5.1+基因突變和基因重組 高一生物 課件（人教版2019必修2）

基因突變及其他變異第5章虎的體色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因－SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？基因突變對生物的生存是有利的還是有害的？除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會不會發(fā)生改變呢？人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測和預(yù)防呢？第1節(jié)基因突變和基因重組問題探討

我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。

2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種?；蛲蛔兊谋举|(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？為什么會發(fā)生基因突變呢？DNA能夠準(zhǔn)確復(fù)制的原因：①DNA具有獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)，能為復(fù)制提供精確的模板。②堿基具有互補(bǔ)配對的能力，保證了復(fù)制能夠準(zhǔn)確地進(jìn)行。遺傳信息的復(fù)制過程中，真的不會出錯嗎？一

基因突變的實例

1.鐮狀細(xì)胞貧血這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀病因：對患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn),在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。1.鐮狀細(xì)胞貧血思考?討論：鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。1.圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？2.研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？能遺傳，通過減數(shù)分裂和受精作用把基因傳給子代的。UA氨基酸蛋白質(zhì)GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA一

基因突變的實例

鐮狀細(xì)胞貧血正常異常正常人鐮狀細(xì)胞貧血患者血紅蛋白部分氨基酸序列血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄mRNA翻譯……谷氨酸…………纈氨酸……AATU1.病因分析：血紅蛋白紅細(xì)胞正常異常鐮狀細(xì)胞貧血→蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變（多肽鏈中谷氨酸被纈氨酸替換）基因中的一個堿基對發(fā)生了替換根本原因：直接原因：3.如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發(fā)生改變，所對應(yīng)的性狀肯定會改變。正常增添缺失DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變(genemutation)?；蛲蛔兪欠褚欢ǘ寄苓z傳給后代呢？基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過無性生殖遺傳?；駻基因B基因C異亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA···

AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA異亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC······

AT

T

CGC······TA

A

GCG···替換蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)未改變異亮氨酸絲氨酸···AUC

U

CGC······

AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···增添蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，影響很大異亮氨酸···AU

C

GC······

AT

C

GC······TA

G

CG···缺失蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，影響很大(3)基因突變對蛋白質(zhì)會有什么影響(3)基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列若發(fā)生增添、缺失的堿基對的數(shù)量是3或3的倍數(shù)，則對氨基酸的影響也可能較小。(4)基因突變對性狀的影響主要原因：①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。②突變可能發(fā)生在基因的非編碼片段。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。原密碼子亮氨酸UUA突變密碼子UUG基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，產(chǎn)生新基因，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀不一定改變。抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞（1）從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？（2）健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么？（3）根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特征？多個原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。存在。癌細(xì)胞呈球形，增殖快，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。2.細(xì)胞癌變思考?討論：結(jié)腸癌發(fā)生的原因原癌基因：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡該基因一旦發(fā)生突變或過量表達(dá)會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白活性過強(qiáng)，從而引起細(xì)胞癌變。該基因一旦發(fā)生突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。一個原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變就會產(chǎn)生癌癥嗎？癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個細(xì)胞中發(fā)生5～6個基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）癌癥是多個原癌基因和抑癌基因突變累積的結(jié)果正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細(xì)胞的特征C.細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。A.能夠無限增殖。B.形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。與社會的聯(lián)系在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。生物因素：輻射，如紫外線，X射線等。如亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基，石棉、砷化物、黃曲霉素等。某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA物理因素：化學(xué)因素：外因：基因突變的原因：內(nèi)因：基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)：（1）普遍性：（2）隨機(jī)性：（3）不定向性：（4）低頻性：（5）多害少利性：基因突變在生物界是普遍存在的。一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因；自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蚴墙?jīng)過長期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對個體有害。發(fā)生時間：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。（主要發(fā)生在間期DNA復(fù)制時）基因突變的意義①.基因突變是產(chǎn)生新基因的唯一途徑②.是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料產(chǎn)生新基因形成新的性狀類型生物進(jìn)化的原始材料基因突變生物變異的根本來源醫(yī)療方面（避免）X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。基因突變的應(yīng)用農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）①原理：基因突變②常用方法：

運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

基因突變的應(yīng)用③優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。

B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。

缺點(diǎn)：A.有利變異少，需大量處理實驗材料；

B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性④舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株基因重組的定義基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(1)時間：(MⅠ前期和MⅠ后期)(2)發(fā)生重組的基因：有性生殖的過程中控制不同性狀的基因(非等位基因)二.基因重組1.基因重組的類型P：灰身大翅脈黑身小翅脈×灰身大翅脈灰身小翅脈黑身大翅脈黑身小翅脈1111F1：：：：思考：①雜交后代中與親代性狀不同的表型和基因型分別是什么?灰身(A)對黑身(a)顯性；大翅脈(B)對小翅脈(b)顯性果蠅雜交結(jié)果如右圖所示：雜交后代中與親代性狀不同的表型和基因型是：灰身小翅脈(Aabb)、黑身大翅脈(aaBb)aabbaabbAaBbAabbaaBb1.基因重組的類型P：灰身大翅脈黑身小翅脈×灰身大翅脈灰身小翅脈黑身大翅脈黑身小翅脈1111F1：：：：AaBbaabb×P：配子：AB、AbaB、abab②F1出現(xiàn)新性狀的原因是什么?親本灰身大翅脈(AaBb)果蠅通過減數(shù)分裂，形成了AB、Ab、aB、ab四種配子，而親本黑身小翅脈(aabb)果蠅只能產(chǎn)生ab一種配子。雌、雄配子隨機(jī)結(jié)合后出現(xiàn)了四種表型的果蠅，其比例為1:1:1:1,其中黑身大翅脈和黑身小翅脈果蠅為重組類型。自由組合定律：在形成配子時，決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合實質(zhì)：同源染色體分離，非同源染色體自由組合(1)類型1：自由組合型在生物體通過_____________________時，隨著非同源染色體的自由組合，______________也自由組合，產(chǎn)生不同的配子，這樣，由雌雄配子結(jié)合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產(chǎn)生變異①內(nèi)容:減數(shù)分裂形成配子非等位基因1.基因重組的類型②圖示:減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合如：A與b或A與B(1)類型2：互換型減數(shù)分裂Ⅱ前期（四分體時期）：同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合。①內(nèi)容:②圖示:1.基因重組的類型小結(jié):①四分體時期，通過同源染色體的非姐妹染色單體的互換，實現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因的重新組合。②減Ⅰ后期，通過非同源染色體的自由組合，實現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的重新組合。③雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。④等位基因之間不存在基因重組。如：一對膚色正常的夫婦，生了一個膚色正常的孩子和一個白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果。二.基因重組注意：我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。實例1：金魚的培育例如:將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚;將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。3.基因重組的應(yīng)用易倒伏、易感稻瘟病一直以來是水稻種植中被重點(diǎn)關(guān)注的問題。抗倒伏、高抗稻瘟病品種，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品種和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品種作為親本，進(jìn)行雜交和多年選育獲得的。實例2：雜交水稻的培育P：×抗倒伏、易感稻瘟病水稻易倒伏、高抗稻瘟病水稻抗倒伏、高抗稻瘟病水稻選育F13.基因重組的應(yīng)用二.基因重組基因工程是指按照人們的愿望，通過轉(zhuǎn)基因等技術(shù)賦予生物新的遺傳特性，創(chuàng)造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品。實例4：基因工程3.基因重組的應(yīng)用二.基因重組（廣義的基因重組）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗就是發(fā)生了基因重組3、是生物變異的主要來源4、為生物進(jìn)化提供了原材料2、基因重組是形成生物多樣性的重要原因4.基因重組的意義二.基因重組貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異1、產(chǎn)生新的基因型，是性狀的重新組合項目基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時間及原因可能性意義聯(lián)系基因堿基序列發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新的性狀。控制不同性狀的基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型。生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因.細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。在有性生殖過程中,減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合。四分體時期的交叉互換?？赡苄孕?，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長期進(jìn)化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型基因突變?nèi)旧w變異基因重組表現(xiàn)型基因型環(huán)境（改變）（改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）生物變異類型判斷關(guān)鍵：遺傳物質(zhì)是否改變（不遺傳的變異）（改變）（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（改變）練習(xí)與應(yīng)用思維訓(xùn)練：

分析相關(guān)性某研究團(tuán)隊調(diào)查了4家醫(yī)院2006—2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%;同