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胎兒超聲異常的臨床咨詢青島市婦幼保健院張戰(zhàn)紅超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級預(yù)防的作用是無可替代的超聲醫(yī)學(xué)是預(yù)防醫(yī)學(xué)的一部分不管使用哪種方法,亦不管妊娠在哪一階段,即使讓最有名的專家進行徹底的檢查,期望能夠?qū)⑺械奶夯尉軝z測出是不現(xiàn)實也是不合情理的(美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會警告)《母嬰保健法》第十八條第二項規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形致命性畸形-終止妊娠無腦兒腦膜腦膨出嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重腹裂單腔心致命性軟骨發(fā)育不良致命性成骨發(fā)育不良非致命畸形估計胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的B超指征,如:單純輕度腎盂擴張、輕度腦室擴張其產(chǎn)前診斷與處理是一個復(fù)雜而困難的問題,要慎重對待處理原則:對胎兒進行染色體分析和/或其它相關(guān)檢査,以排除可能的原因和預(yù)后,排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病在尊重夫婦意愿的原則上,建議加強產(chǎn)前的隨訪觀察避免盲目的終止妊娠、神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查無腦畸形露腦畸形腦膨出脊柱裂腦積水一側(cè)腦室體部寬度>15mm前腦無裂畸形一主要為腦結(jié)構(gòu)異常與面中軸異常③小頭畸形一雙頂徑與頭圍徑線顯著小于孕周先天性蛛網(wǎng)膜囊腫■Dandy-Walker畸形一小腦蚓部發(fā)育不全、第四腦室囊性變、并發(fā)腦積水孔洞腦一腦實質(zhì)內(nèi)有囊性腔隙,內(nèi)含腦脊液又稱貫通胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲檢査適應(yīng)癥母親為高齡孕婦年齡大于35歲母親血清三聯(lián)試驗值過高或過低孕婦本人或家族有遺傳疾病史或曾經(jīng)生過神經(jīng)管缺陷兒夫婦本身患有先天性缺陷疾病,如脊柱裂、先心病或染色體罩衡舁蒞等母親患有代謝性疾病如糖尿病、苯丙酮尿癥等⑨母親孕期接觸過有害物質(zhì),如放射性或藥物等母孕期有過感染史胎兒宮內(nèi)生長受限羊水過多二、胎兒顏面部畸形唇腭裂小眼畸形、無眼畸形、獨眼畸形、猴頭畸形小下頜畸形眼距過近一全前腦、染色體畸形、三角頭畸形小頭畸形、母親苯丙酮尿癥、強直性肌營養(yǎng)不良、眼齒發(fā)育不良綜合征■眼距過遠(yuǎn)一染色體畸形、Turner綜合征、前額部三、胎兒心臟畸形房間隔缺損、室間隔缺損一占心臟畸形20~30%心內(nèi)膜墊缺損一房室間隔缺損,占3~5%單心室一占1~5%三尖瓣下移畸形一占1%左心發(fā)育不全綜合征一因左心的血管或瓣膜的閉塞性病變而引起左心室發(fā)育不全■三尖瓣關(guān)閉不全一較常見的心臟發(fā)育異常,可由結(jié)構(gòu)性心臟畸形引起,但更多屬非結(jié)構(gòu)性心臟異常引起,少量返流可右室雙出口-占1.67%,兩條大動脈均發(fā)自右心室和伴發(fā)室間隔缺損永存動脈干一占15%~3.0%,主動脈一肺動脈共干肺動脈狹窄、肺動脈閉鎖一占10%~20%;1%~3%主動脈狹窄、
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