疑難和微小畸形出生缺陷監(jiān)測(cè)指南

病例納入的基本原則納入監(jiān)測(cè)的疾病發(fā)生頻率高、危害嚴(yán)重，造成的健康損失或經(jīng)濟(jì)損失巨大。母親居住地、診斷時(shí)間、診斷依據(jù)、患兒出生孕周/出生時(shí)間/年齡、妊娠結(jié)局等關(guān)鍵變量在監(jiān)測(cè)方案所界定的范圍內(nèi)。納入的病例應(yīng)當(dāng)是臨床確診的疾病，不要把癥狀、體征、影像學(xué)特征、輔助檢查的結(jié)果指標(biāo)以及疑似診斷視作確診疾病納入。產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽(yáng)性病例，若未獲得最終確診結(jié)果，不作為確診疾病納入。如在監(jiān)測(cè)期內(nèi)對(duì)篩查陽(yáng)性者或疑似病例作出了確診檢查，監(jiān)測(cè)其外獲得檢查結(jié)果的，則需要上報(bào)。當(dāng)前第1頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)病例納入的基本原則超聲檢查在產(chǎn)前診斷的病例原則上應(yīng)在出生后予以確認(rèn)；產(chǎn)前診斷中心或有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院在產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例納入。超聲檢查診斷胎兒出生缺陷的靈敏度、特異性受妊娠周數(shù)、羊水量、胎位、母親肥胖度、操作人員技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)等多種因素影響，還與病種及其嚴(yán)重程度有關(guān)。當(dāng)前第2頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)部分疾?。o(wú)腦畸形、開(kāi)放性脊柱裂等）產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確性和可靠性高，無(wú)需出生后進(jìn)行確認(rèn)；部分畸形（小頭、無(wú)眼畸形）即使在產(chǎn)前檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，仍需出生后再次確認(rèn)。出現(xiàn)在綜合征或多發(fā)畸形中的嚴(yán)重畸形在報(bào)告時(shí)一般應(yīng)分別予以注明。當(dāng)前第3頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)不需上報(bào)的異常體征或單純正常變異胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹心包積液?jiǎn)渭兊钠つw水腫，無(wú)其他診斷肺動(dòng)脈高壓?jiǎn)文殑?dòng)脈（如伴發(fā)其他畸形，需同時(shí)編碼）三尖瓣輕度返流房間隔膨脹瘤當(dāng)前第4頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)不需上報(bào)的異常體征或單純正常變異無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩嘴唇內(nèi)小囊腫胎痣/蒙古斑內(nèi)眥贅皮虹膜異色斑無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的吸收胎/紙樣兒無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的雙胎輸血綜合征未足月的單純動(dòng)脈導(dǎo)管未閉不報(bào)。當(dāng)前第5頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)需要上報(bào)的部分畸形說(shuō)明先天性腦積水:超聲顯示側(cè)腦室徑≥10mm，隨訪至32周后，超過(guò)15mm，需上報(bào)。脈絡(luò)叢囊腫:孕周≥32周且囊腫≥10mm或者在監(jiān)測(cè)期內(nèi)進(jìn)行性增大。小眼:角膜直徑小于10mm，或眼球前后徑小于20mm。無(wú)眼：指眼眶內(nèi)無(wú)眼睛組織或眼球。虹膜缺如:不分大小均要上報(bào)小耳:外耳廓部分缺如或發(fā)育不良；最嚴(yán)重者即無(wú)耳,指外耳廓全部缺如。副耳或耳前贅生物：?jiǎn)蝹€(gè)≥5mm，多個(gè)副耳/贅生物者,遺傳性副耳，合并其他畸形或綜合征患者要上報(bào)當(dāng)前第6頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)需要上報(bào)的部分畸形說(shuō)明耳前竇道和瘺管：?jiǎn)蝹€(gè)≥5mm者，多個(gè)竇道/瘺管者,遺傳性竇道/瘺管者，合并其他畸形或綜合征患者要上報(bào)室間隔缺損：不分孕周大小均要上報(bào)房間隔缺損：不分孕周大小均要上報(bào)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉：足月生后發(fā)現(xiàn)且在監(jiān)測(cè)期內(nèi)未愈合者上報(bào)。鼻后孔閉鎖：上報(bào)食管閉鎖與氣管食管瘺：上報(bào)睪丸未降：足月、監(jiān)測(cè)期內(nèi)未正常下降的睪丸未降鞘膜積液：監(jiān)測(cè)期內(nèi)確診且未自動(dòng)吸收的鞘膜積液當(dāng)前第7頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)需要上報(bào)的部分畸形說(shuō)明3先天性腎積水：孕30周以上腎盂擴(kuò)張≥10mm，或隨訪后確診者上報(bào)。臍膨出：疝出器官被腹膜所覆蓋腹裂：疝出的器官上未覆蓋腹膜先天性髖關(guān)節(jié)脫位：監(jiān)測(cè)期內(nèi)確診者需上報(bào)咖啡色斑：?jiǎn)蝹€(gè)面部咖啡色斑（不合并其他異常）直徑≥10mm，其他部位≥30mm；或直徑≥5mm色斑6個(gè)，上報(bào)。血管瘤:皮膚先天性非腫瘤性痣，多血的（單純性血管瘤）；面部單純血管瘤≥10mm,其他體表皮膚≥30mm,需上報(bào)。當(dāng)前第8頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)需要上報(bào)的部分畸形說(shuō)明淋巴管瘤：體表淋巴管瘤≥30mm，需上報(bào)藏毛竇：直徑≥30mm，需上報(bào)。21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征：排除平衡易位者。確診需做染色體核型分析。聯(lián)體雙胎：出生數(shù)應(yīng)算兩例。若患兒均死亡，根據(jù)相應(yīng)情況計(jì)算死胎/死產(chǎn)/7天內(nèi)死亡2例；聯(lián)體雙胎畸形算1例。無(wú)頭無(wú)心綜合征：出生數(shù)算兩例，死胎算1例，如另一患兒無(wú)缺陷，則算1例出生缺陷。若另一患兒也有缺陷，則應(yīng)填報(bào)2例缺陷卡。吸收胎：若紙樣兒隨正常胎兒娩出，出生數(shù)算1例，不計(jì)算死胎雙胎輸血綜合征：無(wú)結(jié)構(gòu)畸形者不作為畸形上報(bào)當(dāng)前第9頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)主要疑難和微小畸形介紹當(dāng)前第10頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)神經(jīng)系統(tǒng)--先天性腦積水【臨床表現(xiàn)】癥狀：早期顱內(nèi)壓增高癥狀常不明顯，隨著癥狀加重可出現(xiàn)反復(fù)嘔吐，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重。體征：①頭顱進(jìn)行性增大，與面部、身體發(fā)育不成比例,尤以額部為甚，顱面比例大于2:1,頭皮變薄、發(fā)亮，靜脈怒張；②典型的“落日征”，額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球受壓、下旋，致鞏膜上部露白；③前囟擴(kuò)大且張力增加，顱縫增寬，頭皮靜脈擴(kuò)張，頭顱叩診呈“破壺音”；④常有智力改變、發(fā)育障礙及視神經(jīng)受壓性萎縮，可致雙目失明；⑤眼球震顫、驚厥亦較常見(jiàn)；⑥可合并其它部位畸形?！炯{入】導(dǎo)水管狹窄：第三、四腦室Sylvius導(dǎo)水管變窄或未完全開(kāi)放。交通性腦積水：腦脊液吸收減少，導(dǎo)致大腦中的腦脊液增多。Dandy-Walker畸形（第四腦室孔閉塞綜合征（非交通性腦積））水腦畸形類型不明的腦積水阻塞性（非交通性）腦積水：大腦內(nèi)外腦脊液的流出、流入受阻。當(dāng)前第11頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)【排除】由顱內(nèi)出血所引起的腦積水，早產(chǎn)兒中可見(jiàn)。由脊柱裂引起的腦積水，應(yīng)算作脊柱裂。單純巨大腦室/腦室擴(kuò)張【ICD10編碼】Q03.0—Q03.9【疑難解析】產(chǎn)前超聲可診斷腦積水，但一般必須經(jīng)過(guò)產(chǎn)后證實(shí)。出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)內(nèi)，若超聲檢查顯示側(cè)腦室徑≥10mm，應(yīng)隨訪至32周后，若超過(guò)15mm，需結(jié)合前述的納入和排除原則來(lái)判斷是否需要上報(bào)。當(dāng)前第12頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第13頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第14頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)神經(jīng)系統(tǒng)--脈絡(luò)叢囊腫

【臨床表現(xiàn)】無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，主要的超聲影像特征表現(xiàn)為：脈絡(luò)叢強(qiáng)回聲，內(nèi)見(jiàn)囊性無(wú)回聲暗區(qū)，囊壁薄，邊緣光滑、整齊，多呈圓形。囊腫單發(fā)或多發(fā)；可單側(cè)、雙側(cè)出現(xiàn)；可為單純囊腫或多房分隔囊腫?！炯{入】孕周≥32周且囊腫大于10mm或者在監(jiān)測(cè)期內(nèi)進(jìn)行性增大?！九懦亢喜⒛X積水，算作腦積水合并染色體異常，算作染色體異常【ICD10編碼】G93.0【疑難解析】正常胎兒發(fā)育過(guò)程中可出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。首次檢出脈絡(luò)叢囊腫時(shí)應(yīng)隨訪觀察，結(jié)合其他臨床資料，可選擇羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，通過(guò)染色體核型分析，進(jìn)一步診斷是否為18-三體、21-三體等染色體異常。當(dāng)前第15頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)面耳頸部--小眼【臨床表現(xiàn)】(1)小眼：角膜直徑小于10mm，或眼球前后徑小于20mm。(2)無(wú)眼：眼眶內(nèi)無(wú)眼睛組織或眼球。【納入】無(wú)眼畸形小眼畸形【排除】眼睛其它尺寸正常的小角膜【ICD10編碼】Q11.0—Q11.2【疑難解析】無(wú)眼和小眼常伴有大腦和面部畸形，常是遺傳綜合征的組成部分。產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的病例一般應(yīng)在產(chǎn)后復(fù)診確認(rèn)。當(dāng)前第16頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第17頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)面耳頸部--虹膜缺如

【臨床表現(xiàn)】雙眼的虹膜發(fā)育不全或缺如【納入】虹膜缺如、虹膜發(fā)育不全【排除】Axenfeld-Rieger綜合征：指雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病，其特點(diǎn)是：①雙眼發(fā)育缺陷；②可伴有全身發(fā)育異常；③繼發(fā)性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發(fā)病例的報(bào)道；⑤男女發(fā)病相同。事實(shí)上本病包括3種臨床變異：①Axenfeld異常指局限于眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，為眼前段周邊部的異常合伴虹膜改變；③Rieger綜合征，具有眼部異常和除眼部以外的全身發(fā)育缺陷。Chandler綜合征：虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的一種虹膜萎縮Peters異常(角膜基質(zhì)中角膜細(xì)胞分化及細(xì)胞外基質(zhì)異常)Rieger綜合征【ICD10編碼】Q13.0—Q13.1【疑難解析】(1)Peters征（角膜和眼前庭發(fā)育異常）中可伴發(fā)虹膜缺如。(2)當(dāng)虹膜缺如和白內(nèi)障同時(shí)發(fā)生時(shí)，應(yīng)分別注明。當(dāng)前第18頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)面耳頸部--小耳

【臨床表現(xiàn)】(1)無(wú)耳：外耳廓全部缺如(2)小耳：外耳廓部分缺損畸形或發(fā)育不良【納入】無(wú)耳伴或不伴外耳道閉鎖小耳伴或不伴外耳道閉鎖【排除】具有正常外耳全部結(jié)構(gòu)的小耳。外耳正常的單純性耳道缺如、閉鎖、狹窄或畸形。鰓弓綜合征【ICD10編碼】Q16.0，Q17.2【疑難解析】（1）無(wú)耳或小耳出現(xiàn)在Goldenhar（眼耳椎骨發(fā)育異常綜合征或耳椎骨綜合征）或鰓弓綜合征中。（2）產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的病例，一般須經(jīng)過(guò)產(chǎn)后證實(shí)。當(dāng)前第19頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第20頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)面耳頸部--副耳或耳前贅生物【臨床表現(xiàn)】面部皮膚單個(gè)或多個(gè)贅生物，位于耳屏或耳輪角前至口角連線上，以單側(cè)居多，多數(shù)為單個(gè)副耳。體積小，正常膚色，質(zhì)地軟，可含有軟骨組織；形態(tài)各異，呈柱狀、球狀、分叉狀等。多為單發(fā)，可伴耳前竇道瘺管等，或并發(fā)于其他綜合征中。單純副耳不影響智力和聽(tīng)力。【納入】單個(gè)副耳/副耳廓/耳前結(jié)節(jié)≥5mm者，多發(fā)副耳2個(gè)及以上（無(wú)論大?。?，遺傳性副耳，副耳合并其他畸形者【排除】軟垂疣：又稱皮贅，柔軟，細(xì)小，肉色或深色的有蒂增生物，好發(fā)于頸部，腋窩及腹股溝。皮脂腺囊腫：俗稱粉瘤，因皮脂腺導(dǎo)管阻塞后，腺體內(nèi)因皮脂腺聚積而形成囊腫。好發(fā)于頭皮和顏面部。小如米粒，大如雞蛋。毛囊痣乳頭狀瘤【ICD10編碼】Q17.0【疑難解析】（1）注意與面部畸胎瘤、耳前竇道和瘺管相區(qū)別。（2）副耳/耳前贅生物可見(jiàn)于第一、二鰓弓綜合征或其他綜合征，進(jìn)一步的頭頸部檢查科明確診斷。（3）副耳包括耳前結(jié)節(jié)、部分副耳廓到完整的重復(fù)耳（多耳）等一系列畸形，嚴(yán)重者一般需手術(shù)切除。當(dāng)前第21頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第22頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)小耳與外耳其他畸形的區(qū)別小耳：必須是耳廓有部分缺損或全部缺損；外耳其他畸形：是一類畸形，包括副耳、顳耳、招風(fēng)耳、巨耳、頰耳，但是耳廓一定是沒(méi)有缺損情況發(fā)生。當(dāng)前第23頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)面耳頸部--耳前竇道和瘺管1

【臨床表現(xiàn)】耳屏前方形成皮膚的狹窄盲管或點(diǎn)狀凹陷。耳前竇道多為盲管，盲端以薄弱的纖維組織帶與耳廓軟骨或外耳道軟骨或骨壁相連，或向下至腮腺筋膜。耳前瘺管則與鼓室或咽部相通。多為竇道，少見(jiàn)瘺管。竇道口多位于耳屏前方或耳輪腳前，可為單側(cè)或雙側(cè)，竇道口經(jīng)皮下向內(nèi)下方深入迂曲伸展，或有枝叉。管道內(nèi)壁為復(fù)層鱗狀上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺等組織，管內(nèi)有脫落的上皮及角化物。一般無(wú)自覺(jué)癥狀，擠壓時(shí)可有少許稀薄粘液或乳白色皮脂樣物，微臭，局部偶感微癢不適。感染時(shí)局部紅腫、疼痛或膿腫，反復(fù)感染可形成膿瘺或瘢痕?！炯{入】遺傳性耳前竇道/瘺管,多個(gè)竇道/瘺管，合并于綜合征性【排除】無(wú)癥狀的、無(wú)需治療的、散發(fā)的單個(gè)耳前竇道和瘺管?！綢CD10編碼】Q18.1當(dāng)前第24頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)面耳頸部--耳前竇道和瘺管2【疑難解析】(1)耳前竇道和瘺管可見(jiàn)于第一、二鰓弓綜合征等多種綜合征,部分病例可合并腎臟先天畸形，發(fā)現(xiàn)耳前竇道和瘺管時(shí)需做進(jìn)一步的頭頸部檢查、腎臟超聲檢查以明確診斷。(2)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)內(nèi)，單個(gè)散發(fā)的耳前竇道和瘺管若直徑≥5mm且需進(jìn)一步治療者、遺傳性耳前竇道和瘺管者、以及竇道和瘺管2個(gè)及以上者（無(wú)論大?。┬枭蠄?bào)；若監(jiān)測(cè)期內(nèi)自行愈合的單個(gè)耳前竇道和瘺管不上報(bào)。當(dāng)前第25頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)循環(huán)系統(tǒng)--室間隔缺損【臨床表現(xiàn)】分開(kāi)心臟左右心室的間隔上有缺損。【納入】室間隔缺損（VSD）【排除】法洛氏四聯(lián)征中的室間隔缺損或心內(nèi)膜墊缺損。流入型、三尖瓣下型和管道型室間隔缺損?！綢CD10編碼】Q21.0【疑難解析】（1）室間隔缺損常見(jiàn)類型包括：肌型、膜部型、膜周型。部分肌型、膜部型和膜周型室間隔缺損可在出生后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)未經(jīng)治療而自然愈合。（2）間隔動(dòng)脈瘤預(yù)示膜部型或膜周型室間隔缺損正在愈合。（3）產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的心室間隔缺損，一般應(yīng)在出生后再次復(fù)診確認(rèn)。當(dāng)前第26頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)房間隔缺損【臨床表現(xiàn)】分開(kāi)心臟左右心房的間隔上有缺損。【納入】房間隔缺損、二型房間隔缺損（ASD2或ASDⅡ）、房間隔缺損和卵圓孔未閉同時(shí)存在：出生后第一天難以區(qū)分房間隔上的開(kāi)口是房間隔缺損還是卵圓孔未閉，此情況下視為房間隔缺損?！九懦糠渴议g隔缺損：屬于心內(nèi)膜墊缺損卵圓孔未閉：卵圓孔常在生后24-48小時(shí)關(guān)閉Ⅰ度房間隔缺損：屬于心內(nèi)膜墊缺損【ICD10編碼】Q21.1【疑難解析】(1)二型房間隔缺損常位于房間隔中部，部分可以自然愈合。(2)Ⅰ度房間隔缺損屬心內(nèi)膜墊缺損，不會(huì)自然愈合。當(dāng)前第27頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉【臨床表現(xiàn)】出生數(shù)天后，動(dòng)脈導(dǎo)管未關(guān)閉，血流持久性地從動(dòng)脈導(dǎo)管流過(guò)?！炯{入】足月出生或出生體重≥2500克嬰兒的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉?！九懦拷o予前列腺素治療的出生體重≥2500克或足月的嬰兒中的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。早產(chǎn)兒中的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉?！綢CD10編碼】Q25.0【疑難解析】（1）監(jiān)測(cè)期限內(nèi)未足月兒的單純動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（不合并其他異常）不作為畸形上報(bào)。（2）上報(bào)具體要求：醫(yī)院監(jiān)測(cè)中，生后72小時(shí)后動(dòng)脈導(dǎo)管未閉且在7天內(nèi)未愈合；人群監(jiān)測(cè)中42天內(nèi)未愈合的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。當(dāng)前第28頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)呼吸系統(tǒng)--鼻后孔閉鎖【臨床表現(xiàn)】鼻腔到鼻咽部的開(kāi)口阻塞,可發(fā)生在單側(cè)或雙側(cè)。【納入】鼻后孔閉鎖，類型不明鼻后孔狹窄鼻后孔膜狀閉鎖，伴有或不伴有骨緣完全性骨性鼻后孔閉鎖【排除】無(wú)【ICD10編碼】Q30.0【疑難解析】鼻后孔閉鎖可見(jiàn)于CHARGE聯(lián)合征中（虹膜缺如、心臟缺陷、發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育不全和耳畸形和/或耳聾）。當(dāng)前第29頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)消化系統(tǒng)--食管閉鎖與氣管食管瘺

【臨床表現(xiàn)】(1)食管閉鎖:食管末端成盲袋狀但并未與胃相連。(2)氣管食管瘺:食管和氣管之間有異常通道，常合并食管閉鎖?！炯{入】單純性食管閉鎖伴有食管氣管瘺的食道閉鎖食管狹窄、食管環(huán)或食管蹼氣管食管瘺【排除】氣管閉鎖氣管食管裂【ICD10編碼】Q39.0—Q39.4【疑難解析】部分食管氣管瘺的病例，如果氣管和食管間的通道保持開(kāi)放狀態(tài)，可在出生后幾周、幾月、甚至一年或更久才能診斷出來(lái)當(dāng)前第30頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)泌尿生殖系統(tǒng)--睪丸未降【臨床表現(xiàn)】又稱為隱睪，指睪丸未從腰部腹膜后下降到達(dá)陰囊底部。新生兒的陰囊相對(duì)較任何年齡期大，正常情況下都是弛緩地懸垂。單側(cè)隱睪患兒的陰囊明顯不對(duì)稱，雙側(cè)隱睪患兒的陰囊扁平。如患兒睪丸不在陰囊內(nèi)、恥骨棘旁及腹股溝外，多數(shù)屬于完全性睪丸未降。如睪丸已通過(guò)外環(huán)但未降入陰囊，可在恥骨棘旁捫及，則為不完全性睪丸未降。【納入】睪丸異位（單側(cè)或雙側(cè)）睪丸未降（單側(cè)或雙側(cè)）睪丸缺如（單側(cè)或雙側(cè)）【排除】未足月新生兒的睪丸未降在監(jiān)測(cè)期內(nèi)睪丸已正常下降的患兒【疑難解析】隱睪為先天性陰囊內(nèi)沒(méi)有睪丸，包括睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如。當(dāng)前第31頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)鞘膜積液【臨床表現(xiàn)】先天性鞘膜積液系鞘狀突在不同部位的閉合不全引起。(1)睪丸鞘膜積液，睪丸固有鞘膜內(nèi)有積液，最常見(jiàn)。(2)精索鞘膜積液，又稱精索囊腫。鞘兩端閉合，中間未閉合部分積液，與腹腔和睪丸鞘膜腔不相通，發(fā)生在女孩的囊腫稱圓韌帶囊腫。(3)睪丸、精索鞘膜積液(嬰兒型)，鞘狀突在內(nèi)環(huán)處閉合，精索部未閉合，積液與睪丸鞘膜腔相通。(4)交通性鞘膜積液，鞘突末閉合、睪丸鞘膜腔的積液經(jīng)一小管道與腹腔相通。腸管和網(wǎng)膜進(jìn)入鞘膜腔可形成先天性腹股溝疝。【納入】睪丸、精索鞘膜積液睪丸、精索鞘膜積液(嬰兒型)圓韌帶囊腫【排除】繼發(fā)于睪丸腫瘤、外傷、附睪或睪丸炎癥的鞘膜積液【ICD10編碼】P83.5【疑難解析】（1）在監(jiān)測(cè)期內(nèi)確診的病例需上報(bào)。如在監(jiān)測(cè)期未經(jīng)治療鞘膜積液自動(dòng)吸收，則無(wú)需上報(bào)。（2）睪丸鞘膜積液有疝形成的可能，可伴腹股溝疝，應(yīng)分別注明。當(dāng)前第32頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)先天性腎積水【臨床表現(xiàn)】因尿路出現(xiàn)梗阻所致，可一側(cè)或雙側(cè)發(fā)生。【納入】腎盂先天性梗阻性缺陷和輸尿管先天性畸形所致的腎盂積水先天性腎盂輸尿管連接處梗阻所致腎積水迷走血管壓迫所致腎積水腎盂輸尿管連接處瓣膜所致腎積水【排除】膀胱輸尿管反流、輸尿管囊腫；尿道瓣膜、尿道憩室、腎發(fā)育不良【ICD10編碼】Q62.0【疑難解析】若30孕周以上的胎兒其腎盂擴(kuò)張≥10mm，且由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院作出診斷，視作確診病例上報(bào)。若病例在隨訪期內(nèi)未明確診斷為先天性腎積水，隨訪期內(nèi)顯示腎盂無(wú)擴(kuò)張，或腎盂擴(kuò)張小于10mm，無(wú)需上報(bào)。當(dāng)前第33頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)肌肉骨骼系統(tǒng)--臍膨出【臨床表現(xiàn)】腹腔臟器（小腸、大腸、肝、腎等）從臍環(huán)缺損處疝出，進(jìn)入臍帶。疝出器官被腹膜所覆蓋，疝囊可破裂?！九懦扛沽眩吼蕹龅钠鞴傥幢桓鼓じ采w。臍疝：無(wú)腹壁肌肉缺損，完全被正常的皮膚覆蓋?！綢CD10編碼】Q79.2【疑難解析】（1）臍膨出可見(jiàn)于OEIS綜合征中（臍膨出、外翻和肛門閉鎖）。（2）孕婦血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白水平升高，可用于篩查臍膨出。當(dāng)前第34頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第35頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)臍疝當(dāng)前第36頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)腹裂【臨床表現(xiàn)】前腹壁缺損，小腸、部分大腸、肝臟和脾臟可疝出，疝出的器官上未覆蓋腹膜，通常發(fā)生在臍右側(cè)?！九懦磕毰虺觯吼蕹銎鞴俦桓鼓に采w臍疝：無(wú)腹壁肌肉缺損，完全被正常的皮膚覆蓋?！綢CD10編碼】Q79.3【疑難解析】（1）腹裂可見(jiàn)于肢體-體壁綜合征中，該綜合征以肢體短縮、腹壁缺損、神經(jīng)管缺陷和心臟缺陷為主要特征。（2）孕婦血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白可用于孕期篩查胎兒腹裂，但不能用于診斷該疾病。當(dāng)前第37頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)當(dāng)前第38頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)先天性髖關(guān)節(jié)脫位【臨床表現(xiàn)】股骨頭的位置在髖臼之外【納入】先天性髖關(guān)節(jié)脫位（單側(cè)或雙側(cè)，未特指）先天性髖關(guān)節(jié)半脫位（單側(cè)或雙側(cè)，未特指）畸形性髖脫位【排除】髖屈曲或髖攣縮畸形、髖前脫位、髖前脫臼、髖半脫臼、不穩(wěn)定性髖關(guān)節(jié)【ICD10編碼】Q65.0—Q65.5【疑難解析】（1）先天性髖脫位經(jīng)常發(fā)生在足位或臀位分娩的新生兒中，女性比男性常見(jiàn)。髖發(fā)育不良常常單獨(dú)存在，也可伴發(fā)其他骨骼異常，或作為遺傳綜合征的一部分。部分先天性髖脫位為家族疾病。（2）監(jiān)測(cè)期內(nèi)自行愈合的病例不上報(bào)。當(dāng)前第39頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)皮膚--咖啡色斑【臨床表現(xiàn)】又稱為咖啡斑、咖啡牛奶斑，為邊緣清楚的圓形、卵圓形、不規(guī)則形的淡褐色至深褐色色素沉著斑或斑，表面光滑。屬于遺傳性皮膚色素增加性疾病，與日曬無(wú)關(guān)，可為多系統(tǒng)疾病的一種標(biāo)志?？Х劝咴诔錾鷷r(shí)或出生稍后出現(xiàn)，并在整個(gè)兒童時(shí)期中數(shù)目增加。多見(jiàn)于軀干部，不會(huì)自行消退?？Х劝叩牟±砀淖冎饕獮楸砥ず谒卦黾樱貏e見(jiàn)于基底層中，多巴染色黑素細(xì)胞及基底層的角質(zhì)形成細(xì)胞中有巨大黑素體，基底層黑素細(xì)胞正?；蚵杂性黾印！九懦棵晒虐摺?、神經(jīng)皮膚黑色素沉著序列征【ICD10編碼】L81.3【疑難解析】單個(gè)面部咖啡色斑（不合并其他異常）直徑≥10mm，其他部位≥30mm；或直徑≥5mm色斑6個(gè)或以上，作為畸形上報(bào)。當(dāng)前第40頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)血管瘤1【臨床表現(xiàn)】(1)毛細(xì)血管型血管瘤：由發(fā)育異常的擴(kuò)張的毛細(xì)血管構(gòu)成。多發(fā)于顏面部及口腔粘膜。不高出皮膚者為鮮紅或紫紅色，周界清，外形不規(guī)則，呈葡萄酒斑狀；高出皮膚者表面高低不平，似楊梅狀。(2)海綿狀血管瘤：由發(fā)育畸形的無(wú)數(shù)血竇組成，表現(xiàn)為藍(lán)紫色、柔軟的包塊?？蓧嚎s。體位元移動(dòng)試驗(yàn)陽(yáng)性，即瘤體低于心臟平面時(shí)瘤內(nèi)血液回流受阻，瘤體增大，瘤體高于心臟平面時(shí)血液回流通暢，瘤體縮小。在柔軟的瘤體內(nèi)有時(shí)可捫及靜脈石。穿刺抽出可凝固全血。(3)蔓狀血管瘤：由血管壁顯著擴(kuò)張的動(dòng)脈與靜脈直接吻合而成。腫瘤高起呈串珠狀，表面溫度較高。捫診有搏動(dòng)感，聽(tīng)診有吹風(fēng)樣雜音。壓閉供血?jiǎng)用}則搏動(dòng)及雜音消失。當(dāng)前第41頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)血管瘤2【納入】橙色斑、紅斑痣（又稱葡萄酒色斑）、毛細(xì)血管瘤、海綿狀血管瘤、蔓狀血管瘤【排除】血管球瘤、血管肉瘤、蜘蛛痣、色素瘤【ICD10編碼】Q82.5：皮膚先天性非腫瘤性痣：多血的（單純性血管瘤）【疑難解析】（1）面部單純血管瘤≥10mm,其他體表皮膚≥30mm,需上報(bào)。（2）體表其他部位≥10mm的血管瘤兩個(gè)及以上需上報(bào)。當(dāng)前第42頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)血管瘤當(dāng)前第43頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)

當(dāng)前第44頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)淋巴管瘤1【臨床表現(xiàn)】(1)單純性淋巴管瘤：表現(xiàn)為群集、深在、張力性水皰，組成斑片狀，可發(fā)生于身體各個(gè)部位，但常見(jiàn)于頸、上胸、肢體近端等處。單個(gè)水皰大小在1～3mm，一般不超過(guò)1cm，內(nèi)容似粘液。有時(shí)帶有血性水皰，呈淡紫色和暗紅色。(2)海綿狀淋巴管瘤：最常見(jiàn)，病損為境界不清、海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，硬度如脂肪瘤。發(fā)生在頰部及舌部者多為單純海綿狀淋巴管瘤，而頸、腋、口腔底部及縱隔者以合并囊性多見(jiàn)。當(dāng)前第45頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)淋巴管瘤2(3)囊性淋巴管瘤：通常為多房性、張力性皮下組織腫塊，但不能壓縮，大多發(fā)生于頸部，尤其是頸后三角，偶有發(fā)生于腋、腹股溝及腹膜后區(qū)者。通常進(jìn)行性增大，膨脹性擴(kuò)大，但也可不變大，少數(shù)可自然消退?！炯{入】毛細(xì)淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤、囊性淋巴管瘤【排除】何杰金氏病、非何杰金氏病【ICD10編碼】D18.1【疑難解析】體表淋巴管瘤≥30mm則需上報(bào)，若小于30mm，無(wú)需上報(bào)。當(dāng)前第46頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)淋巴管瘤當(dāng)前第47頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)藏毛竇【臨床表現(xiàn)】嬰兒骶尾部/臀部先天性含有毛發(fā)和皮膚組織的竇道、凹陷或囊腫?！炯{入】藏毛竇、潛毛竇、藏毛囊腫【排除】骶尾部畸胎瘤、隱性脊柱裂、骶尾部腫瘤【ICD10編碼】L05.9【疑難解析】監(jiān)測(cè)系統(tǒng)內(nèi)，直徑<30mm的單純藏毛竇（不合并其他異常）不作為畸形上報(bào)，若直徑≥30mm則上報(bào)。當(dāng)前第48頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)染色體異常--21-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】又稱為唐氏綜合征、Down綜合征，患兒有多余的一份21號(hào)染色體的全部或部分拷貝。典型外貌特征包括：肌張力降低、握持反射減弱、關(guān)節(jié)過(guò)度松弛、扁平臉、眼上斜、外耳畸形、后頸皮膚松弛、盆骨發(fā)育不良、第五指彎曲畸形和通貫掌?！炯{入】嵌合型21-三體綜合征易位型21-三體綜合征21-三體綜合征，類型不明【排除】包括21號(hào)染色體在內(nèi)的平衡易位；其他具有21號(hào)染色體綜合征面部特征的染色體病【ICD10編碼】Q90.0—Q90.9【疑難解析】與Down綜合征合并的大畸形有心臟缺陷（主要是心內(nèi)膜墊缺陷）、胃腸缺陷、脊椎畸形和其它畸形，應(yīng)該分別注明。當(dāng)前第49頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)唐氏綜合征當(dāng)前第50頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)13-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】患兒有一份多余的13號(hào)染色體的全部或部分拷貝。約80％的13三體患兒死于新生兒期。合并畸形有前腦無(wú)裂、小頭、脊膜脊髓突出、唇裂和/或腭裂、小眼畸形、視網(wǎng)膜發(fā)育異常、多指（趾）畸形、心臟缺陷（主要是室間隔缺損），臍膨出和泌尿生殖系統(tǒng)缺陷等。存活患兒有嚴(yán)重發(fā)育遲緩，可出現(xiàn)耳聾、視覺(jué)缺陷、精細(xì)運(yùn)動(dòng)障礙、間歇性呼吸暫停等。嵌合型13三體臨床表現(xiàn)較輕，有不同程度的發(fā)育遲緩，并且存活時(shí)間長(zhǎng)些?！炯{入】Patan綜合征、嵌合體性Patan綜合征、嵌合體性13-三體綜合征、易位性Ptan綜合征、13-三體綜合征，類型不明【排除】包含有13-三體綜合征的平衡易位【ICD10編碼】Q91.4—Q91.7【疑難解析】13-三體綜合征患者伴發(fā)的主要畸形應(yīng)分別注明。當(dāng)前第51頁(yè)\共有56頁(yè)\編于星期四\9點(diǎn)18-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】患者多了一份18號(hào)染色體的全部或部分拷貝。臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、肌張力過(guò)高、哭聲微弱、骨骼肌和皮下脂肪發(fā)育不良以及拳頭緊握。可伴發(fā)小頭、小頜、唇裂和/或腭裂、心臟缺陷、臍突出和腎臟缺陷等嚴(yán)重畸形。嵌合體性18三體患兒臨床表現(xiàn)較輕，有不同程度的發(fā)育遲緩，且存活時(shí)間較長(zhǎng)。18號(hào)染色體短臂呈三體的患兒畸形不明顯，可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩。多數(shù)懷有18三體患兒的孕婦常發(fā)生自然流產(chǎn)。大約50％的18三體活產(chǎn)兒不會(huì)活過(guò)一周。只有5％到10％的患兒可以活過(guò)一周?！炯{入】Edwards綜合征、嵌合性Edwards綜合征、嵌合性18三體、易位性Edwards綜合征、易位性18三體、18三體，類型不明【排除】包括有18號(hào)染色體在內(nèi)的平衡易位【ICD10編碼】Q91.0—