人類遺傳學(xué)與優(yōu)生演示文稿

人類遺傳學(xué)與優(yōu)生演示文稿本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分（優(yōu)選）第六講人類遺傳學(xué)與優(yōu)生本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分健康：人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的新陳代謝方式與人體周圍環(huán)境保持平衡。這是狹義的健康——生理健康。廣義的健康應(yīng)包括心理的健康。疾?。哼z傳結(jié)構(gòu)的改變或環(huán)境因素的改變從而打破新陳代謝方式與周圍環(huán)境的平衡。1.健康與疾病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)1.1疾病的遺傳因素與環(huán)境因素本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分過(guò)度緊張和壓力

研究表明長(zhǎng)時(shí)期的緊張和壓力對(duì)健康有4害：①引發(fā)急慢性應(yīng)激直接損害心血管和胃腸系統(tǒng)，造成應(yīng)激性潰瘍和血壓升高、心率增快、加速血管硬化進(jìn)程和心血管病發(fā)生；②引發(fā)腦應(yīng)激疲勞和認(rèn)知功能下降；③破壞生物鐘，影響睡眠質(zhì)量；④免疫功能下降，導(dǎo)致惡性腫瘤和感染機(jī)會(huì)增加。不良生活方式和習(xí)慣

如高鹽、高脂和高熱量飲食，大量吸煙和飲酒及久坐不運(yùn)動(dòng)是造成亞健康的最常見(jiàn)原因。環(huán)境污染的不良影響

如水源和空氣污染、噪聲、微波、電磁波及其它化學(xué)、物理因素污染是防不勝防的健康隱性殺手。不良精神、心理因素刺激

是心理亞健康和軀體亞健康的重要因子之一。以WHO的健康新概念為依據(jù)，亞健康可劃分為：

軀體亞健康:

表現(xiàn)為不明原因或排除疾病原因的體力疲勞、虛弱、周身不適等；

心理亞健康:

表現(xiàn)為不明原因的腦力疲勞、情感障礙、思維紊亂、恐慌、焦慮、自卑以及神經(jīng)質(zhì)、冷漠、孤獨(dú)、輕率，甚至產(chǎn)生自殺念頭等；

社會(huì)適應(yīng)性亞健康:

突出表現(xiàn)為對(duì)工作、生活、學(xué)習(xí)等環(huán)境難以適應(yīng)，對(duì)人際關(guān)系難以協(xié)調(diào)，即角色錯(cuò)位和不適應(yīng)是社會(huì)適應(yīng)性亞健康的集中表現(xiàn)；道德方面的亞健康:

世界觀、人生觀和價(jià)值觀上有明顯的損人害己的偏差。亞健康定義和起因：本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分亞健康危害：是大多數(shù)慢性非傳染性疾病的疾病前狀態(tài)，大多數(shù)惡性腫瘤、心腦血管疾病和糖尿病等均是從亞健康人群轉(zhuǎn)入的。明顯影響工作效能和生活、學(xué)習(xí)質(zhì)量，甚至危及特殊作業(yè)人員的生命安全，如高空作業(yè)人員和競(jìng)技體育人員等。心理亞健康極易導(dǎo)致精神心理疾患，甚至造成自殺和家庭傷害。多數(shù)亞健康狀態(tài)與生物鐘紊亂構(gòu)成因果關(guān)系，直接影響睡眠質(zhì)量，加重身心疲勞。嚴(yán)重亞健康可明顯影響健康壽命，甚至造成英年早逝、早病和早殘。預(yù)防亞健康的“十字方針”：“平心”,平衡心理、平靜心態(tài)、平穩(wěn)情緒；“減壓”,適時(shí)緩解過(guò)度緊張和壓力；“順鐘”,順應(yīng)好生物鐘，調(diào)整好休息和睡眠；“增免”,通過(guò)有氧代謝運(yùn)動(dòng)等增強(qiáng)自身免疫力；“改良”,通過(guò)改變不良生活方式和習(xí)慣，從源頭堵住亞健康狀態(tài)發(fā)生。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分根據(jù)疾病的概念，疾病可分為三大類：主要由環(huán)境因素引起：如外傷、傳染性疾病、化學(xué)性中毒等。主要由遺傳因素引起：如色盲、Down氏綜合征、血友病、半乳糖血癥等。介于上述兩者之間：遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生了一定的改變，但必需在一定的環(huán)境下才可發(fā)病。主要是一些多基因病，如：腫瘤、心血管疾病、糖尿病、精神分裂癥等。1.2疾病譜本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。有相當(dāng)多的遺傳病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遺傳病。如先天梅毒、先天AIDS、懷孕時(shí)受某些微生物感染或藥物影響等。相反，有些遺傳性疾病并不表現(xiàn)先天性，必須到一定年齡以后才發(fā)病。

遺傳性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遺傳病，也不是所有的遺傳病都具有家族性。1.3先天性疾病1.4家族性疾病本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分性別決定的類型：XY型：包括人在內(nèi)的哺乳動(dòng)物，某些昆蟲(chóng)和魚(yú)類。ZW型：鳥(niǎo)類、某些兩棲類和爬行類。雄性同配性別，雌性異配性別。XO型：蝗蟲(chóng)、蟋蟀和蟑螂。雌性為2n+XX，雄性為2n+X。蜜蜂型：受精卵發(fā)育成蜂王（皇）及工蜂（2n=32），未受精卵發(fā)育成雄蜂（n=16）。植物的性別決定：大多屬于XY型，也有XO型或ZW型，也有單基因決定。2.2性別決定與伴性遺傳本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分4種性染色體類型本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分伴性遺傳及其特征果蠅白眼遺傳：1、與性別有關(guān)2、交叉遺傳（絞花遺傳）3、隔代遺傳本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分?jǐn)?shù)量性狀：是指性狀呈連續(xù)變化，界限不清楚，不易分類的性狀。數(shù)量性狀是由遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。如：牛的產(chǎn)奶量、雞的產(chǎn)蛋量；小麥的株高、穗長(zhǎng)、千粒重；人體身高、體重、智商等。2.3數(shù)量性狀遺傳本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為：

染色體病單基因病多基因病線粒體病體細(xì)胞遺傳病3.遺傳病的類型及其遺傳特征本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分

是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。這類疾病的后果往往比較嚴(yán)重。染色體病除平衡易位外，一般不在家系中傳遞，即不表現(xiàn)為家族性，因?yàn)檫@是由于減數(shù)分裂異常引起的。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病約有400余種。

3.1染色體遺傳病21三體綜合征（Down綜合征）：常見(jiàn)的染色體病有以下幾種：本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分發(fā)病率約為1/650。臨床表現(xiàn)為：扁平面容、短頭、鼻梁低、內(nèi)眥贅皮、外眥上斜、耳小、眼距寬、大舌頭、口常張開(kāi)、流口水、先天性心臟病、智力障礙、常呈通貫手。發(fā)病因素主要與母親的懷孕年齡有關(guān)，35歲以上孕婦發(fā)病率顯著增加。母親年齡（歲）發(fā)病率<251：180025~291：150030~341：80035~391：25040~441：100≥451：50平均1：65021三體綜合征（Down綜合征）：本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分患者及核型貓叫綜合征（5p-綜合征）：5號(hào)染色體短臂缺失引起。發(fā)病率約1/50000，男女比率約1：2。臨床特征是：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、低位耳朵、斜視、寬眼距等、先天性心臟病等。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分核型47，XXY。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的1/500。先天性睪丸發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）：患者核型患者本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分核型45，XO。外表女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳房不發(fā)育、性器官發(fā)育不良，不育。在女性中的發(fā)病率約為4/1000。性腺發(fā)育不全癥(Turner綜合征)：本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；有暴力傾向，通常針對(duì)財(cái)產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.1歲?；颊呒s占男性的1/1500—1/750。核型47，XXX。大多數(shù)與正常女性無(wú)明顯差別，但智力發(fā)育較差，有心理變態(tài)，多數(shù)無(wú)生殖能力。患者約占女性的1/1000。多X綜合征（超雌）：XYY綜合征（超雄）：Martin-Bell綜合征（脆性X染色體智障綜合征）：染色體上有一些易斷裂的位點(diǎn)，稱脆性位點(diǎn)（fragilesite）。這個(gè)斷裂不是完全的斷裂（否則將成為缺失），而是形成裂縫（gap）。脆性位點(diǎn)在許多染色體上都可發(fā)現(xiàn)，但目前只發(fā)現(xiàn)在X染色體上的脆性斷裂對(duì)健康有害。發(fā)病率為1/500~1/700。臨床表現(xiàn)為智力障礙（IQ0~50）、大睪丸、大耳朵、長(zhǎng)臉。該病為X連鎖遺傳病，因此男性發(fā)病率較高。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分單基因病是指由單個(gè)基因突變引起的遺傳病。單基因病按孟德?tīng)柺竭z傳。單基因病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低,一般為1/1000000～1/10000。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來(lái)越多,目前已知的有6500多種。

3.2單基因遺傳病目前已知有3711種，遺傳特征主要有：與性別無(wú)關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)相等。每代均有人受累，呈世代連續(xù)垂直分布。患者大多是雜合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母雙方患病，子女0.75的概率患病。父母均正常，則子女一般不患?。ǔ切峦蛔儯?。常染色體顯性遺傳（AD）：本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳?。憾嘀福喝祟愔械亩嘀浮④浌前l(fā)育不全、先天性白內(nèi)障等都屬于這類遺傳病。Huntington舞蹈?。喊l(fā)病年齡15~60歲（高峰在30~45歲）。表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，不能控制的肌肉痙攣和書(shū)寫(xiě)樣動(dòng)作，智能障礙等。Marfan綜合征：也稱蜘蛛腳樣指（趾）病，患者骨骼發(fā)育畸形，病累及心血管系統(tǒng)及眼部。臨床表現(xiàn)為身高體瘦、肢長(zhǎng)、兩臂長(zhǎng)于身高、顱骨細(xì)而長(zhǎng)、雞胸或漏斗胸；眼部損傷表現(xiàn)為晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障等；心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為破裂性主動(dòng)脈瘤，可致死。Marfan綜合征：蜘蛛腳樣指、雞胸、脊柱畸形本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分已知有1631種。主要遺傳特征有：男女均可發(fā)病，幾率相同?；颊邽殡[性純合子，一般情況下父母表型正常。不呈世代連續(xù)分布，多為散發(fā)或隔代遺傳（在同胞中水平分布——與AD不同?；颊呦嗷セ榕洌哟腔颊摺cAD不同。常染色體隱性遺傳?。ˋR）：白化病常見(jiàn)的AR遺傳?。喊谆Y、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等生化遺傳病大多屬于這種類型。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分血紅蛋白病除了象鐮刀型細(xì)胞貧血癥（β鏈第六位氨基酸由Glu突變?yōu)閂al）這種結(jié)構(gòu)變異型以外，還有另外一類是肽鏈相對(duì)不足。根據(jù)不足肽鏈的不同，分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種。嚴(yán)重的地中海貧血，大部分的紅細(xì)胞在被釋放到循環(huán)系統(tǒng)前被破壞，從而對(duì)血液產(chǎn)生重大的影響。骨皮質(zhì)變薄將導(dǎo)致病理性骨折，進(jìn)而導(dǎo)致顏面骨及顱骨的變形；肝脾也顯著增大并成為紅細(xì)胞再生的另一場(chǎng)所。如不治療，通常在10歲前由于貧血、虛弱和感染而死亡。輸血治療，外表基本正常

18個(gè)月未治療，肝脾腫大本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分X連鎖遺傳?。╔D及XR）已知有368種。XD的遺傳特征主要有：與AD相同，每代均有受累者，呈世代連續(xù)分布。與性別有關(guān)，女性患者多于男性（約2：1），但男性患者的癥狀比女性嚴(yán)重，這是因?yàn)榕詾殡s合子，男性為半合子。女性患者的子女各0.5的幾率受累，但男性患者只有女兒受累，兒子不受累——與AD不同。X-連鎖顯性遺傳?。╔D）：常見(jiàn)的XD遺傳病有：抗vitD佝僂病、高氨血癥I型等?？筕itD佝僂病：腎小管對(duì)磷酸鹽再吸收障礙導(dǎo)致血磷降低，影響骨骼鈣化，表現(xiàn)為下肢彎曲成O型腿、牙齒發(fā)育不良等與VitD缺乏相似的癥狀，但VitD治療無(wú)效。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分XR遺傳病的主要遺傳特征有：與性別有關(guān)，由于男性是半合子，因此男性的發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性。呈交叉遺傳及隔代遺傳（或斜行遺傳）的特征。X-連鎖隱性遺傳?。╔R）：常見(jiàn)的X-連鎖隱性遺傳病主要有：紅綠色盲：色盲分為全色盲與紅綠色盲兩種，全色盲一般認(rèn)為是AR，紅綠色盲則為XR。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：主要影響腰帶與臀部肌群發(fā)育，患兒行走較晚、左右搖擺、最后肌組織被結(jié)締組織所取代，發(fā)病10年后臥床，多于20歲前死亡。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分目前知道的Y-連鎖遺傳病只有10余種。Y-連鎖遺傳病的遺傳特征是限雄遺傳，即只在男性中傳遞，由父親傳遞給兒子。

Y-連鎖遺傳?。喝祟惖亩篱L(zhǎng)毛癥Y染色體上最重要的基因是Y短臂上的SRY基因(sexdeterminedregionofYchromosome)。這個(gè)基因也是性別決定的主要基因，目前已知SRY基因編碼一個(gè)223氨基酸組成的多肽，該多肽是一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子。有發(fā)現(xiàn)部分性別畸形的人，如XX男性及XY女性，前者是由于Y染色體短臂易位到某個(gè)常染色體上，因此具有SRY基因，而后者則是由于Y染色體短臂的缺失，沒(méi)有SRY基因。還有部分病人是由于SRY基因點(diǎn)突變。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分

多基因遺傳也稱數(shù)量性狀遺傳。人類常見(jiàn)病如：哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、II型糖尿病、冠心病、癲癇及動(dòng)脈粥樣硬化等；許多先天畸形如：唇裂、腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現(xiàn)為多基因遺傳現(xiàn)象。雙側(cè)唇裂+腭裂單側(cè)唇裂3.3多基因遺傳病多基因遺傳的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德?tīng)柺竭z傳，是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這類疾病通常在一般人群的發(fā)病率約1‰~1%，而患者的一級(jí)親屬發(fā)病率可達(dá)1%~10%(單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/2～1/4)。

近親婚配多基因病的發(fā)病率明顯高于隨機(jī)婚配。本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分唇裂（±腭裂）發(fā)病率的家系研究親屬受累親屬（%）同群體相比的親屬發(fā)病率一級(jí)親屬同胞4.1×40子女3.5×35二級(jí)親屬姑、叔、舅0.7×7侄兒（女）0.8×8三級(jí)親屬一級(jí)表親0.3×3多基因遺傳畸形患者子女受累風(fēng)險(xiǎn)畸形子女受累風(fēng)險(xiǎn)（%）群體發(fā)病率（%）先天性巨結(jié)腸2.00.02尿道下裂6.00.8馬蹄內(nèi)翻足1.40.13先天性髖關(guān)節(jié)脫位4.30.8室間隔缺損4.00.2先天性幽門狹窄4（父）、13（母）0.3腭裂6.20.3脊柱裂2.00.14心臟缺陷群體發(fā)病率（%）同胞發(fā)病率（%）室間隔缺損0.174.3動(dòng)脈導(dǎo)管未閉0.0833.2房間隔缺損0.0673.2主動(dòng)脈狹窄0.0442.6主要先天性心臟缺陷在群體及同胞中的發(fā)病率本文檔共30頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期日\(chéng)9點(diǎn)28分對(duì)于任何疾病來(lái)說(shuō)，明確診斷是疾病防治的第一步。遺傳病的診斷包括：臨癥診斷、癥狀前診斷以及產(chǎn)前診斷。4