基因診斷與基因治療

2003年，SARS大規(guī)模流行，衛(wèi)生部每天的疫情通報(bào)中，有很多疑似病例。如果能夠快速檢測(cè)出疑似患者的送檢樣品中是不是有SARS病毒的特定基因，就能為確診或排除提供有力的證據(jù)。SARS冠狀病毒基因診斷隔離室基因診斷與基因治療一、基因診斷技術(shù)的原理二、神奇的基因芯片三、初見(jiàn)曙光的基因治療一、基因診斷技術(shù)的原理引起人類(lèi)疾病的原因：1.

入侵病原微生物基因的表達(dá)。2.人類(lèi)自身的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異。SARS癌細(xì)胞（1）基因診斷概念是指用放射性同位素（如32

P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)樣本的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。（2）基因診斷原理DNA分子雜交（3）基因診斷的用途

基因診斷技術(shù)在診斷遺傳性疾病方面發(fā)展迅速。目前，人們已經(jīng)可以對(duì)幾十種遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。檢測(cè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥β珠蛋白的DNA探針苯丙氨酸羥基化酶基因探針檢測(cè)苯丙酮尿癥（4）對(duì)惡性腫瘤進(jìn)行基因診斷的原理和過(guò)程突變基因探針1.構(gòu)建基因探針尼龍膜2.提取DNA，經(jīng)熱處理成單鏈DNA待測(cè)組織單鏈DNA3.進(jìn)行PCR擴(kuò)增，得到大量單鏈DNA4.將DNA轉(zhuǎn)到一種特制的尼龍膜上探針與突變基因結(jié)合5.探針與DNA雜交，含有突變基因，就會(huì)形成特定的顏色的雜交斑突變DNA二、神奇的基因芯片基因芯片：是將大量特定序列的DNA片段（探針）有序地固定在尼龍膜上、玻片或硅片上，從而能大量、快速、平行地對(duì)DNA分子的堿基序列進(jìn)行測(cè)定和定量分析?；蛐酒母拍顏?lái)自計(jì)算機(jī)芯片（1）基因芯片的概念不同腫瘤細(xì)胞可能具有不同的基因突變，普通的基因診斷不能通過(guò)一次檢測(cè)就查出多種腫瘤，怎樣才能用盡可能少的樣品和盡可能少的檢測(cè)次數(shù)，檢測(cè)出盡可能多的腫瘤種類(lèi)呢？ATCGGCTAGCCG基因芯片上載有的堿基序列組織細(xì)胞樣品中含有與探針互補(bǔ)的堿基序列。當(dāng)樣品與探針混合后，兩者即可互補(bǔ)結(jié)合。

由于已用人工方法使樣品中DNA序列含有熒光染料，這樣，用熒光顯微鏡對(duì)芯片進(jìn)行掃描，就可以對(duì)陣列上每個(gè)位點(diǎn)的熒光強(qiáng)度進(jìn)行定量分析，從而得到實(shí)驗(yàn)結(jié)果，了解樣品中含有哪些基因。熒光顯微鏡（2）基因芯片的應(yīng)用1.發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因：基因芯片可用于尋找和鑒定與疾病相關(guān)的基因。

例如，北京大學(xué)的科研人員應(yīng)用基因芯片技術(shù)，發(fā)現(xiàn)了在前列腺癌的發(fā)生、發(fā)展中起重要促進(jìn)作用的基因，從而為前列腺癌的診斷和治療提供了新的依據(jù)。2.用于傳染病的檢測(cè)：利用基因芯片可以準(zhǔn)確而快速地檢測(cè)傳染病。

目前，人們已開(kāi)發(fā)出用于檢測(cè)艾滋病病毒的基因芯片、檢測(cè)丙型肝炎病毒的基因芯片等。丙型肝炎病毒3.基因芯片技術(shù)與醫(yī)學(xué)行為的改變①對(duì)患惡性淋巴瘤的病人進(jìn)行化療，有的病情會(huì)急劇惡化，約有40%的病人則能繼續(xù)保持緩解趨勢(shì)。

不同患者腫瘤細(xì)胞內(nèi)基因活動(dòng)的情況不同有關(guān)。醫(yī)生針對(duì)不同患者的基因活動(dòng)特點(diǎn)，使用不同的治療方案，進(jìn)行個(gè)體化的治療。②有助于發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)疾病易感性的差異，及早預(yù)測(cè)將來(lái)對(duì)患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

例如，在少年時(shí)期預(yù)測(cè)出以后患老年性癡呆、糖尿病和某種組織的惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，從而對(duì)易感者盡早進(jìn)行密切監(jiān)測(cè)和預(yù)防性治療。討論

如果某一位同學(xué)通過(guò)基因芯片技術(shù)檢測(cè)，得知她在不久的將來(lái)極有可能患有某種癌癥，這對(duì)她目前的生活可能會(huì)產(chǎn)生哪些方面的影響？

試以自己的感受，來(lái)推測(cè)她是否會(huì)后悔做這樣的檢測(cè)？三、初見(jiàn)曙光的基因治療基因治療：是把特定的外源基因?qū)氲接谢蛉毕莸募?xì)胞中，從而達(dá)到治療的目的。1990年9月4日，美國(guó)科學(xué)家進(jìn)行了世界上第一例臨床基因治療。（1）基因治療的概念

患者是一位患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病（SCID）的四歲小姑娘艾姍蒂，她從父母處各繼承了一個(gè)有缺陷的腺苷酸氨酸酶基因（ada），造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，而腺苷酸脫氨酶是免疫系統(tǒng)完成正常功能所必需的基因治療SICD過(guò)程的示意圖攜帶正常ada基因的細(xì)菌某種病毒Ada基因整合到病毒核酸上該病毒感染T淋巴細(xì)胞，同時(shí)將ada基因?qū)隩淋巴細(xì)胞將攜帶正常ada基因的T淋巴細(xì)胞在注入患者體內(nèi)培養(yǎng)T淋巴細(xì)胞從患者體內(nèi)分離出T淋巴細(xì)胞基因治療在惡性腫瘤治療中的兩類(lèi)方案1.殺死腫瘤細(xì)胞。2.將提高人體免疫力的基因?qū)氲矫庖呦到y(tǒng)。人體免疫系統(tǒng)（2）基因治療的步驟3.治療基因的表達(dá)1.選擇治療基因2.選擇運(yùn)輸治療基因的載體，將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)通常采用“缺什么補(bǔ)什么”的原則。采用病毒作為載體進(jìn)入細(xì)胞的外源基因必須完整無(wú)損。

基因治療已經(jīng)取得令人矚目的進(jìn)展。截至2004年6月，全世界已有近千名患者接受了基因治療，治療的疾病有惡性腫瘤、血友病、嚴(yán)重貧血癥、關(guān)節(jié)炎和心血管疾病等15種以上。訓(xùn)練鞏固1.下列關(guān)于基因工程應(yīng)用的敘述，正確的是（）

A.基因治療就是把缺陷基因誘變成正?；?/p>

B.基因診斷的基本原理是DNA分子雜交

C.一種基因探針能檢測(cè)水體中的各種病毒

D.原核基因不能用來(lái)進(jìn)行真核生物的遺傳改良B3.下列不是基因診斷應(yīng)用的是（）A.各種腫瘤的生物學(xué)