2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試黑鉆拔高歷年高頻考點(diǎn)試題附答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試黑鉆拔高歷年高頻考點(diǎn)試題附答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.綜合考核題庫(共90題)1.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失2.HbH病的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA3.2型糖尿病的遺傳特征是A、遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病B、染色體病C、單基因遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病4.試述影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素。5.屬于珠蛋白合成障礙性貧血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血6.多基因遺傳病患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率與以下哪些因素有關(guān)A、患者畸形或疾病嚴(yán)重程度B、親屬級別C、親屬中受累人數(shù)D、如果該疾病群體發(fā)病率存在性別差異，則還與性別有關(guān)E、發(fā)病閾值7.一個(gè)完整的基因結(jié)構(gòu)包括()A、調(diào)控序列+非編碼序列B、側(cè)翼序列+非編碼序列C、調(diào)控序列+編碼序列+非編碼序列D、編碼序列+調(diào)控序列8.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。9.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血10.在血紅蛋白M病中，發(fā)生突變的是A、Arg密碼子B、Thr密碼子C、Glu密碼子D、His密碼子11.誘發(fā)LHON的突變屬于A、編碼mRNA的mtDNA點(diǎn)突變B、編碼tRNA的mtDNA點(diǎn)突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失12.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無義突變C、錯(cuò)義突變D、同義突變13.貓叫綜合癥患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)14.遺傳病的診斷中，家系調(diào)查的最主要目的是A、了解疾病的體征B、收集病例C、了解醫(yī)治效果D、了解疾病的遺傳方式15.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)16.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)17.（）突變會(huì)使突變位點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生位移。18.RB1基因是A、原癌基因B、細(xì)胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因19.人類的MN血型的遺傳方式為（）A、共顯性遺傳B、不規(guī)則顯性遺傳C、延遲顯性遺傳D、完全顯性遺傳20.亨廷頓舞蹈病屬于以下哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、AD21.近親結(jié)婚可以顯著提高的是以下哪種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XR22.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生A→G的點(diǎn)突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA23.患者，男，29歲，因精神亢奮就診。檢查：身高185cm，體重70kg，發(fā)育大體正常，心肺功能正常，精神亢奮，睪丸較小。染色體檢查：47，XYY。該病中額外的染色體來自？A、父親精子形成時(shí)減Ⅰ期染色體不分離B、母親卵子形成時(shí)減Ⅱ期染色體不分離C、父親精子形成時(shí)減Ⅱ期染色體不分離D、母親卵子形成時(shí)減I期染色體不分離24.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征25.以下哪些是生命有機(jī)體的遺傳物質(zhì)A、蛋白質(zhì)B、DNAC、RNAD、脂類E、糖26.一個(gè)患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的女兒風(fēng)險(xiǎn)有多大A、2/3B、1/2C、1/427.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫A、優(yōu)化學(xué)B、優(yōu)教學(xué)C、優(yōu)育學(xué)D、優(yōu)生學(xué)28.割裂基因29.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA30.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分31.在正常細(xì)胞內(nèi)，未被異常激活的細(xì)胞癌基因不會(huì)使細(xì)胞癌變，又稱為（）。32.以下核型屬于Klinefelter綜合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY33.通常情況下當(dāng)丈夫是AB型血，妻子是A型血時(shí)，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷34.致病基因在1~22號染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）35.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常前來就診。病史：患者在母親妊娠期間，B超檢查發(fā)育遲緩，出生時(shí)體重為2100g，最典型的異常是哭聲小，尖細(xì)、無力。1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)發(fā)育仍矮小，并且眼睛也與其他小孩不同：眼距寬，外眼角下斜，對刺激反應(yīng)不靈敏，目前說話還很困難，智力明顯低下。檢查：身高70cm，體重21kg，體弱，心率110/分，彩超顯示房間隔缺損。精神萎靡，反應(yīng)遲鈍，肌肉無力，智力低下，語言表達(dá)能力弱。染色體檢查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是A、染色體結(jié)構(gòu)畸變B、染色體不分離C、染色體數(shù)目加倍D、染色體異位36.真核細(xì)胞中染色體主要由（）組成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和組蛋白D、組蛋白和非組蛋白37.以下能修復(fù)堿基替換造成的突變的修復(fù)方式是A、重組修復(fù)B、光復(fù)活修復(fù)C、切除修復(fù)D、轉(zhuǎn)移修復(fù)E、暗修復(fù)38.mtDNA點(diǎn)突變導(dǎo)致的疾病的遺傳特征是A、發(fā)病率有明顯性別差異B、交叉遺傳C、近親婚配的子女發(fā)病率增高D、母系遺傳39.以下屬于腫瘤細(xì)胞中標(biāo)志染色體的是（）A、X號染色體B、Ph染色體C、21號染色體D、18號染色體40.以下選項(xiàng)中，存在與哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的半自主性細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體41.基因突變檢測的金標(biāo)準(zhǔn)是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA測序42.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配，再生出患兒的概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/243.下列疾病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病44.引起染色體畸變的誘變劑劑量或能量要大大（）(選填：超過/低于）引起基因突變的劑量或能量。45.以下是Huntington舞蹈癥的特征是（）A、遺傳早現(xiàn)B、延遲顯性C、靜態(tài)突變D、動(dòng)態(tài)突變E、遺傳印記46.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血色素偏低而到醫(yī)院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實(shí)驗(yàn)室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細(xì)胞及異形紅細(xì)胞占14%，RBC脆性試驗(yàn)降低（43%）。經(jīng)血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶?；純焊改傅幕蛐妥羁赡苁且韵履姆N組合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--47.某患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個(gè)，可能為A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征48.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、插入易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位49.發(fā)病基本由遺傳決定，但需有一定誘因的疾病是A、先天性成骨不全癥B、血友病AC、白化病D、蠶豆病50.關(guān)于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是A、致病基因在1-22號常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時(shí)也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計(jì)患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)常常高于預(yù)期的1/4D、近親婚配時(shí)會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實(shí)際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)51.一個(gè)低磷酸鹽血癥的男性患者與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險(xiǎn)是A、100%B、50%C、25%D、75%52.Down綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類遺傳病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病53.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。54.系譜分析中的先證者是指第幾個(gè)被確診的患者成員.()A、第一個(gè)B、第二個(gè)C、第三個(gè)D、第四個(gè)55.以下不屬于真核基因轉(zhuǎn)錄后加工的是A、外顯子拼接B、3’端加尾C、形成RNA雙鏈D、內(nèi)含子剪切56.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體57.在開放閱讀框中，一個(gè)堿基的插入會(huì)導(dǎo)致（）。58.組成血紅蛋白的亞基有幾個(gè)。A、1B、2C、3D、459.由于珠蛋白肽鏈合成速率的降低，導(dǎo)致α鏈和非α鏈合成的不平衡，在臨床上表現(xiàn)為溶血性貧血，這類血紅蛋白病統(tǒng)稱為（）。60.通常情況下，在機(jī)體內(nèi)，酶的正常數(shù)量是大大（）（選填：超過/低于）維持機(jī)體新陳代謝所必需的數(shù)量。61.以下哪些疾病表現(xiàn)為母系遺傳A、MELAS綜合征B、MERRFC、進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、線粒體DNA耗竭綜合征262.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是A、移碼突變B、錯(cuò)義突變C、同義突變D、終止密碼突變63.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉(zhuǎn)錄C、DNA復(fù)制D、變性與復(fù)性64.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。65.以下哪個(gè)結(jié)構(gòu)沒有位于D環(huán)區(qū)A、輕鏈的轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)B、重鏈的轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)C、輕鏈的復(fù)制起點(diǎn)D、4個(gè)高度保守序列66.高血壓屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病67.線粒體腦肌病是一類由于mtDNA缺陷引起的（）系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯亩嘞到y(tǒng)疾病。68.試述基因突變的一般特性。69.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時(shí)代。A、化學(xué)藥物治療B、蛋白質(zhì)與糖類治療C、手術(shù)與器官移植治療D、基因治療70.在生物界中，基因的化學(xué)本質(zhì)是（）71.1990年到2004年HGP的重點(diǎn)在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，這一階段最主要的任務(wù)是完成以下哪些圖譜？A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖72.以下屬于數(shù)量性狀的是A、多指（趾）癥A1型B、人對苯硫脲（PTC）苦味的品嘗能力C、三花貓的黃、黑毛色D、人的智商73.現(xiàn)在認(rèn)為一個(gè)基因能產(chǎn)生()A、多條多肽鏈B、一個(gè)蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個(gè)酶74.研究人類性狀的遺傳規(guī)律可以采用系譜分析的方法，請問什么是系譜？完整的系譜至少包括幾代家族成員？75.以下為轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變76.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。77.血紅蛋白病分為（）和地中海貧血。78.屬于異常血紅蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、血紅蛋白M病79.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是A、費(fèi)用十分高昂B、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高C、需孕期時(shí)間長D、絨毛不能培養(yǎng)80.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，染色體可分為哪幾種，人類沒有其中哪種染色體？81.每一條染色體都以（）為界標(biāo)，分成短臂和長臂A、核仁組織區(qū)的位置B、次縊痕的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置82.一對表型正常的夫婦，連生了兩個(gè)鐮形細(xì)胞貧血癥患兒，他們再次生育，生育表型正常孩子的概率是A、100%B、50%C、25%D、75%83.從先證者開始，追溯調(diào)查家族成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的符號按照一定方式繪制而成的圖解，稱為（）84.Alu重復(fù)是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR85.染色體數(shù)目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產(chǎn)生機(jī)制是什么？86.對一個(gè)來源不明的組織塊的細(xì)胞進(jìn)行熒光染色后，觀察到Y(jié)小體，說明該組織來源的個(gè)體性別為（）性。87.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失88.遺傳病和家族病之間的關(guān)系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病89.受精卵中的線粒體主要來源是A、大部分來自卵子B、精子與卵子各提供1/2C、幾乎全部來自卵子D、主要來自精子，少數(shù)來自卵子90.一對夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會(huì)出現(xiàn)禿頂卷I參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:C3.正確答案:A4.正確答案:1.患病率與親屬級別有關(guān)；2.患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與親屬中受累人數(shù)有關(guān)；3.患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān)；4.多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時(shí)，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān)。5.正確答案:D6.正確答案:B,C,A,D,E7.正確答案:C8.正確答案:29.正確答案:B10.正確答案:D11.正確答案:A12.正確答案:D13.正確答案:C14.正確答案:D15.正確答案:A16.正確答案:C17.正確答案:移碼18.正確答案:C19.正確答案:A20.正確答案:D21.正確答案:C22.正確答案:A23.正確答案:C24.正確答案:B25.正確答案:B,C26.正確答案:D27.正確答案:D28.正確答案:真核生物的結(jié)構(gòu)基因是割裂基因，有外顯子和內(nèi)含子相間排列而成。29.正確答案:B30.正確答案:D31.正確答案:原癌基因32.正確答案:D33.正確答案:C,D,B34.正確答案:常染色體隱性35.正確答案:A36.正確答案:C37.正確答案:C,A,E38.正確答案:D39.正確答案:B40.正確答案:A41.正確答案:D42.正確答案:D43.正確答案:C44.正確答案:超過45.正確答案:A,B,D,E46.正確答案:A47.正確答案:B48.正確答案:C49.正確答案:D50.正確答案:A,B,C,D,E51.正確答案:A52.正確答案:B53.正確答案:Y54.正確答案:A55.正確答案:C56.正確答案:B57.正確答案:移碼突變58.正確答案:D59.正確答案:地中海貧血60.正確答案:超過61.正確答案:A,B,D62.正確答案:B63.正確答案:D64.正確答案:高65.正確答案:C66.正確答案:C67.正確答案:中樞神經(jīng)和肌肉68.正確答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機(jī)性、可重復(fù)性69.正確答案:D70.正確答案:DNA71.正確答案:B,C,A,D72.正確答案:D73.正確答案:A74.正確答案:系譜是從先證者開始，追溯調(diào)查其家族各個(gè)成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特地的系譜符號按一定的方式繪制而成的圖解。完整系譜至少包括三代以上家族成員。75.正確答案:D76.正確答案:UAA77.正確答案:異常血紅蛋白78.正確答案:D79.正確答案:B80.正確答案:可分為：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體，人類沒有端著絲粒染色體81.正確答案:D82.正確答案:D83.正確答案:系譜84.正確答案:C85.正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失86.正確答案:男87.正確答案:A88.正確答案:B89.正確答案:C90.正確答案:A卷II一.綜合考核題庫(共90題)1.關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯(cuò)誤的是（）A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點(diǎn)D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象2.下列屬于凝血障礙性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血3.多體型4.多基因遺傳病中的哮喘可分為內(nèi)源性哮喘和（）哮喘。5.以下選項(xiàng)中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A6.染色體病在臨床上和遺傳上的一般特點(diǎn)有哪些？7.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機(jī)制C、預(yù)防患兒出生，提高人口質(zhì)量D、提高遺傳病的確診率8.以下染色體畸變患者大多能夠生育的是A、Edward綜合征B、Patau綜合征C、Turner綜合征D、XYY綜合征9.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是A、在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高10.屬于Y染色體連鎖的疾病有A、前列腺癌B、禿頂C、外耳道多毛癥D、亨廷頓舞蹈癥11.真核細(xì)胞中染色體的基本單位是A、甘油三脂B、核小體C、核苷酸D、葡聚糖鏈12.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病13.一個(gè)男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/214.一個(gè)完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。15.以下選項(xiàng)中，屬于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的技術(shù)是A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術(shù)D、母體外周血胎兒游離DNA檢測16.（）技術(shù)能在體外實(shí)現(xiàn)DNA快速擴(kuò)增。A、ELISAB、體外細(xì)胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern17.紫外線引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、形成嘧啶二聚體D、高能量使DNA鏈斷裂18.關(guān)于遺傳密碼說法錯(cuò)誤的是()A、遺傳密碼具有通用性B、遺傳密碼具有簡并性C、64種密碼子都可以編碼氨基酸D、AUG是起始密碼子19.患兒，女，出生時(shí)頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個(gè)月時(shí)來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實(shí)驗(yàn)檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗(yàn)均呈強(qiáng)陽性。該病是主要是由于相關(guān)酶缺乏導(dǎo)致（）引起的。A、旁路產(chǎn)物蓄積B、底物蓄積C、副產(chǎn)物缺乏D、產(chǎn)物缺乏20.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷21.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調(diào)控。22.通用密碼子中，起始密碼子是（）23.通用密碼表中，密碼子一共有（）個(gè)。24.以下為抑癌基因的是A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P2125.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離26.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（）為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率，只有少數(shù)例外。27.MERRF是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作28.下列為假基因是A、γB、δC、βD、ψβ29.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%30.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復(fù)制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排31.染色體標(biāo)本制作過程中，加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲，以獲得大量分裂中期細(xì)胞A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩32.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶33.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕34.原癌基因激活機(jī)制包括A、點(diǎn)突變B、基因擴(kuò)增C、啟動(dòng)子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排35.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是A、基因檢查B、體征檢查C、生化檢查D、家系調(diào)查36.低磷酸鹽血癥性佝僂病屬于以下哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖37.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在多巴胺受體中（）基因被認(rèn)為是精神分裂癥候選基因。38.多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)A、閾值B、親屬級別C、遺傳的瓶頸效應(yīng)D、家庭中患病成員的多少39.某一個(gè)體的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型40.人體細(xì)胞中，唯一含有DNA的細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體41.以下屬于多基因遺傳病的是A、家族性高膽固醇血癥B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良D、成骨不全42.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A43.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有（）條X染色體A、5B、3C、2D、444.1號染色體長臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為A、4區(qū)B、2區(qū)C、1區(qū)D、3區(qū)45.核小體的基本成分是()和組蛋白。46.以下關(guān)于EH（原發(fā)性高血壓）說法錯(cuò)誤的是A、是一種單基因遺傳病B、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有90~95%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病47.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為A、正常缺失B、偶爾缺失C、常見缺失D、不連續(xù)缺失48.目前應(yīng)用最廣泛的顯帶技術(shù)是以下A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶49.以下哪些產(chǎn)前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的A、B超B、羊膜穿刺法C、絨毛取樣法D、臍穿刺E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞以及游離的胎兒DNA或RNA50.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X51.一對表型正常的夫妻生育了一個(gè)男孩，吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，導(dǎo)致這個(gè)現(xiàn)象的原因，以下說法不正確的是？A、妻子可能是癥狀很輕的患者B、丈夫可能是癥狀很輕的患者C、這可能是由于X染色體失活導(dǎo)致的D、雙親之一為患者，未發(fā)病可能是因?yàn)槲唇佑|到誘因52.對某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱為A、cDNAB、補(bǔ)其所缺C、基因修正D、基因抑制53.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病54.下列哪些疾病屬于α地中海貧血A、HbH病B、鐮狀細(xì)胞貧血癥C、HbBart's胎兒水腫綜合征D、β地中海貧血E、血紅蛋白M病55.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括A、社會(huì)因素B、腫瘤C、環(huán)境因素，如出生時(shí)并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染56.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下那種分子的5'→3'方向的堿基三聯(lián)體表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA57.下列為正常女性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY58.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常、智力低下就診。病史：患兒出生時(shí)，體重3200g，身長35cm，無窒息，無損傷，外觀基本正常。患兒出生時(shí)，母親年齡35歲，父親年齡34歲。當(dāng)患兒發(fā)育到1周歲時(shí)，家長發(fā)現(xiàn)有如下問題：①行動(dòng)遲緩②語言障礙③智力低下④自出生以來就多病。另外總是流口水，大小便經(jīng)常失控。體格檢查：體溫36.5℃，心率110/分，伴有雜音，體重12kg，營養(yǎng)一般，精神稍差，反應(yīng)遲緩，目光較呆滯，肌張力較低，生理反射存在，眼距較寬，鼻根低平，舌大外伸，流涎。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：47，XY，+21。A、游離型14三體征B、游離型21三體征C、異位型14三體征D、異位型21三體征59.多基因疾病的發(fā)病閾值60.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。61.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥62.大多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母親年齡呈正相關(guān)，主要原因是A、卵細(xì)胞形成過程中，發(fā)生減數(shù)分裂第一次分裂染色體的不分離B、胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生了減數(shù)分裂同源染色體的不分離C、卵細(xì)胞形成過程中，發(fā)生了有絲分裂染色體的不分離D、卵細(xì)胞形成過程中，發(fā)生減數(shù)分裂第二次分裂染色體的不分離63.真核細(xì)胞的能量代謝中心是A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體64.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質(zhì)性D、延遲顯性遺傳65.下列遺傳信息，呈現(xiàn)母系遺傳的是（）A、線粒體DNAB、常染色體C、Y染色體D、X染色體66.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13號染色體B、X染色體C、18號染色體D、21號染色體67.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經(jīng)就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時(shí)開始發(fā)現(xiàn)身高較矮，12歲時(shí)發(fā)現(xiàn)比同齡人矮許多，現(xiàn)已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經(jīng)。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關(guān)于該患者所患疾病，以下說法錯(cuò)誤的是A、該病染色體丟失大多發(fā)生在母親B、本病宮內(nèi)不易存活，流產(chǎn)率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征68.下列哪些遺傳方式會(huì)導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病69.能夠引起基因突變的誘變劑種類及其復(fù)雜多樣，但就其性質(zhì)和對遺傳物質(zhì)的作用方式而言，有哪些類型，每種類型至少舉出兩個(gè)例子說明。70.用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶71.根據(jù)致病基因所在的位置及顯隱性關(guān)系，可將單基因遺傳病分為哪些類型？72.發(fā)育不同時(shí)期組織細(xì)胞中mtDNA異質(zhì)性發(fā)生率是不同的，在成人中的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)（）于兒童中的發(fā)生率。73.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)目為56條，稱為A、單倍體B、多倍體C、亞二倍體D、超二倍體74.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項(xiàng)疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥75.在DNA鏈中，堿基T應(yīng)該和哪種堿基配對。A、AB、UC、GD、T76.傳染性疾病發(fā)病會(huì)受什么因素的影響A、僅受環(huán)境因素影響B(tài)、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因77.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹78.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂79.遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖80.假二倍體81.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、75%B、50%C、25%D、100%82.常見的染色體結(jié)構(gòu)遺傳有哪些類型？如何描述其核型？83.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥84.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA85.關(guān)于原發(fā)性高血壓，說法錯(cuò)誤的是A、以動(dòng)脈壓升高為主要特征B、屬于單基因遺傳病C、90%的高血壓患者屬于原發(fā)性高血壓D、具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性86.基因產(chǎn)物包括A、多肽鏈B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸87.患者，男，14歲，因智力低下，好動(dòng)前來就診。病史：足月妊娠，出生時(shí)體重3.4kg，身長45cm，發(fā)育正常。5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動(dòng)，學(xué)習(xí)成績較差，雖經(jīng)家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達(dá)較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因?yàn)椋篈、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增88.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明A、蛋白質(zhì)是遺傳物質(zhì)B、RNA是遺傳物質(zhì)C、DNA是遺傳物質(zhì)D、多糖是遺傳物質(zhì)89.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)90.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥卷II參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:B2.正確答案:C3.正確答案:三體型以上的非整倍性改變統(tǒng)稱4.正確答案:外源性5.正確答案:C6.正確答案:先天性多發(fā)畸形；絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，無家族史；少數(shù)染色體畸變的患者是有表型正常的雙親遺傳而得，伴有家族史7.正確答案:C8.正確答案:D9.正確答案:B,A,D,E10.正確答案:C11.正確答案:B12.正確答案:A13.正確答案:D14.正確答案:三15.正確答案:D16.正確答案:C17.正確答案:C18.正確答案:C19.正確答案:A20.正確答案:B,C,A21.正確答案:核基因組22.正確答案:AUG23.正確答案:6424.正確答案:B,C,A25.正確答案:C26.正確答案:群體發(fā)病率27.正確答案:C28.正確答案:D29.正確答案:D30.正確答案:D31.正確答案:C32.正確答案:D33.正確答案:C34.正確答案:A,B,C,D,E35.正確答案:A36.正確答案:B37.正確答案:DRD38.正確答案:C39.正確答案:C40.正確答案:A41.正確答案:B42.正確答案:D43.正確答案:B44.正確答案:C45.正確答案:DNA46.正確答案:A47.正確答案:C48.正確答案:C49.正確答案:A,E50.正確答案:D51.正確答案:B52.正確答案:B53.正確答案:A54.正確答案:C,A55.正確答案:C,A,D56.正確答案:D57.正確答案:C58.正確答案:B59.正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目60.正確答案:禁其所忌61.正確答案:B62.正確答案:A63.正確答案:D64.正確答案:C65.正確答案:A66.正確答案:D67.正確答案:A68.正確答案:C,A,D,E69.正確答案:物理因素：紫外線和電離輻射；化學(xué)因素：羥胺類、亞硝酸鹽；生物因素：流感病毒DNA、細(xì)菌等。70.正確答案:B71.正確答案:1、常染色體顯性遺傳?。?、常染色體隱性遺傳??；3、X連鎖顯性遺傳??；4、X連鎖隱性遺傳??；5、Y連鎖遺傳病72.正確答案:高73.正確答案:D74.正確答案:B75.正確答案:A76.正確答案:B77.正確答案:D78.正確答案:A79.正確答案:B80.正確答案:染色體數(shù)目改變時(shí)，不同染色體，有的增有的減，增減數(shù)目相等，導(dǎo)致總數(shù)不變，但不是正常的二倍體核型81.正確答案:B82.正確答案:缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、等臂染色體、插入等。83.正確答案:B,A84.正確答案:C85.正確答案:B86.正確答案:A,B,C87.正確答案:B88.正確答案:C89.正確答案:C90.正確答案:C卷III一.綜合考核題庫(共90題)1.導(dǎo)致臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例大于預(yù)期的1/4的原因是A、不規(guī)則顯性B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)2.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/33.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項(xiàng)是不正確的A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAD、mtDNA的表達(dá)與核DNA無關(guān)4.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、軟骨發(fā)育不全C、糖尿病D、唇裂5.DNA甲基化、組蛋白（）等會(huì)抑制基因的表達(dá)。6.Down綜合癥的主要臨床表現(xiàn)是智力低下、發(fā)育遲緩和（）。7.異染色質(zhì)分為（）異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。8.血友病A的致病基因位于（）染色體上。9.（）指根據(jù)孟德爾分離律或系譜特點(diǎn)得出的理論概率。10.單倍體11.朊病毒本質(zhì)是A、錯(cuò)誤折疊的核酸B、錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)C、RNA病毒D、DNA病毒12.一對正常的夫婦生育了一個(gè)患血友病的兒子，他們再生育一個(gè)患病女兒的可能性是A、1/2B、1/4C、2/313.常染色體病中最常見的是A、13三體綜合征B、18三體綜合征C、21三體綜合征D、貓叫綜合征14.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂15.能將突變的后果進(jìn)行稀釋，但不能完全消除突變的修復(fù)是A、暗修復(fù)B、重組修復(fù)C、切除修復(fù)D、錯(cuò)配修復(fù)16.在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)史上，簡悅威的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、提出了DNA雙螺旋模型C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷17.什么是血紅蛋白??？它分為幾大類型，并對其進(jìn)行解釋？18.以下屬于不完全修復(fù)的是A、光修復(fù)B、重組修復(fù)C、切除修復(fù)D、暗修復(fù)19.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、女性患者的兒子20.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥21.多基因遺傳病中，基因的遺傳（）孟德爾遺傳規(guī)律。（符合/不符合）22.以下屬于TRED1型疾病的是A、鐮形細(xì)胞貧血癥B、亨廷頓舞蹈癥C、血友病AD、色盲23.Nilsson在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷24.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因25.人群中最多發(fā)的遺傳病為A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病26.染色體畸變包括體（）的畸變和結(jié)構(gòu)的畸變。27.不同遺傳病的發(fā)病機(jī)制不同，其治療的首要原則是A、進(jìn)行療效的長期評估B、個(gè)性化治療C、癥狀前治療D、篩選雜合子患者28.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。29.狹義的線粒體病是A、線粒體數(shù)目異常所導(dǎo)致的疾病B、線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病C、mtDNA突變所致的疾病D、mtDNA數(shù)量變化所致的疾病30.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。31.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？32.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）A、核基因組和線粒體基因組B、線粒體基因組C、葉綠體基因組D、.核基因組33.單基因遺傳病34.產(chǎn)前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）35.亞硝酸鹽引起突變的原理是A、造成移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂36.關(guān)于線粒體DNA遺傳和傳遞的特點(diǎn)，以下錯(cuò)誤的是A、交叉遺傳B、閾值效應(yīng)C、母系遺傳D、不均等有絲分裂37.PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于A、直接針對染色體進(jìn)行檢測B、費(fèi)用低C、靈敏度高D、準(zhǔn)確性高38.DMD是一種A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病39.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個(gè)酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)40.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的染色體顯帶技術(shù)是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶41.關(guān)于抑癌基因，錯(cuò)誤的是A、具有抑制細(xì)胞過度增殖的作用B、起負(fù)調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進(jìn)細(xì)胞凋亡D、不存在于人類正常細(xì)胞中42.遺傳咨詢的主要步驟包括以下A、準(zhǔn)確診斷B、確定遺傳方式C、對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)D、提出對策和措施E、隨訪和擴(kuò)大咨詢43.一般來說，腫瘤屬于（）遺傳病。44.mtDNA突變率較nDNA高的原因是A、易發(fā)生斷裂B、缺乏有效的修復(fù)能力C、基因排列緊湊D、缺乏組蛋白保護(hù)E、所處的環(huán)境自由基含量高45.原癌基因的產(chǎn)物類型包括A、生長因子B、生長因子受體C、蛋白激酶類信號傳導(dǎo)分子D、轉(zhuǎn)錄因子E、細(xì)胞周期蛋白46.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)锳、靜態(tài)突變B、片段突變C、動(dòng)態(tài)突變D、堿基替換47.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗(yàn)陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。該病為什么蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致？A、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白B、血漿蛋白C、膠原蛋白D、血紅蛋白48.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺49.Turner綜合征的發(fā)病原因是A、常染色體結(jié)構(gòu)異常B、常染色體上的基因突變C、性染色體數(shù)目畸變D、性染色體上的基因突變50.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有A、缺體型B、缺失C、重復(fù)D、倒位E、易位51.以下堿基替換，屬于顛換的是A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換52.RAS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶53.以下為結(jié)構(gòu)蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、成骨不全54.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA55.在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的（）。56.引起染色體畸變的原因通常包括：化學(xué)因素、物理因素、生物因素和（）。57.一個(gè)低磷酸鹽血癥的男性患者與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，他們的兒子患病的風(fēng)險(xiǎn)是A、100%B、25%C、50%58.人類體細(xì)胞中染色體的數(shù)量為A、23條B、24條C、45條D、46條59.關(guān)于原癌基因的說法，錯(cuò)誤的是A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正?；駽、促進(jìn)細(xì)胞正常生長和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細(xì)胞癌變60.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、易位C、缺失D、插入61.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ62.遺傳病的預(yù)防分為以下哪幾個(gè)階段？A、新生兒篩查B、孕前預(yù)防C、產(chǎn)前預(yù)防D、發(fā)病前預(yù)防E、婚前預(yù)防63.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失64.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制可能是A、β細(xì)胞穩(wěn)定性增高B、脂肪細(xì)胞增殖分化失控C、β細(xì)胞不能感受血糖值D、阻礙β細(xì)胞出現(xiàn)自免疫現(xiàn)象65.多基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度66.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是A、蛋白質(zhì)→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)67.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA68.目前遺傳病的手術(shù)療法主要包括A、推拿療法B、手術(shù)矯正和器官移植C、器官組織細(xì)胞修復(fù)D、基因治療69.三體型70.半合子71.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發(fā)生相關(guān)。A、結(jié)腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細(xì)胞性白血病D、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤72.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病73.利用可見光對紫外線誘導(dǎo)形成的嘧啶二聚體進(jìn)行的修復(fù)為A、SOS緊急修復(fù)B、切除修復(fù)C、光修復(fù)D、重組修復(fù)74.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發(fā)病概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/275.進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)76.國際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)命名體系，將人類的23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組，Y染色體列入（）組。77.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第二次突變發(fā)生在A、病毒B、體細(xì)胞C、生殖細(xì)胞D、癌細(xì)胞78.SNP即（）是指基因組水平上單個(gè)核苷酸變異引起的DNA序列多態(tài)性79.mtDNA突變率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？80.下列屬于人類朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季節(jié)傳染和遺傳B、不能遺傳也不能傳染C、只能遺傳不能傳染D、既能遺傳又能傳染81.原癌基因激活的機(jī)制和途徑大致可以分為：點(diǎn)突變、（）、基因擴(kuò)增和病毒誘導(dǎo)與啟動(dòng)