人類常見遺傳病遺傳病概述“衡水賽”一等獎(jiǎng)

遺傳性疾病谷城中等職業(yè)教育中心學(xué)校遺傳性疾病概述特點(diǎn)：

概念：遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。遺傳病具有先天性、家族性等特點(diǎn)。先天性疾病與遺傳病先天性疾?。合忍煨约膊〕１蝗藗冋`認(rèn)為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關(guān)系密切，但不完全是一類病。先天性疾病是末生之前或生下來(lái)就存在的疾病，其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，如腦積水、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性無(wú)肛門等。但還包括母體環(huán)境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個(gè)月母親感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體或接觸致畸物質(zhì)所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環(huán)境因素造成的，這類疾病不會(huì)傳給后代，所以不是遺傳病。另外，某些遺傳病并不具備先天性特點(diǎn)。如慢性進(jìn)行性舞蹈病。先天性疾病就是一出生就有的病。家族性疾病與遺傳病家族性疾病是指某種表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，一個(gè)家族中多個(gè)成員患有同一種疾病，醫(yī)學(xué)上稱之為家族史。說(shuō)起家族性疾病也常引起誤解，認(rèn)為家族性疾病都和遺傳有關(guān)。其實(shí)不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發(fā)病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導(dǎo)致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發(fā)病的情況，但不能認(rèn)為是遺傳病。不過(guò)，應(yīng)該指出的是，隨著生命科學(xué)研究的不斷發(fā)展，以前認(rèn)為與遺傳無(wú)關(guān)的一些傳染病，如小兒麻痹癥、白喉、慢性活動(dòng)性肝炎也發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。研究已證實(shí)在19號(hào)染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個(gè)基因的孩子易患小兒麻痹，在5號(hào)染色體也發(fā)現(xiàn)了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動(dòng)性肝炎。另外，不是所有的遺傳病都表現(xiàn)出家族聚集性。如常染色體隱性遺傳病。疾病發(fā)生中的遺傳因素和環(huán)境因素任何事件的發(fā)生都有它的內(nèi)因和外因，疾病的產(chǎn)生同樣有內(nèi)因和外因，即遺傳因素和環(huán)境因素。它們相互作用決定某一疾病的發(fā)生過(guò)程，根據(jù)環(huán)境因素和遺傳因素在不同疾病發(fā)生作用的不同，一般說(shuō)來(lái)可以分為下列幾種情況①完全由遺傳因素決定疾病的發(fā)生，看不到特定環(huán)境因素的作用。例如甲型血友病、白化病和染色體病等；②基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中的誘因才會(huì)發(fā)病，例如吃了含苯丙氨酸較多的食物才會(huì)誘發(fā)苯丙酮尿癥，葡萄糖６磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆?。┏擞羞z傳基礎(chǔ)，吃了蠶豆或接觸蠶豆花粉而誘發(fā)溶血性貧血；④疾病的發(fā)生完全取決于環(huán)境因素，例如某些烈性傳染病、燒傷、燙傷等意外傷害與遺傳因素?zé)o關(guān)，但有人認(rèn)為其損傷的修復(fù)與個(gè)體遺傳基礎(chǔ)有關(guān)。

③遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用，不同疾病中，遺傳因素對(duì)發(fā)病作用大小不同，即遺傳度各不相同，例如唇裂、腭裂、精神分裂癥和哮喘等，遺傳度大于７０％，說(shuō)明遺傳因素起主要作用，環(huán)境因素作用較?。幌忍煨孕呐K病、消化性潰瘍等遺傳度小于４０％，說(shuō)明環(huán)境因素起主要作用，遺傳因素作用?。贿z傳病的分類遺傳病單基因病多基因病染色體病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病常染色體病性染色體病顯性遺傳病隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病隱性遺傳病Y連鎖遺傳病常染色體性染色體數(shù)目畸變遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病數(shù)目畸變遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。②常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等③X染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。④X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等。⑤Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，如外耳道多毛癥。⑵多基因病由多對(duì)基因控制，受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，呈家族聚集趨勢(shì)，難以預(yù)測(cè)，無(wú)很好的預(yù)防方案，在群體中的發(fā)病率達(dá)到15%~20%。如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的遺傳?、侨旧w病染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號(hào)染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征：男性XXY，形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含XX染色體的雌配子與一個(gè)含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號(hào)染色體部分缺失而形成的。⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳?。ň€粒體遺傳病）細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來(lái)源于卵細(xì)胞，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為母系遺傳的特點(diǎn)。⑸體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所致疾病，稱為體細(xì)胞遺傳病。因?yàn)樗求w細(xì)胞遺傳中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻模砸话悴⒉幌蚝蟠鷤鬟f。各種腫瘤的發(fā)病中都涉及到特定組織中的染色體和癌基因，各種腫瘤和一些先天畸形屬于體細(xì)胞遺傳病。常顯

抗維生素Ｄ佝僂病2、隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等

紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等常染色體上：性染色體上：苯丙酮尿癥白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等貓叫綜合癥癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（Turne