人類遺傳病的主要類型

(1)影響人類生存和開展的全球性問題有哪些?人口爆炸、環(huán)境污染、資源匱乏、能源短缺、糧食危機等思考：(2)其中環(huán)境污染直接威脅我們的健康，而且還會貽害下一代的是什么病?整理ppt第一頁，共三十四頁。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染整理ppt第二頁，共三十四頁。近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的開展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！整理ppt第三頁，共三十四頁。第一節(jié)人類遺傳病的主要類型第六章遺傳與人類健康整理ppt第四頁，共三十四頁。1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導(dǎo)致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請舉例說明你的觀點討論：整理ppt第五頁，共三十四頁。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癍痕。遺傳病：顯性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥整理ppt第六頁，共三十四頁。一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的人類疾病。根據(jù)臨床統(tǒng)計，大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的概念：分類:整理ppt第七頁，共三十四頁。伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳?。喊閅染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥〔二〕單基因遺傳病概念：由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000多種。整理ppt第八頁，共三十四頁。常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率根本相等整理ppt第九頁，共三十四頁。并指多指短指整理ppt第十頁，共三十四頁。軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。整理ppt第十一頁，共三十四頁。常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率根本相等整理ppt第十二頁，共三十四頁。白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

整理ppt第十三頁，共三十四頁。

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉〞臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。整理ppt第十四頁，共三十四頁。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火〞，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥整理ppt第十五頁，共三十四頁。X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者整理ppt第十六頁，共三十四頁。抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病整理ppt第十七頁，共三十四頁。紅綠色盲癥發(fā)現(xiàn)者：癥狀：道爾頓色覺障礙，紅綠不分X染色體隱性遺傳病遺傳特點：男性患者多于女性交叉遺傳母患子必患、女患父必患整理ppt第十八頁，共三十四頁。Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病整理ppt第十九頁，共三十四頁。男人毛耳Y染色體遺傳病整理ppt第二十頁，共三十四頁。概念：指涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。〔二〕多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病整理ppt第二十一頁，共三十四頁。唇裂多基因遺傳病，整理ppt第二十二頁，共三十四頁。無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。整理ppt第二十三頁，共三十四頁。〔三〕染色體異常遺傳病概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征，貓叫綜合征。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如特納氏綜合癥〔45，XO〕，葛萊弗德氏綜合癥〔47，XXY〕整理ppt第二十四頁，共三十四頁。整理ppt第二十五頁，共三十四頁。21三體綜合征病癥：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。響譽世界的“天才〞音樂指揮家舟舟整理ppt第二十六頁，共三十四頁。貓叫綜合征原因：第5號染色體局部缺失。常染色體異常遺傳病病癥：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。整理ppt第二十七頁，共三十四頁。性腺發(fā)育不良

(特納氏綜合癥)

性染色體異?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。整理ppt第二十八頁，共三十四頁。二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險1.染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生;2.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因病;3.各種遺傳病在青春期的患病率很低;4.成人很少新發(fā)染色體病,但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。整理ppt第二十九頁，共三十四頁。填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由染色體上單個基因的異常所引起的疾病涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病

小結(jié)整理ppt第三十頁，共三十四頁。〔1〕苯丙酮尿癥()〔2〕21三體綜合征()〔3〕抗維生素D佝僂病()

〔4〕軟骨發(fā)育不全()〔5〕青少年型糖尿病()〔6〕性腺發(fā)育不良()1.請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

A.單基因顯性B.單基因隱性C.多基因遺傳病D.染色體病BDAACD練習(xí)題整理ppt第三十一頁，共三十四頁。2、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是〔〕A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病3、在以下生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒〔A表示常染色體〕？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC整理ppt第三十二頁，共三十四頁。4、以下圖是人類某種遺傳病的系譜圖〔該病受一對基因控制〕，那么其最可能的遺傳方式是〔〕

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B整理ppt第三十三頁，共三十四頁。內(nèi)容總結(jié)(1)影響人類生