超聲軟指標(biāo)的臨床意義

關(guān)于超聲軟指標(biāo)的臨床意義第1頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異常2胎兒胸部3胎兒腹部4胎兒生物學(xué)測(cè)量5第2頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒頭部微小畸形脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）1后顱窩池?cái)U(kuò)大（CisternaMagna）2胎兒耳廓長(zhǎng)度（Earlength）3小腦（Cerebellum）4第3頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無(wú)回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。一般認(rèn)為，脈絡(luò)叢囊腫如合并其他結(jié)構(gòu)畸形，應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。單一脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)在22周左右或4周后復(fù)查，觀察囊腫是否消失，排除胎兒心臟畸形（室缺等）。第4頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三后顱窩池?cái)U(kuò)大

（CisternaMagna）大于10mm者考慮后顱窩池?cái)U(kuò)大。如合并小腦蚓部發(fā)育不全、腦積水等明顯影響胎兒預(yù)后。CHEN等認(rèn)為，妊娠晚期后顱窩池?cái)U(kuò)大合并FGR或羊水過(guò)多等，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，并仔細(xì)檢查有無(wú)合并畸形以及進(jìn)行胎兒染色體核型分析。第5頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒耳廓長(zhǎng)度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示外耳輪及形態(tài)，耳輪清楚，小耳時(shí)除外耳小外耳輪顯示不清，外耳結(jié)構(gòu)異常，可表現(xiàn)為線狀、逗號(hào)狀、點(diǎn)狀回聲。唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應(yīng)用于臨床。第6頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三小腦（Cerebellum）在標(biāo)準(zhǔn)小腦測(cè)量平面上觀察與測(cè)量小腦。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發(fā)現(xiàn)小腦縮小。雖然臨床已認(rèn)識(shí)這個(gè)事實(shí)，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測(cè)值之間的差值太小，很難作為一個(gè)非整倍體畸形胎兒的普查指標(biāo)。第7頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)第8頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無(wú)回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長(zhǎng)45-84mm時(shí)進(jìn)行檢查）最常見(jiàn)的染色體異常為21-三體綜合征。第9頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長(zhǎng)45-84mm時(shí)進(jìn)行檢查。標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測(cè)量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。第10頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)第11頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨(dú)胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險(xiǎn)性為5.8%。因此只有胸腔積液的胎兒亦是進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體核型分析的指征。第12頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶

(echogenicintracardiacfocus，EIF)

有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時(shí)出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異?？赡苄愿?。也有認(rèn)為EIF與唐氏綜合征無(wú)關(guān)。目前來(lái)看：雖然EIF可能與唐氏綜合征有關(guān)，但如果在低危人群中僅有單一的EIF表現(xiàn)，則不提倡羊膜腔穿刺行染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無(wú)明顯關(guān)系。第13頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒腹部微小畸形強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）1胎兒胃（fetalstomach）2胎兒膽囊（fetalgallbladder）3輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilatation）4臍帶異常（umbilicalanomalies）5第14頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周?chē)墓墙M織回聲強(qiáng)度相似。如果在低危人群中檢出強(qiáng)回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常，所有病例均應(yīng)行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續(xù)密切觀察。第15頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三腸管強(qiáng)回聲非整倍體染色體異常囊性纖維化胎兒宮內(nèi)感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗阻第16頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒胃（fetalstomach）

經(jīng)陰道超聲孕12周時(shí)就可以觀察到胎胃。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險(xiǎn)性明顯增加（分別為4%和38%）。第17頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經(jīng)陰道超聲孕14周時(shí)就可檢出胎兒膽囊。如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應(yīng)與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區(qū)別。孕中期，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒膽囊增大時(shí)，其患染色體異常的危險(xiǎn)性增加，主要為18-三體和13-三體。單獨(dú)胎兒膽囊增大而無(wú)其他畸形無(wú)明顯意義。第18頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilatation）指腎盂分離的前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。診斷標(biāo)準(zhǔn)：20周以下＞4mm20~30周＞5mm30周以上＞7mm如果低危人群中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，不必進(jìn)行胎兒染色體檢查；如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。對(duì)單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對(duì)其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u(píng)價(jià)。第19頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動(dòng)脈—一條臍動(dòng)脈缺如。處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。只有單臍動(dòng)脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險(xiǎn)大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見(jiàn)為18-三體）有關(guān)。處理：孕早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)詳細(xì)檢查與追蹤觀察，并應(yīng)行染色體檢查。第20頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三胎兒生物學(xué)測(cè)量1股骨短（shortfemur）2肱骨短(shorthumerus)第21頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三股骨短

（shortfemur）

雖然許多研究報(bào)告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測(cè)量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨(dú)立指標(biāo)。目前認(rèn)為，僅有股骨輕度縮短，不是常規(guī)進(jìn)行染色體檢查的指征。第22頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏綜合征的敏感性大于股骨。綜合肱骨與股骨長(zhǎng)度可明顯降低假陽(yáng)性率。第23頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三其他微小異常表現(xiàn)1小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指2髂骨翼角度增大3大拇趾與第二趾間距增大4通貫掌第24頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三小結(jié)低?；颊?，若超聲篩查時(shí)出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果，1/50羊穿胎兒染色體異常有經(jīng)驗(yàn)的超聲檢查醫(yī)生高危患者，超聲篩查為陽(yáng)性時(shí)，1/8羊穿胎兒染色體異常第25頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三某些超聲微小變化單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)非整倍體畸形的相對(duì)危險(xiǎn)性超聲微小變化發(fā)生率相對(duì)危險(xiǎn)性脈絡(luò)叢囊腫1.25%×9頸部水腫或囊腫4%-5%＞4mm×18＞5mm×28＞6mm×36左室內(nèi)強(qiáng)回聲灶5%×4腸管強(qiáng)回聲0.6~0.8%×14~16腎盂擴(kuò)張2%×3.3~3.9胎兒生物學(xué)參數(shù)頭臀長(zhǎng)短7%×3股骨短4~5%×2.7肱骨短4~5%×4.1股骨與肱骨短2.4%×11.5第26頁(yè)，講稿共29頁(yè)，2023年5月2日，星期三

超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強(qiáng)回聲胎兒染