胎兒畸形的超聲篩查詳解演示文稿

胎兒畸形的超聲篩查詳解演示文稿當(dāng)前第1頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)（優(yōu)選）胎兒畸形的超聲篩查當(dāng)前第2頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查概述在中、晚期妊娠，應(yīng)用高分辨率超聲對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行順序的、系統(tǒng)的仔細(xì)檢查，并對胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行篩查的超聲檢查。當(dāng)前第3頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負(fù)責(zé)對六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形篩查無腦兒嚴(yán)重腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻當(dāng)前第4頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的時段醫(yī)師協(xié)會推薦：20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院：做兩次檢查分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周

當(dāng)前第5頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容

（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦、測雙頂徑顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動脈長軸、右室流出道及肺動脈長軸切面脊柱：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測股骨胎兒輔助結(jié)構(gòu)：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)當(dāng)前第6頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容

（2012中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會初稿）頭部：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部：有無水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、主動脈、肺動脈、三血管氣管膈?。菏欠襁B續(xù)、肝、胃、心與之關(guān)系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)當(dāng)前第7頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察的標(biāo)準(zhǔn)切面

畸形舉例當(dāng)前第8頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎頭觀察內(nèi)容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側(cè)腦室水平橫切面丘腦水平橫切面小腦水平橫切面胎兒畸形舉例當(dāng)前第9頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)側(cè)腦室平面當(dāng)前第10頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)丘腦平面當(dāng)前第11頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)中腦平面當(dāng)前第12頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)小腦平面當(dāng)前第13頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)無腦兒無腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度缺失當(dāng)前第14頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)腦膨出嚴(yán)重腦膨出顱骨有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外當(dāng)前第15頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)腦積水診斷標(biāo)準(zhǔn)一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側(cè)腦室>15mm腦室擴(kuò)張：胎兒側(cè)腦室10mm-15mm當(dāng)前第16頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)

重度腦積水

37周腦積水當(dāng)前第17頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見多倍體）Dandy--Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫

當(dāng)前第18頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)預(yù)后及處理

≤10mm胎兒異常率4%，若小腦正常時，可能為正常變異>15mm胎兒異常率83%≥13mm檢查胎兒有無其他畸形染色體

MRI當(dāng)前第19頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)顏面部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面鼻唇冠狀切面顏面正中矢狀面胎兒畸形舉例：當(dāng)前第20頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第21頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎兒畸形舉例當(dāng)前第22頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第23頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第24頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第25頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胸部觀察：心胸比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）當(dāng)前第26頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)脊柱觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面當(dāng)前第27頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)開放性脊柱裂

脊柱特點(diǎn)：縱切脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷

橫切椎弓“V”型分開當(dāng)前第28頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第29頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第30頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第31頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)四肢觀察：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺撓雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長軸切面股、脛、腓骨長軸切面當(dāng)前第32頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第33頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)致死性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變造成軟骨不發(fā)育。導(dǎo)致嚴(yán)重短肢畸形、窄胸，嚴(yán)重者顱骨椎骨不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預(yù)后：不能成活超聲特點(diǎn)：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長骨小于平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差（SD）以上，F(xiàn)L/AC<0.162、胸狹?。盒?胸>0.6（0.33）、TC/AC<0.89、胸圍<均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過多，可合并心、腎、腦、唇畸形當(dāng)前第34頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)30周胎兒

左、右股骨成角彎曲當(dāng)前第35頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)當(dāng)前第36頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)腹部觀察：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、雙腎冠狀面和橫切面、臍帶腹壁入口切面、臍動脈水平膀胱橫切面當(dāng)前第37頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)肝、胃、膽當(dāng)前第38頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)臍孔、雙臍當(dāng)前第39頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)正常小腸、結(jié)腸結(jié)腸橫徑正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最寬小于2.1cm當(dāng)前第40頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)消化道梗阻當(dāng)前第41頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)腹壁異常內(nèi)臟外翻臍旁腹壁全層缺損，腸管脫出漂在羊水中，缺損大時可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。當(dāng)前第42頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)嚴(yán)重臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺損，內(nèi)臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術(shù)，不影響生長發(fā)育當(dāng)前第43頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周腎臟長32周腎臟長40周腎臟長腎盂<5mm單側(cè)腎周長與腹圍之比當(dāng)前第44頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)超聲診斷腎盂積水標(biāo)準(zhǔn)腎盂前后徑（anteroposteriordiameterAPT）

APT>6mm（<20孕周）

APT>8mm（20-30孕周）

APT>10mm（>30孕周）判斷預(yù)后更要注意：腎小盞擴(kuò)張的大小、數(shù)目，腎實質(zhì)厚薄當(dāng)前第45頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)腎積水

32周胎兒當(dāng)前第46頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)泌尿道全程擴(kuò)張

20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣當(dāng)前第47頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)雙腎盂當(dāng)前第48頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎盤：位置、成熟度、形態(tài)當(dāng)前第49頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)胎盤異常正常胎盤厚約胎盤過厚厚度>5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過小厚度<2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等當(dāng)前第50頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)臍帶：血管數(shù)、有無纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動脈一條靜脈，直徑1-2.5cm、長度35-70cm、早孕期臍帶中含尿囊、卵黃囊、腸袢、血管12周后，腸袢回腹腔，尿囊、卵黃囊萎縮消失，臍動脈的流方向是由胎兒流向胎盤當(dāng)前第51頁\共有53頁\編于星期四\8點(diǎn)臍動脈血流S/D值及意義檢測部位—臍帶游離部位，取均值臍動脈血流頻譜—鋸齒狀正常S/D值，與孕周呈負(fù)相關(guān)26周—3.4；33周—2