伴性遺傳專題知識講座培訓(xùn)課件

伴性遺傳專題知識講座（一）、性別決定1.概念雌雄異體生物決定性別的方式。2.染色體類型(1)常染色體：在雌、雄個體間形態(tài)、大小相同的染色體，與

無關(guān)。(2)性染色體：在雌、雄個體間有顯著差別的染色體，對

起著決定作用。性別性別2伴性遺傳專題知識講座男

性

染

色

體

分

組

圖女

性

染

色

體

分

組

圖

常染色體男、女相

同(22對)性染色體男、女不

同(1對)對性別起

決定作用3伴性遺傳專題知識講座3.性別決定類型（1）由性染色體決定性別（決定性別的主要方式），包括XY型和ZW型。（2）是否受精決定性別。（3）由基因決定。（4）受環(huán)境影響。4伴性遺傳專題知識講座XY型與ZW型比較XY型ZW型雌性個體性染色體組成兩條同型性染色體（X、X）兩條異型性染色體（Z、W）雌配子一種，含X兩種，分別含Z、W，比例為1∶1雄性個體性染色體組成兩條同型性染色體（X、Y）兩條同型性染色體（Z、Z）雄配子兩種，分別含X、Y，比例為1∶1一種，含Z后代性別決定于精子類型決定于卵細胞類型5伴性遺傳專題知識講座22條+Y22條+X22對+XX♀×PF1人類性別決定卵細胞♀22對(常)+XX(性)♂22對(常)+XY(性)22條+X精子♂22對+XY1:11:11、Y染色體在親子代間的傳遞有什么規(guī)律？2、男性X染色體在親子代間的傳遞有何規(guī)律？3、女性X染色體在親子代間有何傳遞規(guī)律？6伴性遺傳專題知識講座（二）伴性遺傳2.伴性遺傳的規(guī)律：控制性狀的基因位于性染色體上。遵循基因的分離定律，特殊性在于性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。1.概念位于性染色體(X、Y或Z、W染色體)上的基因，其遺

傳往往與性別相聯(lián)系，此即伴性遺傳。3.伴性遺傳的方式及特點（以人類遺傳病為例)7伴性遺傳專題知識講座(1)伴Y染色體遺傳①男性全患病，女性全正常(限雄遺傳)。②遺傳規(guī)律為父傳子，子傳孫。例如：外耳道多毛癥8伴性遺傳專題知識講座(2)伴X染色體隱性遺傳①患者中男性多于女性。②具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象。③女性患者的父親和兒子一定是患者，即“母病兒必

病，女病父必病”。④男性正常，其母親、女兒全都正常。例如：色盲、血友病、另外還有果蠅的紅眼與白眼。9伴性遺傳專題知識講座(3)伴X染色體顯性遺傳①患者中女性多于男性。②具有連續(xù)遺傳的特點，即代代都有患者。③男性患者的母親和女兒一定都是患者，即“父病女

必病，兒病母必病”。④女性正常，其父親、兒子全都正常。例如：抗維生素D佝僂病10伴性遺傳專題知識講座

(3)XY染色體同源區(qū)段基因——可存在等位基因雌性基因型：XAXAXAXaXaXa雄性基因型：XAYAXAYaXaYAXaYa該區(qū)段基因雖存在等位基因，但其傳遞狀況往往與常染色體有區(qū)別，也可表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系，如若Y染色體含顯性基因時(YA)，其雄性子代一定表現(xiàn)顯性性狀。而XaXa與XAYa個體的子代中，雄性個體則一定為隱性，雌性個體一定為顯性——這與常染色體上等位基因隨機傳遞顯然有別。11伴性遺傳專題知識講座4.實例——紅綠色盲(1)色盲基因為

性基因，只位于

染色體上，

染色體上沒有其等位基因。(2)人的正常色覺和紅綠色盲的基因型、表現(xiàn)型性別女性男性基因型XBXBXBY表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲XBXbXbXbXbY隱XY12伴性遺傳專題知識講座(3)遺傳規(guī)律①交叉遺傳，男性的色盲基因從

那里得來以后傳

給他的

，不能從男性傳遞男性。②男性患者

女性患者。③女患者的

一定患病。母親女兒多于父親和兒子13伴性遺傳專題知識講座（三）伴性遺傳的應(yīng)用1.遺傳系譜分析(以人類遺傳病為例)(1)可直接確認(rèn)的系譜類型①細胞質(zhì)遺傳系譜的典型特征為“母系遺傳”。即母正常則子女均正

常，母患病則子女均患病。質(zhì)基因為“單個”不成對，

故不存在“顯隱性”問題。如圖所示：14伴性遺傳專題知識講座②伴Y染色體遺傳系譜的典型特征是“限雄遺傳”。傳男不傳女，即患者均為男性，男患者的直系男性親屬均為患者。此類基因只位于Y染色體上，X染色體無其等位基因，故也不存在“顯隱性”問題，即相關(guān)性狀由“單個”基因控制，如圖所示：15伴性遺傳專題知識講座③正常雙親生有患病女兒——常染色體隱性遺傳④患病雙親生有正常女兒——常染色體顯性遺傳16伴性遺傳專題知識講座(2)需據(jù)“顯隱性”確認(rèn)的系譜類型①首先確認(rèn)性狀顯隱性(題目已告知的除外)父母性狀相同，子代出現(xiàn)性狀分離，則親本性狀為顯

性，新性狀為隱性，如圖所示：17伴性遺傳專題知識講座伴X遺傳特點若為“伴X顯性遺傳”可參看系譜中的男患者，上推其母親，下推其女兒均應(yīng)為患者如圖：若為“伴X隱性遺傳”，可參看系譜中的女患者，上推其父親，下推其兒子均應(yīng)為患者如圖：若能否定伴X遺傳便可確認(rèn)致病基因在常染色體上(因伴Y遺傳，細胞質(zhì)遺傳均可直接確認(rèn))。②在確認(rèn)了性狀顯隱性的前提下，一般通過先否定伴性遺傳的方式來肯定常染色體遺傳，其方法如下18伴性遺傳專題知識講座

（3）沒有特定系譜特征的系譜分析依次排除伴X顯性---伴X隱性，無法排除時，欲作出“最可能”的判斷可依據(jù)如下思路：19伴性遺傳專題知識講座遺傳系譜圖判定總結(jié)①子女同母為母系；父子相傳為伴Y；無中生有為女性---常隱；有中生無為女性---常顯。②“無中生有”為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正為常隱。③“有中生無”為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正為常顯。④伴性與常染色體遺傳都有可能時，男女患者數(shù)相同，最可能為常染色體遺傳；男比女多，最可能為伴X隱性；女比男多，最可能為伴X顯性。

20伴性遺傳專題知識講座1.(2009·江蘇高考)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。21伴性遺傳專題知識講座(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是

。(2)該種遺傳病最可能是

遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ—5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為

。(3)若Ⅳ—3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是

，則Ⅳ—5的女兒的基因型為

。Y染色體遺傳和X染色體隱性遺傳X染色體顯性1/40000XAXA10002/40000XAXa29997/40000XaXa常染色體顯性遺傳病AA、Aa、aa22伴性遺傳專題知識講座2.下圖表示某種遺傳病的遺傳圖解，請分析回答下列問題：(1)可排除該病為常染色體顯性遺傳的關(guān)鍵性個體是

。(2)個體

的表現(xiàn)型可以排除伴Y染色體遺傳的可能。(3)若8號個體患病，則可排除

遺傳。(4)若該病為常染色體上隱性基因控制的遺傳病，則8號和10號婚配生一個患病孩子的概率是

。(5)若2、6、7、9號個體為白化病和紅綠色盲兩病皆患，則8號和10號婚配生一個只患一種病孩子的概率

，兩病皆患的孩子的概率

。(6)人類遺傳病有數(shù)千種，但按分類分為

三種。23伴性遺傳專題知識講座答案：(1)7

(2)4、9、10

(3)伴X隱性(4)1/6

(5)1/4

1/48

(6)單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病24伴性遺傳專題知識講座2.伴性遺傳、常染色體遺傳與細胞質(zhì)遺傳的比較

比較項目遺傳方式伴性遺傳(以XY型為例)常染色體遺傳細胞質(zhì)遺傳基因位置與屬性核基因，位于性染色體(X、Y)上核基因，位于常染色體上質(zhì)基因，位于細胞質(zhì)(線粒體、葉綠體)DNA分子上25伴性遺傳專題知識講座一條來自母親一條來自父親(同一父親所生女兒具一條相同的來自父方的X染色體)

比較項目遺傳方式伴性遺傳(以XY型為例)基因傳遞特點Y染色體上基因——僅在男性中傳遞(與女性無緣)——來自父親，傳向兒子X染色體上的基因男性：來自母親，傳向女兒女性隨機傳向兒子與女兒26伴性遺傳專題知識講座

比較項目遺傳方式常染色體遺傳細胞質(zhì)遺傳基因傳遞特點隨機傳向兒子與女兒①只能來自

母方②只能由母

方傳向

子代母系遺傳27伴性遺傳專題知識講座比較項目遺傳方式伴性遺傳(以XY型為例)常染色體遺傳細胞質(zhì)遺傳是否遵循孟德爾定律遵循遵循不遵循正反交結(jié)果正反交結(jié)果一般不同，總與性別相聯(lián)系正反交結(jié)果相同正反交結(jié)果不同，子代性狀總與母本一致性狀表現(xiàn)與性別的關(guān)系性狀表現(xiàn)與性別相關(guān)性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)性狀表現(xiàn)只取決于母方28伴性遺傳專題知識講座比較項目遺傳方式伴性遺傳(以XY型為例)常染色體遺傳細胞質(zhì)遺傳舉例抗維生素D佝僂病——伴X顯性遺傳色盲、血友病——伴X隱性遺傳外耳道多毛癥——伴Y遺傳人類白化病、多指遺傳等人類線粒體肌病29伴性遺傳專題知識講座比較項目遺傳方式伴性遺傳(以XY型為例)常染色體遺傳細胞質(zhì)遺傳聯(lián)系①性染色體與常染色體上的基因，彼此間遵循基因分離定律及自由組合定律②生物的性狀是核基因、質(zhì)基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果30伴性遺傳專題知識講座(2009·廣東高考)雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因(A、a)和伴Z染色體基因(ZB、Zb)共同決定，其基因型與表現(xiàn)型的對應(yīng)關(guān)系見下表。請回答下列問題?；蚪M合A不存在，不管B存在與否(aaZ－Z－或aaZ－W)A存在，B不存在(A

ZbZb或A

ZbW)A和B同時存在(A

ZBZ－或A

ZBW)羽毛顏色白色灰色黑色31伴性遺傳專題知識講座(1)黑鳥的基因型有

種，灰鳥的基因型有

種。(2)基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是

，雌鳥的羽色是

。(3)兩只黑鳥交配，子代羽色只有黑色和白色，則母本的基因型為

，父本的基因型為

。(4)一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽色有黑色、灰色和白色，則母本的基因型為

，父本的基因型為

，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為

。[答案]

(1)6

4

(2)黑色灰色(3)AaZBW

AaZBZB

(4)AaZbW

AaZBZb

3∶3∶232伴性遺傳專題知識講座人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述中錯誤的是(

)A.Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性B.Ⅱ片段上基因控制的遺傳病，男性患病率可能不等于女性C.Ⅲ片段上基因控制的遺傳病，患病者全為男性D.由于X、Y染色體互為非同源染色體，故人類基因組計劃要分別測定答案：D33伴性遺傳專題知識講座回答下列有關(guān)遺傳的問題：(1)下圖為某家族兩種遺傳病系譜圖，該圖不慎被撕破，留下的殘片如下。若Ⅱ3、Ⅱ6家庭無乙病史。(甲病相關(guān)基因用A、a表示；乙病相關(guān)基因用B、b表示)34伴性遺傳專題知識講座①下列屬于該家族系譜圖碎片的是

。②Ⅲ9的基因型是

。③Ⅲ11與正常男性結(jié)婚，子女中患病的可能性是

。35伴性遺傳專題知識講座(2)某中學(xué)生物興趣小組開展研究性學(xué)習(xí)。①A小組同學(xué)對該校各年級在校學(xué)生中紅綠色盲發(fā)病情況進行調(diào)查。假設(shè)調(diào)查人數(shù)共2000人(男性1000人，女性1000人)，調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有色盲患者15個(男性14人，女性1人)，如果在該人群中還有38個攜帶者，則紅綠色盲的基因頻率是

。36伴性遺傳專題知識講座②B小組想研究紅綠色盲的遺傳方式，則他們調(diào)查的對象是

。③C小組在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)了一個既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合征(XXY)的孩子，但其父母均表現(xiàn)正常。其病因與雙親中的

方有關(guān)。[答案]

(1)①C

②aaXBXb或aaXBXB

③0(2)①1.8%

②紅綠色盲患者家庭③母37伴性遺傳專題知識講座3.伴X遺傳的規(guī)律及其應(yīng)用雌性個體基因型：XBXB

XBXb

XbXb雄性個體基因型：XBYXbY親本組合類型1.XBXB×

XBY雌雄全為顯性2.XBXB

×

XbY雌雄全為顯性3.XBXb

×

XBY

雌全顯，雄性中顯：隱=1:14.XBXb×

XbY雌雄中顯：隱=1:15.XbXb

×

XBY

雌全顯，雄全隱6.XbXb

×

XbY雌雄全隱38伴性遺傳專題知識講座★基因位置的確認(rèn)(確認(rèn)基因位于常染色體還是X染色體)(1)通過一次性雜交實驗確認(rèn)基因位置若通過一次雜交實驗，鑒別某等位基因是在常染色體

還是在X染色體上，應(yīng)選擇的雜交組合為：隱性性狀

的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交——若基因位

于X染色體上，則雜交子代中凡雄性個體均為隱性性

狀(與母方同)，凡雌性個體均為顯性(與父方同)即若雜交子代雄性中有顯性性狀或雌性中有隱性性狀即可否認(rèn)伴X遺傳，從而確認(rèn)基因在常染色體上。39伴性遺傳專題知識講座(2)通過正反交確認(rèn)基因位置親本組合：具相對性狀的純種親本進行正交和反交若基因在常染色體上，則正反交結(jié)果一致，若基因在X染色體上，則正反交結(jié)果不同，依此可通過正反交實驗結(jié)果是否一致確認(rèn)基因位置。親本：XaXa(♀)×XAY(♂)

子代：XAXaXaY

(顯性♀)

(隱性♂)親本：XAXA(♀)×XaY(♂)

子代：XAXaXAY

(顯性♀)

(顯性♂)親本：AA×aa(正交或反交）子代：Aa40伴性遺傳專題知識講座★根據(jù)性狀判斷生物性別的實驗設(shè)計選擇同型性染色體(XX或ZZ)隱性個體與異型性染色體

(XY或ZW)顯性個體雜交(XY性別決定的生物就是“雌隱雄顯”)。這樣在子代中具有同型性染色體(XX或ZZ)的個

體表現(xiàn)型是顯性，具有異型性染色體(XY或ZW)的個體

表現(xiàn)型是隱性性狀。依此可依據(jù)子代表現(xiàn)的顯隱性狀

確認(rèn)其性別，具體分析如下：41伴性遺傳專題知識講座親本：XaXa(♀)

×

XAY(♂)

子代：XAXaXaY

(顯性♀)

(隱性♂)親本：ZaZa

×

ZAW

子代：ZAZa

ZaW

(顯性♂)

(隱性♀)42伴性遺傳專題知識講座女婁菜是一種雌雄異株的植物，其葉形有披針葉和狹披針葉兩種類型，受一對等位基因(B、b)控制。某校生物研究小組用兩個披針葉的親本進行雜交實驗，后代出現(xiàn)了一定數(shù)量的狹披針形葉。請回答：(1)狹披針形葉是

性狀。43伴性遺傳專題知識講座[答案]

(1)隱性(2)披針形葉狹披針形葉當(dāng)后代中雄株都為狹披針形葉、雌株都為披針形葉時，說明女婁菜的葉型遺傳為伴性遺傳。因為：

(♂)XBY×(♀)XbXb

↓

♀XBXb

♂XbY(3)無意義，因為玉米為雌雄同株植物，不存在性別決定45伴性遺傳專題知識講座1.(2009·廣東高考)如圖所示的紅綠色盲患者家系中，女

性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性

染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于(

)A.Ⅰ-1

B.Ⅰ-2

C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4B46伴性遺傳專題知識講座2.(2009·安徽高考)已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，

先天性耳聾是常染色隱性遺傳(D對d完全顯性)。下圖中

Ⅱ2為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。

Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個男孩，這個男孩患

耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是(

)47伴性遺傳專題知識講座A.0、、0B.0、C.0、、0D.答案：A48伴性遺傳專題知識講座3.如圖所示，為了鑒定男孩8號與本家族的親緣關(guān)系，

需采用特殊的鑒定方案。下列方案可行的是(

)A.比較8號與1號的X染色體DNA序列B.比較8號與3號的Y染色體DNA序列C.比較8號與5號的Y染色體DNA序列D.比較8號與2號的X染色體DNA序列答案：C49伴性遺傳專題知識講座4.男人A有一罕見的X連鎖的隱性基因，表現(xiàn)的性狀為A；

男人B有一罕見的常染色體上的顯性基因，它只在男

人中表達，性狀為B。僅通過家譜研究，你能區(qū)別這

兩種情況嗎(

)50伴性遺傳專題知識講座A.無法區(qū)別，因為男人A和男人B的后代都只有男性個體

表現(xiàn)所指的性狀B.可以區(qū)別，因為男人A和男人B都不會有B性狀的女兒C.無法區(qū)別，因為男人A不會有表現(xiàn)A性狀的兒子，而男

人B的兒子不一定有B性狀D.可以區(qū)別，因為男人A可以有表現(xiàn)A性狀的外孫，而男

人B不僅可以有表現(xiàn)B性狀的外孫，還可以有表現(xiàn)B性狀的孫子答案：D51伴性遺傳專題知識講座5.人的X染色體和Y染色體大小形態(tài)不完全相同，但存在

著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示，若統(tǒng)計

某種遺傳病的發(fā)病率，發(fā)