第三節(jié)人類遺傳病

【質(zhì)疑】

1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？

2、先天性疾病是否都是遺傳??？一、人類常見遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有６５００多種。單基因遺傳病類型及常見病例：常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、伴Ｘ顯性遺傳：抗ＶＤ佝僂病伴Ｙ遺傳：外耳廓多毛癥。常染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病“西紅柿女孩”抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因?yàn)閷a和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形X染色體顯性遺傳病

血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色體隱性遺傳病外耳廓多毛癥人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱父母無病女兒有病一定是常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病女兒有正常的一定是常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或X隱父母無病兒子有病一定是隱性隔代遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法常顯或X顯父母有病兒子有正常者一定是顯性連續(xù)遺傳最可能X顯父親有病女兒全有病最可能X顯連續(xù)遺傳患者女性多于男性非X隱母親有病兒子有正常的非X隱最可能Y上父親有病兒子全有病最可能Y上連續(xù)遺傳只有男性患者２、多基因遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。多基因遺傳病唇裂3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。Ｄ壳耙寻l(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有１００多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常見染色體病病因：多了一條21號染色體1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

練習(xí)：討論：1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是

如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因關(guān)系舉例出生時表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個體之間遺傳的病可能與遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能與遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型、胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病、飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥3、調(diào)查人群中的人類遺傳病閱讀課本91頁調(diào)查人群的遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、遺傳咨詢④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C二、遺傳病的檢測和預(yù)防（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、基因診斷。

優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：2、產(chǎn)前診斷母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”

要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24—29歲，男方以25—35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇4、禁止近親結(jié)婚4、禁止近親結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)旁系血親不能婚配近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結(jié)婚和隨機(jī)婚配的相對風(fēng)險隨機(jī)婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子叔、伯、姑

孫子女子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女

舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親叔伯姑的子女自己舅姨的子女四、人類基因組計(jì)劃及其意義只要測24條，人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究24條染色體上DNA的總和。

測定人類基因組即確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。測序時要測多少條染色體，為什么？1、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB3、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病4、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA5、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病6、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y