先天性甲狀腺功能減退

關(guān)于先天性甲狀腺功能減退第1頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月目的purpose

熟悉先天性甲低的病因

Tobefamilialwithetiology掌握先天性甲低的臨床表現(xiàn)與診斷

Tomastersymptomsandsigns掌握先天性甲低的治療

Tomastertreatment

第2頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月前言introduction

名稱——簡稱甲低已往也稱“呆小病”或“克汀病”，現(xiàn)已屏棄（name-----previouslycalledcretinism,nowitisdiscarded.）定義——甲低是由于甲狀腺激素的合成及分泌不足或靶細(xì)胞受體缺陷，引起的代謝水平低下、體格和智能發(fā)育障礙（Concept----lowmetabolismlevelandphysicalandmentaldevelopmentdisturbancebecauseofdeficiencyofthyroidhormoneofsynthesisandsecretionandtargetcellreceptor）第3頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月前言introduction

流行情況——絕大多數(shù)是先天性的，地方性者多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)（Prevalence-----mostcongenital,butendemic,inmountainareaepidemicwithgoiter.）國內(nèi)發(fā)病率——1/7000（Incidence-------1/7000）第4頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月病因etiology

散發(fā)性sporadic先天性甲狀腺發(fā)育不全或不發(fā)育（congenitalhypoplasiaoraplasiaofthyroid）甲狀腺素合成途徑中酶缺乏——常染色體隱性遺傳病(enzymaticdefection-----autosomalrecessivedisease)

第5頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月病因etiology促甲狀腺激素缺陷(defectionofTSH)

垂體分泌促甲狀腺激素TSH障礙(disorderofTSHsecretion)

下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素TRH障礙(disorderofTRHsecretion)第6頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月病因etiology

甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下(Hypoactivityofthyroidortargetorgan)

新生兒暫時性甲狀腺功能減低癥(neonataltransienthypothyroidism)

（由于母體內(nèi)的促甲狀腺受體阻斷抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒所致，此抗體通常3個月內(nèi)消失）第7頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月病因

地方性-碘缺乏

(Endemic-iodidedeficiency)

目前少見。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺見碘缺乏之危害。母嬰期的碘缺乏是造成兒童甲低的常見原因。

(Nowrare,iodidedeficiencyisthemostcommoncause.)第8頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)Symptomsandsigns

新生兒期癥狀(neonatalperiodsymptomsandsigns)

生理性黃疸延遲(Prolongedjaundice)腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸(Abdominaldistension,constipation,easilymisdiagnosisedmegacolon)代謝率低(Lowmetabolicrate)

表現(xiàn)為睡眠多(sleepy)

反應(yīng)遲鈍，哭聲低、(Sluggishness,lowcrying)

聲嘶、喂養(yǎng)困難、(Hoarsevoice,feedingproblems)

體溫低、末稍循環(huán)差(Hypothermia,mottledskin,etc.)

第9頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)symptomsandsigns

典型癥狀（半年后）(Characteristicsymptoms)特殊面容和體態(tài)(Characteristicfaciesandposture)面容：眼距寬、鼻梁寬平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；頭大頸短(Facies:spacedeyes,flatnasalbridge,largetongueandevenprotruding,myxedema,eyelidedema,largeskullandshortneck.)體態(tài)：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5(Posture:shortstature,shortextremities.)智力低下(Mentaldisability)

第10頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)symptomsandsigns

典型癥狀（半年后）(characteristicsymptoms)生理功能低下(Lowphysiologicalfunction)

四少-少食、少哭、少動、少汗

(Pooreating,poorcrying,littlemotion,diminishedsweating.)

五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生長慢、腸動慢

(RR↓,P↓,reactivity↓,growthretardation,vermiculation↓.)

六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低(hypothermia,hypotension,poormuscletone,lowcry,lowcardiacsound,lowcardiacvoltage.)第11頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)

symptomsandsigns

-TSH和TRH分泌不足DeficiencyofTSHandTRH

TSH和TRH分泌不足的患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他其他多種垂體激素缺乏的癥狀如低血糖（ACTH缺乏）小陰莖（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩癥（抗利尿激素AVP缺乏）等。

clinicalsymptomsappearmildbecauseofpartofsecretionofthyroidhormone,butfollowedbyothersignsofpituitaryhormonedeficiency,forexample,hypoglycemia(ACTHdeficiency),micropenis(Gndeficiency)diabeticsinsipidus(AVPdeficiency).第12頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)symptomsandsigns

地方性甲狀腺功能減低癥(Endemichypothyroidism)25%有甲狀腺腫大(25percents,goiter.)神經(jīng)性綜合征：表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、耳聾和智能低下為特征，但身材正常、甲狀腺功能正常或輕度減低。

(NSsyndrome:dystaxia,spasticparalysis,deafnessandmentaldisability,butnormalstature,normalormilderdecreasedfunctionofthyroidgland.)粘液水腫性綜合征：以顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、粘液水腫、智能低下為特征，血T4↓TSH↑。

(Myxedemasyndrome:obvioussex,growthanddevelopmentretardation,myxedema,mentaldisability,T4↓TSH↑.)

第13頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月實驗室檢查

Laboratoryfindings血清T4↓、TSH明顯增高可確診

TodiagnosisdependonT4↓,TSH↑第14頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月實驗室檢查

Laboratoryfindings骨齡測定(

Estimateboneage)

骨齡：骨骼成熟度相當(dāng)于某一年齡骨化中心的標(biāo)準(zhǔn)圖譜時該年齡即為骨齡

(Boneage:Skeletalmaturityequaltoossificationcenterofstandardmap)第15頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月實驗室檢查

Laboratoryfindings核素檢查

(Radioiodinetest)TRH刺激試驗

(TRHstimulatedtest)第16頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月診斷diagnosis

本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要

(Inneonatalperiod,todiagnosisisdifficulty,soneonatalscreeningisimportant..)在出現(xiàn)典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷十分重要

(Beforetheappearanceofcharacteristicclinicalsymptoms,mentaldisturbancehasappeared.soearlierperioddiagnosisisimportant.)實驗室檢查是本病確診的依據(jù)，光憑臨床不易確診

(Todiagnosisdependsonlaboratoryexamination.Itisnoteasytodiagnosisdependsonclinicalfindings.)第17頁，課件共19頁，創(chuàng)作于2023年2月治療treatment

除新生兒暫時性甲低外，不論何種原因造成的甲低都需甲狀腺素（優(yōu)甲樂即L-甲狀腺素鈉50μg/片）終生治療，以維持正常生理功能(Exceptneonataltransienthypothyroidism,itisnecessarytotakethyroidhormoneallthelifetokeepthephysiologicalfunction.