2023中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病相關(guān)抗體檢測專家共識（完整版）

2023中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病相關(guān)抗體檢測專家共識(完整版)失，而神經(jīng)細胞相對保持完整的疾病。(一)、常見的CNS炎性脫髓鞘疾病近些年來,研究者在CNS炎性脫髓鞘疾病患者血清中發(fā)現(xiàn)了MOG抗在中國有70%~80%的NMOSD患者出現(xiàn)AQP4抗體陽性，西方國家則有超過80%的NMOSD患者出現(xiàn)AQP4抗體陽性。MOG抗體陽性率為7.4%,對于診斷MOGAD具有重要價值。MBP是一種封閉的自身抗原，當MBP暴露或釋放至腦脊液中時，可引起免疫應(yīng)答，并刺激機體產(chǎn)生抗MBP抗體，導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)疾目前檢測CNS自身抗體的方法有基于細胞底物的實驗(CBA)法、間接免疫熒光(IF)法、熒光免疫沉淀分析(FIPA)法和酶聯(lián)免疫吸附測定(ELISA)法等。表1總結(jié)了CBA法檢測AQP4、MOG、MBP抗體的特異度、敏感度、陽性率、與病程相關(guān)性等已報道數(shù)據(jù)。推薦意見：對于臨床高度懷疑的CNS炎性脫髓鞘患者,建議盡早完善外周血及腦自身免疫性腦炎(autoimmuneencephalitis,AE)是一種由免疫介導(dǎo)的以CNS癥狀為主要特征的自身免疫性疾病,常伴抗自身神經(jīng)細胞內(nèi)抗體和神經(jīng)元表面抗體產(chǎn)生。(一)、常見的AENMDAR是由7個亞基(GluN1,GluN2A~D和GluN3A、B)組裝形成的異四聚體離子型谷氨酸受體。大多數(shù)天然NMDAR必須含有GluN1亞基和2個GluN2亞基，具有獨特離子通道、配體結(jié)合和信號轉(zhuǎn)導(dǎo)特性，能夠?qū)崿F(xiàn)特定的生理功能。針對不同的亞基產(chǎn)生的抗前臨床上最常見的AE腦炎，主要影響兒童和青年女性患者。表2總結(jié)了常見的新型AE抗體特異度、敏感度、陽性率、與病程相關(guān)性等抗LGI1抗體腦炎是目前第二常見的AE腦炎。其主要癥狀包括記憶障礙、癲癇發(fā)作、精神和行為異常，常伴有低鈉血癥；面-臂肌張力障礙樣發(fā)faciobrachialdystonicseizure抗GABAA受體腦炎患者可由早期的行為或認知改變，逐漸進展為難治性癲癇發(fā)作，大腦MRI可見多病灶病變。4.抗AMPA受體腦炎抗AMPA受體腦炎患者的最典型癥狀是邊緣葉腦炎,包括亞急性發(fā)作的意識混亂、定向障礙和記憶喪失、精神癥狀和癲癇受體，氨基酸序列同源性為85%。這2種受體都參與調(diào)節(jié)突觸功能。所有具有抗mGluR1抗體的患者均出現(xiàn)亞急性起病的小腦性共濟失調(diào)，部分患者可能伴有偏執(zhí)、味覺障礙、復(fù)視和認知障礙等癥狀。推薦意見：鑒于目前AE相關(guān)的自身抗體檢測未得到普及，其檢測結(jié)果至少需要幾天時間，而且在發(fā)病當時無法獲得，因此抗體檢測無法成為早期診斷標準。而且有部分AE患者檢查抗體陰性，因此AE的臨床診斷標準和排除標準中并未將自身抗體的檢測作為早期AE診斷的推薦方法，此外，所有AE患者在發(fā)病時應(yīng)進行腫瘤篩查。抗體的類型和不同程度上的臨床綜合征，決定了潛在惡性腫瘤的風(fēng)險和類型。腫瘤治療對于神經(jīng)系統(tǒng)的改善至關(guān)重要。如果患者存在特異性抗體陽性(如年輕受體抗體和抗GABAB受體抗體陽性),但最初的腫瘤篩查是陰性，則建議于3~6個月后重復(fù)篩查，然后每6個月篩查1次，為期4年。有特異性癥狀的患者，選擇常見的陽性率比較高的抗體組合(2)對于臨床癥狀高度疑似AE,但商品化抗體檢測試劑盒檢測出抗(3)91.3%的專家認為國內(nèi)在開展高質(zhì)量自主知識產(chǎn)權(quán)的診斷試劑過血清和腦脊液的敏感度不同。表3總結(jié)了血液和腦脊液樣本結(jié)果分別度建議分別為1:1與1:10。NMDAR、GABAB受體、AMPA受其中NMDAR僅腦脊液陽性即可確診，但僅血清弱陽性(1:10)需床目前認為血液樣本滴度大于1:32且具有較典型的臨床特征可確3.特殊結(jié)果的判讀和滴度與預(yù)后的相關(guān)性(1)抗體疊加現(xiàn)象及責(zé)任性抗體的判讀：多重抗體陽性患者比較少見，占1.9%~10.0%。相對其他抗體，抗GABAB受體抗體腦炎出現(xiàn)多重抗體的比例較高(2)自身抗體滴度與治療及預(yù)后的關(guān)系：關(guān)于神經(jīng)元自身抗體的滴度與疾病嚴重程度及預(yù)后相關(guān)性的研究目前結(jié)果尚存在爭議，需要結(jié)合推薦意見：多重抗體陽性或者抗體疊加現(xiàn)象的診斷意義需要結(jié)合臨床的具體情況予以分析。本組中有81.4%的專家認為AE患者治療恢復(fù)期需要長期監(jiān)測抗體滴度，建議3~6個月復(fù)查。陰性檢