人類正常染色體與染色體畸變課件

人類正常染色體與染色體畸變1核型（組型（一個(gè)體細(xì)胞根中據(jù)的一全個(gè)部群染體色中體正，常個(gè)體許多細(xì)胞的2按、其核大型小特、點(diǎn)核形

型態(tài)分特析征順綜序合排繪列制而成的模式化核所構(gòu)成的圖型像圖。在組完型全是正一常個(gè)的物種的染色體組成。國(guó)際會(huì)議制定標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)情況下，一個(gè)細(xì)胞的核型一般1960丹佛可代表該個(gè)體的核型。1963倫敦1966芝加哥人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征組

染色體號(hào)

大小

著絲粒位置

次縊痕

隨體A

1~3最大

中（

）

1號(hào)常見(jiàn)1，3亞中（2）B

4~5次大

亞中C

6~12；X

中等

亞中D

13~15

中等

近端9號(hào)常見(jiàn)有E

16~18小

中（16）

16號(hào)常見(jiàn)亞中（17，18）F

19~20

次小

中G

21~22；Y

最小

近端（21，22）有（Y）無(wú)男

性：46，XY女

性：46，XX及染色體帶的命名Q顯帶

G顯帶＊顯帶技術(shù)C

R

等顯帶

顯帶＊帶型

各號(hào)染色體顯現(xiàn)的獨(dú)特帶紋及特征恒定而顯著的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)，包括＊

顯帶命名

ISCN（1978）（1）染色體長(zhǎng)、短臂的末端界標(biāo)（landmark）、區(qū)、帶（2）著絲粒（3）長(zhǎng)、短臂上某些顯著的染色體帶。1q32（1）染色體序號(hào)（2）染色體臂（3）區(qū)（4）帶（5）亞帶1q137p112q21.2態(tài)romosomal

polymorphism)在正常健康人群中存在著一對(duì)同源染1、隨體區(qū)變異色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)2、次縊痕變異度等有恒定而微小變異，此變異按照3、Y染色體變異孟德?tīng)栠z傳，通常沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義。：（1）追溯額外染色體或異常染色體的來(lái)源1、X染色質(zhì)（X小體

Barr小體）形態(tài)男性間期細(xì)胞經(jīng)熒光染料染色后，在細(xì)胞核中可見(jiàn)一個(gè)強(qiáng)熒光小體，它有Y染色體長(zhǎng)臂區(qū)段所形成。2、Y染色質(zhì)（1）形態(tài)（2）數(shù)目Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù)小

結(jié)掌握：

染色體組、二倍體、核型的概念人類染色體核型特點(diǎn)、

Lyon假說(shuō)染

色

體

畸

變（

chromosome

aberration)一、染色體畸變的原因物理因素

電離輻射化學(xué)因素

藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑生物因素

生物類毒素、病毒母親年齡

＞35二、染色體畸變的類型1、整倍性改變產(chǎn)生原因：染色體組a雙雄受精（diandry）b雙雌受精（digyny）c核內(nèi)復(fù)制（endoreduplication）d核內(nèi)有絲分裂（endomitosis)2、非整倍性改變﹡

超二倍體(hyperdiploid)osomy)

2n-1﹡

亞二倍體(hypodiploid)omy)

2n+1﹡

假二倍體(pseudodipoid)somy)

2n+2（2以上）非整倍體形成原因：﹡染色體不分離(nondisjunction)﹡染色體丟失(chromosomeloss)或染色體后期遲滯(anaphaselag)1、缺失（del）中間缺失

末端缺失2、重復(fù)（dup）3、倒位（inv）臂間倒位

臂內(nèi)倒位4、易位（t）衍生染色體（1）相互易位（2）羅伯遜易位（rob）平衡易位：當(dāng)相互易位僅涉及位置的改變而不影響染色體片段的增減時(shí)稱～。這種個(gè)體常無(wú)任何臨床癥狀，這樣的個(gè)體稱平衡易位攜帶者。5、雙著絲粒染色體（dic）6、環(huán)狀染色體（r）7、等臂染色體(

i

)概念:形成原因:描述方式：嵌

合

體

形

成（四）、異常染色體核型描述方法1、數(shù)目異常核型的描述（1）缺失1q21→qter12p11→p12（2）倒位（inv）2p24

2p139p13

9q13（3）重復(fù)（dup）7q21

7q32（4）易位（t）羅伯遜易位相互易位

4q35

6q21（5）等臂染色體（

i）（6）環(huán)狀染色體（r）（7）雙著絲粒染色體（dic）X染色質(zhì)

A