產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹

關(guān)于產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹第1頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月唐氏篩查背景1. 提高人口素質(zhì)的首要環(huán)節(jié)?

降低出生缺陷2.負(fù)擔(dān)最重的出生缺陷?

智力障礙3.發(fā)病率最高的智力障礙?

唐氏綜合征又稱21三體/先天愚型

第2頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月唐氏篩查背景偶發(fā)性，所有孕婦都有可能無有效治療手段產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷淘汰唐氏患兒一級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防

妊娠前妊娠期出生后

第3頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷主要工作內(nèi)容工作內(nèi)容產(chǎn)前篩查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診細(xì)胞遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)超聲診斷學(xué)介入性產(chǎn)前診斷絨毛取材術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)臍帶血穿刺術(shù)早孕期篩查中孕期篩查超聲篩查第4頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)血清生化學(xué)(產(chǎn)前篩查)細(xì)胞遺傳學(xué)分子診斷學(xué)第5頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查流程圖第6頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月第7頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月早孕期產(chǎn)前篩查流程圖對(duì)象:孕7－13＋6周PAPP-A,hCG低風(fēng)險(xiǎn)中孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)超聲核對(duì)孕周及胎兒篩查孕齡相差>7天

重估篩查風(fēng)險(xiǎn)為低風(fēng)險(xiǎn)中孕期篩查存在染色體異常軟指標(biāo)：如NT增厚遺傳咨詢拒絕產(chǎn)前診斷

孕20-28周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（絨毛/羊水胎兒染色體）第8頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月中孕期產(chǎn)前篩查流程圖對(duì)象:孕15－20＋6周AFP,hCG,uE3低風(fēng)險(xiǎn)常規(guī)產(chǎn)前檢查高風(fēng)險(xiǎn)超聲核對(duì)孕周及胎兒篩查孕齡相差>10天

重估篩查風(fēng)險(xiǎn)為低風(fēng)險(xiǎn)常規(guī)產(chǎn)前檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常或存在染色體異常軟指標(biāo)遺傳咨詢拒絕產(chǎn)前診斷

孕20-28周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（羊水/臍帶血胎兒染色體）第9頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月

產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢

如何解釋？風(fēng)險(xiǎn)率以1/n（1：n）表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小則風(fēng)險(xiǎn)率越高。風(fēng)險(xiǎn)率的臨界值（cutoffvalue）是1/270（1：270）。風(fēng)險(xiǎn)率若大于臨界值，則為高風(fēng)險(xiǎn)；小于的臨界值，則為低風(fēng)險(xiǎn)。必須指出，篩查得出的“高風(fēng)險(xiǎn)”或“篩查陽性”，只說明有可能是21三體。篩查結(jié)果為“低風(fēng)險(xiǎn)”或“陰性”也不能絕對(duì)排除21三體。

第10頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢低風(fēng)險(xiǎn)的意義:

一個(gè)陰性的篩查報(bào)告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性,其只表明同其它胎兒相比,患有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會(huì)很低。高風(fēng)險(xiǎn)的意義:

一個(gè)陽性的篩查報(bào)告只表明患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)較其它胎兒稍高,為了進(jìn)一步證實(shí)胎兒是否患有異常的胎兒,建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查胎兒染色體。

第11頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢

應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷既可排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進(jìn)一步確定孕周的正確與否若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危之列若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率。第12頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢

對(duì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對(duì)于產(chǎn)前篩查確定的21三體、18三體等異常妊娠的高危孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對(duì)孕周后建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查排除染色體病。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。第13頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢

若孕婦篩查結(jié)果陰性（低風(fēng)險(xiǎn)），應(yīng)告知孕婦所用篩查方法的檢出率，即使篩查結(jié)果為陰性也不能排除生育唐氏兒的可能性。

第14頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月篩查的遺傳咨詢對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。第15頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷第16頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷工作流程圖遺傳咨詢

符合產(chǎn)前診斷指征簽署手術(shù)同意書和某項(xiàng)指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書

產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等)

所取組織送檢患者術(shù)后1周產(chǎn)科檢查（絨毛、羊水或臍血）（若繼續(xù)妊娠）

追蹤結(jié)果隨訪至分娩后遺傳咨詢提出意見或建議整理資料歸檔保管第17頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷概念產(chǎn)前診斷是通過不同的手段及措施,包括介入性及非介入性,在妊娠期對(duì)胎兒的情況作詳細(xì)的了解介入性:經(jīng)母體介入獲取胎兒血液、胚外體腔液、羊水、胎盤、胎兒組織（肝、皮膚等），完成對(duì)胎兒分娩前的染色體、基因、生化等遺傳或先天性疾病的診斷非介入性:

超聲胎兒診斷；母體外周血游離胎兒DNA及有核胎兒細(xì)胞,通過PCR擴(kuò)增及FISH進(jìn)行遺傳學(xué)分析根據(jù)孕婦不同的情況及需要,在完全自愿及知情的情況下,選擇一種適合自己的產(chǎn)前檢查第18頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月目的胎兒預(yù)后評(píng)估,對(duì)妊娠做最佳的選擇繼續(xù)妊娠終止妊娠產(chǎn)前宮內(nèi)治療（手術(shù)或藥物）為新生兒出生治療做準(zhǔn)備第19頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月診斷內(nèi)容染色體?。喝旧w數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常基因?。旱刎?、血友病、假性肌營(yíng)養(yǎng)不良等血液生化：酶學(xué)、肝、腎功能血液常規(guī)：貧血、感染病理活檢第20頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥孕母年齡大于35歲不良生育史遺傳病家族史習(xí)慣性流產(chǎn)（染色體非整倍體）父母一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者父母雙方同為常染色體單等位基因隱性遺傳病攜帶者女方為X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者B超提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（有生機(jī)兒、了解原因）胎兒感染宮內(nèi)窒息第21頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷取材方法適宜孕周所需量羊膜腔穿刺術(shù)16－24周15－20ml臍帶血穿刺術(shù)18周至足月1-1.5ml絨毛取樣術(shù)10-14周5mg-第22頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性診斷與治療胎兒鏡胚外體腔穿刺：診斷與移植胎兒組織取樣：胎兒皮膚或肝臟引流：膀胱或胸腔至羊水胎兒鏡：超聲引導(dǎo)胎兒基因治療：干細(xì)胞移植第23頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月羊水產(chǎn)前診斷來源細(xì)胞生化分子羊水（液體）AFPforNTD乙酰膽堿酯酶（AchE）forNTD其它酶或化學(xué)成分分析

羊水胎兒細(xì)胞核型

酶或化學(xué)成分分析基因診斷第24頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月羊膜腔穿刺術(shù)第25頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛活檢（CVS）

來源細(xì)胞生化分子CVS細(xì)胞核型酶分析化學(xué)成分分析基因分析第26頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛取樣

經(jīng)陰道/經(jīng)腹

經(jīng)陰道經(jīng)腹第27頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月

臍靜脈穿刺指征

快速胎兒核型分析胎兒宮內(nèi)感染的診斷胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的監(jiān)測(cè)與胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估對(duì)胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療第28頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月

臍靜脈穿刺

臍血取樣（臍靜脈穿刺,Cordocentesis）從臍靜脈取血，很少?gòu)哪殑?dòng)脈、肝內(nèi)靜脈或心臟取血一般操作的時(shí)間窗為18周至分娩一般取胎血量為1-2ml。第29頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月臍帶血穿刺

第30頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月確定來自胎兒的血樣APT試驗(yàn)：在NaOH中胎兒血保持粉紅色有核紅細(xì)胞的出現(xiàn)

Hb電泳（HbA2）第31頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月如何提高產(chǎn)前診斷技術(shù)水平？第32頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月原則提高產(chǎn)前篩查的質(zhì)量，減少不必要的介入性產(chǎn)前診斷的同時(shí)，降低漏診率。醫(yī)師及技術(shù)人員的培訓(xùn)與交流規(guī)范和完善各項(xiàng)規(guī)章制度多學(xué)科會(huì)診及轉(zhuǎn)診學(xué)說第33頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月規(guī)范和完善各項(xiàng)規(guī)章制度遺傳咨詢規(guī)章制度產(chǎn)前篩查規(guī)章制度多學(xué)科會(huì)診規(guī)章制度細(xì)胞遺傳規(guī)章制度介入性產(chǎn)前診斷規(guī)章制度超聲影像診斷規(guī)章制度第34頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢規(guī)章制度主要包括:遺傳咨詢門診醫(yī)師職責(zé)遺傳咨詢門診病歷書寫規(guī)范遺傳咨詢的保護(hù)患者隱私制度會(huì)診、轉(zhuǎn)診制度

第35頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢門診醫(yī)師職責(zé)1.有人道主義精神。本著對(duì)患者個(gè)人、家庭及社會(huì)負(fù)責(zé)的原則，以熱情關(guān)懷的態(tài)度對(duì)每一位來訪者，并對(duì)患者的病情做到嚴(yán)守秘密。2.熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。對(duì)遺傳病有基本了解，對(duì)有關(guān)遺傳病的基本知識(shí)、基本理論、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算等應(yīng)較為熟練。3.具有—定的臨床經(jīng)驗(yàn)，并掌握遺傳病的診斷技能。要能準(zhǔn)確地把握遺傳病臨床體征，實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果、系譜分析等，從而進(jìn)行綜合分析，以便對(duì)疾病作出確切的診斷，且能對(duì)防治進(jìn)行指導(dǎo)。4.了解遺傳病的群體資料。對(duì)一些常見的遺傳病種，必須了解它在當(dāng)?shù)氐娜后w中的發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率、突變頻率等，才能準(zhǔn)確地估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。5.具備查閱有關(guān)遺傳病的工具書和網(wǎng)絡(luò)資源的能力。6.當(dāng)遇到不能解決的問題時(shí)，以便及時(shí)請(qǐng)求會(huì)診、轉(zhuǎn)診或其他幫助。第36頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的保護(hù)患者隱私制度1.接診區(qū)、候診區(qū)、檢查區(qū)分開，一次只限一位病人(及其家屬)進(jìn)入接診區(qū)，其他病人則有秩序地坐在候診區(qū)等侯，不能隨意進(jìn)入接診區(qū)或檢查區(qū)。2.遺傳咨詢醫(yī)師有責(zé)任向患者說明咨詢工作者的保密原則。3.遺傳咨詢工作中的有關(guān)信息，包括病案記錄、輔助檢查結(jié)果和其他資料，均屬專業(yè)信息，應(yīng)在嚴(yán)格保密的情況下進(jìn)行保存，不得列入其他資料之中。４.遺傳咨詢醫(yī)師只有在患者或家屬同意的情況下才能對(duì)患者(及家系)進(jìn)行影象學(xué)資料采集。在因?qū)I(yè)需要進(jìn)行病例討論，或采用案例進(jìn)行教學(xué)、科研、寫作等工作時(shí)，應(yīng)隱去那些可能據(jù)以辨認(rèn)出患者的有關(guān)信息。第37頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月會(huì)診、轉(zhuǎn)診制度 1．科內(nèi)會(huì)診：由主治醫(yī)師提出，科主任召集本科醫(yī)生會(huì)診。

2．相關(guān)科室會(huì)診：由于病情疑難復(fù)雜，非一個(gè)科能夠解決，需要其他科協(xié)助診斷治療時(shí)，由主治醫(yī)師提出，主任醫(yī)師同意，并填寫會(huì)診申請(qǐng)單送有關(guān)科室。

3．院內(nèi)會(huì)診：須由科主任提出，經(jīng)醫(yī)務(wù)部門同意，確定會(huì)珍時(shí)間，通知有關(guān)科室人員參加。院內(nèi)會(huì)診一般由申請(qǐng)會(huì)診的科主任主持，醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)或醫(yī)務(wù)部門派人參加。

4．院外會(huì)診：由科主任申請(qǐng)，經(jīng)院領(lǐng)導(dǎo)或醫(yī)務(wù)部門同意，并與有關(guān)醫(yī)院聯(lián)系，商定會(huì)診時(shí)間。會(huì)診由提出申請(qǐng)的科主任主持。必要時(shí)，也可由醫(yī)生陪同病人，攜帶病歷到院外去會(huì)診，也可以將病歷資料寄送到外地醫(yī)院進(jìn)行書面會(huì)診。

5．急診會(huì)診：凡病人病情發(fā)生急劇變化、需要立即會(huì)診時(shí)，經(jīng)管醫(yī)生向有關(guān)科室提出申請(qǐng)，被邀請(qǐng)人員隨請(qǐng)隨到，及時(shí)會(huì)診、搶救。

6．邀請(qǐng)本科會(huì)診者，根據(jù)申請(qǐng)會(huì)診科室或醫(yī)院的要求，科主任親自或指定主治醫(yī)師以上的人員前往會(huì)診。會(huì)診時(shí)要耐心聽取病情匯報(bào)，認(rèn)真細(xì)致地檢查病人，科學(xué)地、實(shí)事求是地提出診療意見，供其它科室或醫(yī)院參考。

第38頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月轉(zhuǎn)診制度1、對(duì)危重或疑難的涉及遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷病例，限于本院技術(shù)水平或設(shè)備條件限制，對(duì)不能診治者，由科內(nèi)討論或科主任提出，方可轉(zhuǎn)診。2、患者轉(zhuǎn)診時(shí)，應(yīng)將病歷資料隨病員轉(zhuǎn)去。3、如估計(jì)途中可能加重病情或造成胎兒死亡者，應(yīng)向患者及家屬詳細(xì)交代病情，如有必要，應(yīng)先留院處理，待病情穩(wěn)定后或危險(xiǎn)過后再行轉(zhuǎn)院。較重病人轉(zhuǎn)院時(shí)應(yīng)派醫(yī)護(hù)人員護(hù)送。4、應(yīng)追蹤轉(zhuǎn)診后在接診單位的診療情況，孕婦及胎兒情況，記錄存檔。第39頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷規(guī)章制度主要包括：介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)師職責(zé)介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)操作常規(guī)患者知情同意制度介入性產(chǎn)前診斷保護(hù)患者隱私制度介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)病例追蹤制度介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)結(jié)果追蹤制度第40頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)師職責(zé)1．術(shù)前詢問病史并復(fù)習(xí)病歷，復(fù)核患者是否存在產(chǎn)前診斷指征。2．檢查患者是否簽署產(chǎn)前診斷的知情同意書。3．檢查患者術(shù)前準(zhǔn)備資料是否齊全，包括：

1)常規(guī)B超檢查：了解胚胎或胎兒大小、臍帶、羊水、胎盤位置以及孕婦子宮附件等情況；

2)術(shù)前常規(guī)血檢：血常規(guī)、凝血功能、血型、乙肝兩對(duì)半、RPR+HIV。了解孕婦有無合并感染等情況；

3)術(shù)前體溫：處于發(fā)熱狀態(tài)者不宜手術(shù)。4．按照介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)常規(guī)完成手術(shù)，術(shù)時(shí)嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作制度。第41頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)醫(yī)師職責(zé)5．掌握手術(shù)并發(fā)癥的診斷和處理。6．術(shù)后記錄手術(shù)日期、術(shù)前體溫、血壓、手術(shù)過程、所取標(biāo)本類型、性狀、標(biāo)本量及術(shù)畢B超復(fù)查胎兒情況、血壓，并簽名。7．術(shù)后向患者交代注意事項(xiàng)，包括：

1)患者術(shù)后須休息30分鐘，無不適狀態(tài)方可離去；術(shù)后口服止血藥和硫酸舒喘靈3天(或帶藥備用)。

2)電話通知后及時(shí)取檢驗(yàn)結(jié)果。

3)術(shù)后1周產(chǎn)科常規(guī)檢查。8．隨訪患者至分娩后。9．整理產(chǎn)前診斷資料及隨訪結(jié)果，及時(shí)歸檔。第42頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月患者知情同意制度

患者有產(chǎn)前診斷指征時(shí)，應(yīng)向其解釋產(chǎn)前診斷的益處、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、某種診斷實(shí)驗(yàn)技術(shù)的敏感性，并給予患者閱讀產(chǎn)前診斷需知材料。若患者同意產(chǎn)前診斷，本人簽署手術(shù)同意書和某項(xiàng)指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書。 絨毛產(chǎn)前診斷知情同意書 羊水產(chǎn)前診斷知情同意書 臍血產(chǎn)前診斷知情同意書第43頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷保護(hù)患者隱私制度

1.術(shù)前患者簽署產(chǎn)前診斷手術(shù)知情同意書。

2.手術(shù)醫(yī)師有責(zé)任向患者說明產(chǎn)前診斷工作者的保密原則，以及應(yīng)用這一原則的限度。

3.手術(shù)時(shí)除與本次手術(shù)有關(guān)的工作人員外，其他任何人不得隨意進(jìn)入手術(shù)室。

4.術(shù)時(shí)除必須暴露的術(shù)野外，應(yīng)注意遮蔽患者身體其他隱私部位。

5.由于醫(yī)療教學(xué)目的安排進(jìn)修醫(yī)師或?qū)嵙?xí)醫(yī)師參觀手術(shù)時(shí)，應(yīng)事先征求患者同意。

6.介入性產(chǎn)前診斷工作中的有關(guān)信息，包括病案記錄、輔助檢查結(jié)果和其他資料，均屬專業(yè)信息，應(yīng)在嚴(yán)格保密的情況下進(jìn)行保存，不得列入其他資料之中。

7.只有在患者或家屬同意的情況下才能對(duì)手術(shù)過程進(jìn)行影象學(xué)資料采集，并向患者聲明采集影象學(xué)資料的目的。在因?qū)I(yè)需要進(jìn)行案例討論，或采用病例進(jìn)行教學(xué)、科研、寫作等工作時(shí)，應(yīng)隱去那些可能據(jù)以辨認(rèn)出患者的有關(guān)信息。第44頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)病例追蹤制度1．手術(shù)前必須取得患者本人簽署產(chǎn)前診斷手術(shù)知情同意書。2．產(chǎn)前診斷病歷上應(yīng)記錄患者的聯(lián)系方式(地址、電話等)。3．建議患者術(shù)后1周產(chǎn)科復(fù)診，了解孕婦有無陰道出血、下腹痛、發(fā)熱等不適癥狀，必要時(shí)B超了解胎兒宮內(nèi)情況(包括胎心、羊水、胎盤等)。4．專人負(fù)責(zé)繼續(xù)追蹤隨訪患者直至產(chǎn)后6個(gè)月內(nèi)。記錄患者本人妊娠情況，胎兒情況，分娩和新生兒出生后健康情況。對(duì)于引產(chǎn)的孕婦需記錄胎兒外觀、尸檢情況等。對(duì)于分娩時(shí)取臍血或取新生兒血復(fù)查產(chǎn)前診斷某個(gè)項(xiàng)目的，應(yīng)記錄檢查結(jié)果。5．專人負(fù)責(zé)整理產(chǎn)前診斷病例追蹤隨訪資料、及時(shí)歸檔。6．定期分析有完整隨訪資料的產(chǎn)前診斷病例，總結(jié)產(chǎn)前診斷手術(shù)的并發(fā)癥和診斷符合率。第45頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)結(jié)果追蹤制度1.手術(shù)前必須取得患者本人簽署手術(shù)同意書和某項(xiàng)指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書。2.產(chǎn)前診斷病歷上應(yīng)準(zhǔn)確記錄患者的聯(lián)系方式(地址、電話等)。3.術(shù)后建議患者按約定時(shí)間來院取產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室結(jié)果報(bào)告單。4.專人負(fù)責(zé)追蹤產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室結(jié)果。若結(jié)果異常，即刻通知患者產(chǎn)前診斷結(jié)果并建議來院遺傳咨詢。若結(jié)果正常且已過約定時(shí)間患者仍未拿取，應(yīng)及時(shí)通知患者。第46頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前篩查相關(guān)規(guī)章制度主要包括:產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室各級(jí)工作人員分工和職責(zé)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室管理制度產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室標(biāo)本管理制度產(chǎn)前癥產(chǎn)前篩查操作常規(guī)產(chǎn)前篩查的質(zhì)控制度產(chǎn)前篩查報(bào)告發(fā)放制度產(chǎn)前篩查患者知情同意制度產(chǎn)前篩查追蹤隨訪制度篩查后高危人群的處理原則

第47頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月細(xì)胞遺傳規(guī)章制度

主要包括：工作職責(zé)染色體核型分析的閱片、審片、報(bào)告發(fā)放制度染色體產(chǎn)前診斷隨訪制度患者隱私權(quán)保護(hù)制度染色體檢測(cè)進(jìn)行胎兒性別鑒定的管理制度疑難病例會(huì)診制度