染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)課件

染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)1、舟遙遙以輕飏，風(fēng)飄飄而吹衣。2、秋菊有佳色，裛露掇其英。3、日月擲人去，有志不獲騁。4、未言心相醉，不再接杯酒。5、黃發(fā)垂髫，并怡然自樂。染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)1、舟遙遙以輕飏，風(fēng)飄飄而吹衣。2、秋菊有佳色，裛露掇其英。3、日月擲人去，有志不獲騁。4、未言心相醉，不再接杯酒。5、黃發(fā)垂髫，并怡然自樂。第十四章●●●●●●●●●●●●染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù))濱醫(yī)附院檢驗(yàn)科袁笑遺傳病的分類●●單基因遺傳病多基因遺傳病(復(fù)雜性疾病)體細(xì)胞遺傳病●線粒體病染色體病化學(xué)實(shí)驗(yàn)是化學(xué)教學(xué)內(nèi)容的重要組成部分，它既是化學(xué)學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)，也是化學(xué)學(xué)習(xí)的重要內(nèi)容和有效措施，化學(xué)實(shí)驗(yàn)不僅可以幫助我們形成化學(xué)概念，理解、鞏固化學(xué)知識(shí)，而且還可以培養(yǎng)動(dòng)手、觀察、思維的能力，并獲得特殊的勞動(dòng)技能――化學(xué)實(shí)驗(yàn)技能，實(shí)驗(yàn)有利于激發(fā)學(xué)習(xí)化學(xué)的興趣，磨練意志，有利于培養(yǎng)良好的、科學(xué)的態(tài)度、扎實(shí)的學(xué)習(xí)習(xí)慣。初中畢業(yè)升學(xué)考試是義務(wù)教育階段的終結(jié)點(diǎn)，也是素質(zhì)教育成果的第一次大檢測(cè)。就初中化學(xué)實(shí)驗(yàn)而言，針對(duì)近幾年中考題型和內(nèi)容的新走向，如何做好應(yīng)考復(fù)習(xí)教學(xué)，提高考試質(zhì)量是至關(guān)重要的。近年的實(shí)驗(yàn)基本上是主、客觀題并存，多以主觀為主.因此，搞好化學(xué)實(shí)驗(yàn)這部分內(nèi)容的復(fù)習(xí)就顯得十分重要。下面談?wù)剬?duì)化學(xué)實(shí)驗(yàn)復(fù)習(xí)的一些做法與策略。一、明確考試要求，把握復(fù)習(xí)重點(diǎn)中考對(duì)化學(xué)實(shí)驗(yàn)考查的基本要求如下：（1）熟悉藥品的取用、簡(jiǎn)單儀器的使用和連接、加熱等基本實(shí)驗(yàn)操作方法。（2）能根據(jù)實(shí)驗(yàn)恰當(dāng)?shù)倪x擇實(shí)驗(yàn)藥品和儀器。（3）懂得配制一定溶質(zhì)質(zhì)量分?jǐn)?shù)的溶液。（4）了解一些常見物質(zhì)的檢驗(yàn)和區(qū)別。（5）運(yùn)用過濾、蒸發(fā)的方法分離混合物和提純物質(zhì)。（6）運(yùn)用簡(jiǎn)單裝置和方法制取氧氣和二氧化碳。（7）能簡(jiǎn)單表述探究和實(shí)驗(yàn)的過程與結(jié)果。（8）根據(jù)實(shí)驗(yàn)題的要求，設(shè)計(jì)簡(jiǎn)單實(shí)驗(yàn)進(jìn)行物質(zhì)的制備、鑒別、分離和提純，能設(shè)計(jì)簡(jiǎn)單的化學(xué)實(shí)驗(yàn)研究方案，具有對(duì)簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)方案做出正確評(píng)價(jià)的能力。根據(jù)上述基本要求，確定化學(xué)實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)知識(shí)和能力的復(fù)習(xí)范圍，突出重點(diǎn)，注重查缺補(bǔ)漏、夯實(shí)基礎(chǔ)。具體的策略如下：（1）對(duì)藥品的取用、簡(jiǎn)單儀器的使用和連接、加熱等基本實(shí)驗(yàn)操作和方法的復(fù)習(xí)，重點(diǎn)是弄清注意事項(xiàng)。（2）對(duì)運(yùn)用簡(jiǎn)單裝置和方法制取氧氣和二氧化碳，根據(jù)實(shí)驗(yàn)?zāi)康倪x擇實(shí)驗(yàn)用品和儀器的復(fù)習(xí)，要把重點(diǎn)放在搞清實(shí)驗(yàn)裝置選擇的依據(jù)上。（3）對(duì)一些常見物質(zhì)的檢驗(yàn)和鑒別的復(fù)習(xí)，應(yīng)把重點(diǎn)放在對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的準(zhǔn)確描述上。（4）對(duì)用過濾、蒸發(fā)的方法進(jìn)行混合物分離的復(fù)習(xí)，重點(diǎn)應(yīng)放在對(duì)實(shí)驗(yàn)過程的敘述上。（5）對(duì)探究和實(shí)驗(yàn)的過程與結(jié)果的表述要求以操作和現(xiàn)象的表述為重點(diǎn)，做到真實(shí)、具體、簡(jiǎn)潔。（6）運(yùn)用化學(xué)知識(shí)設(shè)計(jì)一些簡(jiǎn)單實(shí)驗(yàn)的基本題型有兩種：一種是能根據(jù)實(shí)驗(yàn)題的要求，設(shè)計(jì)基本實(shí)驗(yàn)方案或選擇最佳方案;另一種是能正確連接。選擇實(shí)驗(yàn)裝置，或判斷已給出的實(shí)驗(yàn)裝置的正誤等。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)題就是運(yùn)用已學(xué)化學(xué)知識(shí)和實(shí)驗(yàn)技能去解決一些問題的化學(xué)問題，將實(shí)驗(yàn)基本操作、反應(yīng)原理、實(shí)驗(yàn)過程、實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象及相關(guān)化學(xué)知識(shí)有機(jī)結(jié)合在一起。這種題型能很好地考查同學(xué)們的探究能力、思維能力及創(chuàng)造能力而成為中考試題的新亮點(diǎn)。解這類題型的關(guān)鍵在于：根據(jù)實(shí)驗(yàn)要求選用比較合理、簡(jiǎn)便易操作的方案，提出的方案應(yīng)該包括：所依據(jù)的反映原理、實(shí)驗(yàn)步驟、注意事項(xiàng)等，并且表述要正確、簡(jiǎn)潔、合乎邏輯。二、聯(lián)系相關(guān)的化學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，解答一些具體實(shí)驗(yàn)問題化學(xué)實(shí)驗(yàn)是在正確掌握實(shí)驗(yàn)的基本操作方法和技能的前提下進(jìn)行的。因此，不僅要知道此項(xiàng)基本操作怎么做，而且要知道為什么這樣做，這樣才算真正理解和掌握。例如：實(shí)驗(yàn)室用高錳酸鉀制取氧氣時(shí)，為什么大試管的管口要放一團(tuán)棉花？做一氧化碳還原三氧化二鐵時(shí)，為什么要先通一氧化碳后加熱？用向上排空氣法收集氧氣時(shí)，為什么導(dǎo)氣管要伸到接近集氣瓶的底部？……以上問題都是初中化學(xué)實(shí)驗(yàn)最基本的實(shí)驗(yàn)操作中會(huì)碰到的問題，操作正確與否關(guān)系到實(shí)驗(yàn)?zāi)芊癯晒?，也反?yīng)了同學(xué)們對(duì)實(shí)驗(yàn)原理的掌握程度。在復(fù)習(xí)階段，應(yīng)訓(xùn)練學(xué)生多做這方面的實(shí)驗(yàn)習(xí)題，以加深對(duì)實(shí)驗(yàn)原理的理解。三、注意對(duì)實(shí)驗(yàn)做類比與歸納，提高復(fù)習(xí)效率在化學(xué)實(shí)驗(yàn)復(fù)習(xí)中應(yīng)注意對(duì)知識(shí)進(jìn)行系統(tǒng)的類比與歸納，以求同存異、靈活把握。對(duì)于一些較完整的典型實(shí)驗(yàn)，應(yīng)予以全方位的規(guī)范復(fù)習(xí)。以CO2的實(shí)驗(yàn)室制法為例，復(fù)習(xí)內(nèi)容包括：1、實(shí)驗(yàn)用品的選用;2、實(shí)驗(yàn)的反應(yīng)原理;3、儀器的選用及原理;4、實(shí)驗(yàn)條件及其控制;5、實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象及其解釋;6、操作注意事項(xiàng)等。對(duì)于一些相似實(shí)驗(yàn)，應(yīng)注意類比，以訓(xùn)練自己思維的靈活性。例如，用過氧化氫制取氧氣與制取二氧化碳兩個(gè)實(shí)驗(yàn)，除氧氣能用排水法收集而二氧化碳不能外，整套裝置十分相似，兩個(gè)反應(yīng)都是固體物質(zhì)與液體物質(zhì)相混合，而且反應(yīng)條件相同，所以其裝置相似。但由于兩種氣體的溶解性不同，因此實(shí)驗(yàn)裝制的后半部分，即氣體收集部分就不一定相同了。由于實(shí)驗(yàn)內(nèi)容分散在中學(xué)化學(xué)教材的各章節(jié)中，顯得零亂而欠系統(tǒng)，如果復(fù)習(xí)時(shí)不注意實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的有序整理而只搞“逐個(gè)攻破”，既浪費(fèi)時(shí)間又難以提高效率。正確地做法是：按照實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的內(nèi)在聯(lián)系進(jìn)行合理歸類、比較、把握住各個(gè)實(shí)驗(yàn)的異同點(diǎn)及要點(diǎn)，即便事半功倍。四、認(rèn)真研究題型，理清解題思路化學(xué)實(shí)驗(yàn)題型有多種類型。從答題方式看，可分為選擇題、填空題、判斷題、推斷題等;按考試要求可分為了解層次題、理解層次題、掌握層次題等;從考試內(nèi)容看，可分為儀器使用知識(shí)題、基本操作題、氣體制備題、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)題、實(shí)驗(yàn)探究題等?？疾闅怏w制取方法、裝置選用掌握情況的題型。不同的題型，解決的思路和方法不同，教師一定要引導(dǎo)學(xué)生掌握良好的復(fù)習(xí)方法。教好語文難，教好作文更難，教好農(nóng)村小學(xué)作文更是難上加難。如何面對(duì)現(xiàn)實(shí)，著力改革農(nóng)村小學(xué)作文教學(xué)呢？筆者從自己多年的實(shí)際教學(xué)中總結(jié)出以下觀點(diǎn)：一重于激活學(xué)生的寫作興趣當(dāng)今，大多學(xué)生都討厭、懼怕作文。究其原因，在于學(xué)生缺乏寫作興趣。要想提高學(xué)生作文興趣，應(yīng)做到以下幾點(diǎn)：（1）指導(dǎo)學(xué)生讀。教師有針對(duì)性地選擇一些典型范文、典型人和事，或選擇一些學(xué)生喜歡的優(yōu)秀讀物。通過多讀，使學(xué)生明白，人世間的萬物、人和事，主要靠語言和文字來傳遞的道理。（2）引導(dǎo)學(xué)生看。教師應(yīng)有針對(duì)性地選擇從本校升到初中、高中、大學(xué)就讀的，走出社會(huì)創(chuàng)大業(yè)、干大事的學(xué)長(zhǎng)們的范例，使學(xué)生懂得在人的升學(xué)就讀、成長(zhǎng)成才中，學(xué)好作文是必經(jīng)之路。（3）啟發(fā)學(xué)生想。教師應(yīng)激勵(lì)學(xué)生，每個(gè)人都是有用之才，好文章是練出來的，只要善練，個(gè)個(gè)都可成為作文秀才。（4）隨著學(xué)生玩。教師應(yīng)有目的地開展一些活動(dòng)，如由于三年級(jí)學(xué)生剛接觸作文，應(yīng)選一些游戲性活動(dòng)，學(xué)生更感興趣，也更愿意參加，然后讓學(xué)生把活動(dòng)過程寫下來。由于老師選的作文內(nèi)容貼近童心，學(xué)生興趣濃厚，會(huì)積極主動(dòng)交談，所寫內(nèi)容又是自己經(jīng)歷了的活動(dòng)全過程，親身體驗(yàn)了樂趣，有了真情實(shí)感，自然有話可說，有感可發(fā)，有情可抒，所以，學(xué)生不知不覺就在輕松、愉快的氣氛中完成了作業(yè)。二善于激活學(xué)生的觀察習(xí)慣《語文課程標(biāo)準(zhǔn)》指出：“要養(yǎng)成留心觀察周圍事物的習(xí)慣，有意識(shí)地豐富自己的見聞，珍視自己的獨(dú)特感受，積累習(xí)作素材?！鞭r(nóng)村是一個(gè)五彩繽紛的世界，要讓孩子們平常養(yǎng)成認(rèn)真觀察的習(xí)慣，攝取反映農(nóng)村特點(diǎn)的景和物、人和事，指導(dǎo)學(xué)生現(xiàn)場(chǎng)觀察，調(diào)動(dòng)學(xué)生觀察思考和練筆的積極性。如狀物寫景，可從山川田野、家鄉(xiāng)特產(chǎn)及四季寫；寫人可以從學(xué)校老師、同學(xué)、鄰居寫；記事可以從農(nóng)家生活、農(nóng)事活動(dòng)寫。在他們身邊常有忙碌的身影，可讓他們留心觀察。葉圣陶先生說過：“生活猶如源泉，源泉豐富而不枯竭，溪水自然活潑流個(gè)不停?！爆F(xiàn)實(shí)確實(shí)如此，如我讓學(xué)生到田間勞作，體會(huì)家人的辛苦，并將勞作的時(shí)間、地點(diǎn)、人物、事件經(jīng)過記錄下來寫作成文。習(xí)作時(shí)老師有意地加以指導(dǎo)，讓學(xué)生把自己觀察到的勞作場(chǎng)景，加上家人的表情、話語、神態(tài)，再加上自己的感受寫出來，就是一篇好文章。實(shí)踐證明，小學(xué)三年級(jí)起就應(yīng)重視學(xué)生寫日記習(xí)慣的培養(yǎng)，一定要使其自覺養(yǎng)成觀察事物、思考事物、記憶事物（寫日記）的良好習(xí)慣。寫日記可不計(jì)形式、不論長(zhǎng)短，剛開始可寫一兩句話，不斷從寫一兩段、三四段、成章、成文進(jìn)步。三勇于激活寫作主動(dòng)性常言道：“榜樣的作用是無窮的?！苯處熢谟?xùn)練學(xué)生寫作時(shí)，不要忘了教師的示范作用。學(xué)生的表達(dá)欲望，是決定他們作文成敗的重要因素。教師光說不練，學(xué)生定會(huì)感覺老師也不一定能寫好，從而產(chǎn)生懼怕作文的念頭，也就沒有寫作的主動(dòng)性。所以教師要勇于帶頭以作文為樂，認(rèn)真寫好范文，激勵(lì)學(xué)生寫作，讓學(xué)生找到作文的樂趣，學(xué)生自然會(huì)躍躍欲試，從而產(chǎn)生強(qiáng)烈的表達(dá)欲望。為此，我?guī)资陙硪恢眻?jiān)持，學(xué)生每寫一篇作文，自己必須對(duì)應(yīng)寫一篇，似有范文的作用，必要時(shí)，也可給學(xué)生讀一些自己曾發(fā)表過的優(yōu)秀文章，似能起到躬身好學(xué)習(xí)文之榜樣功效。四巧于寫作方法上激活絕大多數(shù)學(xué)生作文時(shí)表現(xiàn)出來的共性是，眼前閃爍著事物的形象，筆下卻形容不出來，諸如文章怎樣開頭？接著寫什么？然后寫什么？怎樣結(jié)尾？所以，教師一定要在教學(xué)中巧于寫作方法上激活。首先應(yīng)做到融作文教學(xué)于語文閱讀教學(xué)中，正如葉圣陶所說：“如果能善讀，自必深受所讀書籍文章之影響，不必有意摹仿。而思考與技能自能漸有提高，我謂閱讀為寫作之基礎(chǔ)，其意在此?！弊寣W(xué)生從課文中學(xué)習(xí)開頭、搜集、組織材料、結(jié)尾的方法。其次，審清題意、把握習(xí)作范圍及寫作重點(diǎn)，避免離題、偏題現(xiàn)象發(fā)生。最后，教學(xué)生編寫作提綱，提綱是作文的構(gòu)思過程，因?yàn)閷W(xué)生作文時(shí)，或無話可說，或語無倫次，如記流水賬。這就需要組織和整理材料，確定哪些詳寫、哪些略寫，這樣才能條理清晰。教師要激活學(xué)生，有了奇思妙想，就有寫作方法的靈感；只有多練、巧練，才能寫出好的文章。五妙于作文講評(píng)上激活“作后講評(píng)”教學(xué)應(yīng)得到高度重視，充分發(fā)揮其積極作用。（1）要堅(jiān)持“多表揚(yáng)、少批評(píng)，以鼓勵(lì)為主”的原則。兼顧優(yōu)差，鼓舞士氣，培養(yǎng)學(xué)生熱愛作文的感情。（2）要鼓勵(lì)學(xué)生質(zhì)疑問難。把講評(píng)的主動(dòng)權(quán)交給學(xué)生。學(xué)起于思，思源于疑。小疑則小進(jìn)，大疑則大進(jìn)。要鼓勵(lì)學(xué)生圍繞習(xí)作要求，自由發(fā)表意見，展開討論，提高自我評(píng)價(jià)作文能力。（3）要有“反饋矯正”，給學(xué)生第二次學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)。每次習(xí)作達(dá)不到目標(biāo)者占多數(shù)，因此絕不能評(píng)完即完，那樣會(huì)造成學(xué)生“欠賬”過多，喪失學(xué)習(xí)信心。應(yīng)當(dāng)針對(duì)存在的問題，為學(xué)生設(shè)計(jì)矯正的練習(xí)，給學(xué)生創(chuàng)造條件，提供機(jī)會(huì)，獲得大豐收。教師要激活學(xué)生，好文章是改出來的，百改不厭出精品。文章來源于生活，只有在學(xué)習(xí)活動(dòng)中多觀察、多思考、多習(xí)作，寫自己看到的、聽到的、想到的或身臨其境的內(nèi)容，寫實(shí)實(shí)在在的東西，寫真情實(shí)感、肺腑之言，才能寫出好作文。作為一名農(nóng)村小學(xué)語文教師，一定要圍繞作文教學(xué)這個(gè)中心來安排一切語文教學(xué)活動(dòng)，教師不但要肯鉆、肯教，還要把作文教得有滋有味，教出作文教學(xué)特色。用自己的勤勞智慧、熱心好學(xué)情感去感染學(xué)生，不厭其煩地訓(xùn)練農(nóng)村孩子真正地寫好作文。只要立足農(nóng)村揚(yáng)優(yōu)勢(shì)，解放思想抓激活，就一定能提高作文教學(xué)質(zhì)量。第十四章●●●●●●●●●●●●染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù))濱醫(yī)附院檢驗(yàn)科袁笑遺傳病的分類●●單基因遺傳病多基因遺傳病(復(fù)雜性疾病)體細(xì)胞遺傳病●線粒體病染色體病學(xué)習(xí)內(nèi)容●●染色體數(shù)目異?！?.染色體異常與疾病染色體結(jié)構(gòu)異常熒光原位雜交2染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)數(shù)目異常的分子生物學(xué)檢測(cè)3.染色體病的分子生物學(xué)檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常的分子生物學(xué)檢測(cè)●4.產(chǎn)前染色體異常的分子生物學(xué)檢測(cè)●●第一節(jié)染色體異常與疾病人類有絲分裂中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)centromere光鏡下染色體電鏡下染色體(-)染色體的數(shù)目●●K∈)異緊磊38Y》xAAAAAAb萬乃13-D2F2G豎常核型(左:女性右:男性正常女性:46,XX正常男性:46,XY(二)染色體的結(jié)構(gòu)