接染色體的丟失會(huì)形成超二倍體。（）

參考答案:

錯(cuò)減數(shù)分裂不分離會(huì)形成亞二倍體或超二倍體的嵌合體。（）

參考答案:

錯(cuò)第六章測試目前的遺傳學(xué)觀點(diǎn)認(rèn)為，游離型21三體發(fā)生的最主要的病因是（）。

參考答案:

母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離下列核型中，Klinefelter綜合征的核型是（）。

參考答案:

47,XXY核型為45,X者可診斷為（）。

參考答案:

Turner綜合征大部分Down綜合征都屬于（）。

參考答案:

標(biāo)準(zhǔn)型下列有必要做染色體檢查的是（）。

參考答案:

智力低下者;不孕者;習(xí)慣性流產(chǎn)者D組染色體與21號(hào)染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）。

參考答案:

羅伯遜易位13三體綜合征較21三體綜合征和18三體綜合征更嚴(yán)重。（）

參考答案:

對(duì)染色體病在遺傳上一般的特點(diǎn)是（）。

參考答案:

雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者;雙親染色體可能都正常;散發(fā)性體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為（）。

參考答案:

超雌多X綜合征患者的X染色體越多智力越低，畸形也越重。（）

參考答案:

對(duì)第七章測試同一基因型決定的相應(yīng)性狀在不同個(gè)體存在的差異屬于（）差異。

參考答案:

表現(xiàn)度某一顯性基因(在雜合狀態(tài)下)或純合隱性基因在特定群體中表現(xiàn)的百分率稱為（）。

參考答案:

外顯率視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(AD)外顯率為80%，一個(gè)患者（通常是雜合子）和一個(gè)正常女性結(jié)婚，其所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（）。

參考答案:

40%二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是（）。

參考答案:

1/4父母都為AB型血，子女中不可能有的血型是（）。

參考答案:

O型兩個(gè)雜合發(fā)病的短指患者婚配，他們子女中短指者的比例是（）。

參考答案:

75%一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲(XR)的兒子，若再生女兒，患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)為（）。

參考答案:

0近親結(jié)婚，子女患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)增大，主要指的是一遺傳?。ǎ?。

參考答案:

常染色體隱性X連鎖顯性遺傳病女性患者較男性患者病癥較輕，前提是（）。

參考答案:

女性為雜合子患者胱氨酸尿癥和家族性高膽固醇血癥都屬于膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白缺陷病。（）

參考答案:

對(duì)第八章測試α珠蛋白位于（）號(hào)染色體上。

參考答案:

16血紅蛋白Bart’s胎兒水腫征患者α基因的缺陷形式為（）。

參考答案:

––/––血友病B缺乏的凝血因子是（）。

參考答案:

Ⅸ下列分子病中（）屬于受體病。

參考答案:

家族性高膽固醇血癥Ⅰ型糖原累積癥發(fā)病原因主要是（）。

參考答案:

終產(chǎn)物缺乏下列選項(xiàng)中，由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。

參考答案:

粘多糖沉積病由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是（）。

參考答案:

著色性干皮病由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

參考答案:

白化病與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是患者（）。

參考答案:

尿液有大量的苯丙氨酸黑尿酸尿癥患者缺乏（）。

參考答案:

尿黑酸氧化酶第九章測試在多基因遺傳中起作用的基因是（）。

參考答案:

微效基因下面屬于數(shù)量性狀的有（）。

參考答案:

血壓基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的（）。

參考答案:

最低的易患性基因數(shù)量一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病的（）。

參考答案:

易患性較高在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代（）。

參考答案:

多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別（）。

參考答案:

閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律（）。

參考答案:

群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高遺傳率越高的疾病，則（）。

參考答案:

一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是（）。

參考答案:

易患性具有種族差異目前研究發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥發(fā)病的因素包括（）。

參考答案:

線粒體異常;社會(huì)環(huán)境;遺傳因素，遺傳度約70%~80%;環(huán)境因素，如出生時(shí)并發(fā)窒息或子癇等第十章測試對(duì)腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是（）。

參考答案:

NM23干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目稱為（）。

參考答案:

眾數(shù)哪類基因的正常表達(dá)是細(xì)胞正常增殖所必需的（）。

參考答案:

原癌基因慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是（）。

參考答案:

Ph小體原癌基因的功能包括（）。

參考答案:

控制生長的調(diào)控系統(tǒng);參與DNA的轉(zhuǎn)錄或損傷的修復(fù);參與細(xì)胞維持其外形;促進(jìn)細(xì)胞生長Bloom綜合征的遺傳學(xué)特征有（）。

參考答案:

四射體結(jié)構(gòu);斷裂性突變;姐妹染色單體交換;染色體不穩(wěn)定原癌基因的激活是由于（）。

參考答案:

點(diǎn)突變;基因擴(kuò)增;染色體易位和重排;啟動(dòng)子插入在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中，由于細(xì)胞有絲分裂異常并產(chǎn)生部分染色體斷裂與重接，形成了一些結(jié)構(gòu)特殊的染色體，稱為特異性標(biāo)記染色體。（）

參考答案:

對(duì)多步驟致癌假說認(rèn)為，惡性腫瘤的發(fā)生是一個(gè)多階段逐步演變的過程，腫瘤細(xì)胞是通過一系列進(jìn)行性的改變而逐漸變成惡性的。（）

參考答案:

對(duì)腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在（）。

參考答案:

體細(xì)胞第十一章測試體溫過高可影響細(xì)胞分裂和DNA合成，造成胎兒內(nèi)耳損傷甚至引發(fā)腦細(xì)胞死亡。（）

參考答案:

錯(cuò)先天性心臟病的病因主要包括遺傳因素、環(huán)境因素和兩者相互作用。（）

參考答案:

對(duì)房缺是合并其他系統(tǒng)出生缺陷最多的一種先心病。（）

參考答案:

錯(cuò)下面哪種因素可引起無腦、小頭及四肢畸形？（）。

參考答案:

抗腫瘤藥物（）是非遺傳性的，常發(fā)生于妊娠的后期，所以有進(jìn)行治療的可能，因?yàn)槠鞴俚幕窘Y(jié)構(gòu)是正常的。

參考答案:

變形（）是指多重出生缺陷同時(shí)存在于同一個(gè)體內(nèi)，常起因于同一病因。

參考答案:

綜合征通過（）吸取羊水分析胎兒的代謝狀況.胎兒的染色體組成.基因是否有缺陷

參考答案:

羊膜囊穿刺一級(jí)預(yù)防—防止出生缺陷發(fā)生(病因預(yù)防)，其策略不包括（）。

參考答案:

對(duì)某些出生缺陷疾病開展相應(yīng)的手術(shù)或非手術(shù)宮內(nèi)治療法洛四聯(lián)癥不包括以下哪種癥狀？（）

參考答案:

左心室肥厚前神經(jīng)孔沒有合攏會(huì)出現(xiàn)哪種類型的神經(jīng)管缺陷？（）

參考答案:

無腦畸形第十二章測試基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點(diǎn)在于（）。

參考答案:

針對(duì)基因結(jié)構(gòu)羊膜穿刺的最佳時(shí)間在孕期（）周。

參考答案:

16~22生化檢查主要是指針對(duì)（）的檢查。

參考答案:

蛋白質(zhì)苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是（）。

參考答案:

生化檢查從事遺傳病臨床診斷的醫(yī)師只要精通遺傳學(xué)就能準(zhǔn)確診斷各種遺傳病。（）

參考答案:

錯(cuò)常染色體病和性染色體病的共同癥狀都是智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、性器官發(fā)育不全等。（）

參考答案:

錯(cuò)染色體核型分析是確診染色體的主要方法，它也可以輔助診斷某些腫瘤。（）

參考答案:

對(duì)基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于（）。

參考答案:

大規(guī)模;高通量;微量化;自動(dòng)化有（）指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

參考答案:

羊水過多的;夫婦之一有染色體畸變的;夫婦之一有致畸因素接觸史的;35歲以上高齡的家系分析應(yīng)注意的事項(xiàng)有（）。

參考答案:

資料的可信程度;資料的完整程度;觀察指標(biāo)必須相同第十三章測試導(dǎo)入外源基因去干擾、抑制有害的基因表達(dá)。例如，向腫瘤細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)入腫瘤抑制基因，以抑制癌基因的異常表達(dá)，稱之為（）。

參考答案:

基因抑制將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)，稱之為（）。

參考答案:

直接活體轉(zhuǎn)移將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)，稱之為（）。

參考答案:

基因增強(qiáng)將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個(gè)正常的個(gè)體，稱之為（）。

參考答案:

生殖細(xì)胞基因治療對(duì)于某一疾病進(jìn)行基因治療的價(jià)值需要進(jìn)行（）的估價(jià)。

參考答案:

患者對(duì)家庭和社會(huì)的影響;疾病對(duì)患者的危害性;人群中的發(fā)病率;其他治療方面的可用性當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，應(yīng)用外科手術(shù)的方法對(duì)病損器官進(jìn)行（）。

參考答案:

替換;切除;修補(bǔ)去其所余臨床治療方法包括（）。

參考答案:

應(yīng)用鰲合劑;平衡清除法;利用代謝抑制劑;血漿置換或血漿過濾;應(yīng)用促排泄劑遺傳病的治療與一般的疾病治療的療效不同，遺傳病治療的初期效果明顯，但長期觀察則達(dá)不到預(yù)期的目的。（）

參考答案:

對(duì)藥物治療可以在胎兒出生前進(jìn)行，這時(shí)可以使胎兒出生后的遺傳病