醫(yī)學(xué)專題-擴(kuò)張型心肌病

中國(guó)(zhōnɡɡuó)擴(kuò)張型心肌病

診斷和治療指南第一頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt

四個(gè)核心問題

1.指南撰寫的總體原則(yuánzé)2.DCM的定義與病因分類3.DCM的生物標(biāo)記物與病因診斷4.DCM的治療原則與方法第二頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt

定義

DCM是一種異質(zhì)性心肌病,以心室擴(kuò)大和心肌收縮功能降低(jiàngdī)為特征,發(fā)病時(shí)除外高血壓心臟瓣膜病、先天性心臟病或缺血性心臟病等第三頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt病因分類伴隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，新的分類方案(fāngàn)基于遺傳學(xué)將心肌病分為2組：原發(fā)性和繼發(fā)性第四頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt病因分類原發(fā)性DCM：1.家族性DCM：約60%FDCM患者顯示與DCM相關(guān)的60個(gè)基因之一的遺傳學(xué)改變，其主要(zhǔyào)方式為常染色體顯性遺傳。2.獲得性DCM：指遺傳易感與環(huán)境因素共同作用引起的DCM第五頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt病因分類3.特發(fā)性DCM：原因不明(bùmínɡ)，需要排除全身性疾病，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道約占DCM的約50%，基于國(guó)內(nèi)基層醫(yī)院診斷條件限制，建議保留此診斷類型第六頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt病因分類繼發(fā)性DCM：指全身性系統(tǒng)性疾病(jíbìng)累及心

肌，心肌病變僅是系統(tǒng)性疾病的一部分第七頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt生物(shēngwù)標(biāo)記物DCM病因診斷(zhěnduàn)的生物標(biāo)記物包括：

1.遺傳標(biāo)記物2.免疫標(biāo)記物第八頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt生物(shēngwù)標(biāo)記物遺傳標(biāo)記物：二代測(cè)序技術(shù)是近年出現(xiàn)的一項(xiàng)革命性測(cè)序技術(shù)，價(jià)效比適中，且徹底擺脫(bǎituō)了傳統(tǒng)測(cè)序通量低的缺點(diǎn)。DCM仍然歸類于與許多基因相關(guān)的病理學(xué)和存在不同遺傳方式的復(fù)合疾病第九頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt生物(shēngwù)標(biāo)記物免疫標(biāo)記物：抗心肌抗體(kàngtǐ)AHA是機(jī)體產(chǎn)生的針對(duì)自身心肌蛋白分子抗體的總稱,常見的5種抗體為:抗線粒體腺嘌呤核苷異位酶(ANT)抗體,抗腎上腺素能β1受體(β1AR)抗體,抗膽堿能M2受體(M2R)抗體,抗肌球蛋白重鏈(MHC)抗體和抗L-型鈣通道（L-CaC）抗體第十頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt生物(shēngwù)標(biāo)記物

這些抗體均具有致病作用(zuòyòng)。AHA檢測(cè)陽性反映患者體內(nèi)存在自身免疫損傷，常見于VMC及其演變的DCM患者。第十一頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)超聲心動(dòng)圖主要表現(xiàn)（I類推薦）：1.心臟(xīnzàng)擴(kuò)大：早期左心室擴(kuò)大，后期各心腔均有擴(kuò)大、常合并有二尖瓣和三尖瓣反流、肺動(dòng)脈高壓2.左室壁運(yùn)動(dòng)減弱：絕大多數(shù)左室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱、室壁相對(duì)變薄，可合并右室壁運(yùn)動(dòng)減弱第十二頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)3.左室收縮功能下降：左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）<45%,左室短軸縮短率(LVFS)<25%,合并右室收縮功能下降時(shí),三尖瓣環(huán)位移距離(TAPSE)<1.7cm,右室面積變化分?jǐn)?shù)（FACS）<35%4.其他：附壁血栓(xuèshuān)多發(fā)生在左室心尖部第十三頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)

心臟磁共振檢查CMR：CMR平掃+延遲增強(qiáng)成像LGE可以準(zhǔn)確檢測(cè)DCM心肌功能，而且能清晰識(shí)別心肌組織學(xué)特征:包括心臟結(jié)構(gòu)、心肌纖維化瘢痕、心肌活性等，是診斷和鑒別心肌疾病的重要檢測(cè)手段(shǒuduàn)（I類推薦）第十四頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)

胸部X線檢查：心影向左側(cè)或雙側(cè)擴(kuò)大，心胸比>0.5，常伴有肺淤血、肺水腫、肺動(dòng)脈高壓或胸腔積液等表現(xiàn)(biǎoxiàn)（I類推薦）第十五頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)心電圖檢查：可見多種心電異常（如各類期前收縮、心房顫動(dòng)、傳導(dǎo)(chuándǎo)阻滯及室性心動(dòng)過速等）。還有ST-T改變、低電壓、R波遞增不良、少數(shù)可見病理性Q波，多系心肌廣泛纖維化所致，但需與心肌梗死相鑒別（I類推薦）第十六頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)冠狀動(dòng)脈造影檢查：冠狀動(dòng)脈造影/冠脈CTA主要(zhǔyào)用于排除缺血性心肌病（ICM）（I類推薦）第十七頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)心臟放射性核素掃描檢查：核素血池掃描可見舒張末期和收縮末期左心室容積增大，LVEF降低。運(yùn)動(dòng)或藥物負(fù)荷心肌(xīnjī)顯像可用于排除冠脈疾病引起的ICM第十八頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt影像學(xué)檢查(jiǎnchá)心內(nèi)膜心肌活檢：DCM心肌病變主要是心肌纖維化,心內(nèi)膜心肌活檢和組織病理學(xué)檢查有助于心肌病的病因(bìngyīn)診斷與鑒別診斷第十九頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：1.左心室舒張末內(nèi)徑(LVEDd)>5.0cm女5.5cm男(或大于年齡和體表面積預(yù)測(cè)值的117%,即預(yù)測(cè)值的2倍SD+5%)2.LVEF<45%,LVFS<25%3.發(fā)病(fābìng)時(shí)除外高血壓、心臟瓣膜病、先天性心臟病或缺血性心臟病第二十頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)病因診斷：1.家族性DCM：①一個(gè)家系中（包括先證者）在內(nèi)有≥2例DCM患者②一級(jí)親屬中有尸檢證實(shí)為DCM，或有不明原因的50歲以下猝死者，推薦開展DCM遺標(biāo)記物檢測(cè)，為基因診斷提供(tígōng)證據(jù)（I類推薦）推薦常規(guī)檢測(cè)AHA（I類推薦）第二十一頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)2.獲得性DCM：

免疫性：血清免疫標(biāo)志物AHA檢測(cè)為陽性，或具有以下3項(xiàng)中的一項(xiàng)證據(jù)：①存在經(jīng)心肌活檢證實(shí)(zhèngshí)有炎癥浸潤(rùn)的VMC病史②存在心肌炎自然演變?yōu)樾募〔〉牟∈发勰c病毒RNA的持續(xù)表達(dá)對(duì)于心臟擴(kuò)大的心衰患者常規(guī)檢測(cè)AHA（I類推薦）第二十二頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)2.獲得性DCM：

酒精性：長(zhǎng)期大量飲酒（WHO標(biāo)準(zhǔn)女性>40g/l,男性(nánxìng)>80g/l,飲酒>5年），既往無其他心臟病病史，早期發(fā)現(xiàn)并戒酒6個(gè)月后DCM的臨床癥狀得到緩解第二十三頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)2.獲得性DCM：

圍生期心肌病：多發(fā)生于妊娠期的最后1個(gè)月或產(chǎn)后6個(gè)月內(nèi)，AHA在46%-60%的患者中檢測(cè)為陽性(yángxìng)。推薦常規(guī)檢測(cè)嗜心肌病毒和AHA（I類推薦）第二十四頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)2.獲得性DCM：

心動(dòng)過速性心肌?。壕哂邪l(fā)作(fāzuò)時(shí)間≥每天總時(shí)間的12%-15%的持續(xù)性心動(dòng)過速,包括竇房折返性心動(dòng)過速、房性心動(dòng)過速、持續(xù)性交界性心動(dòng)過速、心房撲動(dòng)、心房顫動(dòng)和持續(xù)性室性心動(dòng)過速等，心室率多>160次/分，第二十五頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)3.特發(fā)性DCM：病因不明。AHA在41%-85%的患者(huànzhě)中檢測(cè)為陽性。推薦常規(guī)檢測(cè)AHA（I類推薦）第二十六頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)4.繼發(fā)性DCM：①自身免疫性心肌?。壕哂邢到y(tǒng)性紅斑狼瘡、膠原血管病或白塞氏病等證據(jù)②代謝內(nèi)分泌性和營(yíng)養(yǎng)性疾病(jíbìng)繼發(fā)的心肌?。壕哂惺茹t細(xì)胞瘤、甲狀腺疾病(jíbìng)、肉毒堿代謝紊亂或微量元素如硒棭缺乏導(dǎo)致心肌病等證據(jù)③其他器官疾病(jíbìng)并發(fā)心肌?。喝缒蚨景Y性心肌病、貧血性心肌病或淋巴瘤浸潤(rùn)性心肌病等第二十七頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt早期(zǎoqī)診斷路徑1.出現(xiàn)不明原因的心臟結(jié)構(gòu)和（或）功能變化具有以下之一者①左心室擴(kuò)大LVEF正常②LVEF45-50%③心電傳導(dǎo)異常2.檢測(cè)(jiǎncè)出與心肌病變有關(guān)的基因變異3.血清AHA檢測(cè)陽性4.CMR與LGE檢查顯示心肌纖維化第二十八頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt治療(zhìliáo)原則早期階段（NYHA心功能Ι級(jí)）：

病因治療（如免疫性DCM的免疫學(xué)治療）

心室(xīnshì)重構(gòu)藥物干預(yù)：β受體阻滯、ACEI/ARB第二十九頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt治療(zhìliáo)原則中期階段（NYHA心功能ΙΙ-ΙΙΙ級(jí)）：

β受體阻滯劑、ACEI/ARB、MRA（I類推薦,A級(jí)證據(jù)）

ARNI（I類推薦,B級(jí)證據(jù)）、

利尿劑（I類推薦,C級(jí)證據(jù)）地高辛、伊伐布雷定、中藥(zhōngyào)芪藶強(qiáng)心膠囊（IIa類推薦,B級(jí)證據(jù)）第三十頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt治療(zhìliáo)原則晚期階段（NYHA心功能ΙV級(jí)）：正性肌力藥物：多巴胺、多巴酚丁胺、米力農(nóng)、左西孟旦血管擴(kuò)張劑：硝酸甘油、硝普鈉萘西立肽（IIa類推薦,C級(jí)證據(jù)(zhèngjù)）超濾治療、左室機(jī)械輔助裝置或心臟移植等第三十一頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt心臟(xīnzàng)再同步化治療CRT適用于竇性心律且QRS≥150ms伴左束支傳導(dǎo)阻滯，經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)(biāozhǔn)和優(yōu)化的藥物治療后仍持續(xù)有癥狀、且LVEF≤35%的患者（I類推薦,A級(jí)證據(jù)）第三十二頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt置入式心臟(xīnzàng)轉(zhuǎn)復(fù)除顫器一級(jí)預(yù)防:經(jīng)過≥3個(gè)月的優(yōu)化藥物治療后仍有心衰癥狀,

LVEF≤35%

且預(yù)計(jì)生存期>1年,狀態(tài)良好的DCM患者(huànzhě)推薦ICD治療（I類推薦,B級(jí)證據(jù)）二級(jí)預(yù)防:對(duì)曾發(fā)生室性心律失常伴血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定且預(yù)計(jì)生存期>1年,狀態(tài)良好的DCM患者推薦ICD治療（I類推薦,A級(jí)證據(jù)）第三十三頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt栓塞(shuānsè)治療附壁血栓形成和血栓栓塞須接受長(zhǎng)期抗凝治療，口服(kǒufú)華法林時(shí)須調(diào)節(jié)劑量INR1.8-2.5，或使用新型抗凝藥（如達(dá)比加群酯、利伐沙班）合并心房顫動(dòng)的患者CHADS2-VASc評(píng)分中男性≥3女性≥2，應(yīng)考慮接受口服抗凝治療（I類推薦,A級(jí)證據(jù)）可使用華法林或新型抗凝藥第三十四頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt免疫學(xué)治療(zhìliáo)免疫(miǎnyì)吸附和免疫(miǎnyì)球蛋白補(bǔ)充IA/IgG，可用于AHA陽性的DCM患者（IIa類推薦,B級(jí)證據(jù)）免疫調(diào)節(jié)治療：中藥芪藶強(qiáng)心膠囊、中藥黨參、黃芪和葛根，推薦用于DCM早期的免疫調(diào)節(jié)治療（IIa類推薦,B級(jí)證據(jù)）第三十五頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt免疫學(xué)治療(zhìliáo)抗腎上腺素能β1受體(β1AR)抗體陽性,選擇(xuǎnzé)

β受體阻滯劑（IIa類推薦,B級(jí)證據(jù)）抗L-型鈣通道（L-CaC）抗體陽性，選擇地爾硫卓（IIa類推薦,B級(jí)證據(jù)）第三十六頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt心肌代謝(dàixiè)藥物治療曲美他嗪（IIa類推薦(tuījiàn),C級(jí)證據(jù)）輔酶Q10（IIa類推薦,B級(jí)證據(jù)）第三十七頁(yè)，共四十一頁(yè)。編輯ppt超濾治療(zhìliá