染色體核型分析技術(shù)資料課件

從染色體玻片標(biāo)本和染色體照片的對(duì)比分析,進(jìn)行染色體分組,并對(duì)組內(nèi)各染色體的長(zhǎng)度著絲點(diǎn)位置、臂比和隨體有無(wú)等形態(tài)特征進(jìn)行觀(guān)測(cè)和描述,從而闡明生物的染色體組成,確定其染色體組型,這種過(guò)程稱(chēng)為染色體組型分析。因其實(shí)用性,已成為染色體異常的常規(guī)篩選技術(shù)。相關(guān)概念人類(lèi)染色體核型分析標(biāo)準(zhǔn)是丹佛(Denver)體制(人類(lèi)有絲分裂染色體命名體制)。該體制規(guī)定1每一條染色體可通過(guò)相對(duì)長(zhǎng)度、臂率和著絲粒指數(shù)等三個(gè)參數(shù)予以識(shí)別;每條染色體長(zhǎng)度相對(duì)長(zhǎng)度=×100%22條常染色體+X的總長(zhǎng)度短臂指數(shù)著絲粒指數(shù)×100%該染色體長(zhǎng)度長(zhǎng)臂長(zhǎng)度臂率×100%短臂長(zhǎng)度2.常染色體按長(zhǎng)度遞減的次序以1~22編號(hào),性染色體則稱(chēng)X和y2345689101112自{冒眉8813141516171819202122xY大類(lèi)的46條染色體根據(jù)長(zhǎng)度遞減順序和著絲粒位置劃分為7個(gè)易區(qū)分的組,即以字母A~G表示7組染色體,并決定將副縊痕和隨體作為識(shí)別染色體的輔助指標(biāo)。人類(lèi)染色體的分組特點(diǎn)大小著絲粒位置有無(wú)染色體A123最大亞中著絲粒無(wú)本組內(nèi)3號(hào)染色體比1號(hào)染色體略小。中著絲粒B4~5次大亞中著絲粒無(wú)與c組染色體比較B組的4號(hào)s號(hào)染色體的短臂都較短本組內(nèi)6號(hào)、7號(hào)、8號(hào)、11號(hào)染色體C6-12中等亞中著絲粒無(wú)的短臂較長(zhǎng),9號(hào)、10號(hào)、12號(hào)染色體的短臂較短D13-15中等近端著絲粒有本組內(nèi)各號(hào)染色體之間誰(shuí)以區(qū)分E161718較小亞中著絲粒無(wú)本組內(nèi)18號(hào)染色體較17號(hào)染色體短亞中著絲粒F」19-20次小中著絲粒無(wú)本組內(nèi)各號(hào)染色體難以區(qū)分G21-22最小近端著絲粒有2182號(hào)染色體的長(zhǎng)臂的兩條染單體常呈分叉狀,它們之間難以區(qū)分。X染色體屬于C組染色體,大小介于色體XY中等亞中著絲粒無(wú)6號(hào)和7號(hào)之間。Y染色體屬于最小近端著絲粒染色體,兩條染色單體的長(zhǎng)臂常并核型的表示方法:正常男性核型:46,XY正常女性核型:46,XX非顯帶的染色體染色體標(biāo)本制作好后,不經(jīng)處理直接染色,整條染色體均勻著色(相對(duì)于后面的顯帶染色體而言)顯帶染色體非顯帶染色體染色體編號(hào)(人X染色體)記述一特定帶時(shí),需要寫(xiě)明4個(gè)內(nèi)容:染色體號(hào),長(zhǎng)短臂區(qū)x的號(hào)序和帶的號(hào)序。這些內(nèi)容按順序?qū)?不用間隔或加標(biāo)點(diǎn)。如果某一帶被再細(xì)分,在原帶號(hào)數(shù)后加一小數(shù)點(diǎn),編號(hào)原則仍按從著絲粒往臂端序貫編號(hào)。如1p31.2代表一號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第2亞帶核型描述首先列出染色體總數(shù),然后是性染色體組成,接著列出異常的染色體數(shù)目或形態(tài)。下列統(tǒng)一的命名符CA-G染色體組的名稱(chēng)1-22染色體編號(hào)cX,Y性染色體cade|缺失oRder結(jié)構(gòu)重排的染色體adup重復(fù)oRIn倒位易位C+/在染色體符號(hào)前表示染色體增加或減少在染色體符號(hào)后表示染色體多出或缺少一部分GRQ帶技術(shù)人類(lèi)染色體用Giemsa染料染色呈均質(zhì)狀,但是如果染色體經(jīng)過(guò)變性和(或)酶消化等不同處理后,染色可呈現(xiàn)一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖稱(chēng)為染色體帶型。顯帶技術(shù)就是通過(guò)特殊的染色