第五章第三節(jié)人類遺傳病演示文稿

第五章第三節(jié)人類遺傳病演示文稿本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分優(yōu)選第五章第三節(jié)人類遺傳病本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出來(lái)。2.病因：(1)遺傳物質(zhì)改變引起的—屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型病(2)環(huán)境因素引起的—屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障先天性疾病本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分家族遺傳病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病，即某一家族有家族史。2.病因：(1)遺傳物質(zhì)改變引起的—遺傳??；如白化病、多指(2)環(huán)境因素引起的—非遺傳??；如飲食中缺少維A，都會(huì)患夜盲。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分遺傳病和先天性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，所以遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病(遺傳符合孟德爾的遺傳規(guī)律)。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：X染色體上：常染色體上：X染色體上：伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥外耳道多毛抗維生素D佝僂病——本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分并指多指軟骨發(fā)育不全常染色體上的顯性遺傳病本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分抗維生素Ｄ佝僂病伴X染色體顯性遺傳病患者由于腸道對(duì)鈣、磷吸收不良,導(dǎo)致血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化。常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢，佝僂病等癥狀。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分苯丙酮尿癥（常染色體上的隱性遺傳?。┲橇Φ拖?，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分苯丙酮尿癥PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于伴X染色體上的隱性遺傳病?；純杭∪馕s無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分2、多基因遺傳病——由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病率較高易受環(huán)境影響特點(diǎn)類型一些先天性發(fā)育異常：一些常見?。捍搅?、無(wú)腦兒等本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分多基因遺傳的理論基礎(chǔ)(1)基因有一個(gè)“累加、劑量”效應(yīng)。(2)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。雜交后代表現(xiàn)型多介于雙親之間，易受環(huán)境的影響。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分唇裂本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分

無(wú)腦兒

無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。多基因遺傳病本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分3、染色體異常遺傳?。海?）常染色體異常：1、概念：

由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病。簡(jiǎn)稱為染色體病。目前人類發(fā)現(xiàn)的人類染色體病已有100多種。幾乎涉及人類的每一對(duì)染色體。2、分類：如：貓叫綜合癥、21三體綜合癥（先天性愚型）等。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分21三體綜合征（先天愚型）又叫伸舌樣癡呆?；颊咧橇Φ拖?，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容。50%患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離?？梢园l(fā)生在減Ⅰ后期，也可以發(fā)生在減Ⅱ后期。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分18三體綜合癥本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1∶3500～8000，主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡。生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)。病兒不易存活。文獻(xiàn)報(bào)道能活至3個(gè)月者約30％，1歲存活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。無(wú)先天性心臟病者一般存活時(shí)間較長(zhǎng)。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分13三體綜合癥

13三體綜合征發(fā)生率在1/4000～1/10000之間?；純憾喟l(fā)畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發(fā)恐懼征象和呼吸暫停及運(yùn)動(dòng)性驚厥發(fā)作。頭小，前額低斜，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。13三體綜合征的死亡率很高，1周時(shí)為28％，1月時(shí)為44％，4月時(shí)為73％，1歲時(shí)為86％。僅5％能活過(guò)3歲。

本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分如：Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良，XO型）、Klinefelter’s綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全，XXY型）

（2）性染色體異常：本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）身材矮小，肘長(zhǎng)外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而無(wú)生育能力。約30%患者伴有先天性心臟病?；颊撸╔O型）缺少了一條X染色體。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分思考：1961年首次報(bào)道性染色體為3條的XYY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常，性格失調(diào)，容易沖動(dòng)，部分患者生殖器官發(fā)育不全。你認(rèn)為這種病是父母哪一方、在減數(shù)分裂的那個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的？

父方在形成精子時(shí)，在減Ⅱ后期，兩個(gè)Y染色單體未分開。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因四、遺傳病的危害本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查（考慮年齡、性別等因素）在患者家系中調(diào)查研究(正常情況和患病情況)某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分和誰(shuí)生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分1、和誰(shuí)生？

——禁止近親結(jié)婚

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親：指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代旁系血親：相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時(shí)候生？

——提倡“適齡生育”本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分4、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分小結(jié)：優(yōu)生的四個(gè)措施和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷本文檔共39頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)8分三、人類基因組計(jì)劃與人體健康測(cè)定人類