2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年真題集錦帶答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年真題集錦附答案（圖片大小可自由調(diào)整）題型一二三四五六七總分得分第1卷一.參考題庫(共30題)1.真核細胞中染色體主要由（）組成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和組蛋白D、組蛋白和非組蛋白2.以下染色體畸變患者大多能夠生育的是A、Edward綜合征B、Patau綜合征C、Turner綜合征D、XYY綜合征3.缺體型4.終止密碼突變成編碼某種氨基酸的密碼，這種突變稱為A、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變5.屬于1型糖尿病的易感基因的是A、DRD基因B、5-HTR2A基因C、HLA基因D、APP基因6.腺苷脫氨酶（ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，導(dǎo)致（）增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、脫氨腺苷酸7.現(xiàn)在認為一個基因能產(chǎn)生()A、多條多肽鏈B、一個蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個酶8.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)有A、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬E、排除環(huán)境干擾后，群體發(fā)病率仍有種族聚集傾向9.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險是A、100%B、50%C、25%D、75%10.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為A、1/4B、2/3C、1/211.黃曲霉素能夠造成基因突變。（章節(jié)：第九章難度：2）12.單基因遺傳病13.mtDNA的突變類型主要包括（）、大片段確實重組和mtDNA數(shù)量減少。14.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。15.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病16.典型的Down綜合征的發(fā)病原因是由于染色體發(fā)生了哪種改變。（）A、亞二倍體B、單倍體C、三體型D、三倍體17.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征18.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病19.以下為轉(zhuǎn)運蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變20.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重連，結(jié)果造成A、等臂染色體B、易位C、倒位D、重復(fù)21.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。22.試述基因診斷的特點？并舉出至少3中基因診斷方法。23.產(chǎn)前診斷中，可以進行遺傳學(xué)檢查，檢查染色體或基因。根據(jù)獲取胎兒遺傳物質(zhì)方式不同，產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷有哪些方法？24.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、女性患者的兒子25.人群中最多發(fā)的遺傳病為A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病26.真核細胞的能量代謝中心是A、細胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體27.與nDNA相比mtDNA突變修復(fù)能力A、有些細胞強有些部位弱B、大致相同C、非常強D、非常弱28.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴增引起的，這種突變稱為（）29.以下為抑癌基因的是A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P2130.引起鐮形細胞貧血的基因突變的方式是A、大片段重組B、堿基替換C、移碼突變D、插入第1卷參考答案一.參考題庫1.正確答案:C2.正確答案:D3.正確答案:患者細胞中一對同源染色體同時缺失（2n-2）4.正確答案:D5.正確答案:C6.正確答案:D7.正確答案:A8.正確答案:A,B,D,E9.正確答案:A10.正確答案:D11.正確答案:正確12.正確答案:指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳學(xué)疾病。13.正確答案:點突變14.正確答案:115.正確答案:A16.正確答案:C17.正確答案:C18.正確答案:A19.正確答案:D20.正確答案:B21.正確答案:禁其所忌22.正確答案:特點：特異性強；靈敏度高；應(yīng)用廣泛；獲得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA測序。23.正確答案:有創(chuàng)產(chǎn)前檢測：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、胎兒鏡檢查；無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：母體外周血胎兒游離DNA檢查。24.正確答案:D25.正確答案:B26.正確答案:D27.正確答案:D28.正確答案:動態(tài)突變29.正確答案:B,C,A30.正確答案:B第2卷一.參考題庫(共30題)1.在蛋白質(zhì)翻譯過程中，通用的終止密碼子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG2.（）技術(shù)能在體外實現(xiàn)DNA快速擴增。A、ELISAB、體外細胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern3.以下屬于體細胞遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥4.多X綜合征最常見的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX5.一個個體中含有不同染色數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型6.單體型7.遺傳咨詢的種類有A、產(chǎn)前咨詢B、孕前咨詢C、婚前咨詢D、一般咨詢E、產(chǎn)后咨詢8.多基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度9.Down綜合征癥狀復(fù)雜，因此大部分病例都無法根據(jù)癥狀作出診斷（章節(jié)：第十三章難度：2）10.21/21羅伯遜易位攜帶者不宜生育。（章節(jié)：第十三章難度：3）11.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是A、在細胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高12.患者（先證者），男，56歲?；颊邚?0歲開始下肢出現(xiàn)進行性不自主的舞蹈樣運動，舞蹈動作快，合并肌強直，走路不穩(wěn)。隨著病情加重，出現(xiàn)抑郁癥狀。其余無異常。家族史：患者（先證者）的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患該病，不過發(fā)病年齡和病情輕重不同?；颊叩膬鹤影l(fā)病較早（20歲）且病情較重；其余患者發(fā)病較晚（40歲以后）且病情較輕?；颊邇鹤影l(fā)病提早病情加重的現(xiàn)象稱為？A、從性遺傳B、延遲顯性遺傳C、遺傳早現(xiàn)D、不規(guī)則顯性13.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。14.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，這一階段最主要的任務(wù)是完成以下哪些圖譜？A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖15.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失16.關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（）A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象17.染色體病在臨床上和遺傳上的一般特點有哪些？18.真核生物DNA鏈上包含多個復(fù)制起點。（章節(jié)：第二章難度：2）19.傳染性疾病發(fā)病會受什么因素的影響A、僅受環(huán)境因素影響B(tài)、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因20.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是A、電離輻射B、紫外線C、亞硝酸鹽D、甲醛21.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A、主基因作用B、多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、基因有顯隱之分22.mtDNA數(shù)目減少是由于A、編碼線粒體蛋白的nDNA的表達產(chǎn)物無法正確轉(zhuǎn)運致線粒體B、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA復(fù)制的nDNA突變D、mtDNA大片段缺失23.軟骨發(fā)育不全屬于分子病。（章節(jié)：第十章難度：2）24.下列選項中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學(xué)因素D、遺傳因素25.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經(jīng)病D、先天性代謝缺陷26.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結(jié)婚，他們的兒子患病的風(fēng)險是A、100%B、25%C、50%27.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、環(huán)狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失28.產(chǎn)前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）29.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗證明A、蛋白質(zhì)是遺傳物質(zhì)B、RNA是遺傳物質(zhì)C、DNA是遺傳物質(zhì)D、多糖是遺傳物質(zhì)30.根據(jù)致病基因所在的位置及顯隱性關(guān)系，可將單基因遺傳病分為哪些類型？第2卷參考答案一.參考題庫1.正確答案:B,C,D2.正確答案:C3.正確答案:B4.正確答案:D5.正確答案:B6.正確答案:在體細胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）7.正確答案:C,D,A8.正確答案:B9.正確答案:錯誤10.正確答案:正確11.正確答案:B,A,D,E12.正確答案:C13.正確答案:DNA14.正確答案:B,C,A,D15.正確答案:A16.正確答案:B17.正確答案:先天性多發(fā)畸形；絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，無家族史；少數(shù)染色體畸變的患者是有表型正常的雙親遺傳而得，伴有家族史18.正確答案:正確19.正確答案:B20.正確答案:D21.正確答案:B22.正確答案:C23.正確答案:正確24.正確答案:D25.正確答案:C26.正確答案:C27.正確答案:A28.正確答案:夫妻之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或生育過染色體病患兒的夫婦；35歲以上的孕婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形或生育過此類畸形患兒的孕婦；夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過此類患兒的孕婦；X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦；有習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；羊水過多的孕婦；有致畸因素接觸史的孕婦；有遺傳病家族史，又是近親結(jié)婚的孕婦。29.正確答案:C30.正確答案:1、常染色體顯性遺傳??；2、常染色體隱性遺傳??；3、X連鎖顯性遺傳??；4、X連鎖隱性遺傳??；5、Y連鎖遺傳病第3卷一.參考題庫(共30題)1.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥2.Down綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病3.基因產(chǎn)物包括A、多肽鏈B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸4.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是A、芳香族化合物B、紫外線C、亞硝酸鹽D、電離輻射5.關(guān)于遺傳密碼說法錯誤的是()A、遺傳密碼具有通用性B、遺傳密碼具有簡并性C、64種密碼子都可以編碼氨基酸D、AUG是起始密碼子6.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。7.腫瘤抑制基因都是隱性失活。（章節(jié)：第十六章難度：3）8.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/29.精神分裂癥患者多出現(xiàn)幻聽、幻視和認知功能障礙。（章節(jié)：第十一章難度：2）10.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥11.患者，男，29歲，因精神亢奮就診。檢查：身高185cm，體重70kg，發(fā)育大體正常，心肺功能正常，精神亢奮，睪丸較小。染色體檢查：47，XYY。該病中額外的染色體來自？A、父親精子形成時減Ⅰ期染色體不分離B、母親卵子形成時減Ⅱ期染色體不分離C、父親精子形成時減Ⅱ期染色體不分離D、母親卵子形成時減I期染色體不分離12.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A、苯丙酮尿癥B、紅綠色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏癥13.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是A、Leber遺傳性神經(jīng)病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征14.染色體標(biāo)本制作過程中，加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲，以獲得大量分裂中期細胞A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩15.MELAS是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作16.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點相同B、輕鏈的復(fù)制起點在輕鏈上C、重鏈的復(fù)制起點在D環(huán)區(qū)D、重鏈的復(fù)制起點在重鏈上17.一對夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現(xiàn)禿頂18.α珠蛋白基因位于（）號染色體上A、XB、9C、11D、1619.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。該病的遺傳方式為？A、ADB、ARC、XDD、XR20.由mtDNA數(shù)目減少引起的線粒體病屬于狹義上的線粒體病。（章節(jié)：第十二章難度：3）21.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調(diào)控。22.一個男性將Y染色體上的某一顯性突變基因傳給他孫子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、123.易患性是易感性和環(huán)境因素共同影響的