2023年口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試歷年高頻考卷薈萃題庫（含答案）

2023年口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試歷年高頻考卷薈萃題庫（含答案）（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共18題)1.不屬于DNA中的堿基是（章節(jié)：第二章難度：1)A、以上都是B、尿嘧啶C、鳥嘌呤D、胞嘧啶E、腺嘌呤2.單體型（章節(jié)：第九章難度：3）3.女性的X染色體會出現(xiàn)一條X染色體失活的現(xiàn)象。（章節(jié)：第八章難度：2）4.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻（章節(jié)：第四章難度：3)A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者E、夫妻都是攜帶者5.人沒有端著絲粒染色體。（章節(jié)：第八章難度：3）6.關(guān)于線粒體DNA大片段缺失，不正確的是（章節(jié)：第十二章難度：4)A、遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律B、多為散發(fā)C、發(fā)生在輕鏈和重鏈的復(fù)制起點之間D、與CPEO和KSS綜合征發(fā)病有關(guān)E、最常見的為5.0kb缺失7.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥E、白化病8.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是（章節(jié)：第七章難度：4)A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點相同B、輕鏈的復(fù)制起點在輕鏈上C、重鏈的復(fù)制起點在D環(huán)區(qū)D、重鏈的復(fù)制起點在重鏈上E、重鏈比輕鏈先復(fù)制2/3個環(huán)9.多指（趾）軸后A1型的遺傳方式是（章節(jié)：第四章難度：2)A、Y連鎖B、XDC、ARD、XRE、AD10.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，這一階段最主要的任務(wù)是完成以下哪些圖譜？（章節(jié)：緒論，難度：3）A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖11.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應(yīng)。當?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質(zhì)類固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)。患者為獨生子，否認家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡（右眼重），鼻側(cè)略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaNⅠ的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778G→A的點突變而缺失。MaeⅢ的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個新的MaeⅢ識別位點?；颊呷缗c一健康女子婚配，其子女發(fā)病情況，以下哪個說法正確？（章節(jié)：第十二章難度：5)A、女兒無患者，兒子有一半的概率為患者B、兒子、女兒均有一半的概率為患者C、兒子全是患者D、女兒全是患者E、子女都不是患者12.遺傳病的特點包括（章節(jié)：緒論，難度：3）A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般沒有傳染性13.不規(guī)則顯性是指（章節(jié)：第四章難度：3)A、致病基因回復(fù)突變成正?；駼、雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系D、顯性性狀的表達沒有規(guī)則E、隱性致病基因在雜合子狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的形狀14.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有（章節(jié)：第九章，難度：5）A、缺體型B、缺失C、重復(fù)D、倒位E、易位15.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了倒位。（章節(jié)：第九章難度：2）16.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血紅素＋；抗人球蛋白試驗（-），血紅蛋白電泳正常，Heinz小體（＋），G6PD/6PGD定量比值0.43（正常＞1.0），其父G6PD/6PGD定量比值為1.70，其母G6PD/6PGD定量比值為0.75。關(guān)于患兒所患病以下說法錯誤的是（章節(jié)：第十章難度：3)A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病E、患者磷酸戊糖旁路代謝障礙17.單基因遺傳病分為哪幾種類型？（章節(jié)：第四章難度：3)18.靜止型α地中海貧血的基因型是（章節(jié)：第十章難度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+C、α0/α+D、α+/αAE、α0/α0第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:B2.正確答案:在體細胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）3.正確答案:正確4.正確答案:C5.正確答案:正確6.正確答案:A7.正確答案:B8.正確答案:A9.正確答案:E10.正確答案:B,C,A,D11.正確答案:E12.正確答案:A,B,C,D,E13.正確答案:B14.正確答案:B,C,D,E15.正確答案:錯誤16.正確答案:A17.正確答案:1、常染色體顯性遺傳病；2、常染色體隱性遺傳?。?、X連鎖顯性遺傳病；4、X連鎖隱性遺傳??；5、Y連鎖遺傳病18.正確答案:D第2卷一.綜合考核題庫(共18題)1.同義突變是由于密碼子存在（）的特點。（章節(jié)：第三章難度：1）2.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的（章節(jié)：第七章難度：2)A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAD、mDNA沒有內(nèi)含子E、mtDNA的表達與核DNA無關(guān)3.引起鐮形細胞貧血的基因突變的方式是（章節(jié)：第十章難度：3)A、大片段重組B、重排C、移碼突變D、插入E、堿基替換4.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）（章節(jié)：第八章難度：3)A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，XE、47,XYY5.多基因遺傳病中的哮喘可分為內(nèi)源性哮喘和（）哮喘。（章節(jié)：第十一章難度：3）6.芳香族化合物引起基因突變的原理是（章節(jié)：第三章難度：1)A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂E、形成嘧啶二聚體7.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發(fā)病概率最可能為？（章節(jié)：第十章難度：3)A、43499B、43469C、43467D、18.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有（）條X染色體（章節(jié)：第八章難度：3)A、5B、3C、2D、4E、19.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為（章節(jié)：第五章難度：5)A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%10.每一條染色體都以（）為界標，分成短臂和長臂（章節(jié)：第八章難度：2)A、核仁組織區(qū)的位置B、次縊痕的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置E、端粒的位置11.一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱（章節(jié)：第四章難度：3)A、表現(xiàn)度不同B、延遲顯性遺傳C、不規(guī)則顯性遺傳D、共顯性遺傳E、完全顯性遺傳12.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發(fā)作，現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經(jīng)濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調(diào)查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿三氯化鐵試驗陽性，血漿苯丙氨酸濃度為1276.3μmol/L。近親婚配對這類遺傳病的發(fā)生有何影響？（章節(jié)：第十章難度：5)A、發(fā)生概率明顯降低B、發(fā)生概率略為降低C、無明顯變化D、發(fā)生概率略為提高E、發(fā)生概率明顯提高13.引起染色體畸變的原因通常包括：化學(xué)因素、生物因素和（）和母親年齡。（章節(jié)：第九章難度：2）14.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應(yīng)。當?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質(zhì)類固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)。患者為獨生子，否認家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡（右眼重），鼻側(cè)略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaNⅠ的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778G→A的點突變而缺失。MaeⅢ的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個新的MaeⅢ識別位點。患者致病基因來源，以下可能性最大的是？（章節(jié)：第十二章難度：5)A、父親或母親B、父親C、父親和母親D、母親E、新的突變15.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？（章節(jié)：第四章難度：5)A、遺傳異質(zhì)性B、外顯率不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、表現(xiàn)度不同E、雜質(zhì)性及閾值效應(yīng)16.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的1/2~5/8的染色體是（章節(jié)：第八章難度：3)A、衍生染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體E、中著絲粒染色體17.下列不屬于微效基因所具備的特點（章節(jié)：第五章難度：2)A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分E、基因之間是共顯性的18.干系的染色體數(shù)目稱為（）。（章節(jié)：第十六章難度：5）第2卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:簡并性2.正確答案:E3.正確答案:E4.正確答案:D5.正確答案:外源性6.正確答案:A7.正確答案:C8.正確答案:B9.正確答案:D10.正確答案:D11.正確答案:D12.正確答案:E13.正確答案:物理因素14.正確答案:A15.正確答案:A16.正確答案:E17.正確答案:D18.正確答案:眾數(shù)第3卷一.綜合考核題庫(共18題)1.尿黑酸尿癥屬于哪種類型的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第四章難度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖E、AD2.通用密碼子中，起始密碼子是（）（章節(jié)：第二章難度：1）3.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會導(dǎo)致（章節(jié)：第三章難度：2)A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變E、動態(tài)突變4.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高（章節(jié)：第五章難度：3)A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、都一樣E、女性患者的兒子5.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點是（章節(jié)：第十八章難度：3)A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對基因結(jié)構(gòu)E、費用低6.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的7/8~末端的染色體是（章節(jié)：第八章難度：3)A、衍生染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體E、中著絲粒染色體7.線粒體腦肌病是一類由于mtDNA缺陷引起的（）系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯亩嘞到y(tǒng)疾病。（章節(jié)：第十二章難度：3）8.真核細胞染色體的化學(xué)組成是（章節(jié)：第八章，難度：3）A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素9.基因突變是基因檢測的金標準。（章節(jié)：第十八章難度：2）10.核型為46，XY的人一定是男性。（章節(jié)：第八章難度：4）11.腫瘤中細胞生長出于劣勢的其它核型的細胞系稱為（）。（章節(jié)：第十六章難度：5）12.Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是（章節(jié)：第十二章難度：5)A、G14459AB、G11778AC、T23354AD、G15257AE、G3460A13.關(guān)于原癌基因的說法，錯誤的是（章節(jié)：第十六章難度：3)A、廣泛存在于生物體中B、是細胞內(nèi)的正?；駽、促進細胞正常生長和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細胞癌變E、正常情況下，原癌基因的表達水平低14.染色體標本制作過程中須加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲，以獲得大量分裂期細胞（章節(jié)：第十三章難度：3)A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩E、BrdU15.在多基因遺傳病中