醫(yī)學倫理學第十一章遺傳服務的倫理道德

第一節(jié)遺傳病預防的倫理道德第二節(jié)遺傳病檢查與診斷中的倫理道德第三節(jié)遺傳病治療中的倫理道德目前一頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點第一節(jié)遺傳病預防的倫理道德一、遺傳病與遺傳服務概述（一）遺傳?。ǘ┻z傳服務的目的與特點目前二頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（一）遺傳病遺傳?。╣eneticdisorder）是指人體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異所引起的疾病，它包括基因突變或染色體畸形人類遺傳病可分為三類：即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病目前三頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點

（二）遺傳服務的目的與特點

遺傳服務（geneticservice）應用遺傳學知識和相關技術為患有遺傳病的病人提供醫(yī)學服務包括：遺傳咨詢、遺傳檢查、遺傳病的診斷和治療其首要目的是為預防和減少遺傳病的發(fā)生，促進生育健康，提高人口素質(zhì)目前四頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點

遺傳服務的目的幫助有遺傳病問題的人們和他們的家庭獲得盡可能得以正常地生活與生育在生殖和健康問題上作出知情選擇幫助他們進入相關的醫(yī)療服務（診斷、治療、康復或預防）或社會支持系統(tǒng)幫助他們適應獨特的處境知道醫(yī)學上的有關新發(fā)展目前五頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳服務的特點遺傳物質(zhì)變異引起的疾病如遺傳病具有終身性在現(xiàn)階段，許多遺傳病還缺乏有效的治療手段遺傳咨詢、遺傳病的檢查和處理不僅關系到患者本人，也牽涉到其他家庭成員和親屬，可能引發(fā)一系列的個人心理和社會倫理的問題目前六頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點二、遺傳病預防的倫理道德2003年10月1日《婚姻登記條例》實施，“強制婚檢”變?yōu)椤白栽富闄z”?！袄习傩照`以為取消婚檢，全國婚檢率陡降?！毙l(wèi)生部婦社司有關負責人悅，2004年全國婚檢率由80%降至2.67%，一些地方直接歸“零”。

盡管一些地方推出免費婚檢、“一站式”服務以及個別省份恢復強制婚檢，直到2011年，全國平均婚檢率仍只有41%。

同時，我國出生缺陷率則上升明顯。全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，2003年出生缺陷率為129.8／萬，2006年是145.5／萬，2011年則升為153.23／萬。目前七頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點為遏制婚檢率急劇下降，2004年開始許多省市推出免費婚檢。但這一政策并沒有挽住“狂瀾”，什至在一些地區(qū)還遭到“冷遇”。如北京免費婚檢后仍以7%居全國倒數(shù)第一。北京市衛(wèi)生局的調(diào)查表明，認為婚前保健不是婚姻登記必要程序，沒必要做的占86.77%；認為檢查耽誤時間、不方便的占27%；僅有13.75%的人認為會增加經(jīng)濟負擔目前八頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點以上現(xiàn)象從一個側(cè)面反映人們對遺傳服務工作的“冷漠”態(tài)度，及其對遺傳病預防工作的不利影響。而要人們認識到婚檢的重要性，遺傳服務宣傳教育不可或缺。目前九頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點現(xiàn)狀一方面許多人對遺傳服務知識知之甚少，而另一方面許多人關心這些知識可能被濫用。有關開展人類健康教育的遺傳學知識的教育，應當在所有的文化中對所有的人都要適當加以強調(diào)。在向人們宣傳醫(yī)學遺傳服務知識的同時，應保證人類和醫(yī)學遺傳學的發(fā)展能以合乎倫理的方式使個人、家庭和社會群眾真正得益。目前十頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳病預防的倫理道德（一）遺傳服務宣教中的倫理道德（二）遺傳咨詢中的倫理道德目前十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（一）遺傳服務宣教中的倫理道德目前遺傳服務宣教形式主要為婚前檢查門診和廣大基層優(yōu)生優(yōu)育、醫(yī)療服務工作隊，及遺傳咨詢門診、臨床各科的遺傳醫(yī)學服務、網(wǎng)絡咨詢等。目前十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳服務宣教中的倫理道德（1）促進公正（2）自主自愿（3）尊重婦女（4）誠信為先（5）謹慎守密（6）熱情指導（7）科學宣傳目前十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（二）遺傳咨詢中的倫理道德遺傳咨詢geneticcounseling：對遺傳懷有不安和煩惱的人為咨詢對象，向他們提供必要的建議，以使他們自己決擇所應采取的方針，遺傳咨詢有如下一些內(nèi)容：遺傳病的診斷和治療，預防發(fā)病的措施；預后估計，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發(fā)現(xiàn)有遺傳性異常者時，指明未來子女可能發(fā)病的危險程度（遺傳預測），不良基因攜帶者的檢出，產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。目前十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點涉及的信息包括家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區(qū)、民族等。根據(jù)采集到的信息診斷咨詢對象的遺傳病種類和其遺傳方式。根據(jù)診斷出的遺傳病種類和其遺傳方式進行發(fā)病風險估計并預測其子代患病風險。根據(jù)風險評估得出的結(jié)果，指導采取產(chǎn)前診斷的方法。由于涉及到大量患者及家系的信息，并考慮到遺傳病咨詢者的心理，故要遵循相應的倫理道德。目前十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳咨詢中的倫理道德（1）正確把握遺傳咨詢的對象（2）嚴格遺傳咨詢的程序（3）遺傳咨詢醫(yī)師倫理道德要求目前十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳咨詢中的倫理道德（1）正確把握遺傳咨詢的對象根據(jù)《衛(wèi)生部關于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》，常見的遺傳咨詢對象有如下九種：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者曾生育過遺傳病患兒的夫婦不明原因智力低下或先天畸形兒的父母目前十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦婚后多年不育的夫婦35歲以上的高齡孕婦長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者目前十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（2）嚴格遺傳咨詢的程序1.采集信息2.確定遺傳病3.風險評估4.產(chǎn)前診斷目前十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（三）遺傳咨詢醫(yī)師倫理道德要求1.體察同情，減輕咨詢者的心理壓力2.平等相待，熱情關懷3.尊重咨詢者的隱私權4.堅持自愿和知情同意的道德原則5.堅持自主決定的道德原則6.規(guī)范服務內(nèi)容，自覺提高遺傳服務質(zhì)量7.倡導互助精神，擴大遺傳服務受益面。目前二十頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點第二節(jié)遺傳病檢查與診斷中的倫理道德一、遺傳測試中的倫理道德二、產(chǎn)前診斷的倫理道德三、新生兒篩查的倫理道德四、家系風險成員遺傳病檢查中倫理道德五、其他目前二十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點一、遺傳測試中的倫理道德遺傳病檢查與診斷是遺傳病預防和治療、判斷遺傳方式、計算再發(fā)風險和產(chǎn)前診斷的基礎。遺傳測試包含遺傳篩查和遺傳檢查目前二十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳篩查以群體為對象，檢測個人是否攜帶致病基因(通常指隱性遺傳病基因)，或某種疾病的易感基因型、風險基因型，以防止可能的疾病在個人身上或者遺傳到后代身上發(fā)生。篩查可在不同的時期、針對不同的對象進行。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。遺傳檢查是分析一些特定基因的狀態(tài)，可確定有癥狀的遺傳狀態(tài)的一種特異性診斷，確定檢查時無癥狀者將要發(fā)生某些遺傳病的基因狀態(tài)，確定存在家族傾向性的一些諸如惡性腫瘤或心血管疾病的多基因遺傳病的易感基因狀態(tài)等目前二十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳測試中的倫理爭論①遺傳測試與遺傳篩查人群的確定以及被選對象是否是自由選擇，還是帶有政策性和強制性②遺傳篩查與測試反對強制性推行，但如本人自愿，是否應得到受試者的知情同意；在研究機構(gòu)和臨床單位之間進行的遺傳篩查與測試是否有差別③使用的技術和方法是否正確，對受檢人是否無傷害目前二十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點遺傳測試中的倫理爭論④在遺傳測試及篩查中發(fā)現(xiàn)有問題的個體，是否會受到社會的歧視和傷害⑤有問題的個體利益，如婚姻、生育的自由及其與社會群體利益是否會發(fā)生沖突⑥對篩查出有問題的個體能否得到社會的經(jīng)濟援助，在醫(yī)療救助服務中能否體現(xiàn)公正、公平和人人享有的機會⑦對兒童遺傳病檢查是否享有知情同意權和生存權等目前二十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點WHO的倫理準則建議1.遺傳篩查和遺傳檢驗應為自愿而非強制性的，應獲得本人知情同意并對其身份保密2.在遺傳篩查和遺傳檢驗之前，應對篩查或檢驗的目的和可能的結(jié)果，以及有幾種合適的選擇向受篩查者提供適當?shù)男畔?.篩查使用的技術和方法應是科學的、安全的、對人體是無傷害的目前二十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點WHO的倫理準則建議4.向接受篩查者告知檢查可能帶來的好處和風險，包括社會上的和心理上的5.未經(jīng)個人同意，不應將結(jié)果透露給雇主、保險商、學校或其他人，以避免產(chǎn)生可能發(fā)生的歧視6.在極少的情況下，透露信息可能符合個人或公共安全的最佳利益，這時醫(yī)療衛(wèi)生服務提供者可與受檢者一起工作，讓受檢者自行作出決定目前二十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點WHO的倫理準則建議7.得出檢驗結(jié)果后應隨即向接受篩查者提供遺傳咨詢，尤其是在檢驗結(jié)果對受檢者不利的時候8.如存在或可以得到有效的治療或預防措施，應盡早予以公平、公正地提供9.如早期診斷和治療有益于新生兒，則對新生兒篩查可列為必要性且不予收費10.如果對一名兒童或未成年人作為研究規(guī)劃的一部分而加以檢驗，應尋求其監(jiān)護人及本人的同意，并向其監(jiān)護人及本人說明該檢驗可能產(chǎn)生的利弊目前二十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點WHO的倫理準則建議11.接受篩檢后的個人和家屬無論作出什么決定，他們的醫(yī)療衛(wèi)生服務不會受到危害12.因研究作飾查檢驗時，應告知受檢者對他人和對科學研究可能帶來的好處；以及給個人和家屬帶來的不便和風險13.告知受檢者有關研究的問題或在發(fā)生研究損傷時與誰聯(lián)系14.個人有在任何時候撤回不接受篩檢的權利.目前二十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點二、產(chǎn)前診斷的倫理道德產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。產(chǎn)前診斷的目的不僅限于在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，事實上，產(chǎn)前診斷包括以下目的：1、使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當?shù)臅r機對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療。2、父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇。3、父母知情后，有機會能夠從心理、社會、經(jīng)濟、醫(yī)療各方面做好準備，面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題。目前三十頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點產(chǎn)前診斷的倫理道德（一）嚴格控制產(chǎn)前診斷的對象（二）認真做好產(chǎn)前診斷的各項準備（三）尊重世界衛(wèi)生組織建議的產(chǎn)前診斷倫理準則目前三十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（一）嚴格控制產(chǎn)前診斷的對象①35歲以上的高齡孕婦②有生育染色體異?；純菏返脑袐D③夫婦之一是染色體異?；驍y帶者或有脆性X綜合征家系的孕婦④有生育神經(jīng)管畸形兒史的孕婦⑤有性連鎖遺傳病家族史的孕婦目前三十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（一）嚴格控制產(chǎn)前診斷的對象⑥羊水過多或過少者⑦有原因不明的異常孕產(chǎn)史者（包括自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)及新生兒死亡史）⑧夫婦一方有明顯不良因素接觸史的孕婦或早孕階段有嚴重病原生物感染者⑨有生育代謝性疾病患兒史者⑩具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦目前三十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（二）認真做好產(chǎn)前診斷的各項準備醫(yī)務人員和孕婦及其親屬都要做好充分準備包括：醫(yī)務人員的技能和相應的設備；孕婦及其親屬對胎兒可能患某種遺傳病的風險、危害、結(jié)果；診斷的可行性、危險性、必要性、可靠性以及診斷結(jié)果的處理等，都要做好操作上、心理上的準備和必要的手續(xù)辦理。目前三十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（三）尊重世界衛(wèi)生組織建議的產(chǎn)前診斷倫理準則①遺傳咨詢應在產(chǎn)前診斷之前②包括產(chǎn)前診斷在內(nèi)的遺傳服務應得到公平分配，首先要給予最需要醫(yī)療服務的人群，而不管他們的支付能力或任何其他因素③產(chǎn)前診斷在性質(zhì)上應為自愿，應由未來的父母自行決定目前三十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（三）尊重世界衛(wèi)生組織建議的產(chǎn)前診斷倫理準則④如在醫(yī)學上有產(chǎn)前診斷的指征，不論夫妻所述的關于流產(chǎn)的觀念如何，都應提供產(chǎn)前診斷。在有些情況下，產(chǎn)前診斷可為出生有病的孩子進一步的診治作準備⑤產(chǎn)前診斷僅給父母和醫(yī)師提供有關胎兒健康的信息，不應利用產(chǎn)前診斷作父子關系檢驗（除了強奸或亂倫）或作性別選擇（除非是性連鎖疾病）目前三十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點（三）尊重世界衛(wèi)生組織建議的產(chǎn)前診斷倫理準則⑥在并無醫(yī)學指征的情況下，僅為寬慰母親焦慮所作的產(chǎn)前診斷，對資源分配的優(yōu)先權應次于有醫(yī)學指征的產(chǎn)前診斷⑦醫(yī)師應將所有與臨床有關的產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)透露給婦女或夫妻，包括所涉及疾病癥狀的整個變異范圍⑧在家庭和諧和國家法律、文化及社會結(jié)構(gòu)的框架內(nèi)，婦女或夫妻對受累胎兒妊娠的選擇應得到尊重與保護目前三十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點新生兒篩查的倫理道德但是，在實際操作中，由于兒童無法實現(xiàn)知情同意的權利在疾病較重是遭受歧視，檢查為人工流產(chǎn)提供依據(jù)而剝奪胎兒出生權利，兒童、家長、社會的利益哪個優(yōu)先考慮難以權衡與協(xié)調(diào)等。特別是在我國還要考慮到患兒家庭是否準生二胎及最近的二胎放開問題，我國的經(jīng)濟環(huán)境，人口壓力等，患兒能否得到平等的待遇仍然需要時間去解決。目前三十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點三、新生兒篩查的倫理道德新生兒篩查是對已經(jīng)出生的新生兒，在某些遺傳病臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或有輕微表現(xiàn)時所作的癥狀前診斷，是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。需要進行新生兒篩查的疾病往往發(fā)病率高，危害大，早期治療可取得較好的療效。目前三十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點新生兒篩查的倫理道德（參考規(guī)范）①檢驗提供的信息將被用于預防對檢驗者或?qū)ε渑肌⒓覍?、未來孩子或他人可能帶來的危害②應向受檢驗者充分告知該檢驗的限度，包括提供信息不可能預期確定發(fā)病年齡或出現(xiàn)癥狀的嚴重性③對兒童和未成年人的檢驗，只應在對兒童和未成年人可能在醫(yī)學上能帶來好處時才予進行④不應讓雇主、保險商、學校、政府部門或是其他單位的第三者，接觸檢查結(jié)果⑤應遵守遺傳信息透露與保密的倫理準則目前四十頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點新生兒篩查的倫理道德（參考規(guī)范）⑥應為受檢驗者提供對該疾病一定時間和有效的遺傳咨詢⑦在要求檢查孩子時，如沒有能夠通過預防或治療使其在醫(yī)學上獲得好處時，對成年才發(fā)病的遺傳病的癥狀前檢驗或易感性檢驗，通常最好是延遲到成年階段，那時年輕的成人可作出她（他）自己的決定。在咨詢過程中，遺傳學家要給父母們解釋檢查對孩子的潛在好處和潛在害處目前四十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點四、家系風險成員遺傳病檢查中倫理道德基本原則：自主決定知情同意保密有益無害目前四十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點下面請觀看一個真實的案例但是實際操作中，我們應注意到我國在這方面做得還不夠好，一線醫(yī)護人員的對這方面的整體認識還有待提高，普通民眾中相關教育有待加強。目前四十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點我們應當肯定技術進步帶來的便利，但是遺傳病及遺傳病基因檢測等可能引發(fā)的倫理、法律問題離我們還遙遠嗎？現(xiàn)在的技術已經(jīng)讓遺傳物質(zhì)快速檢測成為可能，我們可以獲得更多有關于自身遺傳狀況的一些信息。目前四十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點２００９年４月，小周、小謝、小唐參加了佛山市公務員考試，并順利通過筆試、面試進入體檢環(huán)節(jié)。但體檢時小唐等人都被檢測出“平均紅細胞體積偏小”需要復查。經(jīng)過一項名為“地中海貧血基因分析”的復查后，小唐等人被認定為“攜帶地中海貧血基因”或“α－地中海貧血１基因缺失”，體檢結(jié)果不合格，因此失去了公務員考試的錄用資格。這一案件被法律界人士稱為“中國基因歧視第一案”。目前四十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點第三節(jié)遺傳病治療中的倫理道德一、遺傳病手術治療中的倫理要求二、藥物治療的倫理要求三、飲食療法的倫理要求四、遺傳病基因治療及其倫理道德目前四十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十二點一、遺傳病手術治療中的倫理要求①應用外科手術對病損器官進行切除、修補或替換，以改善某些遺傳病的癥狀，減輕病痛②器官和組織移植，如對先天性腎炎、糖尿病、先天性腎病綜合癥等十多種遺傳病進行腎移植治療應遵守外科手術治療中的倫理準則目前