人類遺傳病上課用課件

第三節(jié)人類遺傳病請(qǐng)?jiān)诖颂砑佣温鋬?nèi)容……請(qǐng)?jiān)诖颂砑佣温鋬?nèi)容……請(qǐng)?jiān)诖颂砑佣温鋬?nèi)容……考考你1.腹瀉2.感冒34.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√√人類遺傳病,,10人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)改變。先天性疾病出生前就已經(jīng)形成的疾病或畸形；可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境改變引起。如：孕婦因感染風(fēng)疹病毒而引起胎兒患先天性心臟病。遺傳病能在親子代之間遺傳的疾病，由遺傳物質(zhì)改變引起。Q：先天性疾病一定是遺傳病嗎？Q：遺傳病一定是先天性疾病嗎？有些遺傳病需個(gè)體發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)

家族性疾病家族性疾病是指表現(xiàn)家族聚集傾向的病。遺傳病發(fā)病可表現(xiàn)為有家族聚集現(xiàn)象；某些散發(fā)疾病，雖然沒(méi)有家族史，也可能是遺傳病。Q：遺傳病一定有家族傾向嗎？Q：家族性疾病一定是遺傳病嗎？由于生活條件的相似，某些因素所引起的疾病也可表現(xiàn)為家族傾向。

多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖單基因遺傳病（6500多種）染色體異常遺傳?。?00多種）受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)6500多種。1.單基因遺傳病如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、血友病、色盲、白化病、抗維生素D佝僂病、人類外耳道多毛癥等。并指、多指常顯軟骨發(fā)育不全患者常顯白化病常隱西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.苯丙酮尿癥常隱神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸22O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(、)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼幔茄嘏月忿D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：患者對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）生長(zhǎng)緩慢等?？咕S生素D佝僂病X顯進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X隱外耳道多毛癥Y染色體遺傳病單基因遺傳?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w隱性遺傳病⑤伴Y染色體遺傳病?。ú⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全）②X染色體顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。躕染色體隱性遺傳病（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲、血友病）(外耳道多毛癥)ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病。2.多基因遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無(wú)腦兒、早衰、精神分裂癥等。特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高等。唇裂無(wú)腦兒早衰由染色體異常引起的遺傳病。3.染色體異常遺傳病染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異貓叫綜合征常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減21三體綜合征癥癥貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障人的第5號(hào)染色體部分缺失引起21三體綜合征21三體綜合癥(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病顯

（4）軟骨發(fā)育不全隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。討論：遺傳病對(duì)人類的危害危害個(gè)人健康貽害子孫后代為家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防——優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子和誰(shuí)生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？1、和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的愛(ài)情苦澀的果英國(guó)維多利亞女王家族英國(guó)維多利亞女王血友病遺傳譜系美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”木石前盟與金玉良緣你的建議？④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C2、能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時(shí)候生？——提倡“適齡生育”廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事4、生產(chǎn)之前做什么？——產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷絨毛細(xì)胞檢查四、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的全部（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。2.過(guò)程：3.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。4.意義：（２）對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。（３）同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。人類基因圖譜完成2000年6月26日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由6國(guó)(美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持的國(guó)際人類基因組計(jì)劃協(xié)作組在全球同一時(shí)間聯(lián)合宣布：人類生命藍(lán)圖——人類基因組“工作框架圖”已經(jīng)完成。這是人類基因組計(jì)劃（，）取得的重大成果，也是自然科學(xué)史上最重要的里程碑。它的問(wèn)世標(biāo)志著人類在研究自身規(guī)律的過(guò)程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預(yù)示著人類在探索生命奧秘的歷史進(jìn)程中翻開(kāi)了新的篇章。這項(xiàng)全人類共同協(xié)作的偉大工程將永載人類發(fā)展的史冊(cè)。我國(guó)科學(xué)家成功破譯人類3號(hào)染色體部份遺傳密碼“”26,2001練習(xí)：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A、復(fù)制B、無(wú)絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對(duì)表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC4、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B1、某對(duì)夫婦，他們的膚色、色覺(jué)均正常，卻生下個(gè)既白化又色盲的男嬰，按照有關(guān)規(guī)定，他們還可以再生一個(gè)孩子。⑴預(yù)計(jì)他們?cè)偕粋€(gè)孩子為正常的可能性為。⑵若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測(cè)是個(gè)女孩，則這個(gè)女孩患白化病的機(jī)率為。患色盲的機(jī)率為。不患病的機(jī)率為。兩病兼患的機(jī)率為。⑶從優(yōu)生學(xué)考慮，這對(duì)夫婦最好生男孩還是女孩？假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn)9/161/403/402、下圖為某種遺傳病的家系譜，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因來(lái)自第Ⅰ代。⑴控制此種遺傳病的致病基因位于染色體上，是性遺傳。⑵若第Ⅳ代的致病基因來(lái)自第Ⅰ代1號(hào)個(gè)體，那么Ⅰ1個(gè)體此種基因的來(lái)源可能有①，②。⑶Ⅲ2的基因型是，Ⅲ1與Ⅲ2