先天性白內(nèi)障

先天性白內(nèi)障第一頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二無(wú)血管赤道部的晶狀體上皮細(xì)胞不斷分化，新的晶狀體纖維細(xì)胞從周邊向中央推移逐漸發(fā)育成熟細(xì)胞器降解消失晶狀體細(xì)胞結(jié)構(gòu)蛋白信號(hào)傳遞維持晶狀體的穩(wěn)定和透明物質(zhì)交換第二頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二先天性白內(nèi)障（congenitalcataract）是兒童常見的致盲性眼病，發(fā)病機(jī)制多種多樣，其中約1/3的患者與遺傳有關(guān)，具有明顯的臨床和基因異質(zhì)性。1、表型根據(jù)其臨床表現(xiàn)和晶狀體渾濁分布特點(diǎn)，可分為：板層性白內(nèi)障核性白內(nèi)障粉塵狀白內(nèi)障后極性白內(nèi)障藍(lán)點(diǎn)狀白內(nèi)障前極性白內(nèi)障第三頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二3、遺傳方式常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳

X-連鎖遺傳2、基因型與表型間的關(guān)系不同基因突變可導(dǎo)致相同表型白內(nèi)障，不同表型白內(nèi)障可由相同基因突變?cè)斐?。同一基因突變家系的不同患者以及同一患者不同眼睛之間表型上有明顯差異。第四頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障（autosomaldominantcongenitalcataract，ADCC）目前已證實(shí)至少包括25個(gè)特定基因突變?cè)趦?nèi)的30多個(gè)白內(nèi)障基因位點(diǎn)。近一半是晶狀體蛋白基因的突變，也包括晶體細(xì)胞骨架蛋白基因、晶體膜內(nèi)蛋白基因和晶狀體發(fā)育過(guò)程中調(diào)節(jié)蛋白基因等。第五頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二1、晶狀體蛋白（crystalline）晶狀體透明性的維持有賴于晶狀體蛋白分子間緊密而有序的排列及其高溶解性和穩(wěn)定性。α-晶狀體蛋白：CRYAA、CRYABβ-晶狀體蛋白：CRYBA1、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3γ-晶狀體蛋白：CRYGC、CRYGD、CRYGS第六頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二念珠狀纖維蛋白（beadedfilamentprotein）是唯一一種僅在眼內(nèi)表達(dá)的細(xì)胞骨架蛋白結(jié)構(gòu)，維持細(xì)胞形態(tài)和參與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，對(duì)維持晶狀體透明性非常重要。2、細(xì)胞骨架蛋白（cytoskeletalprotein）

BFSP2BFSP1第七頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二3、縫隙連接蛋白（connexins）晶狀體纖維細(xì)胞失去了氧化磷酸化的能力和代謝性，必須通過(guò)間隙連接得到晶狀體上皮細(xì)胞提供的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。

GJA3GJA8第八頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二4、晶狀體內(nèi)在膜蛋白（lensintegralmembraneprotein2，LIM2/MP19）

維持晶狀體纖維細(xì)胞間、上皮細(xì)胞間、上皮細(xì)胞和纖維細(xì)胞間的離子交換和代謝平衡。

5、主要內(nèi)源性蛋白（majorintrinsicprotein，MIP）

占晶狀體膜蛋白總量的50%，MIP單體結(jié)合成四聚體形成水通道，選擇性轉(zhuǎn)運(yùn)水分子通過(guò)細(xì)胞膜。

6、熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子4（heatshockprotein4，HSF4）

在蛋白質(zhì)合成、組裝、轉(zhuǎn)移、折疊、修復(fù)以及變性過(guò)程中充當(dāng)分子伴侶。第九頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二7、paired-likehomeodomain3(PITX3)8、eyesabsenthomolog1(EYA1)9、forkheadboxE3(FOXE3)10、chromatinmodifyingprotein4B(CHMP4B)11、ferritinlightpolypeptide(FTL)12、Maf-likeproteingene(MAF)13、glucosaminyltransferase2gene(GCNT2)14、transmembraneprotein114gene(TMEM114)等第十頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二GeneProteinLocusMutationCRYAAα-Acrystallin21q22.3missenseCRYBA1β-A1crystallin17q11.1-q12splicesiteCRYBB2β-B2crystallin22q11.2chaintermination/missenseCRYGCγ-Ccrystallin2q33-q35missenseCRYGDγ-Dcrystallin2q33-q35missenseBFSP2BFSP22q21-q22missense/deletionGJA3connexin4613q11-q12missense/insertionGJA8connexin501q21-q25missenseLIM2/MP19MP1919q13.4missenseMIPMIP12q13missenseHSF4HSF416q21missensePITX3Pitx310q24-25missenseADCC突變基因及相關(guān)位點(diǎn)第十一頁(yè)，共十四頁(yè)，編輯于2023年，星期二常染色體隱性遺傳：報(bào)道較少，絕大多數(shù)與某些先天性代謝異常有關(guān)。X-連鎖遺傳：多