第三節(jié)人類遺傳病認(rèn)真整理演示文稿

第三節(jié)人類遺傳病認(rèn)真整理演示文稿當(dāng)前第1頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)優(yōu)選第三節(jié)人類遺傳病認(rèn)真整理當(dāng)前第2頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)當(dāng)前第3頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)注定是悲劇當(dāng)前第4頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)甜蜜的婚姻苦澀的果當(dāng)前第5頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)實(shí)例:

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的當(dāng)前第6頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇當(dāng)前第7頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)問題探討：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？當(dāng)前第8頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)【質(zhì)疑】

1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？

2、先天性疾病是否都是遺傳?。慨?dāng)前第9頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病當(dāng)前第10頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。當(dāng)前第11頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)1.單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較低，一般1/1000,000—1/10,000。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有6500多種。據(jù)估計，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以10~50種的速度遞增。

一、人類常見遺傳病的類型當(dāng)前第12頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳?。?500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥人類常見遺傳病的類型受一對等位基因控制的遺傳病當(dāng)前第13頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)并指單基因遺傳病---常染色體顯性病假設(shè)一對等位基因?yàn)锳a患病個體基因型：AAAa當(dāng)前第14頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)多指常染色體顯性病患病個體基因型：AAAa當(dāng)前第15頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)常顯并指多指當(dāng)前第16頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)多指常染色體顯性遺傳病當(dāng)前第17頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病---常染色體顯性病患病個體基因型：AAAa當(dāng)前第18頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥當(dāng)前第19頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)白化病常染色體隱性遺傳病當(dāng)前第20頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)苯丙酮尿癥PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀當(dāng)前第21頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病當(dāng)前第22頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。抗VD佝僂?。╔顯）當(dāng)前第23頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病當(dāng)前第24頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)X染色體隱性遺傳病紅綠色盲癥當(dāng)前第25頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥當(dāng)前第26頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高當(dāng)前第27頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)唇裂當(dāng)前第28頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)

無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病當(dāng)前第29頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)三、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良當(dāng)前第30頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起當(dāng)前第31頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常當(dāng)前第32頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體

XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常

性腺發(fā)育不良（女性）當(dāng)前第33頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智力較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。染色體組成：47條/XXY當(dāng)前第34頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。當(dāng)前第35頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)染色體異常遺傳病特點(diǎn)：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果當(dāng)前第36頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病當(dāng)前第37頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)精神分裂癥1.被害妄想：毫無根據(jù)地堅信別人在迫害他及其家人。迫害的方式多種多樣，被跟蹤、被誹謗、被隔離、被下毒等。2.鐘情妄想：患者堅信自己受到某一異性或許多異性的愛戀。當(dāng)遭到對方拒絕時認(rèn)為這是在考驗(yàn)他，仍反復(fù)糾纏不休。3.嫉妒妄想：患者堅信自己的配偶對自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。跟蹤、監(jiān)視配偶，拆閱別人寫給配偶的信件，檢查配偶的衣物等。多基因控制遺傳率百分之八十！當(dāng)前第38頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)

人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×當(dāng)前第39頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：思考：人類遺傳病給個人、家庭和社會帶來怎樣的危害呢？當(dāng)前第40頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)思考：通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，想想主要原因是什么？有何對策？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因當(dāng)前第41頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因當(dāng)前第42頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)對策重視人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善最有效的方法：提倡和實(shí)行優(yōu)生當(dāng)前第43頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子當(dāng)前第44頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？當(dāng)前第45頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)1、和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。

因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。當(dāng)前第46頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親當(dāng)前第47頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）當(dāng)前第48頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折當(dāng)前第49頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）當(dāng)前第50頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？

——提倡“適齡生育”當(dāng)前第51頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)4、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。當(dāng)前第52頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)

三、人類基因組計劃當(dāng)前第53頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~當(dāng)前第54頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)人類基因組計劃為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。當(dāng)前第55頁\共有58頁\編于星期六\15點(diǎn)研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查