多基因病的分子遺傳學(xué)演示文稿

多基因病的分子遺傳學(xué)演示文稿本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分優(yōu)選多基因病的分子遺傳學(xué)本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Section1PolygenicInheritance本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分一、Definition本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分1.Geneticbasis:multiplegenes3.Minorgene，Additiveeffect2.Codominance4.multipleenvironmentalfactors本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分

一些遺傳性狀或遺傳病受兩對(duì)或更多對(duì)等位基因控制，每對(duì)基因彼此間沒(méi)有顯性與隱性的關(guān)系，而是共顯性。每對(duì)等位基因?qū)Ρ硇偷男?yīng)都很小，但是各對(duì)基因的作用有累加效應(yīng)，此外，這些遺傳性狀或遺傳病也受環(huán)境因素的作用，這種遺傳方式稱(chēng)為多基因遺傳（poly-genicinheritance）。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分二、Characteristics

本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分QualitativeTraitandQuantitativeTrait本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分QualitativeTraitMonogenictraitPituitarydwarfism本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分QualitativeTraitMonogenictrait120cm165cm

aa

AAORAaHeightofpituitarydwarfism&normal本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分0~5%45~50%100%aaAaAAPAHactivityofPKU,carrier&normal本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Qualitativetrait:genetictraitswhicharepresentorabsent.Onehasthetraitornot.單基因遺傳的性狀在群體中，往往可以分出具有和不具有該性狀的2~3個(gè)小群體，這一性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，稱(chēng)為質(zhì)量性狀。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分QuantitativeTraitQuantitativetrait:genetictraitswhicharemeasurablecharacteristics.多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中的變異分布是連續(xù)的，只有一個(gè)峰，稱(chēng)為數(shù)量性狀。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分130140150160170180190200Height(cm)8070605040302010VariabilityGaussiandistribution本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Pthetallesttheshortest

AABBA’A’B’B’F1themedian

AA’BB’F2ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分A’A’B’B’AAB’B’A’A’BBAABBA’A’BB’AABB’AA’B’B’AA’BBAA’BB’14641本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分P

AABBCC

A’A’B’B’C’C’F1

AA’BB’CC’Total01234561615201561F2

ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分20151566110123456本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分2.HybridizationofF1ofintermediatetype3.Randomhybridization1.Hybridizationoftwoextremevariant(Homozygote)CharacteristicsofPolygenicInheritance本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Section2PolygenicDisorders本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分一、LiabilityandThresholdTheory本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Susceptibility:

characterizethegeneticfactorsthataffecttheprobabilityofmultifactorialdisorder.在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱(chēng)為易感性。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Liability:

beameasureofallofthefactorsthataffecttheprobabilityofmultifactorialdisorder,bothgenetic(innate)andenvironmental.

在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個(gè)個(gè)體是否易患某種遺傳病的可能性則稱(chēng)為易患性。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分605040302010LowHighLiabilityVariabilityThresholdAffected由易患性決定的多基因病的發(fā)病限度稱(chēng)為閾值。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分二、Heritability本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Heritability(H,h2)Measure(%)oftheproportionofthetotalphenotypicvariancethatisduetothegeneticbasis.在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。其中遺傳因素在決定該疾病中所起的作用的大小，稱(chēng)之為遺傳率。本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分IfHishigh——phenotypicvariationislargelygeneticIfHislow——phenotypicvariationislargelyenvironmental本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分常見(jiàn)多基因遺傳病和先天性畸形的患病率和遺傳率

疾病與畸形群體患病率（%）患者一級(jí)親屬患病率遺傳率哮喘4.02080精神分裂癥1.01080原發(fā)性高血壓4~820~3062消化性潰瘍4.0837強(qiáng)直性脊椎炎0.2男性先證者770

女性先證者2早發(fā)性糖尿病0.22~575遲發(fā)性糖尿病2~335冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病2.5735先天性幽門(mén)狹窄0.3男性先證者275

女性先證者10本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分常見(jiàn)多基因遺傳病和先天性畸形的患病率和遺傳率疾病與畸形群體患病率（%）患者一級(jí)親屬患病率遺傳率先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.07470先天性畸形足0.1368先天性巨結(jié)腸0.02男性先證者280

女性先證者8無(wú)腦畸形0.2260脊柱裂0.3460唇裂+腭裂0.17476腭裂0.04276

本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分三、CharacteristicsofPolygenicDisorders本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Mostofcommondiseasesandcommoncongenitalmalformation,incidence＞1/1000.2.Tendtoaggregateinfamilies.Recurrencerate≈1%～10%本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分3.Ethnicdifference病名

發(fā)病率

日本美國(guó)

脊柱裂0.0030.002

無(wú)腦兒0.0060.005唇裂±腭裂0.00170.001先天性畸形足0.0140.055先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.010.007本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Mostofcommondiseasesandcommoncongenitalmalformation,incidence＞1/1000.2.Tendtoaggregateinfamilies.Recurrencerate≈1%～10%3.Ethnicdifference4.Consanguinityalsoincreasestheprobabilityofanaffectedchildforamultifactorialtrait.

本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Mostofcommondiseasesandcommoncongenitalmalformation,incidence＞1/1000.2.Tendtoaggregateinfamilies.Recurrencerate≈1%～10%3.Ethnicdifference4.Consanguinityalsoincreasestheprobabilityofanaffectedchildforamultifactorialtrait.

5.Firstdegreerelativeshavethesameriskofaffected.

本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Mostofcommondiseasesandcommoncongenitalmalformation,incidence＞1/1000.2.Tendtoaggregateinfamilies.Recurrencerate≈1%～10%3.Ethnicdifference4.Consanguinityalsoincreasestheprobabilityofanaffectedchildforamultifactorialtrait.

5.Firstdegreerelativeshavethesameriskofaffected.

6.Riskofaffectedrelativesfallsoffveryquicklywiththedegreeofrelationship.

本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分親屬級(jí)別

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

唇裂先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性幽門(mén)狹窄

一般群體0.0010.0020.005

一卵雙生0.400.400.15

一級(jí)親屬0.040.050.05

二級(jí)親屬0.0070.0060.025本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第38頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分四、EstimateofRecurrenceRisk本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第39頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分EdwardformulaIncidence≈0.1%~1%Heritability≈70%~80%1.IncidenceandHeritability

如：CleftLip0.17%76%RR=√0.17%=4.1%本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第40頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分Anencephalyandcleftspine0.38％60％4％本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第41頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分2.TendtoaggregateinfamiliesRiskofaffectedrelativesfallsoffveryquicklywiththedegreeofrelationship.本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第42頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分3.Recurrenceriskincreaseswiththenumberofaffectedinafamily.Chilopalatognathus0.17％

00.17％

14％

210％本文檔共51頁(yè)；當(dāng)前第43頁(yè)；編輯于星期六\2點(diǎn)57分4.Recurrenceriskincreaseswithseverityofthedefect.

單側(cè)唇裂2.46％單側(cè)唇裂+腭裂4.0％雙側(cè)唇裂+腭裂