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馬凡氏綜合征F，45y轉(zhuǎn)氨酶升高，消化道癥狀就診無特殊家族史超聲心動(dòng)圖：升主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張達(dá)49mm病例升主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張達(dá)56mm馬凡氏綜合征（MFS）是一種遺傳性、系統(tǒng)性疾病，主要是由于細(xì)胞外基質(zhì)(ECM)纖維蛋白-1基因編碼突變所引起結(jié)締組織障礙而致病。主要累及骨骼系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及視覺系統(tǒng)定義發(fā)病率1/10000，且多為散發(fā)病例常染色體顯性遺傳，因此家族內(nèi)常見MFS無種族及性別差異流行病學(xué)分析骨骼系統(tǒng)心血管系統(tǒng)視覺系統(tǒng)臨床表現(xiàn)長(zhǎng)骨的過度生長(zhǎng)是MFS最典型臨床表現(xiàn)上下肢比例異常（US:LS）-隨年齡增長(zhǎng)減小臂展比>1.05骨骼系統(tǒng)肋骨過度生長(zhǎng)---雞胸及胸廓內(nèi)陷椎體過度生長(zhǎng)---脊柱異常彎曲手指過度生長(zhǎng)髖臼隆起扁平足關(guān)節(jié)攣縮顏面部骨骼異常改變骨骼系統(tǒng)斯坦伯格測(cè)試(拇指)沃克-默多克測(cè)試(手腕)房室瓣膜二尖瓣的增厚，脫垂二尖瓣反流肺動(dòng)脈高壓充血性心力衰竭二尖瓣功能障礙室上性及室性心律失常心血管系統(tǒng)主動(dòng)脈竇瘤形成主動(dòng)脈瓣受損充血性心力衰竭內(nèi)膜受損繼發(fā)主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤形成心血管系統(tǒng)晶狀體移位—60-70%嚴(yán)重近視虹膜及睫狀肌發(fā)育不全所致的瞳孔縮小視網(wǎng)膜脫離早期白內(nèi)障及青光眼視覺系統(tǒng)氣胸發(fā)生率增高皮膚改變疝氣發(fā)生幾率增高其他系統(tǒng)

Loeys-Dietzsyndrome(LDS)

---侵襲性動(dòng)脈瘤----發(fā)病年齡更小，破口小家族性胸主動(dòng)脈瘤---僅僅表現(xiàn)為主動(dòng)脈竇瘤及剝離Shprintzen-Goldbergsyndrome晶狀體異位綜合征

Weill-Marchesanisyndrome

高胱氨酸尿癥鑒別診斷陰性尿氰化鉀試驗(yàn)排除高胱氨酸尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查限制活動(dòng)主動(dòng)脈根部>50mm或每年擴(kuò)張>5-10mm建議手術(shù)治療二尖瓣修復(fù)或更換（建議用于嚴(yán)重二尖瓣返流及左心室擴(kuò)張或功能障礙）β受體阻滯劑限制主

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