男性孕前優(yōu)生查

男性孕前優(yōu)生查第一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20231男性生殖系統(tǒng)解剖圖第二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20232第三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20233體重指數（BMI）＝體重（公斤）/身高米2

正常值范圍：18.5-24

特殊面容

甲亢面容：驚愕眼裂

增寬，眼球凸出目光

炯炯，興奮不安，煩

躁易怒

P17二尖瓣面容：兩顴

紫紅，口唇紫紺。

第四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20234P8庫欣綜合征:向心性肥胖，滿月臉，水牛背，可有痤瘡、多毛，女性出現胡須等。先天愚型

又稱21三體綜合征或唐氏綜合征（DownSyndrome）患者核型為47,XX(XY),+21?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；

第五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20235第六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20236第七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20237第八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20238第九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/20239第十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202310病史和家族史調查問診中的注意要點★病名結合特征性的癥狀適當的醫(yī)學術語輔以通俗語言交替應用癲癇－－發(fā)作時突然昏倒,全身痙攣,有的口吐白沫,俗稱“羊癇風”“羊角風”慢性腎炎－－反復水腫、高血壓、尿檢血尿、蛋白尿淋病/梅毒/衣原體感染－－尿道膿性分泌物，尿痛，生殖器潰瘍地中海貧血－－慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，黃疽第十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202311β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

第十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202312

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aa第十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202313

(1).重型又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。本病如不治療，多于5歲前死亡。

(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

(3)輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發(fā)現。

第十四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202314第十五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202315

孕前優(yōu)生醫(yī)學建議及指導

有地中海貧血病史、生育史和/或家族史的待孕夫婦告知：該病屬常染色體隱性遺傳能導致胎死宮內或生后不久死亡；患兒嚴重貧血、生長發(fā)育遲緩、夭折。

1.建議夫婦雙方轉診遺傳咨詢門診進行基因診斷

2.若證實本身和配偶同屬β型帶基因者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為帶基因的雜合子和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者的風險，應接受產前診斷。

第十六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202316白化?。@類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。

第十七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202317

就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。

大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。第十八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202318

血友病

男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。

1、發(fā)病特點<2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復出血，終身不愈。

2、出血特點自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關節(jié)易出血，反復出血可致關節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。第十九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202319生育指導－－按照我國法律，患血友病的病人是可以結婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)，應注意以下幾點：

1.結婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。

2.后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會出現血友病人，血友病從此在這個家族消失！！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。

(2)男-血友病患者女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因攜帶者。

第二十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202320(3)男-正常女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的，所生的女孩兒中，有50%可能性是基因攜帶者，另50%可能性是正常的。

(4)男-正常女-血友病患者：此種情況，所生男孩兒100%全是血友病患者，所生女孩兒100%全是基因攜帶者。

(5)男-血友病患者女-血友病患者：此種情況，不論生男生女都是血友病患者。

3.以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩兒就可以了。第二十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202321

1.

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XhXXXXhYXYXhXXhXXhYXhY第二十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202322

G6PD缺乏癥

俗稱蠶豆病,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。

蠶豆病起病急劇，大多在進食新鮮蠶豆后1～2天內發(fā)生溶血.G6PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現，即外顯率不是100%，這種情況就是不完全顯性。根據G6PD缺乏癥特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。

第二十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202323

孕前優(yōu)生醫(yī)學建議及指導

夫婦一方有蠶豆病、伯胺奎寧類藥物溶血史；或妻子的兄弟、舅父有相關病史；或有患兒生育史

建議轉診檢查G6PD活性和基因診斷。

根據G6PD缺乏癥的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子為患者，女兒會攜帶該基因。2）如果父親為患者，母親正常，兒子一定正常，女兒一定攜帶該基因。3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機會患病，50%機會正常；女兒有50%機會攜帶該基因。因此，對于肯定攜帶者，主張預防性用藥，對于50%機會攜帶者，可以考慮預防性用藥，但最好是通過產前診斷明確。第二十四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202324P27

淋病淋病(Gonorrhea)是淋菌引起的以泌尿生殖系統(tǒng)化膿性感染為主要表現的性傳播疾病。

1.有不潔性交或間接接觸傳染史。潛伏期一般為2—10天，平均3—5天。2.尿道口紅腫、刺痛、尿痛、尿道口有黃綠色粘稠的膿性分泌物

3.尿道分泌物涂片作革蘭氏染色，在多形核白細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌或培養(yǎng)陽性。第二十五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202325P28

尖銳濕疣尖銳濕疣是由人類乳頭瘤病毒（HPV）感染引起的一種性傳播疾病1.有不潔性交史或接觸病變部位、病人分泌物，潛伏期3-8個月。2.生殖器部位或肛門周圍乳頭狀、菜花狀、雞冠狀贅生物，表面粗糙，白色或紅色3.5％醋酸涂布局部呈醋酸白實驗陽性。4.疣體病理檢查可確診。第二十六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202326P29非淋菌性尿道炎非淋茵性尿道炎（NGU）是指由淋菌以外的其它病原體，主要是沙眼衣原體、解脲支原體所引起的尿道炎。是最常見的性病之一1.多數為性接觸傳染，潛伏期

1-3周2.男性常表現為尿道口發(fā)癢、刺痛或燒灼感，有時有稀而少的漿液性尿道分泌物和尿道口紅腫、內褲污穢。3.女性多為生殖道感染后再感染尿道4.可以無任何癥狀5.分泌物病原學檢查陽性并淋球菌涂片培養(yǎng)陰性。第二十七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202327梅毒梅毒是由梅毒螺旋體引起的一種慢性全身性性傳播疾病。1.有不潔性交史和胎傳史。2.潛伏梅毒：無癥狀但實驗室檢查異常。Ⅰ期梅毒：硬下疳Ⅱ期梅毒：皮膚存在梅毒疹Ⅲ期梅毒：皮膚、黏膜、骨、心臟、神經系統(tǒng)損害。早期梅毒又分為一期和二期梅毒。感染TP后3月內為一期梅毒;感染TP后3個月到2年為二期梅毒。晚期梅毒也稱三期梅毒3.RPR,TPHA等實驗陽性。第二十八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202328生殖器皰疹由單純皰疹病毒II（HSVII）引起的生殖器官皮膚、黏膜損害的一種性傳播疾病。1.多有不潔性交史，潛伏期2－10天生殖器部位出現丘疹，可為一簇或多簇，繼之形成水皰。數日后演變?yōu)槟摪?，破潰后形成糜爛或淺潰瘍，自覺疼痛，最后結痂自愈，2.復發(fā)性生殖器皰疹多在原發(fā)感染后1～4個月內復發(fā)。但癥狀輕，愈合快。3.可通過胎盤及產道感染新生兒，導致流產及新生兒死亡，與宮頸癌的發(fā)生也有關，合并癥還有直腸炎、前列腺炎、尿道炎綜合征等危害較大，4.必要時可行實驗室檢查。第二十九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202329先天性睪丸發(fā)育不全癥

先天性睪丸發(fā)育不全癥又稱曲細精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome)。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。

長期補充男性激素以改善第二性征，也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素

第三十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202330N9ABO血型不合或RH血型不合大多發(fā)生在孕婦血型為0型，胎兒血型為A型或B型時，孕婦可為胎兒的A或B抗原所致敏，而產生抗體。這種抗體通過胎盤進入胎兒血液，可使胎兒紅細胞凝集破壞從而引起溶血。中國絕大多數人的Rh血型為陽性，漢族中陰性者僅0.34％，當孕婦為Rh陰性，胎兒為Rh陽性時，出現母兒血型不合的機率增加。高風險的孕婦應多次抽血檢測抗體，如抗體增加，提示胎兒有受累可能。也可進行羊水光譜檢查，了解羊水的膽紅素值，判斷胎兒有否溶血。在ABO血型系統(tǒng)中，A和B基因是顯性基因，而O基因則是隱性基因。

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第三十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期一6/20/202331婚配式子女可能有的血型子女不可能有的血型A×AA、OB、ABA×BA、B、O、AB無A×ABA、B、ABOA×OA、OB、ABB×BB、OA、ABB×ABA、B、ABOB×OB、O