生物人類遺傳病的主要類型演示文稿

生物人類遺傳病的主要類型演示文稿當前第1頁\共有28頁\編于星期四\19點（優(yōu)選）生物人類遺傳病的主要類型當前第2頁\共有28頁\編于星期四\19點一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。當前第3頁\共有28頁\編于星期四\19點由染色體上單個基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X顯性遺傳病X隱性遺傳病1.單基因遺傳病Y遺傳病當前第4頁\共有28頁\編于星期四\19點單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認識的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、當前第5頁\共有28頁\編于星期四\19點軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳多指并指當前第6頁\共有28頁\編于星期四\19點單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細胞貧血癥、糖元沉積?、裥偷?。白化病苯丙酮尿癥當前第7頁\共有28頁\編于星期四\19點

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病當前第8頁\共有28頁\編于星期四\19點

如等。單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、血友病等?？咕S生素D佝僂病當前第9頁\共有28頁\編于星期四\19點

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥當前第10頁\共有28頁\編于星期四\19點男人毛耳Y染色體遺傳病當前第11頁\共有28頁\編于星期四\19點2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。特點：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。當前第12頁\共有28頁\編于星期四\19點多基因遺傳病(先天性心臟病、精神分裂癥和冠心病等)涉及到許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。唇裂青少年型糖尿病當前第13頁\共有28頁\編于星期四\19點

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)100多種，幾乎涉及到每一對染色體。3.染色體異常遺傳病當前第14頁\共有28頁\編于星期四\19點如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病當前第15頁\共有28頁\編于星期四\19點貓叫綜合癥染色體異常遺傳病先天愚型(21三體綜合征)特納氏綜合征(XO)葛萊弗德氏綜合癥當前第16頁\共有28頁\編于星期四\19點受累個體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點。當前第17頁\共有28頁\編于星期四\19點第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生當前第18頁\共有28頁\編于星期四\19點一、遺傳咨詢當前第19頁\共有28頁\編于星期四\19點二、優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚當前第20頁\共有28頁\編于星期四\19點產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺、絨毛細胞檢查當前第21頁\共有28頁\編于星期四\19點禁止近親結(jié)婚當前第22頁\共有28頁\編于星期四\19點

每個人都攜帶有5-6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機會大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。當前第23頁\共有28頁\編于星期四\19點第三節(jié)基因治療和人類基因組計劃當前第24頁\共有28頁\編于星期四\19點“人類基因組計劃”全球合作數(shù)據(jù)共享人類基因組計劃所獲得的信息對于個體、家庭和社會都有著深遠的影響。一、人類基因組計劃當前第25頁\共有28頁\編于星期四\19點2.追蹤疾病基因3.估計遺傳風險4.用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準確定位當前第26頁\共有28頁\編于星期四\19點基因治療是一種實驗性醫(yī)學干涉，可通過改造活細胞中遺傳物質(zhì)，抵抗疾病。一種方法就是為細胞補上丟失的基因，或改變病變的基因。分子外科

當前第27頁\共有28頁\編于星期四\19點1990年7月，美國國家衛(wèi)生研究所首次批準S