嬰兒肝炎綜合征new

嬰兒肝炎綜合征new第一頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五定義嬰兒肝炎綜合征是指一歲以?xún)?nèi)的嬰兒（包括新生兒）因感染（包括肝臟原發(fā)的病毒，細(xì)菌，弓形體等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎），先天代謝異常，以及肝內(nèi)或肝外膽道阻塞或畸形等原因引起的肝臟炎癥的臨床癥候群。主要表現(xiàn)為黃疸，肝脾腫大，肝功能異常。這類(lèi)疾病在明確病因之前統(tǒng)稱(chēng)為肝炎綜合征，一旦明確病因，即按原發(fā)病因診斷。第二頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五病因

病原微生物感染先天性代謝異常先天性膽道閉鎖膽道擴(kuò)張肝內(nèi)膽管發(fā)育不良第三頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五一、病原微生物感染肝臟的原發(fā)感染和全身感染累計(jì)肝臟1病毒感染CMV肝炎風(fēng)疹病毒EB病毒腸道病毒單純皰疹病毒其他病毒2細(xì)菌感染葡萄球菌大腸桿菌沙門(mén)菌鏈球菌3其他感染弓形蟲(chóng)瘧原蟲(chóng)梅毒第四頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、先天性膽道閉鎖膽道擴(kuò)張肝內(nèi)膽管發(fā)育不良

先天性膽道閉鎖

目前認(rèn)為圍生期感染尤其是病毒感染是重要因素占80%左右，先天性膽道發(fā)育不良造成的僅占10%左右病因有多種學(xué)說(shuō)分為肝內(nèi)型和肝外型手術(shù)時(shí)間在2個(gè)月內(nèi)為佳

第五頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五先天性膽管擴(kuò)張癥

稱(chēng)先天性膽總管囊腫

多種因素共同作用癥狀為黃疸腹痛腹部腫塊，起病比膽道閉鎖晚

主張?jiān)缙谑中g(shù)治療第六頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

Caroli病

先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥常染色體隱性遺傳，男性多見(jiàn)

以復(fù)發(fā)性膽管炎為臨床表現(xiàn)預(yù)防和治療膽管炎為主，手術(shù)治療效果不佳第七頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五三、先天性代謝異常

遺傳代謝病的定義分類(lèi)發(fā)病機(jī)制可能引起嬰兒肝炎綜合征的先天性代謝病第八頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五遺傳代謝病的定義一般是指由于基因突變導(dǎo)致酶的質(zhì)和量的改變，通過(guò)所催化的酶促反應(yīng)的變化所引起的一類(lèi)疾病。包括合成代謝和分解代謝的異常，使各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成，代謝，轉(zhuǎn)運(yùn)等出現(xiàn)異常。

遺傳代謝病的發(fā)病率約為1/50000-1/500，患病率2-5‰，80%是單基因遺傳。第九頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五近年來(lái)由于檢測(cè)手段的改進(jìn)，使遺傳代謝病的及早診斷成為可能。據(jù)統(tǒng)計(jì)，1988年時(shí)由于酶缺陷所引起的遺傳代謝病共計(jì)232人，2004年遺傳代謝病的患兒已近萬(wàn)例。

目前致病基因已經(jīng)定位的遺傳代謝病有10000余種，其中100余種的致病基因已被克隆，基因蛋白產(chǎn)物的生化性質(zhì)已經(jīng)被鑒定。第十頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

分類(lèi)Ⅰ

根據(jù)疾病的發(fā)病年齡的不同，遺傳代謝病分為：新生兒期遺傳代謝??；早嬰期遺傳代謝??；晚嬰期遺傳代謝??；兒童期遺傳代謝病。分類(lèi)第十一頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五根據(jù)主要受累的代謝系統(tǒng)的不同，遺傳代謝病分為：生化物質(zhì)疾病氨基酸苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥碳水化合物半乳糖血癥、糖原累積癥、果糖不耐受癥、乳酸丙酮酸血癥有機(jī)酸甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥尿素先天性高氨血癥蛋白家族性高脂蛋白血癥、無(wú)白蛋白血癥、轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥脂質(zhì)高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病金屬肝豆?fàn)詈俗冃?、Menkes病嘌呤雷-尼二氏綜合征色素高鐵血紅蛋白血癥、卟啉病神經(jīng)介質(zhì)多巴反應(yīng)性肌張力不全激素先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥溶酶體病粘多糖病、粘脂病、神經(jīng)鞘脂病、神經(jīng)節(jié)腦苷脂病過(guò)氧化小體病腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、Zellweger病線(xiàn)粒體病線(xiàn)粒體腦肌病、亞急性壞死性腦脊髓病分類(lèi)II第十二頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五分類(lèi)III根據(jù)異常代謝物分子大小小分子病氨基酸病有機(jī)酸代謝病大分子病沉積癥糖原病脂類(lèi)代謝病粘多糖第十三頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制

基因（DNA）、染色體的改變導(dǎo)致蛋白質(zhì)或酶的改變，繼之引起細(xì)胞、生化特征的改變，發(fā)病機(jī)制為：1主要細(xì)胞代謝途徑發(fā)生障礙（1）某種代謝物前體堆積；（2）正常的次要代謝途徑開(kāi)放；（3）代謝最終產(chǎn)物缺乏；（4）反饋機(jī)制障礙，中間產(chǎn)物過(guò)剩。2膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。3酶促反應(yīng)中輔酶的生成與結(jié)合發(fā)生障礙。4結(jié)構(gòu)蛋白異常。第十四頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五可能引起嬰兒肝炎綜合征的先天性代謝病碳水化合物代謝異常蛋白質(zhì)代謝異常脂質(zhì)代謝異常膽汁酸代謝異常a1-抗胰蛋白酶缺乏癥其他肝臟常因先天性代謝異常而受累，但只有少數(shù)會(huì)引起嚴(yán)重而持續(xù)的肝損害

第十五頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

一碳水化合物代謝異常1遺傳性果糖不耐受癥常染色體隱性遺傳（染色體9q13-q32）果糖二磷酸醛縮酶缺陷蛋白質(zhì)149位的氨基酸丙氨酸被脯氨酸替代占絕大多數(shù)1-磷酸果糖醛縮酶缺陷→1-磷酸果糖累積在肝細(xì)胞→果糖-1，6-二磷酸酶活性受到抑制→糖異生受阻1-磷酸果糖累積→阻礙糖原分解→低血糖1-磷酸果糖細(xì)胞毒性→肝細(xì)胞受損第十六頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五黃疸肝腫大肝功能異常喂食加蔗糖的食物后出現(xiàn)低血糖有出血傾向生后發(fā)育遲緩嘔吐食欲不振

臨床表現(xiàn)黃疸肝腫大肝功能異常喂食加蔗糖的食物后出現(xiàn)低血糖有出血傾向生后發(fā)育遲緩嘔吐食欲不振低血糖出現(xiàn)尿糖和高氨基酸尿癥攝入果糖產(chǎn)生果糖尿肝功能異常果糖耐受實(shí)驗(yàn)臨床表現(xiàn)第十七頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

實(shí)驗(yàn)室檢查血液生化檢查低血糖血磷一過(guò)性性降低血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸增高尿液生化檢查尿液果糖測(cè)定果糖耐受實(shí)驗(yàn)酶學(xué)檢查組織活檢第十八頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療終止含果糖和蔗糖的食物對(duì)癥支持治療第十九頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五2半乳糖血癥常染色體隱性遺傳分為三種以半乳糖-1-尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥最為常見(jiàn)（9p13-p21)半乳糖-1-尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏→半乳糖、半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇沉積→葡萄糖磷酸變位酶作用抑制→1-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)化成6-磷酸葡萄糖障礙→阻斷糖原分解

1-磷酸半乳糖→抑制糖異生→低血糖第二十頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

臨床表現(xiàn)出生時(shí)即有嘔吐生長(zhǎng)發(fā)育障礙出血傾向伴發(fā)敗血癥神經(jīng)發(fā)育異常白內(nèi)障晚期往往進(jìn)展為肝硬化一些病人第一次攝入乳汁后即產(chǎn)生爆發(fā)新或亞急性的病變第二十一頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

實(shí)驗(yàn)室檢查

1新生兒期篩查

Beutler試驗(yàn)

Paigen試驗(yàn)

2尿液中還原糖測(cè)定

3酶學(xué)診斷

4其他第二十二頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

治療1停用乳類(lèi)，改用豆?jié){、米粉等2靜脈給葡萄糖對(duì)癥支持治療第二十三頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五

3糖原累積病

酶缺陷造成糖原累積異常共分為12型與嬰兒肝炎綜合癥相關(guān)的有I，III，IV型

有報(bào)道同胞同時(shí)發(fā)病常染色體隱性遺傳但研究發(fā)現(xiàn)發(fā)病多為男性性染色體遺傳不能除外第二十四頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五I型腎臟有腫大出現(xiàn)乳酸酸中毒高脂及高尿酸血癥可進(jìn)一步發(fā)展為良性腺瘤或肝腺癌葡萄糖-6-磷酸酶缺陷此酶含有轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白III型與I型相似，但無(wú)腎臟腫大，可有脾腫大可發(fā)展為肝纖維化或肝硬化脫支酶異常IV型以肝脾腫大進(jìn)行性肝硬化可發(fā)展為肝硬化及肝功能衰竭分支酶缺陷第二十五頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五I型糖原累計(jì)病發(fā)病機(jī)制葡萄糖-6-磷酸酶缺陷→6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖→低血糖→胰高血糖素分泌→6-磷酸葡萄糖進(jìn)入糖酵解途徑→丙酮酸及乳酸合成增加和乙酰輔酶A合成增加→酸中毒及高血脂低血糖→胰島素下降→外周脂肪分解→游離脂肪酸增高→高血脂6-磷酸葡萄糖累積→戊糖旁路代謝增加→5-磷酸核糖生成增加→磷酸核糖焦磷酶合成→1-氨基-5-磷酸核糖苷生成→促進(jìn)嘌呤代謝→尿酸增加第二十六頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)低血糖酸中毒呼吸困難肝臟增大生長(zhǎng)遲緩肌肉松弛智力正常腹部膨脹痛風(fēng)第二十七頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查空腹生化學(xué)檢查低血糖乳酸血癥高血脂肝功能異常尿酸升高X線(xiàn)可有骨質(zhì)疏松及腎臟增大糖耐量實(shí)驗(yàn)胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)組織活檢確診第二十八頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療少食多餐口服生玉米淀粉生玉米淀粉配制：涼開(kāi)水+生玉米淀粉用量：2/Kg/次，Q6h，每二次飯之間吃第二十九頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五二蛋白質(zhì)代謝異常

遺傳性酪氨酸血癥遺傳性酪氨酸血癥,主要是由于肝腎組織酪氨酸代謝的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷導(dǎo)致酪氨酸代謝障礙所致屬常染色體隱性遺傳病FAH缺陷→酪氨酸代謝途徑中的42羥基苯丙酮酸二氧化酶活力繼發(fā)性降低→造成血中酪氨酸增高和尿中排大量42羥基苯丙酮酸及其衍生物42羥基苯乙酸、42羥基苯乳酸由于其發(fā)病早,臨床表現(xiàn)多樣,易診為新生兒肝炎或嬰兒肝炎綜合征,如不及時(shí)明確診斷和治療,患兒常死于肝功能衰竭第三十頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)急性或慢性起病急性病人新生兒期出現(xiàn)癥狀4到9月內(nèi)死于急性肝功能衰竭慢性起病較晚，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良，嘔吐，腹瀉，食欲不佳，肝脾腫大，腹水，水腫，黃疸，紫癜和佝僂病慢性病例可發(fā)展為肝肉瘤部分患兒可出現(xiàn)急性末梢神經(jīng)受累危象第三十一頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查肝功能異常表現(xiàn)為膽汁淤積、肝酶升高及凝血功能障礙,其中ALT升高不明顯,與凝血功能障礙(PT、APTT延長(zhǎng))不平行,此點(diǎn)應(yīng)視酪氨酸血癥患兒早期肝損害的特點(diǎn)低血糖腎小管功能不全第三十二頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五甲胎蛋白急劇增高也是酪氨酸血癥Ⅰ型的特點(diǎn)及診斷線(xiàn)索之一,特別是同時(shí)存在凝血功能障礙時(shí)要考慮該病,而血酪氨酸、蛋氨酸水早期可正常血、尿氨基酸定量測(cè)定顯示,血酪氨酸和蛋氨酸增高,尿氨基酸非特異性普遍升高,特異性的生化檢查尿有機(jī)酸分析顯示,尿中特異性生化旁路代謝產(chǎn)物42羥基苯丙酮酸、42羥基苯乙酸和42羥基苯乳酸排出增加第三十三頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療飲食控制目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)特制的低酪氨酸與苯丙氨酸奶方及酪氨酸代謝抑制劑,可用大豆配方奶替代或母乳喂養(yǎng),因大豆配方奶(大豆蛋白)和母乳中的酪氨酸及苯丙氨酸含量較牛奶低近一半或以上酪氨酸代謝抑制劑支持治療及肝移植。第三十四頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五三脂質(zhì)代謝異常Wolmans病1961年Wolman首先證實(shí)在肝，脾，淋巴結(jié)和腎上腺?gòu)V泛的膽固醇和甘油三酯沉積常染體隱性遺傳細(xì)胞溶酶體內(nèi)缺乏一種酸性脂肪酶→膽固醇酯和三酸甘油酯不能水解第三十五頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)急性和重型病變生后二周內(nèi)可發(fā)病一般在6個(gè)月內(nèi)死亡噴射性嘔吐腹瀉腹脹生長(zhǎng)發(fā)育障礙部分患者有黃疸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常運(yùn)動(dòng)障礙低熱激惹多汗非特異性皮疹肝脾及淋巴結(jié)腫大貧血第三十六頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查周?chē)罅馨图?xì)胞漿內(nèi)和核內(nèi)有空泡骨髓及外周血內(nèi)可見(jiàn)到充滿(mǎn)脂質(zhì)的組織細(xì)胞和泡沫細(xì)胞血清總膽和間膽升高肝功能異常脂肪瀉腎上腺鈣化，特征性改變腎上腺對(duì)皮質(zhì)激素激發(fā)試驗(yàn)反應(yīng)受抑制血脂項(xiàng)可正常第三十七頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療無(wú)特殊治療可低脂蛋白飲食試行骨髓移植第三十八頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五四膽汁酸代謝異常1Bylers病（進(jìn)行性肝內(nèi)膽汁淤積癥）2肝動(dòng)脈發(fā)育不良3Zellwegers綜合征肝-腎-腦綜合征第三十九頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五1Bylers病（進(jìn)行性肝內(nèi)膽汁淤積癥）可能是由于跨膽小管膜的結(jié)合性膽酸（肝內(nèi))分泌缺陷，而膽酸堆積又可能損害膽小管常染色體隱性遺傳第四十頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)生后1-10月內(nèi)起病最早出現(xiàn)黃疸和皮膚瘙癢尿色加深大便發(fā)白脂肪瀉黃疸可因上感等誘發(fā)可有波動(dòng)發(fā)作間歇逐漸縮短形成持續(xù)性黃疸可有佝僂病生長(zhǎng)發(fā)育障礙出血傾向部分病人可有杵狀指均有肝大半數(shù)有脾大病情發(fā)展肝臟變硬出現(xiàn)結(jié)節(jié)多數(shù)于生后2-15歲死亡死于肝功能衰竭第四十一頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查總膽升高直膽為總膽一半左右肝功能異常血膽固醇正常或偏低凝血時(shí)間延長(zhǎng)血總膽汁酸升高十二指腸引流液膽汁酸降低第四十二頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療無(wú)有效治療方法可對(duì)癥治療有報(bào)道可作膽管空腸吻合術(shù)療效待查第四十三頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五2肝動(dòng)脈發(fā)育不良Alagille等首先注意到一組肝內(nèi)膽管發(fā)育不全并肝外膽管未閉的兒童，同時(shí)伴有先心病，特征性的臉和小骨骼畸形，結(jié)合這些所見(jiàn)，認(rèn)為是可以識(shí)別的綜合征常染色體顯性遺傳有報(bào)道發(fā)現(xiàn)患者20號(hào)染色體短臂缺失，提示20號(hào)染色體的基因或遺傳物質(zhì)的突變可能與該病相關(guān)，目前尚無(wú)確切依據(jù)第四十四頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)慢性肝病特殊的小臉寬額眼距寬下頜骨尖呈三角臉型伴有心血管畸形如周?chē)苑蝿?dòng)脈狹窄室間隔缺損主動(dòng)脈縮窄等脊椎畸形椎弓根間隙變窄指趾骨變短眼角膜環(huán)視網(wǎng)膜色素改變高度近視等生長(zhǎng)發(fā)育遲緩智力發(fā)育及性腺發(fā)育遲緩腎功能受損第四十五頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查總膽升高血膽固醇及甘油三脂升高轉(zhuǎn)氨酶輕度升高心臟彩超檢查提示心臟改變第四十六頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療無(wú)特殊治療方法對(duì)癥支持治療第四十七頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五3Zellwegers綜合征肝-腎-腦綜合征患兒過(guò)氧化物酶的膜缺少轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,不能將新合成的酶分子轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)過(guò)氧化物酶中,因而使過(guò)氧化物酶呈血影樣,從而導(dǎo)致過(guò)氧化物酶不能進(jìn)行氧化,積累在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)形成了的片層狀內(nèi)含物肝腎腦的線(xiàn)粒體均有改變，影響氧化反應(yīng)，病人從膽固醇形成膽酸過(guò)程受損，因此線(xiàn)粒體損害是膽汁酸合成障礙的原因Zellweger綜合征是一種常染色體隱性遺傳病第四十八頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)嚴(yán)重的肌張力降低手指卷曲如猴爪前額高眉弓間距狹窄扁平臉吸吮及吞咽困難神經(jīng)發(fā)育遲緩肝腫大脾大較少約半數(shù)可見(jiàn)黃疸一般生后一年內(nèi)死于營(yíng)養(yǎng)不良肝功能衰竭和感染第四十九頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查血清生化學(xué)肝臟或腦組織的活檢第五十頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療無(wú)特殊治療第五十一頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五五a1-抗胰蛋白酶缺乏癥

最早在成人肺氣腫的病人中發(fā)現(xiàn)后發(fā)現(xiàn)兒童肝硬化病人可伴有此酶缺陷是一種糖蛋白肝內(nèi)合成其次在巨噬細(xì)胞內(nèi)半衰期短抑制胰蛋白酶抗胰蛋白酶的生理功能是抑制彈力蛋白酶以免激活嗜中性粒細(xì)胞，從而防止引起全身各處損害病理學(xué)特征是在肝細(xì)胞細(xì)胞漿內(nèi)和匯管區(qū)都有顆粒沉積PAS染色陽(yáng)性，有三種病理改變第五十二頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)4個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)急性肝炎激惹體重不增嘔吐張力低下敗血癥膽紅素升高轉(zhuǎn)氨酶異常膽固醇可升高少數(shù)新生兒期出現(xiàn)肝硬化多數(shù)度過(guò)急性肝炎期后到兒童期出現(xiàn)肝硬化及其并發(fā)癥臨床表現(xiàn)與基因表型相關(guān)第五十三頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查血清生化學(xué)膽紅素升高轉(zhuǎn)氨酶異常膽固醇可升高現(xiàn)在最廣泛使用的血清α1-AT檢測(cè)技術(shù)是比濁測(cè)定法。鎖鏈素由交聯(lián)賴(lài)氨酸組成,是彈性硬蛋白降解副產(chǎn)品。尿液鎖鏈素水平與肝硬化、肺氣腫、阻塞性肺部疾病的進(jìn)展有關(guān)。典型的鎖鏈素測(cè)定技術(shù)包括酶免疫測(cè)定(EIA)、放射免疫測(cè)定法(RIA)和高效液相色譜法(HPLC)第五十四頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五治療目前α1-AT缺乏雖不能徹底根治,純的α1-AT產(chǎn)品明顯提供補(bǔ)充療法的可能。接受α1-AT增強(qiáng)劑治療去替代缺乏的α1-AT。由于原發(fā)α1-AT缺乏的影響隨炎癥反應(yīng)而來(lái),勸告患者通過(guò)生活方式的改變把潛在的暴露減到最小。肝移植第五十五頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五六其他代謝異常性疾病

肝豆?fàn)詈俗冃糟~代謝障礙

銅的作用：人體必須的微量元素銅少——酶活性↓

銅多——細(xì)胞受損——脂質(zhì)氧化及氧自由基↑第五十六頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五發(fā)病機(jī)制食物銅→小腸吸收

↙經(jīng)門(mén)靜脈↘

90~95%肝內(nèi)合成銅藍(lán)蛋白5%銅↓白蛋白/氨基酸血循環(huán)↙↘膽汁排除↓體內(nèi)主要轉(zhuǎn)運(yùn)形式參與各種氧化反應(yīng)（腦、腎、肝、眼）第五十七頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)階段時(shí)間臨床表現(xiàn)血清銅藍(lán)蛋白尿銅KF環(huán)第一階段無(wú)癥狀期出生~6歲無(wú)臨床表現(xiàn)正常↑—第二階段肝受損癥狀＞6~8歲食欲不振,嘔吐,黃疸,浮腫,腹水,病毒肝炎,肝功衰竭,溶血性貧血↓↑↑—第三階段神經(jīng)系統(tǒng)癥狀＞12歲構(gòu)語(yǔ)困難,動(dòng)作笨拙,吞咽困難,行為異常,智力低下,腎癥↓↓↑↑+第五十八頁(yè)，共六十五頁(yè)，編輯于2023年，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查1、血清銅藍(lán)蛋白：↓＜200mg/L（200~400mg/L）

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