生物人類遺傳病的主要類型演示文稿

生物人類遺傳病的主要類型演示文稿當(dāng)前第1頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)（優(yōu)選）生物人類遺傳病的主要類型當(dāng)前第2頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。當(dāng)前第3頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X顯性遺傳病X隱性遺傳病1.單基因遺傳病Y遺傳病當(dāng)前第4頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認(rèn)識的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、當(dāng)前第5頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳多指并指當(dāng)前第6頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖元沉積?、裥偷?。白化病苯丙酮尿癥當(dāng)前第7頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病當(dāng)前第8頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)

如等。單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、血友病等?？咕S生素D佝僂病當(dāng)前第9頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥當(dāng)前第10頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)男人毛耳Y染色體遺傳病當(dāng)前第11頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。特點(diǎn)：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個(gè)基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。當(dāng)前第12頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)多基因遺傳病(先天性心臟病、精神分裂癥和冠心病等)涉及到許多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。唇裂青少年型糖尿病當(dāng)前第13頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)100多種，幾乎涉及到每一對染色體。3.染色體異常遺傳病當(dāng)前第14頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病當(dāng)前第15頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)貓叫綜合癥染色體異常遺傳病先天愚型(21三體綜合征)特納氏綜合征(XO)葛萊弗德氏綜合癥當(dāng)前第16頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)受累個(gè)體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。當(dāng)前第17頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生當(dāng)前第18頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)一、遺傳咨詢當(dāng)前第19頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)二、優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚當(dāng)前第20頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查當(dāng)前第21頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)禁止近親結(jié)婚當(dāng)前第22頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)

每個(gè)人都攜帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。當(dāng)前第23頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃當(dāng)前第24頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)“人類基因組計(jì)劃”全球合作數(shù)據(jù)共享人類基因組計(jì)劃所獲得的信息對于個(gè)體、家庭和社會(huì)都有著深遠(yuǎn)的影響。一、人類基因組計(jì)劃當(dāng)前第25頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)2.追蹤疾病基因3.估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)4.用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準(zhǔn)確定位當(dāng)前第26頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)基因治療是一種實(shí)驗(yàn)性醫(yī)學(xué)干涉，可通過改造活細(xì)胞中遺傳物質(zhì)，抵抗疾病。一種方法就是為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因，或改變病變的基因。分子外科

當(dāng)前第27頁\共有28頁\編于星期四\19點(diǎn)1990年7月，美國國家衛(wèi)生研究所首次批準(zhǔn)S