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衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材代謝性疾病診斷第三軍醫(yī)大學(xué)府偉靈黃慶迥出寶要內(nèi)容前言、基因診斷技術(shù)遺傳代謝性疾病的基因診斷細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程物質(zhì)代謝包括合成代謝及分解代謝兩個(gè)過(guò)程●代謝性疾病是物質(zhì)代謝過(guò)程的紊亂,多為酶或蛋白異常所致根據(jù)代謝性疾病的病因,可將其分為原發(fā)性和繼發(fā)代謝性疾病的分類(lèi)代謝性疾病的診斷手段回章、代謝性疾病的分類(lèi)發(fā)性代謝性又叫先天性代謝性疾病。是指當(dāng)編碼物質(zhì)代謝所需酶或蛋白的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí),就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn),造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。繼發(fā)性代謝性疾病繼發(fā)性代謝性疾病是由其它原發(fā)性疾病導(dǎo)致的代謝性疾病,如糖尿病導(dǎo)致的繼發(fā)性高脂血癥返回節(jié)代謝性疾病的診斷手段過(guò)去:主要依靠與物質(zhì)代謝相關(guān)的各種酶的生物化學(xué)方面的診斷現(xiàn)在:生化診斷+基因診斷返回節(jié)

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