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文檔簡介

關(guān)于染色體變異公開課精美第1頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第2頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第3頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體變異染色體變異:在自然、人為條件改變的情況下,染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)可以發(fā)生變化,從而導(dǎo)致生物性狀的變異。染色體的變異包括哪些類型?染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體數(shù)目的變異第4頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三一、染色體結(jié)構(gòu)的變異由于染色體的斷裂及之后的片段不正常的重新連接引起的。包括:缺失、重復(fù)、倒位、易位第5頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三1、缺失:染色體的某一片段消失abcdecabde消失果蠅缺刻翅的形成第6頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三貓叫綜合癥第7頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第5號染色體短臂缺失第8頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三“中國第一毛孩”第9頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)家張學(xué)及其合作者研究發(fā)現(xiàn),狼人多毛的根源在于他們體內(nèi)17號染色體出現(xiàn)大量基因變異,染色體缺失了140萬個DNA堿基對。這實(shí)際上是一種罕見的病癥,叫先天性多毛癥。于震寰,1977年9月30日出生在遼寧省岫巖縣的農(nóng)村“中國第一毛孩”,他的出生曾震驚了世界,被吉尼斯紀(jì)錄評為“世界毛發(fā)覆蓋最多的人”。他曾接拍電影《小毛孩奪寶奇緣》,成為當(dāng)紅童星。先天性多毛癥第10頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三2、重復(fù):染色體增加了某一片段abcdeccabc

cde重復(fù)果蠅的棒狀眼第11頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三3、倒位:染色體的某一片段顛倒了180°顛倒斷裂連接abcdeabcdecbacbde第12頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三4、易位:染色體的某一片段位置改變移接abcdebcdea123a123慢性骨髓性白血病人群中大約每五百人就可能有一人是染色體易位。

第13頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第14頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體結(jié)構(gòu)的變異第15頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上基因的數(shù)目或排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利

染色體結(jié)構(gòu)的變異導(dǎo)致生物變異的原因是什么?

染色體結(jié)構(gòu)的變異種類

一第16頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三想一想?Q:染色體結(jié)構(gòu)變異對生物都是有害的嗎?A:大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物有害,有的甚至導(dǎo)致生物體死亡。Q:什么原因?qū)е缕浣Y(jié)構(gòu)發(fā)生變化?A:電離輻射、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)等第17頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三二、染色體數(shù)目的變異:指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失非整倍性變異整倍性變異第18頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三正常增多減少非整倍性變異:在體細(xì)胞正常染色體組中,丟失或增添了一條或幾條完整的染色體。第19頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三性染色體異常綜合征人類性染色體即X或Y染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。共有的臨床特點(diǎn):性發(fā)育不全或兩性畸形,智力低下等。第20頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX雙雄受精第21頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X雙雌受精約50%的患者有先天性心臟病。患者壽命較短,50%的患兒在5歲以前死亡,平均壽命16.2歲。第22頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三響譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟第23頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三

“天才”音樂指揮家舟舟

舟舟:出生在1978年的愚人節(jié),上帝要送他一個禮物——他的第21對染色體比普通人多了一條,但這個禮物卻成了愚人節(jié)的玩笑,正是這多的一條染色體,使他成為重度弱智的先天愚型兒。正常人的智商最低70,舟舟智商只有30,屬于重度弱智,只相當(dāng)于四五歲孩子智力水平。先天愚型又稱作21三體綜合征、Down綜合征,是人類中最常見的一種染色體病。我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上,每年出生的患兒就高達(dá)2萬人。第24頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第25頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三(2)18三體綜合征1960年Edwards首次報(bào)導(dǎo)。第26頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三18三體面部18三體耳部弓形紋18三體足部18三體手部第27頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三發(fā)病率:新生兒的發(fā)病率約為1/8000~1/3500。患者多數(shù)于生后6個月內(nèi)死亡。

臨床表現(xiàn):患者生長發(fā)育遲緩,出生時(shí)體重低,智力發(fā)育差,頭面部和手足有嚴(yán)重畸形。面小、眼小、眼瞼下垂,小頜,耳低位畸形。手呈特殊握拳狀,搖椅形足。90%的患者伴有先天性心臟病、腹股溝疝等畸形。患者的指端弓形紋顯著增多,弓形紋約占患者全部指紋的90%以上,十個指頭均為弓形紋的患者超過40%,少于六個弓形紋的患者極罕見;大約53%的手掌可見t點(diǎn)高位,atd角因此而增大,但通常不如先天愚型明顯;大約75%的患者可出現(xiàn)通貫手,其中25%為雙側(cè)性的,為正常人群出現(xiàn)率的12.5倍。第28頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三(3)13三體綜合征1960年P(guān)atau等人首次報(bào)導(dǎo)。第29頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三

臨床表現(xiàn):患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多。顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發(fā)育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發(fā)育障礙見于所有的患者,而且程度嚴(yán)重,存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作,肌張功力低下等。第30頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第31頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三(4)性腺發(fā)育不良(也稱特納氏綜合征)是由于患者缺少一條X染色體.患者身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸沒有生育能力,患者大約有30%伴有先天性心臟病.第32頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三(5)XYY綜合征

1961年Sandburg首次報(bào)道,發(fā)病率為1/900,核型為47,XYY,發(fā)病原因?yàn)楦赣H減數(shù)分裂產(chǎn)生了Y染色體不分離。臨床表現(xiàn):表型一般正常,身材高大,偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降,但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。第33頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三(6)XXY綜合征又稱為Klinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome),即克氏綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?;颊咝匀旧w為XXY,即比正常男性多了一條X染色體。人卵子或精子在發(fā)生過程中,要經(jīng)過減數(shù)分裂。若在減數(shù)分裂中精母與卵母細(xì)胞的性染色體未分離,受精后形成的合子就會有額外的X染色體,形成XXY,此額外的X染色體,可來自卵子或精子。此外受精卵在卵裂過程中X不分離,也可出現(xiàn)額外的X染色體。由于無精子產(chǎn)生,故97%患者不育?;颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差,有女性化表現(xiàn),如無胡須,約25%的患者有乳房發(fā)育。患者身材高。四肢長,一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。第34頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第35頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體病的主要特征:1、生長障礙2、智力障礙3、先天畸形4、多為散發(fā)5、多數(shù)不育第36頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三請思考:Q1:果蠅體細(xì)胞有幾條染色體?8條Q2:雄果蠅的Ⅱ號、Ⅱ號染色體是什么關(guān)系?Ⅲ號和Ⅳ號呢?同源染色體Q3:雄果蠅的體細(xì)胞中共有哪幾對同源染色體?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色體數(shù)目的變異非同源染色體第37頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體組:細(xì)胞中的一組非同源染色體,它們在形態(tài)和功能上各不相同,但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息,這樣的一組染色體叫做一個染色體組。思考

果蠅體細(xì)胞中有幾個染色體組?每個染色體組有幾條染色體?第38頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第39頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體組的內(nèi)涵1.一個染色體組中不存在同源染色體2.一個染色體組中各個染色體的形態(tài)和功能均不相同3.一個染色染色體組中含有該物種的全部遺傳信息4.一個染色體組中不含有等位基因第40頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三2.細(xì)胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因有幾個,就是有幾個染色體組。如圖所示含三個染色體組1.細(xì)胞內(nèi)形狀大小相同的染色體有幾條,就是有幾個染色體組。如圖所示染色體組數(shù)目的判斷AaaBbb含三個染色體組Ab呢?染色體組的數(shù)目=第41頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三染色體組的判斷方法1、根據(jù)染色體圖判斷:形態(tài)相同的染色體有幾條,就含有幾個染色體組。2個染色體組3個染色體組2、根據(jù)基因型判斷:相同或等位的基因總共出現(xiàn)幾次,則有幾個染色體組。AaAAaAaaa4個染色體組3個染色體組2個染色體組第42頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc,那么它有多少個染色體組()A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷辦法:1、基因型題就看同種類型字母的個數(shù)2、圖形題就看同源染色體的條數(shù)

C第43頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三人類的染色體有幾個染色體組?每個染色體組有幾條染色體?第44頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三思考:

1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂,得到的每個子細(xì)胞中有多少條染色體?

2、子細(xì)胞中有沒有同源染色體?

3、子細(xì)胞中有幾個染色體組?

4、每個染色體組由幾條染色體構(gòu)成?

10條有2個5條第45頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三整倍性變異:體細(xì)胞中染色體組數(shù)目的增加或減少。包括一倍性變異和多倍性變異一倍性變異:細(xì)胞中只有一個染色體組的變異。成倍減少一倍性變異產(chǎn)生的為一倍體,其不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂,因此是不育的。第46頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三多倍性變異:具有三個或三個以上染色體組的變異。成倍增加三倍體:體細(xì)胞中具有三個染色體組的細(xì)胞。例如:香蕉。四倍體:體細(xì)胞中具有四個染色體組的細(xì)胞……由受精卵發(fā)育而來,體細(xì)胞中含有N個染色體組就叫N倍體。具有偶數(shù)染色體組的多倍體植物:可育具有奇數(shù)染色體組的多倍體植物:不可育第47頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三一倍體、二倍體、多倍體和單倍體一倍體:體細(xì)胞中有1個染色體組的個體二倍體:由受精卵發(fā)育而成的,體細(xì)胞中有

2個染色體組的個體多倍體:由受精卵發(fā)育而成的,體細(xì)胞中有

3個或3個以上染色體組的個體單倍體:配子不經(jīng)兩性生殖細(xì)胞的融合,直接發(fā)育而成的個體(無論其體細(xì)胞有多少個染色體組)第48頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三二倍體和多倍體什么是二倍體和多倍體?多倍體有什么特點(diǎn)?自然界中多倍體是怎樣形成的?人工誘導(dǎo)多倍體的方法是什么?第49頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三番茄是二倍體葡萄是二倍體

幾乎全部的動物和過半的高等植物都是二倍體。第50頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w第51頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實(shí)、種子都比較大,糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都增加。第52頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三多倍體產(chǎn)生的原因成因一(主):有絲分裂過程中,紡錘體形成受到破壞.成因二:♀♂減數(shù)分裂減數(shù)分裂受精作用第53頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三人工誘導(dǎo)多倍體的原理

溫度的驟變、適當(dāng)濃度的秋水仙素能在不影響細(xì)胞活力的條件下抑制紡錘體生成或破壞紡錘體。導(dǎo)致染色體復(fù)制且著絲點(diǎn)分裂后不能分配到兩個細(xì)胞中,從而使細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍。秋水仙素的作用時(shí)期細(xì)胞分裂前期第54頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三秋水仙素的作用原理抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離處理萌發(fā)的種子或幼苗第55頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三無籽西瓜的培育第56頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三二倍體二倍體(父本)四倍體(母本)三倍體第一年第二年聯(lián)會紊亂雜交雜交無子西瓜的培育第57頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第58頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第59頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第60頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三三倍體無子西瓜的處理過程二倍體的幼苗+秋水仙素二倍體的幼苗二倍體的植株X四倍體的植株(母本)X二倍體的植株(父本)三倍體的植株三倍體的種子(第一年得到)聯(lián)會紊亂,果實(shí)無種子第61頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三香蕉的祖先為野生芭蕉,個小而多種子,無法食用。香蕉的培育過程如下:野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n第62頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三單倍體和單倍體育種什么是單倍體單倍體育種常用的方法?單倍體育種有什么突出的優(yōu)點(diǎn)?第63頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三單倍體的概念由配子發(fā)育而來,體細(xì)胞中含有本物種配子的染色體數(shù)目的個體。形成原因:1.自然條件:由有性生殖細(xì)胞(如卵、花粉等)直接發(fā)育而成.如蜜蜂中的雄峰;2.人工條件:一般利用花粉離體培養(yǎng)獲得;如單倍體玉米,小麥.特點(diǎn):

植株弱小,高度不育.對一個個體稱單倍體還是幾倍體,關(guān)鍵看什么?

關(guān)鍵看它是受精卵發(fā)育成的,還是配子直接發(fā)育而成的。由受精卵發(fā)育成的個體叫幾倍體,由配子發(fā)育而成的個體叫單倍體。第64頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三雄蜂(drone)是由未受精的卵發(fā)育而成的蜜蜂。具單倍染色體。體型粗壯,體色較工蜂深。頭近圓形。專司與蜂王交配,以繁殖雌性后代?!疤焐也疟赜杏谩保娴奈ㄒ粌r(jià)值就是同蜂王交配

,雄蜂一生只為一次。少數(shù)幾個雄蜂雖有交配的幸運(yùn),然而這種幸運(yùn)卻為自己帶來了死亡的厄運(yùn)。因?yàn)榻慌渫戤?,蜂王會把雄蜂的生殖器?qiáng)行帶走。雄蜂活活痛死。

第65頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三例2:普通小麥體細(xì)胞內(nèi)含有六個染色體組,42條染色體。它的花粉不經(jīng)受精可直接發(fā)育成小麥植株。問由花粉直接發(fā)育成的小麥體細(xì)胞內(nèi)有幾個染色體組,有幾條染色體,是幾倍體?3個21條單第66頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三單倍體的形成原因?如何獲得單倍體植株?采用花藥離體培養(yǎng)的方法獲得單倍體植株單倍體是由本物種配子發(fā)育而來的個體,其體細(xì)胞含有的染色體數(shù)等于配子染色體數(shù)。第67頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三

純合二倍體:AABB

AAbb

aaBB

aabbAaBb花粉類型:AB

Ab

aB

ab花藥離體培養(yǎng)單倍體類型:AB

Ab

aB

ab秋水仙素處理第68頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三單倍體植株在育種上的應(yīng)用用純種的高桿抗銹病DDTT和矮桿不抗銹病ddtt的植株,用什么方法培育純種的矮稈抗銹病ddTT的植株?第69頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三單倍體育種過程普通植株減數(shù)分裂花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水仙素處理純合子幼苗篩選所需的品種DDTTDdTt花藥離體培養(yǎng)DTDtdTdt幼苗秋水仙素處理DDTTDDttddTTddtt篩選所需的品種ddtt×DTDtdTdt特點(diǎn):原理:植物組織培養(yǎng)培育純種植株,明顯縮短了培育新品種的育種年限。第70頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第71頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第72頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第73頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三第74頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三1、參考對照圖,從A、B、C、D中確認(rèn)出表示含一個染色體組的細(xì)胞()課堂練習(xí)2、下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是()

A.染色體缺失某一片段

B.染色體中增加了某一片段

C.染色體中DNA的一個堿基對發(fā)生了改變

D.染色體某一片段的位置顛倒180°BC第75頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三1.在減數(shù)第一次分裂間期,因某些原因使果蠅Ⅱ號染色體上的DNA分子缺失了一個基因,這種變異屬于()A.染色體變異B.基因重組C.基因突變D.基因重組或基因突變【解析】選A。果蠅Ⅱ號染色體上的DNA分子中基因缺失了一個,引起染色體上基因數(shù)目的變化,所以屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。A第76頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三2.(2010·紹興高一檢測)如圖甲表示某生物細(xì)胞中兩條染色體及其上面的部分基因,下列選項(xiàng)的結(jié)果中,不屬于染色體變異引起的是()C第77頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三3.下列關(guān)于染色體組的正確敘述是()A.染色體組內(nèi)不含等位基因B.染色體組只存在于體細(xì)胞中C.有性生殖細(xì)胞內(nèi)只含有一個染色體組D.染色體組內(nèi)不存在非同源染色體【解析】選A。染色體組中不含同源染色體,所以不可能含有等位基因,染色體組中含有本物種的全套遺傳信息,所以它既存在于體細(xì)胞中也存在于生殖細(xì)胞中,若是多倍體的生殖細(xì)胞中可能含有多個染色體組。A第78頁,講稿共84頁,2023年5月2日,星期三4.用基因型為AAdd和aaDD的親本植株進(jìn)行雜交,并對其子一代的幼苗用秋水仙素進(jìn)行處理,該植物的基因型和染色體倍數(shù)分別是()A.AAaaDDDD,四倍體B.AaDd,二倍體C.AAdd,二倍體D.AAaaDDdd,

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