第十一章染色體畸變

人類染色體畸變

前言染色體畸變發(fā)生的原因染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機制染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機制當(dāng)前第1頁\共有26頁\編于星期五\23點染色體畸變（chromosomeaberration）是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變

結(jié)構(gòu)畸變

前言

當(dāng)前第2頁\共有26頁\編于星期五\23點染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneousaberration）

誘發(fā)畸變（inducedaberration）

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑

物理因素：射線

生物因素：生物類毒素、病毒等

母親年齡當(dāng)前第3頁\共有26頁\編于星期五\23點一、化學(xué)因素

藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高當(dāng)前第4頁\共有26頁\編于星期五\23點農(nóng)藥

許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細胞染色體畸變。某些有機磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。當(dāng)前第5頁\共有26頁\編于星期五\23點工業(yè)毒物

苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。當(dāng)前第6頁\共有26頁\編于星期五\23點食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、環(huán)己基糖精等。當(dāng)前第7頁\共有26頁\編于星期五\23點二、物理因素電離輻射電磁輻射當(dāng)前第8頁\共有26頁\編于星期五\23點三、生物因素生物類毒素

雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒

風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細胞病毒等當(dāng)前第9頁\共有26頁\編于星期五\23點四、母親年齡

Down綜合征與母親年齡當(dāng)前第10頁\共有26頁\編于星期五\23點染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制

整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變

非整倍體改變（aneupliod）

當(dāng)前第11頁\共有26頁\編于星期五\23點

三倍體（triploid）患者的體細胞具有3個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）

四倍體（tetraploid）患者的體細胞具有4個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）一、整倍體的改變當(dāng)前第12頁\共有26頁\編于星期五\23點整倍體改變的機制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制核內(nèi)有絲分裂當(dāng)前第13頁\共有26頁\編于星期五\23點雙雄受精和雙雌受精

當(dāng)前第14頁\共有26頁\編于星期五\23點亞二倍體（hypodiploid）

體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型（monosomy）某對染色體少了一條（2n-1），即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體

單體型——45,x當(dāng)前第15頁\共有26頁\編于星期五\23點超二倍體（hyperdiploid）

體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型（trisomy）某對染色體多了一條（2n+1），即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為47當(dāng)前第16頁\共有26頁\編于星期五\23點三體型——21三體當(dāng)前第17頁\共有26頁\編于星期五\23點三、非整倍體改變的機制染色體不分離（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離染色體丟失（chromosomelose）

當(dāng)前第18頁\共有26頁\編于星期五\23點減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離

當(dāng)前第19頁\共有26頁\編于星期五\23點染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication）倒位（inversion）

臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation）相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）當(dāng)前第20頁\共有26頁\編于星期五\23點染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制

斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制當(dāng)前第21頁\共有26頁\編于星期五\23點缺失a：末端缺失；b：中間缺失

當(dāng)前第22頁\共有26頁\編于星期五\23點倒位a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解

當(dāng)前第23