骨髓讀片會演示文稿

骨髓讀片會演示文稿當前第1頁\共有109頁\編于星期五\14點優(yōu)選骨髓讀片會當前第2頁\共有109頁\編于星期五\14點病案分析與討論當前第3頁\共有109頁\編于星期五\14點病例一—、基本信息：

患者1男47歲因“反復上腹痛三年”入院檢查。

當前第4頁\共有109頁\編于星期五\14點

查體：

皮膚粘膜無黃染、出血點，肝、脾、淋巴結（-)當前第5頁\共有109頁\編于星期五\14點二、實驗室及器械檢查

1、血常規(guī)：WBC7.14×109/L

Hb155g/LRBC4.95×1012/L

Hct43.4%

Plt900×109/L

當前第6頁\共有109頁\編于星期五\14點

2.血凝四項：正常

3.生化全套：正常

4.腫瘤全套：正常當前第7頁\共有109頁\編于星期五\14點5.骨髓檢查（1）有核細胞增生明顯活躍，粒系占64.8%，紅系占16.8%M：E=3.86:1（2）粒系增生活躍當前第8頁\共有109頁\編于星期五\14點（3）紅系增生減低（4）淋巴細胞比例及形態(tài)正常當前第9頁\共有109頁\編于星期五\14點（5）全片閱巨核細胞>200只,分類

25只巨核細胞,其中顆粒巨13只,產板巨12只,血小板散在或大小簇易見當前第10頁\共有109頁\編于星期五\14點（6）組織化學染色：

NAP染色：陽性率4%積分6分（7）未見血液寄生蟲和其它異常細胞。當前第11頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第12頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第13頁\共有109頁\編于星期五\14點B：白細胞大致正常，分類各系細胞比例、形態(tài)大致正常，血小板散在或成簇易見。當前第14頁\共有109頁\編于星期五\14點意見：（1）粒系增生活躍，紅系增生減低，巨核系增生明顯活躍.血小板散在或大小簇易見。（2）NAP積分減低。（3）建議做染色體及基因檢測，進一步明確診斷。當前第15頁\共有109頁\編于星期五\14點

6.染色體檢查：核型分析未見明顯異常。當前第16頁\共有109頁\編于星期五\14點7.45種白血病融合基因及相關基因檢測：未檢測到白血病相關的融合基因轉錄體當前第17頁\共有109頁\編于星期五\14點8.基因檢測：（1）檢測到JAK2基因14號外顯子V617F

突變。（2）本檢測方法靈敏度為10~20%，請結合送檢樣本的惡性血液細胞比例及臨床診斷綜合考慮當前第18頁\共有109頁\編于星期五\14點

9.CT檢查：胃底丘狀突起，請結合臨床。10.胃體檢查：慢性胃炎病理：賁門“增生性息肉”當前第19頁\共有109頁\編于星期五\14點三、診斷原發(fā)性血小板增多癥治療以予活血化瘀，抗血小板聚集治療，給予阿司匹林，聯(lián)合干擾素治療，羥基脲用藥根據血象而加減。當前第20頁\共有109頁\編于星期五\14點患者2一、基本信息男性65歲因“發(fā)現(xiàn)血小板增多”入院查體：皮膚粘膜未及瘀點瘀斑，肝脾淋巴結（-）當前第21頁\共有109頁\編于星期五\14點二、實驗室及器械檢查

當前第22頁\共有109頁\編于星期五\14點1、血常規(guī)檢查白細胞13.2×109/L

血紅蛋白142g/L紅細胞4.85×1012/LHct42%PLT1086×109/L當前第23頁\共有109頁\編于星期五\14點2.生化全套：基本正常3.血凝常規(guī)：除FIB、D-D正常，余均略增高4.腫瘤全套：（-）

當前第24頁\共有109頁\編于星期五\14點

5.骨髓檢查當前第25頁\共有109頁\編于星期五\14點(1）有核細胞增生活躍，粒系占

67.6%，紅系占18.8%

M:E=3.6:1（2）粒系增生明顯活躍（3）紅系增生減低（4）淋巴細胞比例減低當前第26頁\共有109頁\編于星期五\14點(5）全片閱巨核細胞17只，其中顆粒型巨7只，產核巨10只，血小板散在或成大簇易見。當前第27頁\共有109頁\編于星期五\14點（6）組化：NAP染色：陽性率1%，積分1分。(7)未見血液寄生蟲和其它異常細胞當前第28頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第29頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第30頁\共有109頁\編于星期五\14點B：白細胞數(shù)增多，分類分葉核粒細胞比例增高占84%，各系細胞形態(tài)大致正常，成熟紅細胞形態(tài)大致正常，血小板散在或大小簇多見。當前第31頁\共有109頁\編于星期五\14點意見（1）粒系、巨核系增生活躍，紅系增生減低，血小板散在或大小簇易見；（2）NAP積分減低（3）建議做染色體及分子生物學檢測，進一步明確診斷。當前第32頁\共有109頁\編于星期五\14點6.染色體檢查：未見明顯異常。7.45種白血病融合基因及相關基因檢測：未檢測到43種白血病相關融合基因轉錄體。當前第33頁\共有109頁\編于星期五\14點8.基因檢測：檢測到JAK2基因14號外顯子

V617F突變，突變比例中等。當前第34頁\共有109頁\編于星期五\14點9.流式細胞術：分析0.3%的幼稚細胞群體，未見異常表達。10.

CT：（-）X線：（-）當前第35頁\共有109頁\編于星期五\14點三診斷原發(fā)性血小板增多癥治療羥基脲降細胞，活血化瘀支持治療，聯(lián)合干擾素治療，效果佳。當前第36頁\共有109頁\編于星期五\14點討論

原發(fā)性血小板增多癥（ET）是一種主要累及巨核細胞系統(tǒng)的克隆性骨髓增殖性疾病。以血小板數(shù)持續(xù)增多、血栓形成、出血及骨髓巨核細胞系統(tǒng)增生為特征。當前第37頁\共有109頁\編于星期五\14點WHO診斷標準為：（1）血小板持續(xù)>600×109/L，（2）骨髓活檢主要為巨核細胞增生，胞體大而形態(tài)成熟的巨核細胞增多。當前第38頁\共有109頁\編于星期五\14點

臨床特征：（1）血小板持續(xù)增多，常高

1000×109/L；（2）可有自發(fā)性出血現(xiàn)象（3）血栓形成多見于肢體，表現(xiàn)為手足麻木、發(fā)紺、腫脹等（4）半數(shù)以上患者有脾腫大。當前第39頁\共有109頁\編于星期五\14點鑒別診斷（1）與繼發(fā)性血小板增多癥相鑒別（感染、炎癥、腫瘤、手術尤其是脾切除后及生理因素等）（2）慢性粒細胞性白血?。–ML）（3）真性紅細胞性增多癥（PV）（4）慢性骨髓纖維化（MF）當前第40頁\共有109頁\編于星期五\14點4.JAK2基因突變的發(fā)現(xiàn)改變了骨髓增殖性腫瘤的分類和診斷。當前第41頁\共有109頁\編于星期五\14點從2005年報道JAK2V617F突變發(fā)生于慢性骨髓增殖性疾病（MPD)以來，這個基因突變的發(fā)現(xiàn)改變了

MPD的分類和診斷。當前第42頁\共有109頁\編于星期五\14點以往MPD包含慢性粒細胞白血?。–ML)、真性紅細胞增多癥（PV）、原發(fā)性血小板增多癥（ET）、原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)、慢性中性粒細胞白血（CNL)、慢性嗜酸性粒細胞白血病/高嗜酸性細胞綜合征（CEL/HES）等多種疾病。當前第43頁\共有109頁\編于星期五\14點在修訂的2008WHO分類系統(tǒng)中，有無JAK2突變，成為MPD主要的診斷指標。當前第44頁\共有109頁\編于星期五\14點例如：如果JAK2突變陽性，Hb增高，骨髓紅系細胞明顯增生，可診斷PV。當前第45頁\共有109頁\編于星期五\14點即使血紅蛋白低于WHO規(guī)定的指標值，但持續(xù)超過正常值20g/L的PV也可以診斷。當前第46頁\共有109頁\編于星期五\14點再如：

JAK2突變陽性，血小板僅持續(xù)大于450×109/L，骨髓巨核細胞增生，可以診斷ET。當前第47頁\共有109頁\編于星期五\14點

MPD改稱為骨髓增值性腫瘤(MPN)，

MDS/MPD改為MDS/MPN。當前第48頁\共有109頁\編于星期五\14點新分類的MPN中還包含肥大細胞（MCD）而以前的慢性嗜酸性粒細胞白血病/高嗜酸細胞綜合征（CEL/HES）分別重新劃分為CEL,HES和有PDGFRA,PDAFRB或者FGFR1基因突變的嗜酸性細胞增多癥3種的MPN。當前第49頁\共有109頁\編于星期五\14點

MPN具有共同的干細胞起源的克隆性遺傳特征，臨床出現(xiàn)不同表型是突變影響的蛋白、酪氨酸激酶及相關分子的不同構型和異常的信號轉到所造成的。當前第50頁\共有109頁\編于星期五\14點病例二

基本信息：患者女，65歲，因睡眠打鼾5年余入院入住五官科，曾五年前出現(xiàn)咽部不適，睡眠打鼾，無明顯憋氣、呼吸暫停癥狀，近半月來咽部不適加重，睡眠中有憋氣，白天嗜睡，肝脾（-），雙側扁桃體2d腫大，表面伴疤痕，側索肥厚。當前第51頁\共有109頁\編于星期五\14點因術前例行檢查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)貧血，后送血細胞圖文分析至血液室查出原始細胞占22%，考慮AL轉入血液科。當前第52頁\共有109頁\編于星期五\14點實驗室及器械檢查：（有價值信息）當前第53頁\共有109頁\編于星期五\14點（-）血常規(guī)：WBC：7.8×109/LHB:91g/LPLT:145*109/L

分類原始細胞占22%

意見：1、AL

2、建議做骨髓及相關檢查。當前第54頁\共有109頁\編于星期五\14點（二）溶血全套檢查：抗人球蛋白陽性（C3d、IgM、IgA)當前第55頁\共有109頁\編于星期五\14點（三）骨髓象檢查

1.有核細胞增生活躍，粒系占32%，紅系占27.6%，M：E為1.16：1當前第56頁\共有109頁\編于星期五\14點2.粒系增生減低，除分葉核粒細胞比例大致正常，余各階段細胞比例減低，其形態(tài)見有巨樣改變的中幼、晚幼粒細胞。當前第57頁\共有109頁\編于星期五\14點3.紅系增生活躍，中幼紅細胞比例減低，晚幼紅細胞比例增高，形態(tài)大致正常，成熟紅細胞形態(tài)大致正常。當前第58頁\共有109頁\編于星期五\14點4.原幼細胞占17.6%，其形態(tài)胞體大小不一，呈圓形，橢圓形，胞漿量不等，呈深藍色，部分細胞見有數(shù)量不等的紅色細小顆粒，細胞核呈圓形、橢圓形和不規(guī)則形，有扭曲，染色質緊密呈網狀，核仁多為一個，隱約可見。當前第59頁\共有109頁\編于星期五\14點5.漿細胞比例增高占5.2%6.全片見巨核細胞48只，分類25只巨核細胞，其中幼巨2只，顆粒巨15只，產核巨8只，血小板散在或成簇可見。7.未見血液寄生蟲和其他異常細胞當前第60頁\共有109頁\編于星期五\14點8.組化（1）POX染色：原幼細胞陽性率4%（2）AS-DCE染色：原幼細胞（-）（3）ANAE染色：部分原幼細胞陽性呈點粒狀。（4）ANAE+NaF試驗：陰性（5）PAS染色：部分原幼細胞呈細沙樣弱陽性反應當前第61頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第62頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第63頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第64頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第65頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第66頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第67頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第68頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第69頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第70頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第71頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第72頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第73頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第74頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第75頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第76頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第77頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第78頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第79頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第80頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第81頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第82頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第83頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第84頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第85頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第86頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第87頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第88頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第89頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第90頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第91頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第92頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第93頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第94頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第95頁\共有109頁\編于星期五\14點當前第96頁\共有109頁\編于星期五\14點

B、白細胞數(shù)大致正常，原幼細胞占30%，血小板成簇可見。當前第97頁\共有109頁\編于星期五\14點意見：（1）原幼細胞占17.6%

（2）建議做進一步檢查，明確診斷。當前第98頁\共有109頁\編于星期五\14點（四）染色體檢查：

48xx,+3,+3,15q-.18q+[4]當前第99頁\共有109頁\編于星期五\14點（五）化療相關基因表達檢測：

FISH檢測：CCND1/IgH(-）當前第100頁\共有109頁\編于星期五\14點

（六）流式白血病免疫分型：

分析59.3%的成熟淋巴細胞群體，B淋巴細胞增高，建議做

LPD。當前第101頁\共有109頁\編于星期五\14點（七）流式淋巴瘤免疫分型：（1）分析36.6%的成熟淋巴細胞群體，建議加做FISh，t(11,14)，鑒別MCL與B-CLL/SLL和CLL樣MBL。（2）分析72.7%的成熟淋巴細胞群體，請加做Fisht（11,14），鑒別MCL與B-CLL/SLL。當前第102頁\共有109頁\編于星期五\14點（八）Ig,TCR基因重排克隆性分析：結論：