神經纖維瘤病

神經纖維瘤病第1頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月1.神經纖維瘤?、裥蚇eurofibromatosis，NF-1,又名VonRecklinghausen。1882年首先被報告以皮膚色素異常斑以及軀干、四肢及眼部周圍神經多發(fā)性腫瘤樣增生為特點常顯遺傳，也有隱性遺傳病例報道。具有100%遺傳基因外顯率，但表達率很低且差異大。基因位于17號染色體長臂，發(fā)病率1/3000第2頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)病機制：胚胎時期神經嵴細胞注發(fā)育異常等學說病理學：神經外胚層過度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過度增生病理改變：梭形細胞組成的神經纖維瘤、大小不一，主要生長于周圍神經，基本由鞘膜細胞組成第3頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)上瞼外側叢狀神經纖維瘤：瞼皮下瘤細胞彌漫增生，軟性肥厚無邊界，如面團狀，使瞼下垂呈S形。第4頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月骨質改變（可以是原發(fā)中胚葉發(fā)育異常所致，或腫瘤壓迫之繼發(fā)改變）第5頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月皮膚咖啡色素斑（Café－au－lait斑）

第6頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月虹膜棕色隆起斑點（15歲75%出現(xiàn)）先天性青光眼（注）？動眼、滑車、外展神經可發(fā)生神經纖維瘤，而致麻痹性斜視及眼球運動障礙腫瘤壓迫可致原發(fā)性視神經萎縮8-15%發(fā)生視神經膠質瘤（視神經膠質瘤中30%有NF-1）皮膚或皮下神經纖維瘤中樞神經纖維瘤以雙側聽神經瘤最多見內臟神經纖維瘤可發(fā)生于胃腸道、咽喉和血管角膜支配神經病變（25%）、角鞏膜緣周圍神經纖維瘤等彌漫性葡萄膜神經纖維瘤（眼環(huán)擴大肥厚）第7頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月診斷依據（以下兩條以上）1.6個以上咖啡斑（青春期前>6cm，青春期后>15cm）2.兩個以上任何類型的神經纖維瘤或一個叢狀神經纖維瘤3.腹部或縱軸區(qū)的雀斑4.明確的骨性病變5.視神經膠質瘤6.2個以上的Lisch結節(jié)（虹膜錯構瘤）7.父母、同胞之一患有該病或具有該病的子女第8頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月嚴重性分級Ⅰ級：最輕度（皮膚表現(xiàn)、色素斑、無并發(fā)神經纖維瘤）Ⅱ級：輕度（輕度脊柱側曲、早熟青春期、行為障礙）Ⅲ級：中度（需醫(yī)學照顧、偏側肥大、控制發(fā)作、胃腸道受累）Ⅳ級：主要感覺或運動中樞損害（顱內腫快、嚴重精神發(fā)育遲緩、嚴重脊柱側曲、不能控制發(fā)作）第9頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月2.神經纖維瘤?、蛐蚇F-2，bilateralacousticneurofibromatosis雙側前庭神經雪旺細胞瘤（聽神經瘤）比較少見的常染色體畸形，基因位于常染色體22號，發(fā)病率1/40000可合并眼眶神經鞘瘤或腦膜瘤（非視神經膠質瘤、星形細胞瘤或錯構瘤），需定期復查MRI第10頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月診斷（有以下兩條之一者）增強MRI或CT掃描證實雙側聽神經瘤。1、父母、同胞之一患有該病或具有該病的子女；2、有單側聽神經瘤或有下列之一：①神經纖維瘤②腦膜瘤③膠質瘤④神經鞘瘤⑤年輕的后囊下白內障第11頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月第12頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月治療癥狀和外觀不明顯的可不治療顱內、脊椎管內單發(fā)腫瘤引起壓迫可手術眼瞼、眶內影響外觀或視力可手術，但復發(fā)率高引起博動性突眼的眶壁缺損可修補伴發(fā)癲癇的，可抗痙劑治療有青光眼的，抗青光眼治療Ⅱ型，如聽神經瘤不大，可考慮伽瑪?shù)兜?3頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月二：神經纖維瘤Neurofibroma分叢狀、彌漫型、孤立型、（手術后）病理：除神經鞘細胞增生外，還混雜有膠原纖維束、成纖維細胞和神經軸突。叢狀神經纖維瘤主要發(fā)生于眼瞼且常合并Ⅰ型神經纖維瘤病，也可以說是該病的眼部表現(xiàn)。多見于10歲以下，可侵及眼眶所有組織，包括眼外肌和淚腺。孤立型10%伴有神經纖維瘤病。其余癥狀類似其他良性眶內腫瘤彌漫型很少并發(fā)神經纖維瘤病，多見于皮膚，眶內少見。第14頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月影像學表現(xiàn)局限型CT可見邊界清楚、內密度均質圓或橢圓腫瘤，呈前后方向與神經走行一致，增強后可強化叢狀CT：眼瞼、眶內和面部不規(guī)則軟組織浸潤陰影，眼外肌由于其支配神經受累也可增粗，眶內脂肪出現(xiàn)散在密度增高陰影。眶內神經受累增粗。叢狀MRI：眶內形狀不規(guī)則、邊界不清、彌漫性迂曲腫塊，并可沿眶上裂蔓延叢狀T1WI呈高低不等信號強度均質占位強度，T2WI類似于眶脂肪的高信號密度或高低不等信號強度，脂肪抑制后病變顯示更清楚，強化MRI腫瘤增強不均勻，輕至中度強化。第15頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月第16頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月第17頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月治療孤立型：眶前、中段可前路開眶完整切除；眶后段或肌錐內需外側開眶。發(fā)生腫瘤的神經束往往需要切除。叢狀：對放療和藥物反應不敏感，病變彌散浸潤，缺乏明顯邊界，且侵犯范圍廣泛手術只能反復部分切除。眼瞼病變可美容、成形性手術。提上瞼?。菏中g矯正上瞼下垂?？艄侨笔В衡伆逍扪a?？魞惹址钢?，眶內容者，眼眶重建第18頁，課件共21頁，創(chuàng)作于2023年2月汪際玉，男，15歲。右眼球突出2年。有兩個妹妹，無家族史。特殊體征：眼球突出：22mm－－15mm；