產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫-參考問題詳解

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參考答案*（*括號內(nèi)為參考答案）單項選擇人類遺傳性疾病中不包括哪些（C）單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．先天性疾病D．染色體病在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用（A）A．產(chǎn)前診斷B．遺傳咨詢C．產(chǎn)前咨詢D．婚前咨詢目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進行(A)產(chǎn)前診斷B．細胞計數(shù)C．分離有害細胞D．分離母體細胞開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每(C)年校驗一次?A一B二C三D五孕婦自行提出進行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由（B）決定是否實施產(chǎn)前診斷技術(shù)？A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計生部門開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由（B）名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A1B2C3D4對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門（C）；情節(jié)嚴重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任A給予警告或者責(zé)令暫停一個月以上三個月以下執(zhí)業(yè)活動B給予警告或者責(zé)令暫停三個月以上六個月以下執(zhí)業(yè)活動C給予警告或者責(zé)令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動D給予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》自（A）開始實施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日下列哪項不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項目？（D）A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周中孕期篩查時限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（A）的高風(fēng)險孕婦，以便進一步明確診斷。A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無腦兒中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患（C）的風(fēng)險度。A唐氏綜合征、13三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷C唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷D唐氏綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷下列哪項不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（D）A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇D孕婦的年齡產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達到的（C），以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A篩查效率B陽性率C檢出率D假陰性率各機構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)報（D）所審議通過并報醫(yī)務(wù)處備案。A所在機構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B所在機構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹所在機構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會D在機構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會醫(yī)療機構(gòu)只對（A）做產(chǎn)前篩查。A已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B沒有署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C拒絕簽署知情同意書的孕婦D所有孕婦產(chǎn)前篩查申請單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C）A出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)B出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)C出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)D出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血（B），收集于真空干燥采血管中。A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下(18℃～28℃)約（B），待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18℃，則可將盛有血液的采血管靜置于37℃恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h血清標(biāo)本運輸過程中應(yīng)保持（C）A-20℃B0～4℃C4℃～8℃D常溫血清標(biāo)本在4℃-8℃溫度下保存，不應(yīng)超過（C）A3dB5dC7dD10d血清標(biāo)本-20℃以下保存不應(yīng)超過（D）A20dB1個月C2個月D3個月產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而（B）檢測A半定量檢測系統(tǒng)B定量檢測系統(tǒng)C定性檢測系統(tǒng)D半定量半定性檢測系統(tǒng)實驗室檢測的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（A）AAFP+Freeβ-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險率表達方法不包括（B）A1/nB%C高風(fēng)險D低風(fēng)險唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用（C）為陽性切割值A(chǔ)1/230B1/250C1/270D1/30018-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（B）為陽性切割值A(chǔ)1/400B1/350C1/300D1/270開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值A(chǔ)AFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM產(chǎn)前篩查報告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以上檢驗或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A三個，中級B兩個，副高級C一個，高級D兩個，高級有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（B）以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70℃，以備復(fù)查。A1年B2年C3年D5年以變異系數(shù)CV%為代表，實驗室技術(shù)的精密度要求為（A）A批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<8%C批間CV%<3%，批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3%，批內(nèi)CV%<8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（B），假陽性率<（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥（A），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（C），假陽性率<（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥（A），假陽性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（C），假陽性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥（D），假陽性率<（）A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)≥（A）。A0.5%B1%C1.5%D2%實驗室每年應(yīng)參加（B）衛(wèi)生部指定機構(gòu)的室間質(zhì)評計劃，并取得合格證書。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質(zhì)評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年篩查結(jié)果以（C）告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。A短信形式B電話形式C書面形式D口頭形式篩查報告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（B）以內(nèi)。A5個工作日B7個工作日C10個工作日D14個工作日對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該（A）A建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，沒有記錄可查。C醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無關(guān)篩查結(jié)果為低風(fēng)險的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性D和高風(fēng)險一樣產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕（B）周內(nèi)進行篩查高風(fēng)險病例的后續(xù)診斷。A21B22C23D24強調(diào)對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應(yīng)≥（D），隨訪時限為產(chǎn)后（）。A80%，1月到3月B90%，1月到3月C80%，1月到6月D90%，1月到6月隨訪內(nèi)容不包括（D）A妊娠結(jié)局B孕期是否順利C胎兒或新生兒是否正常D分娩方式染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)（C）中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目A一個B10個C一定數(shù)量D所有異常克隆是指至少有（B）細胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有（）細胞均丟失同一號染色體。A2個，2個B2個，3個C3個，3個D3個，2個對于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。A30B35C40D45絨毛取材術(shù)應(yīng)在（A）進行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（C）進行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（D）進行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后產(chǎn)診斷病歷保存期限至少（D）A5年B10年C15年D20年對于周血淋巴細胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（D）之內(nèi)發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。A7個工作日B15個工作日C20個工作日D21個工作日每年的診斷失敗率不超過（B），應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（）。A1%，一年B2%，一年C1%，二年D2%，二年G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達到（C）條帶的分辨率A280B300C320D350如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（D）之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。A5dB7dC10dD14d胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起（A）之內(nèi)獲得。A7個工作日B14個工作日C20個工作日D21個工作日每個產(chǎn)前診斷病例至少有（C）細胞的核型圖像照相記錄，電子版或者相片（）。A2個，保存5年B5個，永久保存C2個，永久保存D5個，保存5年填空題當(dāng)一個國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到(4%)左右時，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問題。出生缺陷三級預(yù)防分別指的是一級預(yù)防（婚前檢查）；二級預(yù)防（產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷）；三級預(yù)防（新生兒疾病篩查）。因內(nèi)部或外界的原因?qū)е绿喝旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征，通常包括：（常染色體病）、（性染色體?。┖停ㄈ旧w異常的攜帶者）。唐氏綜合征是人類最常見的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為（1/1000～1/750）。發(fā)生具有偶然性和隨機性，至今尚缺乏對該病有效的治療手段，惟一有效可行的措施是實施產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險者并進行產(chǎn)前診斷。試找出下列數(shù)字的中位數(shù)(6)。1，2，3，4，5，5，5，6，6，6，6，6，7，9，12已知Free?-hCG中位數(shù)值:40u/mL，病人Free?-hCG值:80u/mL，計算病人MOM值（2）。唐氏篩查風(fēng)險=孕婦背景風(fēng)險×(似然比）。為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定了（產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法）。《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中所稱的產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進行（先天性缺陷和遺傳性疾病）的診斷，包括相應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括（遺傳咨詢）、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（細胞遺傳和分子遺傳）等。衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實行（分級）管理。申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本辦法第十條規(guī)定的材料后，組織有關(guān)專家進行論證，并在收到專家論證報告后（30）個工作日內(nèi)進行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項目；經(jīng)審核不同意的，（書面）通知申請單位。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（三）年校驗一次，校驗由原審批機關(guān)辦理。經(jīng)校驗合格的，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗不合格的，撤銷其許可證書。對一般孕婦實施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅持（知情同意）原則。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展（產(chǎn)前診斷）技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實后續(xù)診斷。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由（2）名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。對違反《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》辦法，醫(yī)療保健機構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，按照《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》有關(guān)規(guī)定處罰，由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得（3倍以上5倍以下）的罰款；違法所得不足5000元的，并處（5000元以上2萬元）以下的罰款。情節(jié)嚴重的，依據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》依法吊銷醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門給予警告或者責(zé)令暫停（六個月以上一年以下）執(zhí)業(yè)活動；情節(jié)嚴重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱的從事（遺傳咨詢）的臨床醫(yī)師，（2）名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的（兒科）醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事（超聲產(chǎn)前診斷）的臨床醫(yī)師，2名具有中級以上職稱的（細胞遺傳實驗技術(shù)人員）和（生化免疫實驗技術(shù)人員）。早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進行。羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進行。臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進行。各種穿刺成功率不得低于（90%）。羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于（90%）。臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于（95%）。在符合標(biāo)準的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于（98%）。產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦（群體）中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行（產(chǎn)前診斷），以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過（母血清標(biāo)志物）的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。（MoM值）是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相同孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。檢出率DR是通過（篩查陽性結(jié)果）檢出的病例占所有病例的比例。（假陽性率FPR）是正常人群中篩查為陽性結(jié)果的所占的比例。（截斷值Cutoffvalue）用以區(qū)別高風(fēng)險和低風(fēng)險人群的一個數(shù)值。開放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，依據(jù)缺陷的部位和嚴重程度而臨床表現(xiàn)不同，包括（無腦兒）和（開放性脊柱裂），前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。中孕期是指孕（13周～20+6）周，中孕期篩查時限通常指孕（15周～20+6周）。中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的（年齡）、體重、孕周、病史等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。醫(yī)師應(yīng)詳細詢問病史、確認（孕周），記錄超聲測定的（頭臀長）或雙頂徑以及超聲檢查時間、孕婦提供的對確定孕周有重要價值的其它信息資料。產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)該按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦靜脈血（2mL～3mL），收集于真空干燥采血管中。血清標(biāo)本在4℃-8℃溫度下保存，不應(yīng)超過7d;在-20℃以下保存不應(yīng)超過3個月;長期保存應(yīng)在（-70）℃;保存過程中避免反復(fù)凍融。《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險:唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用1/270為陽性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險率≥1/270者為（高風(fēng)險妊娠）;《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險:18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用1/350為陽性切割值，篩查結(jié)果風(fēng)險率≥1/350者為（高風(fēng)險妊娠）;《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險:開放性神經(jīng)管缺陷宜以（母血清AFP）≥2.0～2.5MOM，為陽性切割值，篩查結(jié)果AFP≥2.0～2.5MOM者為高風(fēng)險妊娠。有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70℃，以備復(fù)查。《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定實驗室技術(shù)的精密度要求以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)CV%<（3%），批間CV%<（5%）。由兩種或（多種）具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。染色體異常包括（數(shù)目）和（結(jié)構(gòu)）變異。異?？寺∈侵钢辽儆校?）個細胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有（3）個細胞均丟失同一號染色體。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（絨毛取材術(shù)）、（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)）。對于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小結(jié)構(gòu)改變）、（單基因遺傳?。?、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（20）年。產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號的編碼規(guī)則由（各實驗室）制定。對于周血淋巴細胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（21）個工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。產(chǎn)前診斷實驗室要求每年的診斷失敗率不超過（2%）。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（一年）。G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達到（320）條帶的分辨率如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（同一個）實驗室進行上述分析。如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細胞遺傳學(xué)分析實驗記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。細胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限（5）年以上。每個產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個細胞的核型圖像照相記錄并（永久）保存電子版或者相片。對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現(xiàn)）之間的關(guān)系。簡答題簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法？（染色體病的臨床特點：通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。染色體病的臨床診斷：采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細胞，再通過實驗室細胞培養(yǎng)實施染色體核型分析。）唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型？（發(fā)病機理：通常為第21號染色體發(fā)生三體造成的遺傳分型：經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。簡述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)?母親年齡二、生化指標(biāo)甲胎蛋白（AFP）游離?亞基人絨毛膜促性腺激素（Free?-hCG）游離雌三醇（uE3）抑制素-A（Inhibin-A）妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）三、B超指標(biāo)胎兒頸項透明層厚度（NT）胎兒鼻骨（NB）心臟異常額上頜夾角股骨長度（FL）、肱骨長度（HL）腸腔強回聲腎盂擴張)看圖計算妊娠結(jié)局患兒正常篩查風(fēng)險高風(fēng)險AB低風(fēng)險CD篩查陽性率：=（a+b/a+b+c+d）篩查檢出率：=（a/a+c）篩查特異性：=（d/b+d）陽性預(yù)測值：=（a/a+b）從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？（(一)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；(二)從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；(三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；(四)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。）申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？（(一)設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目;(二)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員；(三)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；(四)設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會；(五)符合《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件》及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。）申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級衛(wèi)生行政部門提交哪些文件？（(一)醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本;(二)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請文件；(三)可行性報告；(四)擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；(五)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；(六)省級以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。）孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進行產(chǎn)前診斷？（(一)羊水過多或者過少的；(二)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；(三)孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；(四)有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；(五)年齡超過35周歲的。）確定產(chǎn)前診斷重點疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？（(一)疾病發(fā)生率較高；(二)疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔(dān)大；(三)疾病缺乏有效的臨床治療方法；(四)診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。）各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)？（1．提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診，2．統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例，3．承擔(dān)本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負責(zé)對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作，4．結(jié)本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制，5．有條件的，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，6．承擔(dān)省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。）論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？（有創(chuàng)性：所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風(fēng)險；技術(shù)難：細胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對實驗條件要求高，還尚不能完全實現(xiàn)標(biāo)準化；資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定僅對大于35周歲等臨床需要的孕婦實施產(chǎn)前細胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機構(gòu)及有經(jīng)驗從業(yè)人員的數(shù)量無法適應(yīng)；受眾面?。簱?jù)我國出生缺陷監(jiān)測中心2003年報告，21-三體兒出生在35歲以上孕婦的僅占15%，而85%的患兒出生在低齡的婦女，僅對高齡孕婦進行產(chǎn)前診斷，并不能有效降低出生缺陷的發(fā)生。）遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則？遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。2．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3．遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬決定。）遺傳咨詢的對象有哪些？夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，2．曾生育過遺傳病患兒的夫婦，3．不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，4．不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，5．婚后多年不育的夫婦，6．35歲以上的高齡孕婦，7．長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女，8．孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦，9．常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。） 14、畫出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖早孕建卡時咨詢，宣傳產(chǎn)前篩查的意義同意篩查 不同意篩查告知目前篩查的先天性疾病 告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病，檢出率、假陽性率及意義 可能導(dǎo)致的不良后果 孕婦知情選擇并簽字定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕14-20周抽血二聯(lián)篩查必要時B超核定孕周風(fēng)險率低 高風(fēng)險率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查解釋結(jié)果，建議行產(chǎn)前診斷并告知其局限性及風(fēng)險同意不同意 胎兒染色體異常篩查高風(fēng)險孕婦開放性神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險孕婦告知孕婦妊娠結(jié)局 中發(fā)現(xiàn)篩查疾病可能導(dǎo)致的不良結(jié)果介入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷 細胞培養(yǎng)染色體核型分析 孕婦簽字結(jié)果異常結(jié)果正常進行先天性疾病咨詢定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕婦進行知情選擇夫妻雙方要求夫妻雙方要求終止妊娠并簽字繼續(xù)妊娠并簽字終止妊娠并行細胞遺傳學(xué)檢查追蹤并記錄妊娠結(jié)局簡述實驗室檢測的母體血清標(biāo)記物的3種方案（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)）？二聯(lián)法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(FreeβsubunitofHCG，F(xiàn)reeβ-HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin，HCG)。三聯(lián)法:AFP+Freeβ-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol，uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Freeβ-HCG+抑制素A(inhibinA，Inh-A)。四聯(lián)法:AFP十Freeβ-HCG+uE3+Inh-A或者AFP+HCG+uE3+lnh-A。）簡述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對產(chǎn)前篩查檢出率的要求（二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽性率<8%;對18-三體綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%。三聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥70%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽性率<5%a四聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<1%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%.）篩查結(jié)果應(yīng)以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。報告應(yīng)包括哪些信息？孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡;b)標(biāo)本編號;c)篩查時的孕周及其推算方法:d)各篩查指標(biāo)的檢測值和MOM值;e)經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險度;f)相關(guān)的提示與建議。）對于高風(fēng)險孕婦一般應(yīng)該怎么處理？（對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢和/或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并向其介紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。對篩查高風(fēng)險的孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%.對篩查出的高風(fēng)險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進行篩查高風(fēng)險病例的后續(xù)診斷。）組織結(jié)構(gòu)是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責(zé)、職權(quán)和相互關(guān)系，試畫出產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)框架試述遺傳咨詢的人員、設(shè)施要求遺傳咨詢?nèi)藛T必須具備：系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識；2) 對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險率估計的能力；3) 對常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)診斷的能力4) 對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險胎兒做出正確診斷及處理的能力；5) 能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結(jié)果能正確判斷，并對各種遺傳的風(fēng)險與再現(xiàn)風(fēng)險作出估計的能力。遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。）簡述遺傳咨詢的原則遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導(dǎo)。2) 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3) 遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能發(fā)生的風(fēng)險，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬決定。）簡述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序接到產(chǎn)前篩查申請單后，逐項核對醫(yī)生所填項目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽署了知情同意書（只對已簽署知情同意書者采血）。2) 分別在采血器與血清保存貯血管上標(biāo)注孕婦的姓名、標(biāo)本編號，在申請單上寫上標(biāo)本編號。3) 使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30-40分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋2-8℃或-20℃保存。外周血淋巴細胞染色體檢查的5個程序是什么采血2) 接種培養(yǎng)3) 收獲4) 制片5) 閱片）產(chǎn)前超聲檢查的分類早期妊娠超聲檢查2) 中、晚期妊娠基本超聲檢查3) 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查4) 中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查5) 針對性(特定目的)超聲檢查）簡述超聲檢查操作流程（超聲檢查時應(yīng)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）早期妊娠超聲檢查有哪些項目？（胎囊：形態(tài)、位置及大??；卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動；子宮：肌瘤(位置、大小、數(shù)目)、有無畸形；雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；在妊娠11周~13周+6天檢查時，應(yīng)注意檢查頸項透明層厚度。）絨毛取材術(shù)禁忌證先兆流產(chǎn)2) 術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃3) 有出血傾向血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常；4) 有盆腔或?qū)m腔感染征象；5) 無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）絨毛取材術(shù)術(shù)前準備認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；2) 查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查間接Coombs試驗，告知胎母輸血的風(fēng)險，建議準備抗D球蛋白；3) B超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。）簡述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2) 超聲定位穿刺部位；3) 在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤絨毛組織；4) 接含2～4ml生理鹽水的20ml注射器，以5ml左右的負壓上下移動活檢針以吸取絨毛組織；5) 取絨毛量一般不超過25mg。獲取需要量的絨毛標(biāo)本后插入針芯，拔出穿刺針；6) 術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤情況；7) 如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)。）絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項向孕婦說明有可能發(fā)生的并發(fā)癥；2) 囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時就診；3) 禁止性生活2周；4) 預(yù)約2周后復(fù)診。）羊膜腔穿刺術(shù)指征孕婦年齡大于等于35歲；2) 孕婦曾生育過染色體異?；純?；3) 夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者；4) 孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；5) 21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者；6) 其它需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況。）38羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證先兆流產(chǎn)；2) 術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃；3) 有出血傾向(血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常)；4) 有盆腔或?qū)m腔感染征象；5) 無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準備認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；2) 查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查間接Coombs’試驗，告知胎母輸血的風(fēng)險，建議準備抗D球蛋白；3) B超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。）羊膜腔穿刺術(shù)操作步驟孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2) 超聲定位穿刺部位；3) 將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過30ml。然后插入針芯，拔出穿刺針。術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤情況；4) 抽出羊水注入無菌試管，再次確認孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，立即送實驗室接種。5) 如果兩次穿刺未獲羊水時應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。）經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征胎兒核型分析；2) 胎兒宮內(nèi)感染的診斷；3) 胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險估計；4) 其他需要抽取臍血標(biāo)本檢查的情況。）經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證先兆晚期流產(chǎn)；2) 術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃；3) 有出血傾向（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常）；4) 有盆腔或?qū)m腔感染征象；5) 無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準備認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；2) 查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查間接Coombs’試驗，告知胎母輸血的風(fēng)險，建議準備抗D球蛋白；3) B超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤情況。）經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。2) 超聲定位穿刺部位。3) 在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。4) 拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔針；5) 超聲觀察胎心、胎盤和臍帶情況；6) 手術(shù)時間不宜超過20min，如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)。）經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項有哪些？向孕婦說明可能發(fā)生的并發(fā)癥2) 囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動異常等及時就診。3) 禁止性生活2周。4) 預(yù)約2周后隨診。）細胞遺傳學(xué)診斷通用原則至少應(yīng)建立兩個獨立的培養(yǎng)并分別置于不同的培養(yǎng)箱中。2) 除了PUBS，應(yīng)有備份培養(yǎng)以備進一步研究所需。3) 如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或正常變異應(yīng)由同一個實驗室進行上述分析。4) 診斷失敗率不應(yīng)超過5%。應(yīng)明確所有診斷失敗的原因以及相應(yīng)整改措施。在外部質(zhì)量控制檢查時，必須出示這項紀錄。記錄必須保存至少1年。5) 除了PUBS，90%以上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標(biāo)本之日起28個工作日之內(nèi)完成并發(fā)出正式報告，除非需要進行進一步的研究。6) 不能達到上述標(biāo)準的實驗室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其他實驗室，直至達到上述要求為止。7) 應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認。8) 對異常診斷結(jié)果應(yīng)盡可能進行細胞遺傳學(xué)隨訪，以對產(chǎn)前診斷結(jié)果進行確認。）核型分析通用原則所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標(biāo)。所有的異常細胞應(yīng)該被完全記錄。2) 可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。3) 用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來估計顯帶水平。估計方法應(yīng)在實驗室操作手冊上有記載。顯帶的基本要求應(yīng)在320條帶以上。）羊水細胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個程序？（接種，制片，閱片）簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體的標(biāo)準？（計數(shù)：至少計數(shù)在2個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的20個細胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在2個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中的5個細胞，所分析的細胞的染色體分辨率應(yīng)達到320條帶水平。核型分析：至少分析2個細胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。）簡述原位法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體的標(biāo)準？（計數(shù)：至少計數(shù)在2個以上獨立培養(yǎng)的器皿中平均分布的15個細胞集落中的15個細胞，一個集落計數(shù)一個細胞。如果沒有15個集落，則至少計數(shù)10個集落中的15個細胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在2個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)器皿中的5個細胞，所分析的細胞的染色體分辨率應(yīng)達到320條帶水平。核型分析：至少分析2個細胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。）什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？（產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對高風(fēng)險的妊娠進行產(chǎn)前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續(xù)妊娠至足月生產(chǎn)，如果確認胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產(chǎn)，這是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。）產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？（產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選擇原則，一是有高風(fēng)險和危害較大的遺傳?。欢悄壳耙延袑υ摬∵M行產(chǎn)前診斷的手段。這些遺傳病包括：①染色體??；②特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病；③可進行DNA檢測的遺傳病；④多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷；⑤有明顯形態(tài)改變的先天畸形。）判斷題（對的打錯的打x）二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽性率<8%;對18-三體綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%。（√）三聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽性率<5%。（×）四聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<1%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%.（√）陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)≥3%。（×）對篩查高風(fēng)險的孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%.（√）對篩查出的高風(fēng)險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（√）產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進行篩查高風(fēng)險病例的后續(xù)診斷。（√）強調(diào)對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應(yīng)≥90%。隨訪時限為產(chǎn)后1月～6月。（√）隨訪內(nèi)容包括:妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。（√）對篩查高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭取獲取組織標(biāo)本進行遺傳學(xué)診斷，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。（√）隨訪信息登記:產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)如實登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計分析、評估篩查效果，定期上報省級產(chǎn)前診斷中心。（√）一個體細胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型。對中期細胞顯帶染色體標(biāo)本進行染色體計數(shù)和帶型模式分析，稱為核型分析。（√）人類體細胞為二倍體，含46條染色體，任何不成倍增加或者減少的染色體異常個體均統(tǒng)稱為非整倍體。（√）取材手術(shù)的質(zhì)量控制:羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率99%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于0.5%;絨毛取材術(shù)一次穿刺成功率98%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于1.5%;經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)一次穿刺成功率90%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于2%。（√）實驗室信息應(yīng)包括:實驗室名稱、技術(shù)員姓名、簽發(fā)報告的實驗室負責(zé)人姓名和簽名。（√）ISO15189是用于加強醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量管理，保證檢驗結(jié)果的準確性、規(guī)范化和標(biāo)準化的，是國際上通用和廣泛認可的醫(yī)學(xué)實驗室標(biāo)準規(guī)范。（√）CAP是世界上最大的由專業(yè)臨床檢驗學(xué)專家和病理學(xué)家組成的聯(lián)合會，始于1960年初。CAP認可是對醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量改進計劃的一種評價模式，是一個被查科室和檢查者之間相互學(xué)習(xí)、相互教育的過程，其宗旨是保證檢驗全程的質(zhì)量不斷改進，并為醫(yī)生和患者提供最高水準的服務(wù)。檢查條款約3200條，全球有6000多家實驗室通過認證。（√）ISO與CAP的標(biāo)準都屬于國際標(biāo)準，CAP歷史相對久一些。（√）ISO與CAP認可均可對所申請的實驗室的某個或某幾個項目進行認可。（√）下圖為合格血片（√）《母嬰保健法》規(guī)定國家對邊遠貧困地區(qū)的母嬰保健事業(yè)給予扶持。（√）《母嬰保健法》規(guī)定母嬰保健事業(yè)應(yīng)當(dāng)納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展計劃。（√）省、自治區(qū)、直轄市人民政府對婚前醫(yī)學(xué)檢查應(yīng)當(dāng)規(guī)定合理的收費標(biāo)準，對邊遠貧困地區(qū)或者交費確有困難的人員應(yīng)當(dāng)給予減免（√）。醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定實行回避制度。凡與當(dāng)事人有利害關(guān)系，可能影響公正鑒定的人員，應(yīng)當(dāng)回避（√）。從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，并具有主治醫(yī)師以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)。（√）從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，并具有專家以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)。（×）從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密。（√）從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴格遵守職業(yè)道德，同事間可以交流。（×）未取得國家頒發(fā)的有關(guān)合格證書，施行終止妊娠手術(shù)或者采取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規(guī)定追究刑事責(zé)任。（√）從事母嬰保健工作的人員違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學(xué)證明或者進行胎兒性別鑒定的，由醫(yī)療保健機構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門根據(jù)情節(jié)給予行政處分；情節(jié)嚴重的，依法取消執(zhí)業(yè)資格。（√）嚴重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險高，醫(yī)學(xué)上認為不宜生育的遺傳性疾病。（√）母嬰保健工作以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和臨床相結(jié)合，面向群體、面向基層和預(yù)防為主的方針。（√）醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當(dāng)為育齡婦女提供有關(guān)避孕、節(jié)育、生育、不育和生殖健康的咨詢和醫(yī)療保健服務(wù)。（√）醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑育齡夫妻患有嚴重遺傳性疾病的，應(yīng)當(dāng)提出醫(yī)學(xué)意見；限于現(xiàn)有醫(yī)療技術(shù)水平難以確診的，應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人說明情況。育齡夫妻可以選擇避孕、節(jié)育、不孕等相應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施。（√）母嬰保健法第十八條規(guī)定的胎兒的嚴重遺傳性疾病、胎兒的嚴重缺陷、孕婦患繼續(xù)妊娠可能危及其生命健康和安全的嚴重疾病目錄，由國務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定。（√）生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)按照國家有關(guān)規(guī)定到醫(yī)療