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文檔簡介
人類遺傳病專題復(fù)習(xí)一、專題說明:隨著人們生活水平的不斷進(jìn)步和提高,人類的健康問題受到了大家的注意。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類的傳染性疾病,已經(jīng)得到了明顯的控制,而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率并沒有出現(xiàn)下降的趨勢,據(jù)統(tǒng)計(jì),我國目前病人中大約有25%~30%患有各種遺傳病,遺傳性疾病越來越受到了人們的關(guān)注。在近幾年的高考試題中也經(jīng)常出現(xiàn)與人類遺傳病有關(guān)的試題。在高中生物教材中并沒有系統(tǒng)地講解人類遺傳病的問題的專題知識,而是在各章節(jié)中零零散散地講到與人類遺傳病有關(guān)的問題,如在遺傳規(guī)律(基因的分離定律、基因的自由組合定律、伴性遺傳)中涉及了一些遺傳病的遺傳概率計(jì)算問題,在生物變異(基因突變、染色體變異)和減數(shù)分裂中涉及了遺傳病的產(chǎn)生問題,在人類遺傳病與優(yōu)生中涉及了遺傳病的分類和遺傳病的預(yù)防與措施的知識;在高三生物基因工程中涉及了一些基因檢測和基因治療在遺傳病的檢測和診斷的應(yīng)用問題,等等。通過這個(gè)人類遺傳病的專題復(fù)習(xí),讓學(xué)生構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò),形成一個(gè)與人類遺傳病有關(guān)的知識概念圖。二、教學(xué)重難點(diǎn)分析1、教學(xué)重點(diǎn):(1)遺傳病知識概念圖的構(gòu)建(2)遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計(jì)算2、教學(xué)難點(diǎn):遺傳病知識概念圖的構(gòu)建三、課時(shí)安排:一課時(shí)四、專題知識內(nèi)容:1、人類遺傳病的概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。通常具有垂直傳遞的特征。注意遺傳病與先天性疾病的區(qū)別:先天性疾病是指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,則稱為先天畸形。大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病,但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的,如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病,藥物引起的畸形等。反之,有些出生時(shí)未表現(xiàn)出來的疾病,也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病,但鐵要積累到15克以上才發(fā)病,80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。注意遺傳病與家族性疾病的區(qū)別:家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病,即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病。當(dāng)然,許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳病)常見家族聚集現(xiàn)象,但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體病)并不一定有家族史。嘗試將先天性疾病、家族性疾病和遺傳病三者之間的關(guān)系用圖表示出來。2、人類遺傳病產(chǎn)生的原因評人類載遺傳碗病產(chǎn)禿生的嶄原因紫:一晌、是姻由于雜人類盾染色熔體的凳變異鞏(數(shù)友目或俯結(jié)構(gòu)匹的改墾變)奔造成今的,旱如染江色體哥數(shù)目紹的增茶加或絞減少限造成墳人類叨的遺仗傳疾亦病;巴二是穩(wěn)由于濟(jì)基因蹄結(jié)構(gòu)步的改勇變,央造成昆人體微中一氧些重膝要酶踩的合株成出約現(xiàn)障露礙或愈是細(xì)蒼胞形槽態(tài)結(jié)姐構(gòu)的螞改變快等,拘如白接化病臥、鐮霸刀型染細(xì)胞亞貧血飄癥、敵色盲晃等。卷但也蠶有一獄些遺逮傳病略除了熄受遺渣傳物些質(zhì)的糖控制月同時(shí)脈還受慨到環(huán)課境條毫件的惡影響汗而造執(zhí)成的絡(luò),特炎別是多一些太多基射因遺浩傳病晌。奶3、近人類緒遺傳鑄病的藝分類居人類棍遺傳苦病可稈分為怨人類塊基因穗遺傳戒病和蘇人類插染色蒜體遺墾傳病如。其鈴中人惕類基普因遺番傳病曬又分贈(zèng)為單煉基因截遺傳涌病和怪多基季因遺耍傳病況。單溝基因鈴遺傳匙病是辟指由僻一對馬等位另基因忌控制搞的遺攜傳病討。一唱類單援基因擾遺傳各病是只由顯皺性致筑病基甚因引舟起的芳,如跪軟骨棵發(fā)育色不全麻、抗周維生借素D頂佝僂靈??;庫另一效類單珍基因旦遺傳弟病是幫由隱份性致窮病基樓因引株起的忍,如笨黑尿姐癥。罰多基洽因遺上傳病嬌是指繁由多原對基瑞因控?fù)嶂频南ㄈ祟悶檫z傳鋤病,語如腭耕裂、盒無腦插兒、壤原發(fā)插性高說血壓幸和青喂少年猛型糖刺尿病昏等。粗當(dāng)人吳的染示色體重發(fā)生鄉(xiāng)異常彼時(shí)也謠會(huì)引蜜起相蜜應(yīng)的逐遺傳開病。辦目前橫已經(jīng)瞧確定秘的由孟染色占體異況常引查起的詳遺傳艇病已采經(jīng)超著過了搏10蒼0種炮。如釀先天觸性愚霸型(幕即2虜1-秀三體粒,患提者細(xì)毛胞中罷多了燈一條美21姻號染衡色體豈),材特納春(T爽ur痰ne多r)理綜合方癥(嘩45或,X瞧0)賣,表見現(xiàn)為我女性供卵巢敬和乳絮房等員發(fā)育馬不全哲;葛明萊弗瓣德(負(fù)Kl質(zhì)in究fe蔑lt更er臟)氏什綜合樂癥(款47示,X俯XY重)表通現(xiàn)為設(shè)男性份睪丸渾發(fā)育蘭不全男;貓漢叫綜言合癥催,起旬因于醫(yī)第五羞號染雜色體默短臂盲上缺歸失一輔段染蔬色體栗片段色,患盼者兒裝哭聲孤尖細(xì)慮,似兩貓叫耀。配常見臥的人亞類遺糠傳病朝類型饒及實(shí)恩例露人類正遺傳扛病的陶類型轉(zhuǎn)定義絮實(shí)例奮單基盾因遺張傳病縮顯性間遺傳震由顯獨(dú)性致端病基億因引牢起的食遺傳掛多指濁、并薪指、劫軟骨坊發(fā)育燃不全州、抗秋維生耐素D窮佝僂舞病它隱性沾遺傳鑄由隱刪性致蹦病基革因引徹起的蝦遺傳透白化補(bǔ)病、麗紅綠拖色盲隨、血吳友病液、苯雙丙酮魔尿癥霸多基悄因遺咱傳病鋼受兩快對以行上的爬等位耳基因期控制舌的遺偷傳病匆原發(fā)樓性高責(zé)血壓貨、唇摟裂、屬無腦夾兒球染色鋪體遺殲傳病腹由染狠色體再異常盜引起層的遺心傳病紐21渠三體賄、貓接叫綜增合癥旬、性距腺發(fā)風(fēng)育不齊全癥六4、勺遺傳什病對趟人類帆的危頁害按發(fā)病凍率高疫、死貓亡率泥高。勉(1惱)我倉國大尺約有歌20嬸%~求25描%的集人患鳳各種燥遺傳頸病。潔(2躲)新檔生兒燃約1加.3蜓%有肆先天木缺陷央,其蕉中7溝0%絹~8障0%扮是由剖于遺擠傳因殖素所癢致。泥(3統(tǒng))1吧5歲找以下離死亡較的兒宣童中閑,大運(yùn)約4蘇0%襖是由湖于各棕種遺基傳病別或其陳他先分天性添疾病幕所致皮。匪(4衛(wèi))流如產(chǎn)兒膝,約能50修%是贏染色裕體異臘常引諷起。哪(5喝)2蓋1三心體綜厭合癥布患者織,每震年出尋生達(dá)峽2萬接余人塔,全捧國總辣數(shù)不迷少于歷10壯0萬財(cái)人。唯綜上悼所述頸,遺相傳病刮不僅搭危害迷人類愚的身暮體健賄康,敢而且決貽害為子孫牢后代近,給提患者卸的家沃庭帶翁來沉墾重的密經(jīng)濟(jì)衛(wèi)負(fù)擔(dān)快和精杰神壓虹力,馬也給貓社會(huì)濾增加任負(fù)擔(dān)私。搖5、翠遺傳咽病的歇診斷蛋與治敲療奮人類軋遺傳詠?。ㄤN特別仇是基誼因遺煎傳病藍(lán))的蹤診斷務(wù)目前狗采用扶基因忌診斷廁的方慧法。歡基因蠅診斷礎(chǔ)是指醬用放幫射性眠同位嘩素(太如3興2P憶)、繳熒光限分子丘等標(biāo)暮記的趴DN貌A分寧子做術(shù)探針技,利驚用D歌NA主分子汁雜交妻原理安,鑒國定被汁檢測犧樣本爛上的劍遺傳綁信息評,從栽而達(dá)暈到檢恩測疾糞病的奸目的膜。基督因診賽斷技句術(shù)在翻診斷研遺傳靜性疾脅病方蒙面發(fā)崗展迅箭速。匪目前胳,人煤們已堤經(jīng)可桌以對境幾十神種遺銷傳病窯進(jìn)行暫產(chǎn)前番診斷努。例覺如,挨用豐β遞珠蛋僻白的版DN泛A探刺針可遣以檢反測出綁鐮刀才型細(xì)寒胞貧短血癥請,用砍苯丙嫌氨酸塘羥化死酶基廣因探宰針可畜以檢興測苯費(fèi)丙酮傳尿癥閥,等課等等人類慨遺傳緊性疾鑼病是腫很難捉用一肅般的誦藥物悶進(jìn)行簽治療棵的,懇基因掛工程取的興治起迎遍來了天基因嘉治療琴的曙桂光。橫基因懷治療云(g宜en電e鐵th歐er有ap耽y)邁是一訴種應(yīng)照用基議因工灰程技化術(shù)和歐分子棟遺傳循學(xué)原縫理,答對人巾類疾飄病進(jìn)礎(chǔ)行治談療的賤新療摔法。團(tuán)已知面有幾沒千種灶人類鈴疾病帽是單勵(lì)個(gè)基帝因發(fā)辯生突鼓變的州結(jié)果訂;基堂因突評變實(shí)股際上姓就是俘DN照A分嬌子中岔核苷桃酸種橋類、晴數(shù)量雪和順共序的膠改變梨,導(dǎo)工致遺漢傳信疑息的光改變違而致盼病。棍癌癥灘、艾癢滋病絡(luò)等在旦一定弓程度肆上也嚇與一營個(gè)基停因或游多個(gè)兇基因檔的突繭變有臭關(guān),牌還有遼一些鍵遺傳庸病是置與整蝶個(gè)染票色體勿額外階存在編有關(guān)凱,例息如唐浮氏綜受合癥壩患者輔的2萌1號杜染色疼體不丟是1榨對而級是有覺3個(gè)受。各犧種遺經(jīng)傳病芬的出閑現(xiàn)率戀大約蹦是1晝:4矩00告~1刮:1膚0拐0狼0渴00政,把民數(shù)千滴種遺御傳病漂加在閃一起厘的出般現(xiàn)率汽就十版分可贊觀了果,所闊以在桌傳染龍病日啦益受鞭到控羽制的駛時(shí)代餃中,振遺傳拖病的世問題座更加輸顯得灰重要飄。隨蠻著基員因工蜜程、敢分子農(nóng)生物戶學(xué)、瘡免疫善學(xué)等鏟理論蒙和技靜術(shù)的沾飛速融發(fā)展煌,基衣因治謎療已診成為磁醫(yī)學(xué)待分子機(jī)遺傳追學(xué)中拔一個(gè)盾非常紛活躍貞的領(lǐng)貿(mào)域,掘臨床尚研究肚也取腔得很遺大進(jìn)豬展。察基因駁治療協(xié)主要迅是將稼正常貨的基庫因?qū)Щ肴伺_體,焰以替嗚代有犁缺陷咳的基盟因,肌使其依發(fā)揮黨功能踐而治皇?。荒芑蛘吆缫氪裟墚a(chǎn)原生抗煩性因釘子的新基因猴,以要對抗吹惡性狼細(xì)胞規(guī)或其態(tài)他病挺原。娛迄今租尚未用能采腸用對贈(zèng)有缺嚇陷基饑因加殿以修避飾的史方法周進(jìn)行帝基因嚼治療祝。澡基因連治療移是把愉正常濾基因撫導(dǎo)入每到病達(dá)人體姥內(nèi),沫使該券基因爺?shù)谋碜屵_(dá)產(chǎn)趴物發(fā)燈揮功焦能,婦從而坑達(dá)到擱治療崇疾病巨的目搖的。波這是白治療型遺傳票病的圈最有腐效手透段。踐19躁90丹年9屈月4虧日,張美國瓶科學(xué)甘家進(jìn)焰行了恒世界式上第竹一例懸臨床戰(zhàn)基因劍治療巖(如怖圖1謝),敲患者夢是一臨位患噸有嚴(yán)川重復(fù)竟合免幼疫缺判陷疾弓病(犯SC原ID添)的春4歲倡小姑龍娘艾趙姍蒂育,復(fù)瓦合免耍疫缺稼陷疾榮病是兼一種六遺傳撥疾病摧。她問從父攜母處告各繼濕承了咱一個(gè)等缺失描的腺寒苷酸剪脫氨瘡酶基夫因(溝ad奴a)夕,造晴成體樓內(nèi)缺盛乏腺矛苷酸感脫氨欺酶,淘而腺包苷酸意脫氨序酶是旱免疫擔(dān)系統(tǒng)陶完成厭正常嘆功能勵(lì)所必帶需的第,因彈此,固她不豐能抵洪抗任澡何微擦生物厭的感僵染,物只能卸在無濟(jì)菌條彎件下味生活推。經(jīng)償過三啦年的監(jiān)基因倉治療菌,患外者體喜內(nèi)5叫0%腸的T歡淋巴腫細(xì)胞麗出現(xiàn)焦了新稱的a聯(lián)da勿基因其,畝并合日成了質(zhì)腺苷薯酸脫焰氨酶袋,患狗者的誓免疫狗功能抄得到席了很獻(xiàn)大修子復(fù),際并過冶上了度正常隊(duì)人的遮生活革?;湟蛑巫诏熞粡澃阋獚{經(jīng)過用三個(gè)夠重要講的步望驟:蠅選擇廉治療依基因轟、將眠治療勞基因須與運(yùn)愉輸載喊體結(jié)愚合、添以及酒使治偉療基敬因在砍細(xì)胞弄內(nèi)正檔常表賴達(dá)(筒如圖歪2)選擇治療基因選擇治療基因選擇運(yùn)輸治療基因的載體,將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達(dá)對單個(gè)基因缺陷引起的遺傳性疾病,一般采用“缺什么補(bǔ)什么”的原則,即將正常基因運(yùn)送到有病的細(xì)胞中,取代缺陷基因,使細(xì)胞功能恢復(fù)正常。對多基因疾病,從中選擇出致病的主導(dǎo)基因,對其進(jìn)行替換或抑制。進(jìn)入細(xì)胞的外源基因必須完整無損,能在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)出有正常功能的蛋白質(zhì),才能發(fā)揮其治療作用。通常采用的載體是病毒,即將治療基因整合到失去繁殖能力的病毒內(nèi),利用病毒極高的感染能力,把基因?qū)胩囟ǖ慕M織細(xì)胞中。中基因統(tǒng)治療旬已經(jīng)義取得移令人蹤矚目籠的進(jìn)昂展,藍(lán)到1扇99負(fù)6年幼底,達(dá)全世既界已輕有近笨千名禾患者冊接受妖了基漠因治撤療,強(qiáng)治療鏟的疾膨病有抬惡性濱腫瘤足、血臨友病等、嚴(yán)按重貧渴血癥榨、關(guān)什節(jié)炎支和心淚血管滋疾病蓄等1繭5種噸以上便。灶6、吐遺傳纏病的跡預(yù)防蓮與措公施:更到目壓前為尖止,患只有弊少數(shù)狠遺傳顆病能線夠得凳到有興效的廈治療押,大濫多數(shù)稍遺傳帆病的鋪治療青還處湯于探懷索階密段。胡因此逗,采兆用各淹種監(jiān)嗽測和愈預(yù)防勤措施稈,防吐止遺羅傳病嶼的發(fā)安生非切常重淡要。徒對于測遺傳巨病的泊預(yù)防壩措施牛主要襖是:姐(1揮)、始禁止河近親劫結(jié)婚您。據(jù)蹈科學(xué)觀家推堂算,負(fù)每個(gè)挑人多宅可能道攜帶液5-奉6個(gè)杠不同唉的隱敗性致額病基替因。隸在隨梁機(jī)結(jié)歌婚的借情況解下,琴夫婦臣雙方鴨攜帶股相同挪致病亡基因容的機(jī)獸會(huì)很戀少。瞎但是葬在近朗親結(jié)健婚的帝情況可下,褲雙方尚從共午同祖晃先那擾里繼潮承同態(tài)一種揮致病犁基因誕的機(jī)稿會(huì)就單會(huì)大銀大增疏加,等結(jié)果乳雙方報(bào)很可斥能都區(qū)是同滲一種輩致病糞基因架的攜蓋帶者揉,近燙親結(jié)伍婚造冰成后尋代患犬遺傳濤病的珠可能趁性大掉大增敵加。宵(2縣)遺押傳咨臨詢。興根據(jù)骨人類恒遺傳瀉學(xué)理積論、燈遺傳淘病的慨發(fā)病抓規(guī)律險(xiǎn)等,帽對咨違詢者砍的婚織姻、也生育乓等問立題,舊提供饅多種沉可行堆的對較策和東建議惡,以攏便患邊者及屯其家貿(mào)庭作周出恰丹當(dāng)?shù)念^選擇劉。輪(3牧)、項(xiàng)產(chǎn)前娃診斷葵。胎近兒出杏生前舞醫(yī)生閉用專問門檢房測手據(jù)段對懂孕婦批進(jìn)行沾檢查配,以斤便確嫁定胎皇兒是疏否患越有某屋種遺渣傳病眉或先佩天性搶疾病繳。方壤法:脅羊水去檢查倒、B碧超檢龜查、性孕婦矩血細(xì)緩胞檢召查、員絨毛姓細(xì)胞防檢查如、基仔因診器斷等釀。臨五、輩知識常網(wǎng)絡(luò)聚概念英圖產(chǎn)生基因突變?nèi)旧w變異產(chǎn)生基因突變?nèi)旧w變異與先天性疾病區(qū)別分類單基因遺傳病多基因遺傳病人類基因遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病概念遺傳咨詢概念遺傳咨詢預(yù)防措施產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚人類遺傳病人類遺傳病基因工程基因診斷基因工程基因診斷基因治療危害危害賤六、論例題冊精析差例1馳、色姿盲、救血友賢病、垃白化孟病都叫是訊(碗市)豪A、經(jīng)伴性媽遺傳耍病奶舒毒悠綢厚簡春適B檔、常拾染色狀體遺趙傳病轉(zhuǎn)C、作由隱盞性基置因控鴨制的彈遺傳匆病雞街碌D臉、由抄顯性適基因損控制臺的遺踐傳病黎[解惑析]鵲:本臂題主續(xù)要是根考查暈學(xué)生祝對常權(quán)見的恨幾種陣單基啞因遺冰傳病剛的識辭記。想色盲機(jī)、血枕友病米都是綢伴X換染色既體的芹隱性比基因貍控制爐的遺源傳病建,而腰白化塊病是候常染躁色體從上的請隱性越基因姓控制戀的遺檔傳病味。所壇以本茂題的傻正確丙答案舞為C暮。捏[變骨式]筆:2語1-揪三體胡綜合子癥、支軟骨盞發(fā)育紡不全施、性副腺發(fā)矮育不符全癥搖、苯課丙酮柏尿癥患依次測屬于胃紛(攪級)遍①奉單基隨因拍顯性咳遺傳孤病網(wǎng)②斃隱基禁因愚顯性糟遺傳侍病栗③城常染負(fù)色體資病旁④紡性染街色體廁病令⑤葉非遺蛙傳病壺A、賽②①遮③④私患軋拒味B疾、釣②①持④③府狡羽C、做③①奮④②盯四洋漸繪D日、楊③②鉗①④鵲[答丟案]年:C飄例2伍、一扎對表朋現(xiàn)正除常的找夫婦老,生戰(zhàn)了一繡個(gè)孩唇子既泊是紅柄綠色良盲又陪是k桃li恩ne捷fe必lt樸er逼綜合惠癥(乒XX耍Y)巖患者廈,從海根本里上說奸,病叨因與漢父母滿中的慘哪一棕方有記關(guān)?鈔發(fā)生否在什骨么時(shí)筒期?似壓(刑傾)厭A、心與母寸親有范關(guān)、港減數(shù)輛第二職次分暫裂雄沃著B、引與父息親有燕關(guān)、玩減數(shù)喚第一填次分私裂槍C、育與父市母親巨都有占關(guān)、值受精限作用驅(qū)碼其箏D等、無海法判鋸斷欣[解否析]溫:本材題主餡要是狐考查莖學(xué)生螞對減疤數(shù)分血裂和飲伴性循遺傳攔的知襖識的醒掌握全和理確解。佛由于瀉孩子失既是打紅綠喉色盲異又是吐kl賄in循ef沃el糕te巷r綜泄合癥彩(X宰XY智)患痛者,共而其慎父母建表現(xiàn)住正常蝦,則盲他的際紅綠倆色盲金基因茫只能魚來源州于他悔的母糕親,小并且冠是由上于他伸母親差的卵撓細(xì)胞邪在形很成過貞程中我的減復(fù)數(shù)第運(yùn)二次裂分裂準(zhǔn)后期鏡,著滾絲點(diǎn)值分類袖后的口染色擦體沒迷有移凝向兩嶄極。晴所以美本題瘦的正炸確答約案為勁A。跌[變欣式]鞏:一甜個(gè)色顛盲女顯人和旅一個(gè)智正常喇男人驅(qū)結(jié)婚莫,生蛋了一亮個(gè)性單染色絲體為月XX蜜Y的嫁正常車兒子呈,此鋼染色瑞體畸撤變是石發(fā)生宇在什猛么之退中?標(biāo)如果謀父親弦是色蝶盲,縱母親偵正常仗,則糧此染兼色體劈畸變簽發(fā)生給在什朋么之穗中?鬼假如晉父親鮮正常釘,母冒親色扯盲,辮兒子抄色盲練,則耽此染私色體圍變異恭發(fā)生惰在什械么之木中?乎其中眠正確洗的是蒙(狼紛)液A義.獵精子澡、卵產(chǎn)、不弟確定哈垮婚預(yù)丟B.即精子竭、不約確定滲、卵軋C.稅卵、撕精子愛、不煙確定猛筍埋香煉D.顆卵、騾不確涂定、明精子蔬[答星案]?。築媽例3揭、揀下圖對為與慈白化最病有撲關(guān)的拌某家刻族遺盼傳系中譜圖箭,致忠病基供因用廚a表鈴示,甩據(jù)圖見分析蓋回答文問題趕:屋(1傳)該從遺傳低病是唱受島(填絹“潑常染蘇色體?!焙谢騽P“播X染館色體迷”燭)上纖的隱栗性基色因控妙制的緞.耕深停(2情)圖眼中I挎2墨的基蔽因型回是繪,拘Ⅱ蘋4光的基津因型潔為企,澇積角(3鼓)圖忙中疤Ⅱ脅3蔽的基兆因型賓為駁,緊Ⅱ澤3唐為純伯合子囑的幾腥率是按.豪(4彈)若碧Ⅱ數(shù)3嘆與一佳個(gè)雜低合女唯性婚鮮配,蘿所生咱兒子寧為白判化病沫人,切則第晉二個(gè)膛孩子攔為白鄙化病指女孩病的幾揉率是捧。拒[解秤析]旨:本金題主牢要考粥查學(xué)附生對剪遺傳包系譜竟圖的父分析拋,要肝求學(xué)痛生能潔夠根匹據(jù)遺脊傳系匠譜圖繡所提敘供的協(xié)條件甲進(jìn)行貓遺傳更概率牛的計(jì)違算。半根據(jù)語系譜腿圖中圣Ⅰ湊1臣和袍Ⅰ藝2俘正常損,而張Ⅱ客4碧女孩醬患病右,則必說明皇該遺第傳病勁是受長常染餅色體臣上的絲隱性果基因佩控制燃,所健以蜓Ⅰ懲2銀的基汗因型星為A舞a媽,著Ⅱ欣4騙的基晌因型榮為腎aa但,棉Ⅱ蝶3燭的基貧因型廣為矛Aa尿或A妨A。槽Ⅱ掌3模為純唯合子僵的幾沸率是遍1/蜻3。獸若第Ⅱ汗3哈與一穩(wěn)個(gè)雜鵝合女柳性婚扭配,控所生賀兒子支為白設(shè)化病爬人,隊(duì)則說評明皺Ⅱ飛3土的基穩(wěn)因型顛是A仆a,匆所以他第二會(huì)個(gè)孩寧子為領(lǐng)白化胳病女朵孩的注幾率華是1咱/8芹。蜓[變踩式]盞:下質(zhì)圖為簽?zāi)尺z汗傳病供的系析譜圖碗,系幼譜圖雙中正浪常色歌覺私(連B歲)己對色瓣盲兄(b拼)禍為顯弱性,仍為伴狂性遺障傳;握正常壩膚色盞(A籃)該對白瞧色厲(a士)為妙顯性不,為損常染磚色體伸遺傳員。請選識圖存回答最:里(釘1)沾Ⅰ控1長的基舉因型捕是溜__映__亮__膠__族__斑_(dá)_理__悼__融__扮__德。睛(2叫)瞇Ⅱ煉5像為純友合體盡的幾資率是險(xiǎn)__雷__久__態(tài)__朋__喜__茅__驢。編(3自)蹈若當(dāng)Ⅲ焰10管和嫁Ⅲ川11補(bǔ)婚配查,所串生的調(diào)子女咬中發(fā)孫病率趣為脆__晌__憲__圾__共__鑼_箭;只睡得一恐種病巨的可躬能性告是百__貍__敬__教_訴;同披時(shí)得墾二種任病的充可能閘性是途__鬼__膚__析__曠__遼__嚴(yán)_暫。悅[答擊案]僻:(束1)搜A藝aX靠B低Y違(嶺2)嶼1/暢6批(3窩)1磚/3薦夜1私1/吩36獅奔報(bào)1/押36調(diào)例4呆、箏某些指遺傳凳病具問有家魚族性褲遺傳記的特茶征,潑非家睡族成軟員一徐般也舍非攜旋帶者桃。下滲圖為哈80杯年代雞開始芽采用葡的側(cè)“趁定位酸克隆容法首”膨示意構(gòu)圖,場通過廣對家焰系分反析將折與某教種疾刻病相陷關(guān)的魄基因響定位雞在某喘一染水色體燒的特息定部題位。展(表托示氨眾基酸餓的三搭字母間符號識:M素et釘——簡甲硫膜氨酸壩;V刑al睛——扇纈氨票酸;閱Se曲r主——岡絲氨蠻酸;王Le淡u晝——供亮氨齒酸;比Gl蔥n溜——絡(luò)谷氨奴酰胺距;P辱ro毀——輩脯氨披酸;卻Cy躬s咳——花賴氨公酸)姓乓請據(jù)悶圖回痕答問違題:壞(1識)基偷因的惑本質(zhì)貌是_他__型__迎__外_。姐通過艷連鎖恥分析豪定位配,該蛛遺傳佳家系廟的遺吼傳病析致病黃基因酬最可散能在辨__律__疫_(dá)_如__咬_染掉色體握上。餃致病卡基因賽及等舌位基國因用綠A或羊a表襯示,輪則患層者的惡基因仰型多教為_桌__血__著__田__傳。若唇此病奸為隱晌性遺外傳病柔,且活在人綁群中頂?shù)陌l(fā)默病率螞為四死萬分夸之一芳,則陷第一晃代女鎮(zhèn)性為梢攜帶套者的阿幾率宴約是丘__次__霸__顛__科__毯__督__串_湯(可寇僅列欄出算站式)潤。藥(2狀)當(dāng)助初步取確定己致病默基因咱的位悶置后冠,需筐要對揭基因清進(jìn)行汪克隆源即復(fù)艷制,推獲取棉有關(guān)麻基因腸的工狐具是園__儉__定__烤__依酶,換基因屈克隆名的原受料是兇__醋__公種_曠__眨__街__御_,米基因求克隆絕必需踏的酶讓是_獎(jiǎng)__蠻__桐__咱__烈__炎__膛。追(3江)D愿NA利測序皇是對薦候選羨基因掠的_笛__龜_進(jìn)坡行檢全測。溫檢測折結(jié)果童發(fā)現(xiàn)宮是基牛因位境點(diǎn)發(fā)陵生了溫由_錫__隔的改膝變。叨[解弟析]重:本棗題是邀利用猜基因絞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、淋不能算確定利21怖、槳右圖唱是某濱家庭盯黑尿兔病的蛙系譜袍圖,委巳知?jiǎng)诳刂频眠@對概性狀拖的基膚因是挎A、栽a,帆則①燭:Ⅲ惰-6堵是患騙病男冒孩的遷幾率盜;②遮:Ⅲ匹-6老是患露病男范孩,責(zé)Ⅱ-休4和先Ⅱ-雙5又通生Ⅲ弄-7遵,預(yù)曉計(jì)Ⅲ謊-7遞是患蹤病男拿孩的婚幾率呼分別亞是識(蘆)趣A.靜①1簡/3薪,②驕1/識2帝御陸B(tài).藝①1夕/6訊,②毅1/編6湊C.婦①1袖/6縮,②鼻1/細(xì)4收具舒D.首①1屯/4罷,②干1/動(dòng)6扒22充、濟(jì)通過酒診斷溪可以礎(chǔ)預(yù)測讓,某繡夫婦診的子堅(jiān)女患龜甲種搏病的隨概率峽為a兵,患份乙種撈病的跑概率艷為b列。該竊夫婦夾生育舉出的督孩子尊僅患轎一種予病的親概率支是巨(硬)誼A.肝1-脂a×怒b-私(1魚-a鋼)×殃(1要-b員)孕武魯帶活徹B.癢a+丘b-半a×固b畏C.少1-米(1可-a固)×林(1劉-b菠)覽憐轉(zhuǎn)癢誤要壟D縫.a(chǎn)柿×b政23揪、蛾家族絮性高狀膽固廊醇血砌癥是嫂一種去常染喬色體頃遺傳夸病,副雜合休體約慎活到塔50持歲就鐵?;妓P募∨芄H?,純剖合子幸常于矩30葵歲左國右就陸死于夜心肌市梗塞蔽,不熄能生倍育。果一對水患有汗家族灑性高江膽固頌醇血屠癥的巷夫妻鉆,已獨(dú)生育役一個(gè)無完全態(tài)正常茅的孩符子,安如再糞生一朝個(gè)孩開子,旋為男挺孩且家能活鍋到5愛0歲際的概擊率是守吸擦銳A.烤1/息2梳攜B.院2/呼3舅貫C.球1/禮4喂舒D.妙3/揪8英24蒜、棗有一事種軟武骨發(fā)怒育不居全的至遺傳助病,倡兩個(gè)辛有這揀種病追的人陜(其傭他性豐狀正誦常)叨結(jié)婚駛,所性生第尖一個(gè)柳孩子悔得白樸化病慚且軟流骨發(fā)婦育不指全,欄第二秒個(gè)孩框子全槍部性腸狀正背常。生假設(shè)蘋控制鋤這兩旅種病種的基仔因符她合基嬌因的秤自由遮組合且定律栽,請敲預(yù)測財(cái),他強(qiáng)們再辜生一條個(gè)孩均子同述時(shí)患區(qū)兩病翁的幾詢率是惠甩A.淚1/害16廈治朱島B蔬.1儲(chǔ)/8言六C.鬧3/拍16葵座干D彈.3延/8員25箭基因戶治療醋是指膛(賓節(jié))例A、蓄把健聾康的趁外源甚基因組導(dǎo)入浸有基懶因缺共陷的喝細(xì)胞逼中,沿達(dá)到臥治療閱疾病夫的目擔(dān)的慧B、黑對有那缺陷誼的細(xì)廈胞進(jìn)架行修圍復(fù),嫌從而糧使其漿恢復(fù)象正常代,達(dá)態(tài)到治茂療疾侮病的芽目的叨C、撥運(yùn)用蝴人工芳誘變西的方參法,不使有哄基因伙缺陷泳的細(xì)旗胞發(fā)沿生基往因突土變恢灑復(fù)正娛常枯D、亡運(yùn)用桿基因仿工程駝技術(shù)情,把脹有缺辱陷的伐基因債切除悉,達(dá)榮到治率療疾沉病的違目的睡26會(huì)、下丘列疾完病不德屬于嘩基因梯病的束是揉貼(肆確)起A、樹腭裂豪郵鬼害鞭B治、無使腦兒引投肯藥金C、恥肝炎臨榨聰被盾D、靈黑尿玉癥勇27敗、下?lián)]列屬抱于常臉染色昏體遺斥傳病并的是清(療涼)槐A、符性腺返發(fā)育皇不全直綜合平癥貫續(xù)圍峽叮B矮、2宋1三句體綜漸合癥魯C、替先天鍬性睪聲丸發(fā)涌育不適全綜澤合癥束窩雁D、阻腎小看球腎判炎斧28仰、索顯性炒基因恩決定餅的遺攔傳病女患者桐分成掩兩類建,一偷類致乒病基悔因位餓于唉X英染色頂體上閥,另悅一類馬位于醫(yī)常染穴色體蘆上,鴉他們趴分別葛與正驅(qū)常人便婚配藝,總創(chuàng)體上士看這也兩類挨遺傳必病在扣子代飲的發(fā)奉病率宰情況霜是(山多選心)(瑞目)展A.燃男性臥患者磚的兒轉(zhuǎn)子發(fā)午病率秩不同嘴較詞挪擠B軟.男爆性患脹者的末女兒割發(fā)病搜率不腳同兵C推.女傻性患災(zāi)者的攜兒子嫩發(fā)病站率不末同鄙位懶蝦D撓.女缸性患獲者的詞女兒建發(fā)病甚率不鐘同兩29歡、玉人類水的紅由綠色敬盲基樹因位渠于隱X比染色醉體上極,母撿親為羊攜帶釣者,亮父親撒色盲哲,生何下啞4妖個(gè)孩遮子,通其中蔑一個(gè)肅正常你,勾2邀個(gè)為糖攜帶慰者,啄一個(gè)然色盲錄,他略們的拒性別灶是鈴(慧)顆A.希三女領(lǐng)一男競或全犧是男撫孩與B修.削全是棋男孩禍或全跨是女銅孩通C.睬三女興一男在或兩友男兩遭女儀D.蠢三男掉一女弦或兩怕男兩蹈女螞30側(cè)、嘉人類瓶遺傳監(jiān)病中會(huì),抗認(rèn)維生盈素丙D養(yǎng)性佝遙僂病需是由箏X京染色報(bào)體上暑的顯愚性基每因控組制的漆,甲鐘家庭低中丈伸夫患討抗維錦生素探D蓮性佝弄僂病灶,妻薄子表午現(xiàn)正閘常;果乙家今庭中屠,夫溉妻都斑表現(xiàn)花正常唇,但膝妻子顛的弟呢弟患叉紅綠映色盲敞,從待優(yōu)生緊角度逐考慮梯,甲盼、乙摸家庭膚應(yīng)分交別選刪擇生亮育兩(壇)獅A經(jīng).克男孩巖,男敵孩額尚B茄.活女孩岡,女暖孩隨走接倦C嘉.亡女孩拜,男忙孩錯(cuò)D轉(zhuǎn).葡男孩遭,女嘗孩歲(二脫)非濫選擇貿(mào)題已1、蒜基因贈(zèng)檢測其可以牲確定貪胎兒艇的基晌因型或。有欄一對辯夫婦渡,其妥中一咳人為旱X染糾色體維上的察隱性宏基因佛決定餓的遺井傳病堆患者環(huán),另綱一方買表現(xiàn)靈型正謹(jǐn)常,舍妻子庸懷孕錢后,鐮想知靜道所涉懷的叉胎兒已是否棋攜帶簽致病盡基因醫(yī),請仗回答澤:釘(1撕)丈猾夫?yàn)槎颊邩?,胎反兒是校男性歡時(shí),勁需要夸對胎攔兒進(jìn)燃行基跪因檢羅測嗎詠?為屈什么鑼?慣(2萬)當(dāng)猴妻子枕為患辯者時(shí)圈,表蔽現(xiàn)型由正常落胎兒夜的性同別應(yīng)么該是布男性貪還是濟(jì)女性揉?為讀什么執(zhí)?雖2、田以下縱A、巡B兩辰圖分封別是耀甲、釋乙兩壇種遺學(xué)傳病享在兩逢個(gè)家稿庭中轉(zhuǎn)的遺暮傳系奪譜圖簡。請恥分析疑回答富:矩(告1)姜甲遺清傳病區(qū)的致握病基映因最昨可能叨存在踩于人米體細(xì)館胞的倚__政__屆__湯__墓__煉__醫(yī)中(通填細(xì)尸胞結(jié)戴構(gòu))廳,它鞏的遺均傳屬足于細(xì)護(hù)胞_較__坑__時(shí)__媽__咽__貢__斬遺傳非。順呆(識2)哪乙遺猛傳病纏的致平病基窮因最志可能棒存在懂于_絡(luò)__屈__么__晶__生_上異,它吃的遺瀉傳屬圖于細(xì)芒胞_陵__辣__沫__巖_遺真?zhèn)?。?庭3)云若某缸對夫偶婦中膜,妻稼子患曠有甲金病,哀丈夫黃患有議乙病蛾,若魂其第惡一胎次生了村一個(gè)瘡兒子噸,則鋪他們境的兒鳳子兩龍病兼任發(fā)的匆可能濟(jì)性是覽__屯__心;若允其第污二胎顧生下焰一女奉兒,織則該秋女兒援只患緊一種趴病的搶幾率揮是_寺__漁__偉_。孔3、課左下諸圖表辦示人嬌類鐮達(dá)刀型鉗細(xì)胞傲貧血覺癥的古癥因稅,右球下圖談是一塞個(gè)家盤族中奏該病獲的遺截傳系原譜圖購(控蹤制基薄因?yàn)椴緽b麥),營請根號據(jù)圖史回答如(已增知谷伶氨酸跟的密也碼子杜是G午AA湯,G列AG吵)。知(1閑)怕α等鏈堿泥基組錢成為駛__圾__繩__踩__擔(dān)__手_,據(jù)β經(jīng)鏈堿賄基組靜成為膊__辱__睜__仰__干__咱_。為(2桐)鐮驚刀型攪細(xì)胞鞭貧血更癥的詞致病篩基因敘位于臂__麥__參__敗__星__摘染色器體上突,屬餓于_迷__撐__原__厭__您__銹性遺紀(jì)傳病除。壓(3藏)I眠I勁6詢基因放型是工__婚__汽__爪__廁__復(fù)_,為II嫁6害和I規(guī)I遇7雹婚配煎后患踩病男挪孩的發(fā)概率欺是_釘__魂__燒__增__瞇__咳。順4、略下圖吉為白紛化病盼(A榴-a呼)和列色盲停(B蘿-b戴)兩恥種遺時(shí)傳病議的家?guī)涀逑颠_(dá)譜圖認(rèn)。請組回答繪:叛(1催)寫懶出下暫列個(gè)浴體可冠能的蘆基因既型:雀Ⅰ鴿2趁,惱Ⅲ沾9庫,漆Ⅲ披11病。炮(2裕)寫算出障Ⅲ射10賠產(chǎn)生古的卵其細(xì)胞房可能進(jìn)的基悠因型麻為寒。筑(3鉛)若摧Ⅲ借8桂與策Ⅲ墾11繞結(jié)婚架,生燙育一環(huán)個(gè)患尿白化路病孩腔子的油概率奪為安,生版育一身個(gè)患劉白化挺病但孩色覺撒正常鮮孩子威的概危率為錘,假竄設(shè)某逢地區(qū)棍人群映中每碗10魔00抗0人沉當(dāng)中糠有一朋個(gè)白省化病撐患者尤,若質(zhì)Ⅲ壟8撲與該同地一禍個(gè)表尤現(xiàn)正恨常的貪男子紛結(jié)婚桌,則燭他們網(wǎng)生育息一患黑白化轟病男閃孩的黨概率即為失。牢5、左右圖芳是患堡甲病院(顯票性基碼因?yàn)槟虯,真隱性吼基因這為a損)和替乙病防(顯慎性基餅因?yàn)閶孊,猾隱性盞基因垂為b鬼)兩豎種遺艘傳病酬的系繡譜圖謎。據(jù)銷圖回共答:梢(1勝)甲使病致規(guī)病基望因板染色刃體上謠,為翅性基扔因。樣(2聯(lián))從概系譜鎖圖上船可以葛看出紹甲病亦的遺觸傳特座點(diǎn)是蒙;子羽代患禮病,森則親斬代之廳—害必板;若億Ⅱ氏-5到與另漲一正仆常人枯婚配缸,則毫其子勉女患頂甲病熔的概肌率為拉。立(3我)假簽設(shè)喘Ⅱ希-1反不是橫乙病給基因文的攜肺帶者姥,則按乙病貢的致陽病基學(xué)因位豆于貴染色革體上俗;為夾性基師因。聰乙病紀(jì)的特命點(diǎn)是恭呈金遺傳臣。I紫-2閥的基本因型佛為破,堆Ⅲ億-2湊基因催型為婚。假床設(shè)職Ⅲ溫-1妨與近Ⅲ洗-5魚結(jié)婚駁生了固一個(gè)盆男孩荷,則叉該男譜孩患寶一種湯病的詠概率示為膛,所濕以我尖國婚羞姻法甲禁止瞎近親蜂間的秀婚配饞。執(zhí)6、桃連線燈題,魄請同蔥學(xué)們耳連線薦指出花下列視遺傳奇各屬蜻于何堤種類所型踢?洽(1眨)閥苯丙喂酮尿還病茅A.會(huì)常顯另(2窗)2箱1女-三嗓體綜牛合征豆B.敞常隱厭(3迷)猛抗維隨生素州D隙佝僂蔬病段C.惹X皮顯皆(4她)航軟骨課發(fā)育代不全深D.忙X堡隱吐(5伙)頑進(jìn)行植性肌帖營養(yǎng)三不良區(qū)E.唯多基椅因遺封傳病求(6織)工青少丸年型凱糖尿膚病棟F.坡常染斤色體館病廈(7灶)野性腺諒發(fā)育圈不良喚G.瀉性染熔色體商病寫7、版下圖皇是患貓甲病熟(顯設(shè)性基扇因?yàn)榕fA,采隱性幅基因呼為a鑄)和咬乙病霸(顯積性基夫因?yàn)檫@B,殺隱性有基因惹為b另)兩佩種遺巴傳病閥的系既譜圖繡。請潑據(jù)圖匪回答常:棟(1撲)即甲病報(bào)致病算基因辮位于幸_瘦__葛__購染押色體恐上,要為蔥__順__漲_茂性基表因。掏(2夫)Ⅱ儲(chǔ)-3崇和Ⅱ搶-8濱兩者艙的家爐族均嘩無乙態(tài)病史概,則芳乙病唉的致遇病基暮因位變于趴__降__不__母染理色體內(nèi)上,給為信__誼__趴__掙_揭性基含因。主(3娛)Ⅲ灣-1憑1和己Ⅲ-紙12殘分別生與正侵常男挽性結(jié)?;椋瑮l她們源懷孕廉后到挎醫(yī)院則進(jìn)尼行遺鍬傳咨續(xù)詢,尚了解影到若府在妊禽娠早敬期對傳胎兒您羊水資脫屑摧進(jìn)行囑檢查海,捷可判搭斷后訊代是幫否患襖有這筐兩種抱遺傳研病。顯可供凡選擇萬的措酸施有慌:俊色體術(shù)數(shù)目宵檢測顫B陷.性灣別檢餃測去C.砍基因恥檢測詠D領(lǐng).無耳需進(jìn)浮行上向述檢辨測籃請你壺根據(jù)筋系譜杜圖分?jǐn)n析:育①Ⅲ愛-1普1采剪取什涌么措遺施?映_霉__澆__昨__怖;窩原因聯(lián)是擾__呢__嶺__久__狗_翁。繩②Ⅲ畜-1擱2采齒取什瞇么措宇施?證_纖__蒼__納__財(cái);喂原因蝦是板__傘__爐__博_
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