基因的概念和結(jié)構(gòu)演示文稿

基因的概念和結(jié)構(gòu)演示文稿目前一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)基因的概念和結(jié)構(gòu)目前二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.1孟德爾“遺傳因子”——生物性狀遺傳的符號(hào)遺傳因子是顆粒的，在體細(xì)胞內(nèi)是成對(duì)存在，在生殖細(xì)胞內(nèi)成單存在。孟德爾所說(shuō)的遺傳因子只是代表決定某個(gè)性狀遺傳的抽象符號(hào)。目前四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.2基因——位于染色體上的遺傳功能單位經(jīng)典遺傳學(xué)對(duì)“基因”的定義交換（重組）的單位突變的單位遺傳的單位基因是最小的單位，不能分割的，既是結(jié)構(gòu)單位，又是功能單位?！叭灰惑w”目前六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.2.1等位基因?

各生物的染色體不僅形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定，而且其數(shù)目成對(duì)。?染色體上基因的位置稱為基因座(locus)；一對(duì)同源染色體同一基因座上的一對(duì)基因稱為一對(duì)等位基因。?

同源染色體:形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體,分別來(lái)自于雙親。目前七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)非等位基因在共同決定一個(gè)單位性狀時(shí)，存在相互作用。等位基因之間存在著顯隱性關(guān)系。（1）完全顯性（2）不完全顯性（3）共顯性3.2.1等位基因目前八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.2.1等位基因非等位基因互作的類型：⊙互補(bǔ)作用⊙積加作用⊙重疊作用⊙顯性上位性作用⊙隱性上位性作用⊙抑制作用目前九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)互補(bǔ)基因:不同對(duì)的兩個(gè)基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀。這兩個(gè)互作的基因叫做互補(bǔ)基因。例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳?！鸦パa(bǔ)作用(Complementation)目前十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)香豌豆花色由兩對(duì)基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)

F1

紫花(CcPp)F2

9紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)含義：兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時(shí)，則表現(xiàn)另一種性狀?！鸦パa(bǔ)作用目前十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙積加作用(additiveeffect)例：南瓜(Cucurbitapepo)果形遺傳目前十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)南瓜果形受A/a、B/b兩對(duì)基因共同控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)F1

扁盤形(AaBb)F2

9扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長(zhǎng)圓形(aabb)⊙積加作用目前十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙積加作用積加作用的含義：當(dāng)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀；單獨(dú)存在時(shí)，表現(xiàn)另一種相似的性狀；而兩對(duì)基因均為隱性純合時(shí)表現(xiàn)第三種性狀。目前十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙重疊作用

(duplicateeffect)薺菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形狀遺傳目前十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙重疊作用受A1/a1、A2/a2兩對(duì)基因控制：

P三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2)

F1

三角形(A1a1A2a2)F2

15三角形(9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_):1卵形(a1a1a2a2)三對(duì)基因重疊作用情況下，F(xiàn)2的分離比例63:1。薺菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形狀遺傳目前十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙重疊作用

重疊作用的含義：

不同對(duì)基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對(duì)等位基因中存在一個(gè)顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個(gè)體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例。

這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicategene)。目前十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙顯性上位作用

(dominantepistasis)西葫蘆果皮遺傳P白皮(WWYY)×綠皮(wwyy)↓F1

白皮(WwYy)↓F2

12白(9W_Y_+3W_yy):3黃(wwY_):1綠(wwyy)其中：顯性W白皮基因?qū)/y基因有顯性上位性作用目前十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙顯性上位作用顯性上位性作用的含義：兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因共同對(duì)一對(duì)性狀發(fā)生作用，而且其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)有遮蓋作用。上位性(epistasis)：如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。目前十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙隱性上位作用

(recessiveepistasis)有色(C)/無(wú)色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)。

P紅色(CCprpr)×白色(ccPrPr)

F1

紫色(C_Pr_)F2

9紫色(C_Pr_):3紅色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)其中c對(duì)Pr/pr基因有隱性上位性作用。玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳目前二十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙抑制作用

(inhibitingepistasis)雞的羽毛顏色遺傳P白羽萊杭(CCII)×白羽溫德(ccii)

F1

白羽(CcIi)F2

13白羽(9C_I_+3ccI_+1ccii):3有色羽(C_ii)I/i基因本身不決定性狀表現(xiàn)，但當(dāng)顯性基因I存在時(shí)對(duì)C/c基因的表現(xiàn)起抑制作用。目前二十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)⊙抑制作用抑制作用的含義：在兩對(duì)獨(dú)立基因中，一對(duì)基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)卻具有抑制作用。對(duì)其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。目前二十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)兩對(duì)等位基因互作模式圖目前二十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)兩對(duì)非等位基因互作模式與獨(dú)立分配規(guī)律非等位基因仍然按照分離與自由組合規(guī)律進(jìn)行分離與組合；并且只有互作的非等位基因位于非同源染色體上時(shí)，才會(huì)得到前述的各種類型與比例。非等位基因互作關(guān)系小結(jié)：目前二十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)在某一種生物的群體中，每一個(gè)基因座上可以有兩個(gè)以上的等位基因，這就是復(fù)等位基因（multipleallele）。在一個(gè)正常二倍體的細(xì)胞中，在同源染色體的相同位點(diǎn)上只能存在一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)成員，只有在群體中不同個(gè)體之間才有可能在同源染色體的相同位點(diǎn)上出現(xiàn)三個(gè)或三個(gè)以上的成員。3.2.2復(fù)等位基因目前二十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)

A抗原A抗體B抗原B抗體A血型＋－－＋B血型－＋＋－AB血型＋－＋－O血型－＋－＋例子1：ABO血型系統(tǒng)目前二十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)ABO血型的新生兒溶血癥

O血型的母親懷有A，B，AB型血型的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產(chǎn)時(shí)會(huì)出現(xiàn)母親的抗體進(jìn)入新生兒血液中，與嬰兒的抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，造成嬰兒溶血。目前二十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)

GenotypeiiIAIAorIAiIBIBorIBiIAIB

PhenotypeO A B AB

IA;IB;i;

這些基因編碼特定的紅細(xì)胞抗原目前二十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)O抗原H基因A抗原A基因B抗原B基因ABO血型糖基結(jié)構(gòu)及ABH基因作用點(diǎn)半乳糖N-乙酰萄糖氨L-巖藻糖基礎(chǔ)物質(zhì)（糖蛋白）N-乙酰半乳糖胺目前二十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)例子2：HLA(人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)）HLA復(fù)合體：位于第6號(hào)染色體短臂上6p21.3，全長(zhǎng)4000kb。是200個(gè)以上基因座位組成的基因復(fù)合體。是迄今已知基因中等位基因多態(tài)性最高的基因復(fù)合體。每個(gè)基因座上有幾十到200多個(gè)等位基因。其多態(tài)性與疾病的遺傳易感性有明顯關(guān)系。目前三十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)例子：果蠅的眼色基因用w代表果蠅的眼色基因，則：3.2.2復(fù)等位基因目前三十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)自交不親和性

MultipleallelismSallelescanbemorethan100whichpromoteoutbreeding目前三十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前三十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.3順?lè)醋印粋€(gè)基因一條多肽20世紀(jì)40年代在果蠅研究中發(fā)現(xiàn)，突變基因的內(nèi)部可以通過(guò)重組而形成野生型基因，因而確定基因不是重組的最小單位。1957年本則爾（S.Benzer)以T4噬菌體為材料進(jìn)行研究，提出順?lè)醋樱╟istron）的概念。目前三十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)順式排列：是兩個(gè)突變座位位于同一條染色體上，其表現(xiàn)型為野生型。反式排列：是兩個(gè)突變座位位于不同的染色體上。ad16ad8

++ad16++ad8順式：反式：有缺陷正常有缺陷有缺陷野生型突變型順?lè)礈y(cè)驗(yàn)?zāi)壳叭屙?yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)順?lè)礈y(cè)驗(yàn)?zāi)壳叭?yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)

基因的順?lè)醋訙y(cè)試示意圖實(shí)質(zhì)上是進(jìn)行反式測(cè)驗(yàn)。在反式測(cè)驗(yàn)中，如兩個(gè)突變之間能互補(bǔ)，則表明兩個(gè)突變是位于兩個(gè)基因（順?lè)醋樱﹥?nèi)的突變。如兩個(gè)突變之間不能互補(bǔ)，則表明兩個(gè)突變是位于同一個(gè)基因內(nèi)的突變。目前三十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)通過(guò)實(shí)驗(yàn)和推導(dǎo)，Benzer提出了順?lè)醋?、突變子、重組子的概念。

順?lè)醋邮且粋€(gè)遺傳功能單位，一個(gè)順?lè)醋記Q定一條多肽鏈，順?lè)醋蛹词腔虻耐x語(yǔ)。一個(gè)順?lè)醋觾?nèi)可以包含一系列突變單位---突變子。各突變子之間可以發(fā)生重組，順?lè)醋觾?nèi)也有一系列的重組單位---重組子。順?lè)醋?cistron)、突變子(muton)、重組子(recon)目前三十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)（1）DNA是主要的遺傳物質(zhì)，基因在DNA分子上，一個(gè)基因相當(dāng)于DNA分子上的一定區(qū)段，它攜帶有特殊的遺傳信息；（2）基因并不是不可分割的最小遺傳單位。產(chǎn)生突變的最小單位是突變子，一個(gè)突變子可以小到只是一個(gè)核苷酸。發(fā)生性狀的重組時(shí)，可交換的最小單位是重組子，一個(gè)交換子可只包括一對(duì)核苷酸。順?lè)醋颖硎疽粋€(gè)起作用的單位，一個(gè)順?lè)醋铀ǖ囊欢蜠NA與一個(gè)多肽鏈的合成相對(duì)應(yīng)，基本上符合通常指的基因。分子遺傳學(xué)的基因概念：目前三十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前四十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.4操縱子（operon)——遺傳信息傳遞和表達(dá)調(diào)控的統(tǒng)一體1961,法國(guó)科學(xué)家F.Jacob和J.Monod提出了大腸桿菌乳糖操縱子模型。目前四十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.4.1操縱子（原核生物）乳糖操縱子(lacoperon)：由一組功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因(structuralgene)、操縱基因(operatorgene,O)、啟動(dòng)子(promoter,P)和調(diào)節(jié)基因(regulatorygene,i)組成。目前四十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)沒(méi)有乳糖(誘導(dǎo)物)存在時(shí)乳糖操縱子目前四十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)乳糖操縱子有乳糖(誘導(dǎo)物)存在時(shí)目前四十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)操縱基因與由它操縱的幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因連鎖在一起，幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因由一個(gè)啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄成為一個(gè)mRNA分子，然后翻譯成幾種蛋白質(zhì)，這樣的結(jié)構(gòu)稱為一個(gè)操縱子（operon)。目前四十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)色氨酸操縱子(trpoperon)：Trp操縱子除含有結(jié)構(gòu)基因、操縱基因(O)和啟動(dòng)子(P)外，還有1個(gè)衰減子(attenuator,a,也稱衰減基因)和1段前導(dǎo)序列(leadingsequence,L)。目前四十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)無(wú)trp時(shí)有trp時(shí)目前四十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)超基因(supergene)：基因家族(genefamily)：基因簇(genecluster)：指作用于一種性狀或作用于一系列相關(guān)性狀的幾個(gè)緊密連鎖的基因。一個(gè)祖先經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異而產(chǎn)生的一組成員，組成了一個(gè)基因家族。指基因家族的成員成串地排列，概念與原核生物的相似，但與原核生物的操縱子不同，其中各基因是獨(dú)立轉(zhuǎn)錄表達(dá)的，不形成多順販子的mRNA。3.4.2超基因（真核生物）目前四十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)例子：人類血紅蛋白基因簇鏈基因家族5

—2—1316號(hào)染色體鏈基因家族5

——311號(hào)染色體表達(dá)時(shí)期胚胎胎兒成體目前四十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)目前五十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)串聯(lián)重復(fù)基因（基因冗余）

：

概念：一組功能相關(guān)的基因串聯(lián)排列，構(gòu)成一個(gè)重復(fù)單位，并在基因組中以多拷貝存在。與細(xì)菌中的相似。重復(fù)單位可進(jìn)一步串聯(lián)在一起構(gòu)成一個(gè)大的基因簇。特點(diǎn)：各重復(fù)單位間同種基因的序列高度一致或完全相同拷貝數(shù)高，通常有幾十個(gè)到幾百個(gè)非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)短且一致串聯(lián)重復(fù)基因一般都是細(xì)胞中大量需要且進(jìn)化上保守的基因目前五十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)組蛋白基因重復(fù)單位=H1+H2A+H2B+H3+H4+間隔區(qū)各組蛋白基因都沒(méi)有內(nèi)含子，不同生物的重復(fù)單位內(nèi)組蛋白基因的排列方式不同，重復(fù)拷貝數(shù)也不同：雞10哺乳動(dòng)物20非洲爪蟾40

果蠅100海膽300~600rRNA基因重復(fù)單位（主體rRNA）=18S+5.8S+28S+間隔區(qū)=45SrDNA基因簇區(qū)域稱為核仁組織者，其中含有大量的rRNA，在光學(xué)顯微鏡下呈特殊的區(qū)域。高等生物中主體rRNA基因拷貝數(shù)一般為200~500。目前五十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)tRNA基因

tRNA基因種類很多，也呈重復(fù)排列形式存在。爪蟾單倍體基因組：有56種tRNA

約8000份tRNA基因平均每種tRNA約有140份基因通常是幾種tRNA基因組成一個(gè)重復(fù)單位目前五十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)假基因具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒(méi)有功能的基因，常用Ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)了假基因，以后在珠蛋白基因簇中也發(fā)現(xiàn)假基因。假基因常散布于有活性的功能基因之間。3.4.3假基因(psuedogene)目前五十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)假基因的來(lái)源一般認(rèn)為是由mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后整合在基因組中。假基因同cDNA一樣沒(méi)有內(nèi)含子序列，也沒(méi)有啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子序列，而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷尾巴(polyA)。假基因目前五十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)假基因目前五十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前五十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.5斷裂基因——外顯子和內(nèi)含子1977[美]Flavell&Jeffreys同時(shí)發(fā)現(xiàn)了斷裂基因(splitgene)目前五十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)斷裂基因

指一個(gè)基因的編碼序列在DNA上是不連續(xù)的，被一些插入序列（一般無(wú)編碼功能）所隔開。其中編碼序列稱為外顯子（Exon)，插入序列稱為內(nèi)含子(Intron)。DNA轉(zhuǎn)錄為RNA后，內(nèi)含子序列必須切除。目前五十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.5.1RNA剪接大多數(shù)前體mRNA在核內(nèi)不穩(wěn)定，稱為不均一核RNA（hnRNA），都需要先在細(xì)胞核內(nèi)經(jīng)過(guò)修剪、加帽、加尾、剪接等修飾，成為成熟mRNA之后，才能進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行翻譯。剪接：在完成修剪、加帽和加尾之后，切去內(nèi)含子序列并將外顯子序列拼接起來(lái)。目前六十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)前體mRNA修飾示意圖RNA剪接目前六十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)高等真核生物5’-AG/GUAAGU——YNCURAC—YnNAG/G-3’

Y：嘧啶（UorC）

Yn：約由9個(gè)嘧啶組成

R：嘌呤（AorG）

A：形成套環(huán)結(jié)構(gòu)的分枝點(diǎn)RNA剪接位點(diǎn)

GT-AG法則：內(nèi)含子的5′端堿基順序總是以GT開始，3′端堿基順序則以AG結(jié)束，為一段高度保守序列，為hnRNA剪接加工的信號(hào)。RNA剪接目前六十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)mRNA的可變剪接（選擇性剪接）RNA剪接目前六十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.5.2內(nèi)含子的類型內(nèi)含子類型剪接機(jī)制存在

I類自我剪接存在于一些低等真核生物的rDNA，真菌和植物的線粒體和葉綠體的一些結(jié)構(gòu)基因、tDNA和rDNA以及少數(shù)細(xì)菌的tDNA中。II類自我剪接存在于真菌和植物的線粒體和葉綠體的一些結(jié)構(gòu)基因、tDNA和rDNA中。GU-AGAU-AC剪接體普遍存在于真核生物細(xì)胞核內(nèi)結(jié)構(gòu)基因中。目前六十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)

剪接位點(diǎn)的共有序列是

5–U……G–3剪接步驟（1）自由鳥苷結(jié)合到內(nèi)含子的鳥苷結(jié)合位點(diǎn)。（2）外顯子1的3端被切斷。（3）外顯子2的5端的G結(jié)合到鳥苷結(jié)合位點(diǎn)。（4）外顯子2的5端被切斷。（5）外顯子1的3端與外顯子2的5端連接。

I類內(nèi)含子的自我剪接內(nèi)含子類型目前六十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)II類內(nèi)含子的自我剪接機(jī)制與I類內(nèi)含子優(yōu)點(diǎn)相似，但它無(wú)需外來(lái)的自由鳥苷，而是通過(guò)內(nèi)含子3

端本身的腺苷A來(lái)催化反應(yīng)。

II

類內(nèi)含子的自我剪接內(nèi)含子類型目前六十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)前體mRNA的剪接與II類內(nèi)含子相似，但需要剪接體的幫助。剪接體由若干個(gè)snRNP亞基組成，snRNP=snRNA+幾個(gè)蛋白質(zhì)剪接體的功能：識(shí)別內(nèi)含子內(nèi)的識(shí)別位點(diǎn)（分枝位點(diǎn)）和內(nèi)含子-外顯子邊界（剪切位點(diǎn)）；使前體mRNA呈正確的構(gòu)象以利剪接發(fā)生；催化剪接的生化反應(yīng)。

前體mRNA的剪接目前六十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)目前六十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前六十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.6重疊基因(Overlappinggene)賞花歸去馬如飛，去馬如飛酒力微，

酒力微醒時(shí)已暮，醒時(shí)已暮賞花歸。---蘇東波

重疊基因：指同一段DNA的編碼順序，由于閱讀框架(ORF)的不同或終止早晚的不同，同時(shí)編碼兩個(gè)或兩個(gè)以上多肽鏈的現(xiàn)象。重疊基因是基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)不同，但是共用同一段DNA序列或幾個(gè)核苷酸的不同基因。目前七十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)1977年，

Sanger對(duì)φX174基因組序列和基因產(chǎn)物分析，發(fā)現(xiàn)了基因內(nèi)基因現(xiàn)象，即基因重疊。重疊基因目前七十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前七十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.7跳躍基因(jumpinggene)

轉(zhuǎn)座（transposition）是指基因組中某一DNA片段將其自身或其拷貝轉(zhuǎn)插到染色體上的另一位置的過(guò)程或現(xiàn)象。這樣的片段稱為轉(zhuǎn)座因子（transposableelement，TE）。跳躍基因、可動(dòng)基因、可動(dòng)元件、轉(zhuǎn)座因子、轉(zhuǎn)座元件目前七十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.7.1Ac-Ds系統(tǒng)BarbaraMcClintock1983Nobilewinner目前七十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Ac-Ds系統(tǒng)Ac-Ds系統(tǒng)：激活解離系統(tǒng)（Activator-Dissociationsystem)Ac:為可自主移動(dòng)的調(diào)節(jié)因子，全長(zhǎng)4.5Kb,含有5個(gè)外顯子，編碼轉(zhuǎn)座酶，兩端具有11bp的反向重復(fù)序列（IR）。Ds:來(lái)源于Ac，由Ac轉(zhuǎn)座酶基因缺失形成。Ds不能自主轉(zhuǎn)座。只有在Ac存在時(shí)，Ds才能轉(zhuǎn)座。Ds全長(zhǎng)0.4-4Kb,兩端同樣具有11bp的反向重復(fù)序列（IR）。目前七十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Ac-Ds系統(tǒng)目前七十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.7.2插入序列（Insertionsequence，IS）插入序列：是結(jié)構(gòu)最簡(jiǎn)單的轉(zhuǎn)座因子，普遍存在于細(xì)菌中，兩端為反向重復(fù)序列（IR），中央?yún)^(qū)為轉(zhuǎn)座酶基因（transposasegene）。兩個(gè)反向重復(fù)序列可能不完全相同。在插入序列的兩側(cè)還連接著正向重復(fù)序列（DR），這是插入位點(diǎn)的特征序列。目前七十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)插入序列目前七十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.7.3轉(zhuǎn)座子(Transposon，Tn)復(fù)合轉(zhuǎn)座子(Tn)：一個(gè)基因的兩端各連接一個(gè)插入序列(IS)，就成為復(fù)合轉(zhuǎn)座子。復(fù)合轉(zhuǎn)座子的兩端仍為一對(duì)反向重復(fù)序列，其中央?yún)^(qū)包含的那個(gè)基因與轉(zhuǎn)座無(wú)關(guān)，通常為抗性（包括抗生素抗性、重金屬抗性等）基因，有利于細(xì)菌的生存。轉(zhuǎn)座子目前七十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)ISISISISLISR臂中心區(qū)臂transpositionmutationIS插入到功能基因兩端，可能形成復(fù)合轉(zhuǎn)座因子轉(zhuǎn)座子目前八十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)復(fù)合轉(zhuǎn)座子一旦形成，轉(zhuǎn)座功能受較多因子調(diào)控結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

IRIRIRIRIRIR

IS10LTn10(9.3kb)IS10R

IRIRIRIRDRDR

IS1LTn9(2.5kb)IS1R轉(zhuǎn)座子目前八十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)復(fù)制轉(zhuǎn)座：其中央?yún)^(qū)除了轉(zhuǎn)座酶外,還包含解離酶基因（resolvasegene）。轉(zhuǎn)座因子的轉(zhuǎn)座途徑有兩種:復(fù)制轉(zhuǎn)座和非復(fù)制轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座子目前八十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)第一步：轉(zhuǎn)座酶識(shí)別轉(zhuǎn)座子和靶序列，在其兩端各切斷一個(gè)單鏈，然后斷頭交叉相連。復(fù)制轉(zhuǎn)座機(jī)理轉(zhuǎn)座子目前八十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)轉(zhuǎn)座子第二步：DNA單鏈缺口被修復(fù)，形成共合體（cointegrant）。第三步：在解離酶的作用下，共合體解離成兩條染色體（環(huán)形DNA），各含有一個(gè)完整的轉(zhuǎn)座子。目前八十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)轉(zhuǎn)座子第一步：轉(zhuǎn)座酶識(shí)別轉(zhuǎn)座子兩端的反向重復(fù)序列，在轉(zhuǎn)座子末端將DNA切斷，并將兩末端緊靠在一起。非復(fù)制轉(zhuǎn)座的機(jī)理目前八十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)轉(zhuǎn)座子第二步：轉(zhuǎn)座酶識(shí)別DNA上的靶位點(diǎn)（具有交錯(cuò)切口），切斷后將轉(zhuǎn)座子插入連接上。第三步：DNA單鏈缺口被修復(fù)，形成兩個(gè)正向重復(fù)序列(DR)，這是所有轉(zhuǎn)座因子中的共同現(xiàn)象。目前八十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.7.4P因子和FB因子果蠅（Drosophila)的轉(zhuǎn)座因子分為三類：P因子，F(xiàn)B因子和Copia因子。目前八十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)不準(zhǔn)確的切離，導(dǎo)致插入位點(diǎn)基因的突變，由此發(fā)生的突變有白眼、焦剛毛、黃體等。在體細(xì)胞中，內(nèi)含子1、2被剪接掉，所形成的mRNA翻譯成一個(gè)轉(zhuǎn)座阻遏蛋白，抑制P因子轉(zhuǎn)座。在生殖細(xì)胞中，內(nèi)含子1、2、3都被剪接掉，所形成的mRNA翻譯成轉(zhuǎn)座酶，導(dǎo)致P因子轉(zhuǎn)座，插入W位點(diǎn)引起配子劣育。在轉(zhuǎn)座子切離時(shí)可以是準(zhǔn)確的，也可能不準(zhǔn)確，準(zhǔn)確的切離，導(dǎo)致插入位點(diǎn)所在基因的回復(fù)突變，即恢復(fù)功能。目前八十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)含P因子的果蠅稱為P品系，不含P因子或只含缺失P因子的果蠅稱為M品系。P細(xì)胞型的卵細(xì)胞中含有大量的P因子轉(zhuǎn)座抑制元件目前八十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)定義:通過(guò)RNA為中介,反轉(zhuǎn)錄成DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動(dòng)元件,這樣的轉(zhuǎn)座又稱為反轉(zhuǎn)座作用3.7.5反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子(Retrotransposon)存在于真核生物中，種類復(fù)雜。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子目前九十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)根據(jù)其結(jié)構(gòu)和組成，可分為兩類：病毒超家族（viralsuperfamily）其重要特征是兩端具有長(zhǎng)末端重復(fù)序列（longterminalrepeat,LTR）。能編碼轉(zhuǎn)座酶或整合酶，能自主地進(jìn)行轉(zhuǎn)座。如：酵母Ty轉(zhuǎn)座成分、果蠅copia因子、哺乳動(dòng)物，LINE1以及所有的還原病毒。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子目前九十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)非病毒超家族（nonviralsuperfamily）

不存在LTR，自身沒(méi)有轉(zhuǎn)座酶或整合酶的編碼能力，依靠細(xì)胞內(nèi)的酶系統(tǒng)作用下進(jìn)行轉(zhuǎn)座。如：SINE等。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子目前九十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)主要的幾種反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子：

（1）Ty（transposoninyeast）轉(zhuǎn)座元件反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子目前九十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)（2）果蠅的copia因子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子目前九十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)（3）LINEsL1

長(zhǎng)散在重復(fù)序列（Longinterspersednuclearelements）。人類及哺乳動(dòng)物基因組中散在分布的一類重復(fù)序列，長(zhǎng)6-8kb，是可自組轉(zhuǎn)座的一類反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，有兩個(gè)ORFs，兩端不具有LTR。

（4）SINEs

短散在重復(fù)序列（shortinterspersednuclearelements）非病毒超家族成員，存在于哺乳動(dòng)物基因組中，長(zhǎng)約130-300bp，人類基因組中最普遍的一類SINEs為Alu，因其序列中具有限制性內(nèi)切酶Aluì的識(shí)別位點(diǎn)AGCT而得名反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子目前九十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前九十六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)癌基因（oncogene）是指人類或其他動(dòng)物細(xì)胞（以及致癌病毒）固有的一類基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。3.8癌基因和抑癌基因癌基因是有潛在的促發(fā)腫瘤發(fā)生活性的基因，最早在腫瘤病毒中發(fā)現(xiàn)。到目前為止，發(fā)現(xiàn)的癌基因己有100多個(gè)。目前九十七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)原癌基因有其正常的生物學(xué)功能，主要是刺激細(xì)胞正常的生長(zhǎng)，以滿足細(xì)胞更新的要求。只是當(dāng)原癌基因發(fā)生突變后，才會(huì)在沒(méi)有接收到生長(zhǎng)信號(hào)的情況下仍然不斷地促使細(xì)胞生長(zhǎng)或使細(xì)胞免于死亡，最后導(dǎo)致細(xì)胞癌變。癌基因目前九十八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)外因：物理致癌因子（高能輻射）化學(xué)致癌因子（環(huán)狀化合物，亞硝酸等）生物致癌因子（腫瘤病毒,黃曲霉素）內(nèi)因：蛋白質(zhì)功能水平上的病毒活性，重要的生長(zhǎng)調(diào)節(jié)基因的突變，如激素控制細(xì)胞生長(zhǎng)的機(jī)制被破壞。癌癥的發(fā)生原因癌基因目前九十九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)癌基因活化的機(jī)制：（一）獲得啟動(dòng)子與增強(qiáng)子（二）基因易位—染色體易位重排，導(dǎo)致原來(lái)無(wú)活性的原癌基因移至強(qiáng)啟動(dòng)子或增強(qiáng)子附近而活化（三）原癌基因擴(kuò)增（四）點(diǎn)突變癌基因目前一百頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)抑癌基因（anti-oncogene)能夠抑制細(xì)胞癌基因活性的一類基因,其功能是抑制細(xì)胞周期,阻止細(xì)胞數(shù)目增多以及促使細(xì)胞死亡。目前已發(fā)現(xiàn)的抑癌基因有10多種。

抑癌基因和癌基因之間的區(qū)別在于癌基因只要有一個(gè)等位基因發(fā)生突變時(shí)就可以引起癌變,而抑癌基因只要有一個(gè)等位基因是野生型就可以抑制癌變。目前一百零一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)Contents基因的概念3.1孟德爾“遺傳因子”3.2基因3.3順?lè)醋踊虻慕Y(jié)構(gòu)3.4

操縱子

3.5斷裂基因3.6重疊基因3.7跳躍基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色體外基因目前一百零二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.9染色體外基因目前一百零三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)受細(xì)胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)胞核遺傳（核遺傳）。細(xì)胞核遺傳(♀)

(♂)

(♀)(♂)CrossF1Reciprocalcross

F1P目前一百零四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)細(xì)胞質(zhì)遺傳

受細(xì)胞質(zhì)內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)胞質(zhì)遺傳。(♀)(♂)(♀)(♂)CrossF1ReciprocalcrossF1P目前一百零五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.9染色體外基因

通常把所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中的遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱為染色體外基因（細(xì)胞質(zhì)基因）。把細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律稱為非孟德爾遺傳。原核生物的細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)主要是質(zhì)粒。真核生物的細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)主要存在于線粒體，葉綠體。另一類稱為附加體和共生體的細(xì)胞質(zhì)顆粒中也存在遺傳物質(zhì)。例如：果蠅的δ粒子、細(xì)菌的F因子、草履蟲的卡巴粒等目前一百零六頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.9.1質(zhì)粒(plasmid)質(zhì)粒是細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)獨(dú)立于細(xì)菌染色體而自然存在的、能自我復(fù)制、易分離和導(dǎo)入的環(huán)狀雙鏈DNA分子。目前一百零七頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)質(zhì)粒的大小相對(duì)分子量1-250kb，分子量較小的適合實(shí)驗(yàn)室利用質(zhì)粒的拷貝數(shù)嚴(yán)謹(jǐn)型：細(xì)胞中少數(shù)拷貝（1-幾個(gè)）松弛型：細(xì)胞中多個(gè)拷貝≧10質(zhì)粒目前一百零八頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)質(zhì)粒具有自我復(fù)制的能力。質(zhì)粒DNA所編碼的基因產(chǎn)物賦予細(xì)菌某些性狀特征。質(zhì)粒可自行丟失與消除。質(zhì)粒的轉(zhuǎn)移性。質(zhì)?？煞譃橄嗳菪耘c不相容性兩種。質(zhì)粒DNA的特征質(zhì)粒很好的載體材料!!!目前一百零九頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)精子的線粒體較少，約有25個(gè)左右。一般分布于生理功能最旺盛的區(qū)域和需要能量較多的部位。3.9.2線粒體基因

線粒體的數(shù)量與分布:哺乳動(dòng)物成熟的紅細(xì)胞中無(wú)線粒體；正常細(xì)胞中含有1000-2000個(gè)線粒體；目前一百一十頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)線粒體基因組目前一百一十一頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)動(dòng)物線粒體結(jié)構(gòu)緊湊，無(wú)內(nèi)含子，部分有重疊；植物線粒體中含有內(nèi)含子mtDNA缺少組蛋白的保護(hù)，無(wú)損傷修復(fù)系統(tǒng)；一個(gè)細(xì)胞含有數(shù)千個(gè)mtDNA，是其異質(zhì)性的分子基礎(chǔ)；復(fù)制是半自主、半保留復(fù)制；所用的遺傳密碼與核基因組的遺傳密碼有所不同。線粒體DNA的特性：目前一百一十二頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)3.9.3葉綠體基因Leafvariegationin

Mirabilisjalapa

Thefour-o‘clock紫茉莉目前一百一十三頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)

以這三種枝條上的花作母本，用三種枝條上的花粉分別授給上述每個(gè)作為母本的花上，雜交后代的表現(xiàn)WhiteGreenVariegated目前一百一十四頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)

柯倫斯雜交試驗(yàn)：接受花粉的枝條 提供花粉的枝條雜種植株的表現(xiàn)白色白色、綠色、花斑均為白色綠色白色、綠色、花斑均為綠色花斑白色、綠色、花斑白色、綠色、花斑

（但不成比例）

雜種植株所表現(xiàn)的性狀完全由母本枝條所決定，與提供花粉的父本枝條無(wú)關(guān)。∴控制紫茉莉花斑性狀的遺傳物質(zhì)是通過(guò)母本傳遞。目前一百一十五頁(yè)\總數(shù)一百二十六頁(yè)\編于三點(diǎn)正常質(zhì)體

和白色質(zhì)體細(xì)胞正常質(zhì)體白色質(zhì)體正常質(zhì)體和白色質(zhì)體隨機(jī)分配綠色白色花斑

花斑枝條：

綠細(xì)胞中含有正常的綠色質(zhì)體(葉綠體)；

白細(xì)胞中只含無(wú)葉綠體的白色質(zhì)體(白色體)；

綠白組織交界區(qū)域：某些細(xì)胞內(nèi)即有葉綠體、又有白色體。∴紫茉莉的斑現(xiàn)象是葉綠體的前體（質(zhì)體）變異而引