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文檔簡介

21-3體綜了 畸變類型、病因和預(yù)掌 的臨床特征及診病chromosome由于內(nèi)部或外界的原因 的數(shù)目色體病，包括常 病、性 異常攜帶者畸chromosomal數(shù)目異 結(jié)構(gòu)畸減 不分有 不分

缺易倒環(huán)等數(shù)目單體三體多體多倍缺失

結(jié)構(gòu)易位倒位

結(jié)構(gòu)環(huán) (ring結(jié)構(gòu)等 畸變畸畸變Down21 三條 約1/650- ，20%死是由于細(xì)胞減 錯誤所 它它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可EstimatedEstimatedriskofDownsyndromeaccordingtomaternal臨床臨床特殊面智智力低體體格發(fā)育遲特殊面容（characteristic特殊面容（characteristic眼距兩眼裂外側(cè)上內(nèi)眥贅鼻梁低智力低下（mentalDS占MR的4%的DS2%的DS韌帶松四肢

發(fā)育牙齒發(fā)

體格發(fā)育遲緩（developmental 正常人正常人2%，患者小指短，只有小指短，只有一個橫褶草鞋草鞋足：第1、2趾間距皮膚干atdatd30-50%）、消化道畸白血病DS的分型 9595％易位型易位型2.5％～5％D/G易位最嵌合嵌合 2％～4％trisomyMeioticMeioticNon- XX（或XY），-14，+tG/G易位：最常見G組中21 為主，為46，（或XY），-嵌合紅色：21號紅色：21號CS探綠色：對照CS探FISH診斷癥（congenitalhypothyroidism） 療,只進(jìn)行早期診斷,終止妊娠才能達(dá)到避 畸變誘易位攜帶者檢適 ，24—29歲最產(chǎn)前篩遺傳咨產(chǎn)前孕 標(biāo)志物檢測（15-18周超聲檢查（10-13周羊水穿刺（16-20周標(biāo)志物檢測（MaternalSerum“三聯(lián)篩查”（甲胎蛋白AFP 三醇FE3、絨毛膜促 激素HCG）超聲檢查 translucency）大小羊膜穿剌術(shù)羊水細(xì) 檢較可靠的方法，有一定風(fēng)大于35歲的孕遺傳大于35歲的孕母親曾 過父母是DS遺傳母親21/21易位，則下一代100%患本 愚型患兒 風(fēng)險再發(fā)率母為D/G易位有10%的風(fēng)險;父

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