人類遺傳病公開(kāi)課

人類遺傳病公開(kāi)課第一頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥等1.單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病常染色體X染色體隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳?。很浌前l(fā)育不全，多指，并指等紅綠色盲，血友病,

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等（男性＞女性）抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）（男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等）第二頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五2.多基因遺傳?。焊拍睿河啥鄬?duì)基因控制的遺傳病病例：唇裂,無(wú)腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病等特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響3.染色體遺傳病：概念：由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病類型常染色體：X染色體：性腺發(fā)育不良21三體綜合癥、貓叫綜合癥引起遺傳物質(zhì)較大改變，往往造成較嚴(yán)重的后果特點(diǎn)：第三頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五白化病、抗維生素D佝僂病、高血壓、性腺發(fā)育不良、糖尿病、21三體綜合征、色盲、貓叫綜合征、多指、唇裂1.屬于單基因遺傳病的有那些？2.屬于多基因遺傳病的有那些？3.屬于染色體病的有那些？第四頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五三.調(diào)查人群中的遺傳病1.發(fā)病率：調(diào)查的群體足夠大隨機(jī)性發(fā)病率=患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)×100%2.遺傳方式：患者家系分析第五頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五1.我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；2.新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；3.15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病所致；4.流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；5.我國(guó)僅21三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬(wàn)余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。資料：第六頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子第七頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五第3節(jié)人類遺傳病一.概念：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病注意：遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、傳染病二.類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳?、艈位蜻z傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病隱性遺傳?。猴@性遺傳?。捍鄠鞲舸鄠鞒Ｈ旧w：X染色體：軟骨發(fā)育不全,多指,并指等抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）常染色體：X染色體：白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞等進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,紅綠色盲,血友病等（男性＞女性）第八頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五1、和誰(shuí)生？

——禁止近親結(jié)婚

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。第九頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第十頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五什么類型的遺傳病推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)商討對(duì)策是否患某種遺傳病病史體檢系譜分析1.遺傳咨詢（主要手段）2、能不能生？一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，他們想要個(gè)孩子，請(qǐng)問(wèn)需要進(jìn)行遺傳咨詢嗎？預(yù)測(cè)會(huì)有什么結(jié)果產(chǎn)生？第十一頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時(shí)候生？

——提倡“適齡生育”第十二頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五4、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。第十三頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五⑶內(nèi)容:測(cè)定24條染色體上的全部基因共有31.6億個(gè)堿基對(duì)，有2.0~2.5萬(wàn)個(gè)基因⑴提出:1990年,美國(guó)（22條常染色體、X、Y）⑵參與:美、英、法、德、日、中我國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，后加了0.1%。分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列繪制遺傳圖:物理圖:序列圖:轉(zhuǎn)錄圖:基因在染色體上的位點(diǎn)測(cè)量出基因的距離測(cè)定基因的堿基排列順序測(cè)定基因轉(zhuǎn)錄形成RNA時(shí)的堿基對(duì)五.人類基因組計(jì)劃與人體健康第十四頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五常染色體隱性遺傳病思考：患者的基因型？正常的基因型？舉例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥等⑴單基因遺傳病：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病第十五頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五X(qián)染色體隱性遺傳病思考：患者的基因型？正常的基因型？舉例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，紅綠色盲，血友病等（男性＞女性）⑴單基因遺傳病：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病第十六頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五常染色體顯性遺傳病思考：患者的基因型？正常的基因型？舉例：軟骨發(fā)育不全，多指，并指等⑴單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病第十七頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五IIIIIIX染色體顯性遺傳病思考：患者的基因型？正常的基因型？舉例：抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）⑴單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病第十八頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染第十九頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

生殖細(xì)胞

受精過(guò)程

胚胎發(fā)育健康的孩子正常的遺傳因素體內(nèi)外的環(huán)境因素第二十頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五苯丙酮尿癥特征：表情呆滯，頭發(fā)色黃，尿有鼠臭味第二十一頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五軟骨發(fā)育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸類型：常染色體顯性遺傳病第二十二頁(yè)，共二十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五多指