人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防46張課件

有資料報道，每30s就會有一個先天性缺陷的嬰兒出生，其中大部分是由于遺傳物質(zhì)的改變而導(dǎo)致的疾病——遺傳病，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！有資料報道，每30s就會有一個先天性缺陷的嬰兒出生，1一、遺傳病概念：是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。一、遺傳病概念：2

二、遺傳病類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病二、遺傳病類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色3三、單基因遺傳?。?/p>

(由一對等位基因控制的疾病)

產(chǎn)生原因：主要由基因突變引起的。三、單基因遺傳?。?/p>

(由一對等位基因控制的疾病)

產(chǎn)生原因4分類（基因位于染色體的類型、顯隱性）：1.常染色體顯性遺傳病2.常染色體隱性遺傳病3.X連鎖顯性遺傳病（伴X染色體顯性遺傳病）4.X連鎖隱性遺傳?。ò閄染色體隱性遺傳?。?.伴Y染色體遺傳病分類（基因位于染色體的類型、顯隱性）：51.常染色體顯性遺傳病

典例：軟骨發(fā)育不全癥、

短指癥、并指、多指等1.常染色體顯性遺傳病

典例：軟骨發(fā)育不全癥、

6軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病?；贾憩F(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腰部明顯隆起；臀部后凸；身材短小。純合子病情嚴重，大多死于胎兒期或新生兒期軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控7并指并指8多指多指9常染色體顯性遺傳病的遺傳特點1.常在家屬中世代相傳2.男女發(fā)病的概率相等常染色體顯性遺傳病的遺傳特點1.常在家屬中世代相傳102.常染色體隱性遺傳病典例：白化病、苯丙酮尿癥等2.常染色體隱性遺傳病11白化病白化病12苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，13常染色體隱性遺傳病的遺傳特點1.往往隔代遺傳2.男女發(fā)病的概率相等常染色體隱性遺傳病的遺傳特點1.往往隔代遺傳143.X連鎖顯性遺傳病

（伴X染色體顯性遺傳?。┑淅嚎咕S生素D佝僂病等3.X連鎖顯性遺傳病

（伴X染色體顯性遺傳病）典例：抗維15抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病16X連鎖顯性遺傳?。ò閄染色體顯性遺傳?。┑倪z傳特點:1.常在家屬中世代相傳2.女性發(fā)病的概率高于男性X連鎖顯性遺傳?。ò閄染色體顯性遺傳?。┑倪z傳特點:17

4、X連鎖隱性遺傳病

（伴X染色體隱性遺傳?。?/p>

典例：紅綠色盲、血友病、

進行性肌營養(yǎng)不良等4、X連鎖隱性遺傳病

（伴X染色體隱性遺傳18進行性肌營養(yǎng)不良

進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困19X連鎖隱性遺傳病（伴X染色體隱性遺傳?。┑倪z傳特點:1.往往隔代遺傳2.男性發(fā)病的概率遠遠超過女性X連鎖隱性遺傳?。ò閄染色體隱性遺傳?。┑倪z傳特點:1.205.伴Y染色體遺傳病

典例：外耳道多毛癥等5.伴Y染色體遺傳病典例：外耳道多毛癥等21人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防46張課件22外耳道多毛癥外耳道多毛癥23伴Y染色體遺傳病的遺傳特點:只在男性中有伴Y染色體遺傳病的遺傳特點:只在男性中有24四、多基因遺傳病：

(由多對基因控制的人類遺傳病)產(chǎn)生的原因：遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果典例：原發(fā)性高血壓、冠心病、唇裂、精神分裂癥、糖尿病、無腦兒等

四、多基因遺傳?。?/p>

(由多對基因控制的人類遺傳病)產(chǎn)生的原因25唇裂唇裂26無腦兒無腦兒27五、染色體遺傳?。?/p>

（由染色體畸變引起的人類遺傳?。?/p>

產(chǎn)生的原因：染色體畸變典例：唐氏綜合征、貓叫綜合癥等.

五、染色體遺傳?。?/p>

（由染色體畸變引起的人類遺傳病）

產(chǎn)28常染色體異常遺傳病21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。常染色體異常遺傳病21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正29貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳30性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體（女性）性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患31遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔(dān)對策：除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%我32遺傳病的預(yù)防—讓每一個家庭生育出健康的孩子遺傳病的預(yù)防33六、遺傳病的預(yù)防措施

1.禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）六、遺傳病的預(yù)防措施1.禁止近親結(jié)婚34生物進化論創(chuàng)始人，英國偉大的科學(xué)家查理達爾文，不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（表姐）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，但他們的子女，有3個夭折，3個終生不育或不嫁，4個病魔纏身，智力低下。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。生物進化論創(chuàng)始人，英國偉大的科學(xué)家查理達爾文，不顧親朋好友的35甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒36

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀美國著名遺傳37

中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......在建國后的三十多年內(nèi),全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親結(jié)婚的子女。

中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百38六、遺傳病的預(yù)防措施1、禁止近親結(jié)婚原因：近親結(jié)婚的情況下，近親雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。六、遺傳病的預(yù)防措施1、禁止近親結(jié)婚39祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔40六、遺傳病的預(yù)防措施

2、遺傳咨詢

（主要手段）

基本程序：

需咨詢的對象：

六、遺傳病的預(yù)防措施

2、遺傳咨詢

（主要手段）

基本程序：41六、遺傳病的預(yù)防措施

3、產(chǎn)前診斷

（重要措施）

方法：羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。六、遺傳病的預(yù)防措施

3、產(chǎn)前診斷

（重要措施）方法：42六、遺傳病的預(yù)防措施

4、倡導(dǎo)婚前體檢

5、提倡“適齡生育”(女子24—29歲生育最佳)六、遺傳病的預(yù)防措施

4、倡導(dǎo)婚前體檢

5、提倡“適43小結(jié)：單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、苯丙酮尿癥常顯：軟骨發(fā)