先天畸形與優(yōu)生對策1

先天畸形與優(yōu)生對策1第一頁，共28頁。概述近年來，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天性畸形的發(fā)生率有明顯的上升趨勢，先天性畸形便成了危害胎兒健康的嚴重疾患。世界各國醫(yī)學界對先天性畸形進行了廣泛的監(jiān)測和病因?qū)W調(diào)查，并進行了深入的試驗研究。第二頁，共28頁。一、先天性畸形的發(fā)生概況世界各國近２０００萬新生兒的畸形發(fā)生研究結(jié)果顯示：根據(jù)醫(yī)院出生記錄統(tǒng)計的畸形兒發(fā)生率為１．２６％，其中四肢畸形占２６％，神經(jīng)管畸形１７％，泌尿系統(tǒng)畸形１４％，顏面畸形９％，消化系統(tǒng)畸形８％，心血管畸形４％，多發(fā)畸形２２％。我國畸形兒發(fā)生率為１．３％，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出生率最高。泰安市中心醫(yī)院2001～2002年出生兒總數(shù)為9895人，其中男5181人，女4714人（差467人）?；?2人其中男25人，女17人。3、4、5、9月出生的畸形多（？）第三頁，共28頁。二、先天性畸形的分類（國際分類法）１、整胚發(fā)育畸形：多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，在早期死亡吸收或流產(chǎn)。２、胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及多個器官，如頭面發(fā)育不全、并肢畸形。第四頁，共28頁。３、器官和器官局部畸形：某一個器官不發(fā)育或發(fā)育不全所致，如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)育、室間隔膜部缺損。４、組織分化不良性畸形：此類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別，如骨發(fā)育不全、克汀病、先天性巨結(jié)腸。５、發(fā)育過度性畸形：器官或器官的一部分過度增生引起，如卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形。第五頁，共28頁。６、吸收不全性畸形：有些結(jié)構(gòu)全不吸收或部分吸收引起，如蹼狀指（趾）、不通肛、食管閉鎖等。７、超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：器官原基超數(shù)或發(fā)生部位異常引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管。８、發(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)，如雙角子宮、隱睪，盆腔腎、氣管食管瘺。第六頁，共28頁。９、重復畸形：單卵孿生的兩個胎兒未完全分離所致，如聯(lián)體畸形。１０、寄生畸形：又稱寄生胎，單卵孿生的兩個胎兒發(fā)育速度相差太大，致使小的附著于大的某一部位。第七頁，共28頁。三、國際監(jiān)測的先天性畸形（１２種）１、無腦兒２、直腸及肛門閉鎖３、脊柱裂４、先天性髖關節(jié)脫位５、腦積水６、上肢短肢畸形７、腭裂８、下肢短肢畸形９、唇裂１０、尿道下裂１１、食管閉鎖或狹窄１２、唐氏綜合征第八頁，共28頁。四、我國監(jiān)測的先天性畸形（１９種）１．無腦兒２．短肢畸形（上、下肢）３．脊柱裂４．先天性髖關節(jié)脫位５．腦積水６．多指與并指（趾）７．畸形足８．腭裂９．唇裂１０．血管瘤１１．色素痣１２．食管閉鎖或狹窄１３．唐氏綜合征１４．直腸及肛門閉鎖１５．幽門肥大１６．內(nèi)臟外翻１７．膈疝１８．尿道下裂、上裂１９．先天性心臟病

第九頁，共28頁。五、致畸因素先天性畸形發(fā)生原因包括遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的相互作用。單純遺傳因素引起的出生缺陷占２５％，單純環(huán)境因素占１５％，共同作用及不明原因者占６５％。第十頁，共28頁。（一）遺傳因素遺傳因素對后代的先天素質(zhì)起非常重要的作用。某些先天性疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良，Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病是微衛(wèi)星和小衛(wèi)星ＤＮＡ表達錯誤遺傳，其遺傳度９０％以上；有些疾病雖與環(huán)境因素有關，但遺傳因素造成子代罹患素質(zhì)，如高血壓病、精神分裂癥、癲癇、糖尿病等遺傳度在６０％以上。近親結(jié)婚使遺傳基因傳遞及致病基因性狀容易表達出來。第十一頁，共28頁。１．染色體畸變：包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常１）染色體數(shù)目異常（１）數(shù)目減少：常見于單體型，常染色體的單體型不能存活，性染色體的單體型胚胎９７％自然流產(chǎn)，３％成活有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全。（２）數(shù)目增多：多見于三體型，如２１號染色體的三體型（先天愚型）；１８號染色體的三體型（Ｅｄｗａｒｄ綜合征）；１３號染色體的三體型（Ｐａｔａｕ綜合征）；性染色體三體型（先天性睪丸發(fā)育不全）。第十二頁，共28頁。２）染色體結(jié)構(gòu)異常染色體斷裂、缺失、易位等均可引起畸形，如５號染色體短臂末端斷裂缺失——貓叫綜合征。第十三頁，共28頁。２、基因突變：基因突變的次數(shù)盡管多，但多不引起畸形，所以，基因突變引起的畸形比染色體數(shù)目異常引起的少。主要有軟骨發(fā)育不全、大腎上腺、小頭畸形、無虹膜、多囊腎、皮膚松垂癥、睪丸女性化綜合征。第十四頁，共28頁。（二）環(huán)境因素環(huán)境因素導致先天性畸形，早在上世紀４０年代就已被醫(yī)學界所關注并被確認，能引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子。影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有三個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，致畸因子通過影響這三個環(huán)境，直接或間接作用于胚體，導致胚胎發(fā)育紊亂而致畸。環(huán)境致畸因子有四類：第十五頁，共28頁。１、物理因素各種放射線、噪音、微波、超聲波等均有致畸性。放射線的致畸作用已被大量的事實所證明，配子和受精卵對放射線特別敏感，易引起基因突變和染色體畸變，導致先天性畸形，這些致病基因多數(shù)能再遺傳給后代。高溫、微波和超聲波對配子的發(fā)育有明顯的損害作用，噪音、機械性壓迫或損傷能導致胎兒發(fā)育不良或發(fā)育受阻，引起先天性疾病。有人統(tǒng)計，飛機場周圍居民先天性畸形兒的發(fā)病率明顯高于正常。第十六頁，共28頁。２、化學因素（１）污染物：工業(yè)三廢、食品添加劑、除草劑等化學物質(zhì)都有致畸作用。多環(huán)芳香碳水化合物、亞硝基化合物、苯類化合物、有機磷、菊酯類、呋喃類殺蟲劑以及黃曲霉毒素等均有致畸作用。重金屬汞、鉛、鎘、砷等有較強的致畸作用，對胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)的損害尤為突出。植物調(diào)節(jié)劑動物飼料中添加的激素，可以干擾配子的成熟，影響胎兒的發(fā)育引起先天性畸形，常見于生殖系統(tǒng)的異常。第十七頁，共28頁。（２）致畸性藥物：上世紀６０年代“反應停致畸事件”后，藥物致畸作用引起了廣泛的重視。多數(shù)抗腫瘤藥有明顯的致畸作用，如氨基喋呤可引起無腦、小頭及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、５—ＦＵ、６—巰基嘌呤等均能引起多種畸形。某些抗生素也有致畸作用，如四環(huán)素能引起胎兒牙釉質(zhì)發(fā)育不全，鏈霉素可引起先天性耳聾，新生霉素可引起先天性白內(nèi)障和短肢畸形?？拱d癇、抗驚厥和治療精神病的藥物都有致畸作用。激素和抗凝血藥均有不同程度的致畸作用。有些藥物如可的松、苯妥英鈉在動物實驗中有明顯的致畸作用，但對人類的作用尚需進一步證實。第十八頁，共28頁。３、生物因素許多微生物感染，特別是病毒感染可通過胎盤屏障，直接干擾胚胎的發(fā)育，導致先天性畸形。有些則作用于母體，造成孕婦發(fā)熱、缺氧、脫水和酸中毒，間接影響胚胎的發(fā)育。目前已知的微生物有：風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、肝炎病毒等。第十九頁，共28頁。4、其它因素營養(yǎng)不良、缺氧、缺鋅、吸煙及精神創(chuàng)傷等亦可導致胎兒的先天性畸形或罹患素質(zhì)。碘缺乏能引起神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。某些建筑材料和裝飾材料釋放的氡氣、甲醛、二甲苯等既致癌又致畸形。第二十頁，共28頁。六、影響致畸因素致畸效應的條件１．致畸因素的量和作用時間。２．胚胎的不同時期。３．孕婦的遺傳素質(zhì)及其營養(yǎng)狀態(tài)。４．孕婦的年齡。５．懷孕的時機。６．孕婦的營養(yǎng)和精神狀態(tài)。第二十一頁，共28頁。七、優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施必須建立在婚前、孕前、產(chǎn)前及產(chǎn)時。做好遺傳咨詢，把低智、低能和殘疾兒消滅在產(chǎn)前，減少先天性缺陷兒的出生。第二十二頁，共28頁。１、優(yōu)生宣教，宣傳新婚姻法：嚴格根據(jù)婚姻法的規(guī)定，禁止近親結(jié)婚，普及婚前檢查，禁止某些遺傳性疾病患者婚、育，提倡適時婚、育，把好婚前遺傳咨詢關。２、配偶選擇，擴大婚配圈：血緣關系越近的人結(jié)婚，隱性遺傳遺傳疾病和多基因遺傳病的發(fā)病率越高，禁止患有相同隱性遺傳病攜帶者結(jié)婚生育。婚配圈擴大了，優(yōu)勢遺傳基因表達的性狀占主導地位，其子代則表現(xiàn)優(yōu)勢，故提倡遠地擇偶。第二十三頁，共28頁。３、選擇懷孕時機：婚后夫婦欲求優(yōu)兒，必須選擇懷孕時機，有資料統(tǒng)計懷孕月份最佳是４月或５月，最好避免“坐上喜”。４、做好孕前準備：戒除煙酒等不良習慣，做好精神、物質(zhì)條件的準備蓄銳，產(chǎn)生優(yōu)質(zhì)配子第二十四頁，共28頁。５、必要時采用輔助生殖技術：第二十五頁，共28頁。６、做好孕期保健及產(chǎn)前檢查：孕婦要注意合理營養(yǎng)，做好孕期保健，慎重用藥，禁煙戒酒，優(yōu)化環(huán)境，避免射線照射，衣服要寬松，保持心情舒暢，勞逸結(jié)合，禁欲，《幼幼集成．卷一．保產(chǎn)論》曰：“古者婦人孕，即居側(cè)室，與夫異寢，以淫欲最所當禁?！苯⒛缸咏】禉n案，定期檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒異常，及